简介：摘要11岁3月龄患儿因“发现身材矮小20 d余”就诊于武汉儿童医院。经体格检查、实验室检查、影像学检查等手段，确诊为限制型心肌病。基因检测结果发现该患儿TPM1基因c.541G>A（p.Glu181Lys）突变，国内外尚无该位点突变的相关报道，为新发突变。患儿入院后予口服卡托普利及螺内酯治疗，1周后出院，电话随访1年患儿暂未诉不适。

简介：摘要目的评估弥散峰度成像（DKI）对直肠腺癌尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶1A1（UGT1A1）*28基因突变的预测价值。方法回顾性研究。纳入山西省肿瘤医院2016年11月—2020年8月167例直肠腺癌患者的临床资料，其中男98例、女69例，年龄29~89岁、中位年龄为62岁。患者术前均行MR常规序列和DKI序列检查，将DKI图像导入Matlab软件并勾画感兴趣区，计算相应的平均弥散系数（MD）、平均峰度系数（MK）以及表观弥散系数（ADC）。依据患者UGT1A1*28基因多态性检测结果，将其分为野生型组和突变型组，采用独立样本t检验，比较2组患者MD、MK、ADC的差异。将差异有统计学意义的参数作为预测指标，采用受试者操作特征曲线（ROC曲线）以及DeLong检验分析，评价其对直肠腺癌UGT1A1*28基因突变状态的诊断效能。结果在167例直肠腺癌患者中，UGT1A1*28野生型（TA6/6）130例（77.8%）、突变型37例，后者中杂合突变型（TA6/7）34例（20.4%）、纯合突变型（TA7/7）3例（1.8%）。野生型患者的ADC与MD值均高于突变型，而MK值低于突变型患者，差异均有统计学意义（P值均<0.01）。根据ROC曲线分析，MD、MK以及ADC值预测UGT1A1*28基因突变的AUC分别为0.747、0.836、0.723，对应的灵敏度和特异度分别是83.8%和57.7%、78.4%和81.5%、75.7%和65.4%。结论DKI参数（MD、MK）以及ADC值均可用于直肠腺癌UGT1A1*28基因突变的预测。

简介：摘要对山西省儿童医院儿童重症医学科(PICU)收治的1例Johanson-Blizzard综合征(JBS)患儿的临床特点及基因资料进行回顾性分析。患儿，女，3月龄，因重症肺炎收入PICU，由于患儿存在生长发育落后，肛门闭锁并直肠舟状窝瘘，典型面部特征及内分泌功能紊乱等临床特点，考虑不能排除染色体疾病，经基因检测确诊为JBS。JBS是由E3泛素连接酶UBR1缺陷引起的，定位于15q15-21。基因测序结果显示，患儿(先证者)UBR1基因存在复合杂合变异，突变分别来源于其父母。通过对JBS的报道，以提高临床医师对JBS的认识，避免漏诊和误诊；同时提示基因检测是诊断罕见病的主要手段之一。

简介：摘要目的探讨Gilbert综合征（GS）的诊断方法及UGT1A1基因多态性分布与血清胆红素间的关系。方法回顾性分析2013年1月至2018年11月间确诊的115例GS患者临床资料，采用χ2检验、Fisher确切概率法、t检验、非参数检验方法进行数据分析。结果115例GS患者，年龄（36.89±12.77）岁，血清总胆红素水平（44.01±18.78）μmol/L。单位点突变以UGT1A1*28/*28（21，18.3%）、UGT1A1*1/*28（17，14.8%）、UGT1A1*1/*6（17，14.8%）多见；多位点突变以UGT1A1*1/*28+*1/*6（26，22.6%）、UGT1A1*28/*28+*1/*27（5，4.3%）、UGT1A1*1/*28+*1/*6+*1/*27（5，4.3%）多见。在110例Gibert综合征合并非溶血性疾病患者中，通过两两比较发现UGT1A1*28/*28突变的患者总胆红素水平显著高于UGT1A1*6/*6及UGT1A1*1/*28+*1/*6突变患者的总胆红素水平（P均< 0.05）。并且随着UGT1A1*28分布的增加，血清总胆红素水平逐渐升高（P = 0.028），而UGT1A1*6则与之相反（P = 0.021）。GS组（67例）与GS合并病毒性肝炎组（32例）的基因分布以及胆红素水平差异无统计学意义（P值均> 0.05）。结论UGT1A1基因测序检测是协助GS诊断的简便安全、特异性及敏感度高的有效手段，可降低临床黄疸误诊误治，从而减轻患者心理负担，节约有限医疗资源，值得在临床上推广使用。

简介：无

简介：摘要目的在新疆伊犁地区献血人群中筛查Vel-稀有血型，评估Vel血型SMIM1 c．64_80del等位基因的频率，了解新疆伊犁地区Vel-稀有血型的分布情况。方法采用DNA汇集法PCR-序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primers，PCR-SSP)筛查新疆伊犁地区Vel血型基因SMIM1 c．64_80缺失变异个体；对筛查到含缺失变异个体的SMIM1基因第3外显子进行测序以验证PCR-SSP结果；对SMIM1基因第2内含子直接测序分析与Vel表达量相关的单核苷酸位点多态性。结果在新疆伊犁地区3328名献血者中，发现14人为SMIM1 c．64_80杂合缺失个体，SMIM1 c．64_80del等位基因频率为0.21%，未见纯合缺失个体。14名SMIM1 c．64_80杂合缺失个体rs1175550位点的基因型均为AA，其中5人SMIM1第2内含子存在7111 ins GCA(rs143702418)杂合变异。结论新疆伊犁地区SMIM1 c．64_80del等位基因的频率尚未见报道，本文研究结果丰富了中国不同地区人群Vel血型等位基因数据。

简介：目的：研究PRAM1基因在急性髓系白血病（acutemyeloidleukemia,AML）中的临床表型及其预后价值。方法：以486例急性髓系白血病患者的基因表达芯片为研究平台,结合临床资料总结PRAM1基因在多种AML亚型中的表达特征。利用正常人干细胞表达芯片,研究PRAM1基因在各阶段血细胞分化过程中的表达规律。通过急性髓系白血病细胞系验证临床样本表达芯片结果,并找到可以上调PRAM1基因的药物。结果：首先发现PRAM1基因在inv（16）AML中表达最高,在t（15;17）M3中表达最低,在其他类型中表达基本一致。依据美国NCCN指南,利用基因突变分类,PRAM1基因在伴发CEBPAdm突变的AML（cytogeneticallynormalAML,CN-AML）中高表达,而且PRAM1基因的高低表达可以对CN-AML进一步分层,且无事件生存率（event-freesurvival,EFS）有统计学意义;其次PRAM1基因在成熟细胞和粒单祖细胞中表达较高。地西他滨和西达本胺可以上调PRAM1基因,其中西达本胺的效果较好。结论：PRAM1基因在急性髓系白血病中有一定表达规律,在t（15;17）M3中表达最低,PRAM1基因高表达是CN-AML预后较好的标志。PRAM1基因在成熟粒细胞中表达较高,而且西达本胺可以上调该基因的表达,因而可作为治疗靶点。

简介：ING1为新近认识的抑癌基因。功能研究发现ING1基因的产物：P33^AsupING1b^A参与细胞生长和增殖的抑制、凋亡、肿瘤非靶位独立生长、细胞衰老、基因稳定性的维持和细胞周期校验点的调节。认为其P33^AsupING1b^A表达从细胞核转移至细胞浆可能引起正常蛋白功能丧失。对于一些肿瘤的进展、发展和发生机制来说这个可能起到一个非常关键的作用。

简介：无

简介：摘要回顾性分析2020年3月在南京医科大学附属儿童医院诊断的1例SPEG基因相关先天性肌病患儿的临床资料，并复习相关文献。患儿，女，13岁，自幼运动发育落后，双下肢无力10年，病程缓慢进展，查体步态摇摆，腓肠肌轻度肥大，Gower征阳性，双下肢远端肌力Ⅴ级，近端肌力Ⅳ级。肌电图提示肌源性损害肌电改变。11岁妹妹有类似的肌无力症状。基因测序提示SPEG基因复合杂合突变，变异位点为c.3715+4C>T和c.3588delC，目前国内外均未见报道。本研究系国内首次报道SPEG基因相关先天性肌病，且本例患儿与既往报道不同，未出现心肌病表现。本研究扩大了SPEG基因的突变谱。

简介：S1是水稻(OryzasativaL.)亚非栽培稻种间杂种不育一个最重要的基因座,对杂种的雌雄配子都有选择性杀灭作用。前期我们通过图位克隆获得S1基因座的候选基因后,NCBI查找发现‘日本晴’的S1等位基因序列全长7kb,局倍区域有高GC分布。为此本研究通过分多段运用有针对性的PCR方法,对所用的材料IRAT216与IRAT216S1进行了扩增并测序,获得了各自的S1全长序列,并进行了比对,发现IRAT216与‘日本晴’的序列完全相同,但IRAT216与IRAT216S1之间存在多处变异。同时针对有效变异区对S1基因进行了分子进化调查,建立了水稻的分子进化树,确定了S1在物种进化中的意义。本研究的S1基因序列测定,将为水稻分子标记辅助育种中分子标记的开发提供序列参照,同时也将为S1基因RNA的表达分析与蛋白功能研究、在各物种中的分化变异和水稻在进化中地位划分提供理论依据,并能为水稻的起源研究提供参考。

简介：异常血红蛋白病是由于遗传缺陷（常染色体显性遗传）致珠蛋白肽链结构异常或合成障碍,使一种或一种以上结构异常的血红蛋白,部分或完全替代了正常的血红蛋白而引起的一组疾病。至今已发现400多种结构异常性血红蛋白病和100多种珠蛋白生成障碍性贫血[1-2]。临床可表现溶血性贫血、

简介：肝细胞肝癌（HCC）是血供丰富的恶性肿瘤，由病毒、化学致痛物等多种病因作用．经癌或癌相关基冈激活、抑癌基因失活或胚胎期某些癌基因重新复活等诸多闪素引起肝细胞生长失控而致癌变．经历启动、促进、演变多阶段发病过程．其中基因调控和表达。与肝癌发生、发展及多种细胞因子等密切相关。局部缺氧和肿瘤血管生成是癌细胞生长的重要因素和生物学行为．在肝癌发生、发展及转归中发挥重要作用。缺氧诱导因子-1（HIF-1）为异二聚转录因子，过表达与肝癌生长、血管生成和转移相关．是肝癌治疗的靶目标。

简介：

简介：摘要目的分析Dravet综合征(Dravet syndrome，DS)患者的临床特征和基因变异特点，明确其致病原因。方法采集患者及其父母外周血并提取基因组DNA，应用高通量测序技术进行检测，对疑似致病变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果高通量测序显示例1 SCN1A基因第12外显子存在c.2135delC(p.Thr712Lysfs*1)杂合变异，例2 SCN1A基因第10外显子存在c.1522 G>T(p.Glu508*)(杂合变异)，生物信息学分析预测为致病性。Sanger测序验证结果显示患者父母未检测到相同变异，均为新发变异(de novo)。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，SCN1A基因c.2135delC和c.1522G>A变异均为致病性变异(PVS1＋PS2＋PM2＋PP3)。结论SCN1A基因变异可能为两例Dravet综合征患者的致病原因，新变异的检出丰富了基因变异谱，为家系的遗传咨询提供了依据。

简介：

简介：摘要目的探讨恶性胸膜间皮瘤（MPM）组织的Ⅰ型胶原蛋白α1链（COL1A1）和Ⅰ型胶原蛋白α2链（COL1A2）基因的表达水平及临床意义。方法于2020年1月，收集26例MPM患者的MPM组织及相邻的正常胸膜组织，采用定量反转录PCR测定组织中COL1A1和COL1A2基因表达水平，并采用受试者工作特征（ROC）曲线评估两者诊断MPM的效能。通过肿瘤基因组图谱（TCGA）数据库分析COL1A1和COL1A2基因表达与临床病理特征的关系，采用基因表达谱动态分析两者表达水平与MPM患者总生存率（OS）和无疾病进展生存率（DFS）的关系，通过Cox比例风险回归模型探讨影响MPM患者预后的因素。采用TIMER 2.0平台探讨COL1A1和COL1A2基因在MPM中的表达与肿瘤免疫浸润性细胞的关系。结果与正常胸膜组织比较，MPM组织中COL1A1和COL1A2基因表达量明显增加（P<0.01），且两者表达呈正相关（P<0.001）；ROC曲线显示，COL1A1和COL1A2表达水平诊断MPM的曲线下面积分别为0.900和0.897。COL1A1基因表达量与MPM患者肿瘤类型有关（P<0.05），COL1A2基因表达量与MPM患者T分期有关（P<0.05）。COL1A1和COL1A2基因表达量与MPM患者OS均有关联（Logrank P<0.05），与DFS的关联均无统计学意义（Logrank P>0.05）。Cox多因素分析结果显示，COL1A1和COL1A2基因高表达及双相混合型MPM患者的死亡风险较高（P<0.05）。TIMER 2.0平台分析结果显示，COL1A1和COL1A2基因在MPM中的表达与巨噬细胞均呈正相关，COL1A2基因在MPM中的表达与中性粒细胞呈负相关（P<0.05）。结论COL1A1和COL1A2基因在MPM组织中高表达，对MPM的诊断、病情预测和预后评估有一定的价值，两者可能共同促进了MPM的发生发展。

简介：【摘要】目的：探讨白血病患者的NPMI（核仁磷酸蛋白）和FLT3（FMS样的酪氨酸激酶3）基因突变的临床特征。方法：选取2014年6月~2020年6月本院血液科收治的80例成人白血病（AML）患者为本次研究对象，初次治疗时收集骨髓单个核细胞并采用DNA-聚合酶链反应方法将其各自扩增为FLT3和NPMI基因，并用毛细管电池方法扩增NPM1基因第12外显子，FLT3基因突变：在5 ul 聚合酶链反应产物于20 g/L琼脂糖凝胶上进行电泳，观察患者基因突变特征。结果：80例患者中，其中初诊白血病患者中FLT3+共检测出56例（70.0%），中正常核型白血病患者有41例（82.0%）高于异常核型白血病患者15例（

简介：摘要目的探讨1个先天性重度耳聋家系的致病基因变异类型，明确其可能的遗传学病因。方法运用高通量测序的方法对家系中的先证者进行415个遗传性耳聋相关基因的序列检测，应用Sanger测序法对高通量测序结果进行验证并对先证者父母和妹妹进行基因变异位点验证。结果先证者基因组DNA中检测到与双基因Usher综合征1D/F型耳聋相关的CDH23基因c.5131G>A(p.Val1711Ile)杂合变异和PCDH15基因c.2884C>T(p.Arg962Cys)杂合变异，先证者父亲携带PCDH15基因c.2884C>T(p.Arg962Cys)杂合变异，先证者母亲携带CDH23基因c.5131G>A(p.Val1711Ile)杂合变异。先证者妹妹听力正常，携带CDH23基因c.5131G>A(p.Val1711Ile)杂合变异，不携带PCDH15基因c.2884C>T(p.Arg962Cys)杂合变异。按照美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南进行致病性评级，CDH23基因c.5131G>A(p.Val1711Ile)变异和PCDH15基因c.2884C>T(p.Arg962Cys)变异均为可能致病性变异(PS1+PM2+PP3+PP4)。结论CDH23基因c.5131G>A(p.Val1711Ile)变异和PCDH15基因c.2884C>T(p.Arg962Cys)变异可能为该家系耳聋发生的遗传学原因。

简介：摘要目的探讨DCX基因嵌合变异致男性皮质下带状灰质异位1例的临床表型及基因变异特点。方法回顾性分析2020年8月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例男性皮质下带状灰质异位患者的临床资料、头颅磁共振成像（MRI）影像学特征，同时采用二代测序方法进行家系3人的全外显子测序（trio-WES），并采用聚合酶链反应-Sanger测序对可疑变异进行家系验证，分析其基因变异特点。结果患儿男性，5岁1个月，因间断抽搐4年6个月入院，头围48 cm，四肢肌张力稍高，智力、运动发育均落后，头颅MRI显示皮质下带状灰质异位，家系全外显子基因检测发现患儿DCX基因存在半合子嵌合变异（嵌合比例44%）c.148A>G（p.k50E），口腔黏膜及尿液分析嵌合比例分别为38.2%和44.8%，父母均为野生型，该变异位点国内外未见报道。结论DCX基因嵌合变异可致男性皮质下带状灰质异位，DCX基因c.148A>G（p.k50E）变异可能为先证者的病因，该变异扩充了皮质下带状灰质异位基因变异谱。