简介：摘要：遗传和变异知识是高中生物里分量相当重的知识，不但是高考热点，也是老师和同学们都非常关注的热点知识。主要内容：单基因遗传病的概念，形成因素和特征；多基因遗传病的概念，形成因素和特征。随着生物科学的逐渐发展，有关这方面的知识也会不断更新。关键词：单基因多基因遗传病在高中生物教科书里，遗传和变异知识是分量相当重的知识，不但是高考热点，也是老师和同学们都非常关注的热点知识。在多年的教学中，我查阅了大量的有关遗传病的的生物学知识，现结合自己的教学经验和理解对单基因遗传病和多基因遗传病的相关生物学知识阐述如下，仅供大家参考......

简介：人类遗传病系谱图的判断和解题一直是中学生物教学的重点和难点。通过对人类单基因遗传病系谱图相关概念、遗传方式、特点、判断方式和题型的阐述，结合典型例题进行讲解，帮助中学师生规范、全面地解决此类问题。

简介：遗传性疾病简称遗传病，是由于遗传物质突变所引起的疾病。易与先天性疾病、家族性疾病相混淆。遗传病系指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性发病，也可后天发病；而先天发病的疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠早期感染风疹病毒可引起胎儿先天性白内障、先天性心脏病等。遗传病常为1个家系中多人发病，呈家族性，但也可能1个家系中仅有1例患者，呈散发性；

简介：摘要单基因遗传病种类多而复杂，且有不断增长的趋势，总体发病率较高，临床表现各异，通过产前筛查和诊断，及早阻止致死或严重致残的单基因遗传病患儿的出生，是行之有效的防控策略。基于胎儿游离DNA的无创产前单基因遗传病检测技术已应用于临床，检测的疾病种类不断增加，技术也在不断取得突破，本文就该领域的研究进展做一综述。

简介：单基因遗传病具有复杂的表型异质性及遗传异质性,基因突变可涉及点突变、片段缺失/重复、整个基因的缺失/重复、以及动态突变等众多类别。分子诊断技术使得单基因遗传病可在分子水平乃至单个碱基发生变异的情况下做出准确诊断,然而其可靠性问题成为备受瞩目的技术难点。针对不同遗传病使用不同的解决方案,是目前单基因遗传病分子诊断的主流思想。基因诊断相关人员不仅要了解遗传疾病致病基因及其突变特点,还要熟知各种检测技术的特点,合理选择。

简介：摘要扩展性携带者筛查（ECS）在过去数年取得了长足发展，在国内外越来越多地的应用于临床，已帮助数百万夫妇做出了更适合的生育决策，从源头上减少了出生缺陷。随着ECS的广泛开展，其优越性日益明显，但同时也暴露出了诸多不足，更显现了遗传咨询的重要性。本文针对目前ECS临床遗传咨询面临的问题，结合国外相关专业指南，就ECS的咨询原则、流程及具体内容等进行阐述。

简介：1单基因病和NIPT技术（non-invasiveprenataltest）单基因疾病（monogenedisease）是指由一对等位基因控制的疾病或临床病理表现,即按照孟德尔方式传递的疾病,也称孟德尔遗传病（medeliandisease）。

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简介：摘要随着基因检测技术的日益成熟和检测成本的逐年下降，基因诊断逐渐成为诊断神经遗传病的终极手段。由于神经遗传病具有高度的临床变异性和遗传异质性，临床医生在基因诊断过程中经常面临各种困境。文中针对这些困境提出相应对策，建议神经遗传病领域的专家不仅要熟悉神经遗传病的临床、遗传、致病基因及基因检测技术的特点，从而制定最合理的基因检测方案，还要学会正确分析和解读基因检测结果，避免漏诊和误诊。

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简介：摘要：结合各类学术科研报告，简要论述近年来对于血友病的研究。首先说明血友病甲和血友病乙的发现过程，在分析其各自的发病机制，在其基础上说明遗传机制和临床意义。其次，根据发病机制总结血友病在临床上的诊断方法，并概括提出由临床经验得出的预防和救治方法。

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简介：摘要目的探讨单精子测序技术在新发突变单基因病家系胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）中的应用效果和价值。方法针对3个携带新发突变的常染色体遗传病家系，采用多重置换扩增技术（multiple-displacement amplification，MDA）对单精子进行全基因组扩增（whole genome amplification，WGA），通过检测扩增产物的变异位点以及目的基因上下游2M范围内有效单核苷酸多态性位点（single nucleotide polymorphism，SNP）位点信息，构建携带突变的风险单体型与不携带突变的正常单体型。对待测胚胎进行WGA，产物进行高通量测序，结合单体型信息判断胚胎致病位点的携带状态，选择不携带致病变异的胚胎进行移植。结果共挑取16份有效单精子样本，在原发性高草酸尿症、Kabuki综合征、遗传性大疱性表皮松解症3个新发突变单基因病家系中成功构建单体型。胚胎植入前单基因遗传病检测（PGT for monogenic disorders，PGT-M）结果提示有10枚胚胎携带父源致病变异；6枚胚胎不携带父源致病变异，其中2枚胚胎检出染色体拷贝数变异。除原发性高草酸尿症夫妇外，其余两个家系的夫妇共获得4枚正常胚胎，移植后均未妊娠。结论对于家系中男性携带新发突变的夫妇，可以利用单精子测序技术构建单体型，进而进行PGT。

简介：眼遗传病中有些是单基因遗传病，有些是多基因遗传病。有些眼遗传病的发病还需要特定的环境因子或表观遗传学与致病基因共同作用。致病基因和致病突变位点都存在异质性，而且不同地域或民族间有较大差异。近年来，很多与眼遗传病相关的致病基因或致病突变位点被相继报道，这些已知的致病突变位点可作为基因标记，用于眼遗传病的临床基因诊断、症状前诊断和产前诊断。本文主要关注常见眼遗传病的基因标记，介绍眼遗传病分子诊断的常用技术，并讨论如何建立较规范和完善的眼遗传病分子诊断体系。

简介：遗传病是对人类健康危害极大的一种疾病,它严重影响人口素质.它有三种主要类型,本文就其中的染色体遗传病的发病机理及危害作一剖析.

简介：<正>本文发表在2012年的《ClinicalChemistry》上。目前,通过对母体血浆DNA的深度测序可以确定胎儿的遗传基因组和突变基因组,这项技术在许多单基因遗传疾病的无创性产前诊断(NIPD)中有重要应用。在此过程中,相关单倍体剂量(RHDO)分析是十分关键的一步,即通过父母的SNP深度测序数据推断出母体外周血中胎儿的单倍型。临床上筛选致病基因位点时,RHDO的靶向应用可能会减少数据分析的成本及复杂性。因此,

简介：摘要先证者表型和基因型检测结果对遗传病的精准诊断同样重要。遗传变异的精准解读需借助于基因型数据和表型数据。目前，国际已有多个通过数据共享建立的基因型与表型数据库，但鉴于国际现有数据库尚存在一定的缺陷和不足，其收录的数据无法代表中国人群遗传变异谱及表型谱特征，我国实验室之间目前的变异解读差异仍较大，有必要建立中国人群基因型-表型数据库。数据库的建立需要组织和管理者、临床实验室和领域内专家的共同努力。通过数据库的建立，可促进遗传病精准诊断和个体化治疗。

简介：摘要眼遗传病是一组由于基因缺陷导致的眼部疾病，具有多种遗传方式及基因变异类型众多等遗传特点。在过去的几十年中，基因检测取得了显著进步，越来越多的已知致病基因变异被鉴定出。随着高通量测序技术的飞速发展，加速了眼遗传病的临床诊断及治疗的步伐，眼遗传病的分子诊断成为精准诊疗的重要一步。如何正确选择、评价每种基因检测技术，合理规范的运用基因检测技术，为患者提供更加精准的遗传咨询，是临床医生需要切实考虑的问题。