简介:【摘要】:核能作为国家战略性能源,核能科技领域产业链、创新链、价值链融合升级发展尤为重要。在二十大“人才强国、科技强国”的背景下,通过推动核能科技人才供应链建设和发展,打通和布局科技人才供应链“七大环节”,实现核能科技人才供应、人才识别、人才培养、人才使用、人才激励、人才保障、文化建设环环相扣、全链发展,落实人才供应链考核管理,保障人才供应链建设持续有效进行。推动对接前沿核能科技的产业链体系升级,打造与产业链体系相匹配的创新链发展,促使核能多元化价值链创造,促使产业链、创新链、价值链和科技人才供应链四链融合。
简介:摘要目的探讨肌病型极长链脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床、病理及遗传学特点。方法回顾性分析2014年6月至2019年11月河南省人民医院和首都医科大学宣武医院收治的4例肌病型VLCADD患者的详细临床资料、肌肉活组织检查病理及基因检测结果。结果4例患者均为晚发肌病型,发病年龄在13~16岁(平均发病年龄14.5岁),确诊年龄在21~54岁(平均确诊年龄42.5岁),均表现为发作性横纹肌溶解症的相关症状(肌肉疼痛、无力、酱油色尿),其中1例合并明显嗜睡。肌肉病理可见轻度脂滴增加,未见空泡形成。在4例患者中基因测序发现6个ACADVL基因变异,分别为c.1283G>A(p.R428H)、c.1532G>A(p.R511Q)、c.833_835delAGA(p.K278del)、c.1843C>T(p.R615*)、c.1748C>T(p.S583L)和c.1391C>T(p.T464I),其中c.1391C>T(p.T464I)为未报道过的错义突变,预测为可能致病,其余5个变异均为已报道的致病性变异。结论肌病型VLCADD以发作性横纹肌溶解症为临床特征,可合并嗜睡;肌肉病理无特异性;患者存在ACADVL基因变异,其中c.1391C>T为新发现的错义突变。
简介:摘要 lncRNA H19是长度超过200个核苷酸的非编码长链RNA,通过调节染色质结构和功能、影响转录及翻译过程,在各种病理和生理活动中发挥作用。外泌体是细胞分泌的直径在30~150nm的膜性囊泡,含有细胞的核酸、蛋白、脂质,在细胞间进行物质交换和信息传递。本文将对外泌体来源的lncRNA H19,在疾病中发挥作用的具体方式,以及在疾病诊断、治疗、预后中的应用进行简要综述。