简介:摘要单纯型大疱性表皮松解症(EBS)是大疱性表皮松解症的主要类型,其发病机制与表皮角质细胞内角蛋白丝合成缺陷有关。目前发现的与EBS相关的突变基因有EXPH5,KRT5,KRT14,TGM5,以及KLHL24等,其中最主要的是KRT5/KRT14基因的突变。本文主要对这两种基因的常见突变致病机制进行综述。
简介:营养不良型大疱表皮松解症(dystrophicepidermolysisbullosa,DEB)是一种罕见的遗传性疾病,它是一类由于Ⅶ型胶原基因突变或缺失所引起的机械性大疱性疾病,其特征是皮肤水疱及瘢痕的形成,慢性、难以愈合的创伤。根据遗传方式可分为显性遗传营养不良型大疱表皮松解症(dominantdystrophicepidermolysisbullosa,DDEB)和隐性遗传营养不良型大疱表皮松解症(recessivedystrophicepidermolysisbullosa,RDEB)。近年来随着DEB遗传基因、分子发病机制及VII型胶原的结构、功能等方面的研究,DEB的治疗有了很多新的研究成果,有的已经进行临床前试验及临床试验。该文对DEB目前的治疗方法及其新进展进行概述。
简介:摘要目的报道3例罕见亚型遗传性大疱性表皮松解症(EB)。方法收集先证者及其亲属的临床资料,全外显子测序筛查先证者致病基因,采用Sanger或qPCR测序对患者及其亲属进行突变验证。结果例1表现为背部线状红色瘢痕,患者及有相似临床表现的母亲、无症状女儿均携带COL7A1基因c.4573G>A(p.Gly1525Arg)突变。例2表现为全身网状色素沉着,偶伴手足水疱,携带KRT5基因c.74C>T(p.Pro25Leu)新发突变。例3表现为曝光部位为主的色素异常伴左手不完全并指,先证者携带FERMT1基因2-6号外显子纯合缺失突变,分别来自无症状父母。例1诊断为显性痒疹型营养不良型EB,例2诊断为斑驳色素型单纯型EB,例3诊断为Kindler EB。结论EB临床异质性高,基因检测对于罕见亚型EB的明确诊断非常重要。
简介:摘要注射百白破疫苗致重症药疹报道少见,现总结1例注射百白破疫苗后致大疱性坏死性表皮松解症(即中毒性表皮坏死松解症toxicepitermalnecrolysis,TEN)婴儿的护理要点,其中保护性隔离及精细的皮肤护理是康复的关键。
简介:摘要目的调查中国遗传性大疱性表皮松解症(EB)患者的护理负担、医疗保障和合并症等情况。方法2018年9 - 12月,对2013年1月至2018年9月在蝴蝶宝贝关爱中心登记的EB患者进行网络/电话问卷调查。结果本次调查招募到377例EB患者或其家长参加,其中有效问卷367份,已登记的EB患者中未成年人占74.9%(275例)。每月伤口护理成本低于3 000元的患者占92%(319例),57.5%(211例)的患者报告医疗费主要靠自费。患者分布于全国的30个省、自治区,直辖市,仅西藏没有登记患者。其中居住地登记人数最多的是江苏省(49例),其次为河南(35例)、广东(27例)、河北(23例)及山东(20例)。367例患者中,168例接受基因检测。EB患者最常见的合并症是指甲脱落及瘙痒,发生率分别达66.2%和55.3%。122例(33.2%)发生残疾,其中肢体残疾占27.8%(102例)。结论EB患者大部分得不到适宜的诊断、护理和医疗保障,合并症和残疾多发,生活质量低下。
简介:摘要对15例重症新生儿单纯型大疱型表皮松解症的患儿,通过正确的皮肤无菌护理,环境的消毒处置,适当的喂养,避免感染性休克。