简介:目的探讨HDlive技术在单绒毛膜性双胎妊娠产前超声筛查中的临床应用价值。方法选取于2015年1月至2015年12月在天津市中心妇产科医院行产前超声检查,筛查异常的42例单绒毛膜性双胎妊娠孕妇作为研究对象,所有孕妇均经过胎儿超声检查并随访至分娩,结合胎儿超声筛查与妊娠结局进行总结分析。结果42例单绒毛膜性双胎妊娠中,单绒双羊双胎39例,单绒单羊双胎3例。39例单绒双羊双胎中,胎儿异常共28例(71.8%,28/39),其中包括双胎其一合并畸形12例(30.8%,12/39),双胎其一宫内死胎6例(15.4%,6/39),双胎输血综合征(twin-to-twintransfusionsyndrome,TTTS)4例(10.3%,4/39),选择性胎儿宫内生长受限(selectiveintrauterinegrowthrestriction,sIUGR)5例(12.8%,5/39),双胎反向动脉灌注序列(twinreversedarterialperfusionsequence,TRAPS)1例(2.56%,1/39);胎儿附属物异常共11例(28.2%,11/39),其中包括球拍状胎盘7例(17.9%,7/39),帆状胎盘2例(5.13%,2/39),胎盘血管瘤2例(5.13%,2/39)。3例单绒单羊双胎中,脐带异常2例,胎儿及其附属物合并异常1例。结论随着HDlive超声技术的应用,对于单绒毛膜性双胎妊娠的产前诊断及评估具有更加早期、精准、直观的优势,对胎儿的早期干预具有积极的临床指导作用。
简介:染色体微阵列分析(chromosomalmicroarrayanalysis,CMA)技术是一种通过对染色体进行全基因组扫描,发现染色体组的数目和结构异常的检测技术。CMA以其高分辨率、高效率、高自动化操作等优点,不仅能有效检测传统核型分析技术所能检测的染色体数目异常及非平衡性结构异常,还能检测染色体组亚显微结构水平上不平衡重排引起的拷贝数变异(copynumbervariation,CNV),成为现代临床遗传学常规诊断工具,并被引入到产前胎儿遗传疾病检测中。本文将就产前胎儿遗传病、胎儿遗传病检测的技术回顾、CMA技术的发展及在胎儿遗传病检测中的应用、优势和面临的挑战等做一个详细的综述。