简介：摘要肥胖相关的基因是指人类基因组中的基因所编码的蛋白质具有调节食欲和能量代谢功能的基因。肥胖与遗传有很大关系，肥胖相关的基因在肥胖症的发生中起到致关重要的作用。肥胖是多基因的遗传病，迄今发现的与肥胖相关的基因或染色体区域已达200多个，遗传对肥胖的影响作用占40%-60%，一半左右的肥胖症是由遗传基因素所决定的。目前，科学界已克隆出了六个与人的食欲及能量代谢调节有关的基因，即OB基因、FTO基因、LEPR基因、PC1基因、POMC基因和MC4R基因，其中目前研究最多的就是瘦素基因OB和肥胖FTO基因。

简介：摘要OBSL1基因编码细胞骨架适配蛋白，其在连接细胞膜结合胞核蛋白中发挥细胞质支持网络作用，与3M综合征等疾病密切相关，目前的研究多与此有关，而在其他疾病的研究中少见。本文旨在对OBSL1基因的结构、功能、与3M综合征及肿瘤相关的研究现状进行综述。

简介：摘要目的应用遗传性耳聋基因芯片对非综合征型耳聋患者进行分子病因学检测，评估其在遗传性耳聋快速基因诊断中的可行性。方法采集96例耳聋患者外周血，提取基因组DNA，遗传性耳聋基因芯片检测中国人中常见的4个耳聋相关基因的9个突变,即GJB2(35delG,176dell6bp，235delC及299delAT)、GJB3(C538T)、SLC26A4(IVS7—2A>G、2168A>G)和线粒体DNA12SrRNA(A1555G、C1494T)。结果96例耳聋患者共检出16例携带致聋突变(16.67％)。其中GJB2基因突变9例(9.38％)、SLC26A4基因突变7例(7.29％)、未检出GJB3基因突变和线粒体DNA12SrRNA基因突变。结论遗传性耳聋基因芯片技术对中国人常见耳聋相关基因热点突变的检出率高，具有快速、准确、高通量、低成本等特点，能够满足临床耳聋基因检测的要求，具有广阔的临床应用前景。

简介：摘要目的检测分析韶关地区乙型肝炎（下称乙肝）患者乙型肝炎病毒（HBV）基因型分布及其与型别、HBV血清标志物和HBVDNA定量值的关系。方法用聚合酶链反应（PCR）技术和反向点杂交技术相结合的基因及基因突变检测技术检测3种HBV基因型，ELISA法检测血清HBV标志物（两对半），荧光定量-聚合酶链反应（FQ-PCR）法检测血清HBVDNA定量值，并对结果进行分析。结果韶关地区206例乙肝患者HBV基因型分布C型为主69.42%（143/206）、B型11.17%（23/206）、D型7.28%（15/206）、B+C混合型5.83%（12/206）、C+D混合型5.34%（11/206）、B+D混合型0.97%（2/206）。基因型男、女性别检出率比较差异无统计学意义（P＞0.05）。基因型C与其它各基因型检出率比较差异有统计学意义（P＜0.01）。各基因型阳性组血清平均HBVDNA定量值大于1×106（copy/ml），各基因型阳性组与基因型阴性组血清平均HBVDNA定量值比较差异有统计学意义（P＜0.01）。结论韶关地区乙肝患者HBV基因型分布以C型为主。基因型阳性检出率从高到低依次为C、B、D、混合型（B+C型、C+D型、B+D型）。HBV基因型检出率与性别关系不明显，与HBV血清标志物和HBVDNA定量值有一定关系。

简介：

简介：

简介：

简介：

简介：摘要由于肺腺癌的高异质性且其病理性进展的分子机制尚不明确，因此识别驱动早期肺癌进展基因较为复杂。本团队根据Noguchi病理分类将246例早期肺腺癌组织分为A－F型，发现NoguchiC型存在C1和C2两种子分类，并指出C1型存在肿瘤进展为侵润性组织的关键性证据。本实验运用下一代测序技术证实了C1、C2病理子分类的存在且发现ERBB2，SMAD4，AKT1和TP53基因在早期肺部侵润性病变过程中具有驱动意义。

简介：

简介：摘要目的探讨小切口改道挂线术一次治愈高位蹄形肛瘘的临床有效性。方法选取2012年3月-2013年4月来我院进行治疗的高位蹄形肛瘘患者26例，在患者知情并同意的情况下按照治疗方式的不同平均分为对照组和观察组，对照组患者使用传统的瘘管切开术进行治疗，观察组患者采用小切口改道挂线术进行治疗，观察患者伤口愈合的时间，对肛门功能情况进行评分，比较两组患者治疗的总有效率。结果经过治疗后，对照组患者显效4例，有效4例，无效5例，治疗的总有效率为61.54％；观察组患者显效5例，有效7例，无效1例，治疗的总有效率为92.31％，P＜0.05，具有显著性差异和统计学意义。对照组患者伤口愈合的时间为（33.7±3.9）天，观察组患者伤口愈合的时间为（26.3±1.2）天；对照组患者肛门功能情况评分为（82.1±3.6）分，观察组患者肛门功能情况评分为（94.7±4.8）分，P＜0.05，具有显著性差异和统计学意义。结论小切口改道挂线术在高位蹄形肛瘘的治疗中效果较为显著，能够实现一次性治愈的目标，减少了手术给患者造成的伤害，保护了肛门的正常功能，出现不良反应的几率较小，有效地提高患者的生活质量，具有极强的临床推广意义，值得大力推广使用。

简介：摘要目的分析探讨胃癌患者临床X线表现。方法选取我院2012年4月-2014年5月收治的胃癌患者45例，对其病理资料进行回顾性分析并比较以上45例患者X线检查结果与病理检查结果。结果45例患者经由X线检查后，显示溃疡性胃癌、蕈伞型、肿块型胃癌例数分别为23例、7例、8例，诊断为胃溃疡及糜烂性胃炎例数为4例，漏诊3例，诊断准确率为93.33%，病理检查结果为溃疡性胃癌、蕈伞型、肿块型例数分别为22例、9例、8例，确诊为胃溃疡及糜烂性胃炎患者5例，两组数据差异无统计学意义（P＞0.05），但不同类型胃癌X线征象和发生部位比较，差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论X线检查用于胃癌诊断准确率较高，基本同病理检查结果相符，具有临床应用价值。

简介：摘要目的探讨TXNIP基因与Kiss-1基因在结直肠癌中表达的相关性以及TXNIP基因与结直肠癌临床病理特性的关系。方法采用免疫组化方法检测71例结直肠癌组织中TXNIP基因与Kiss-1基因的蛋白表达水平，RT-PCR方法分析51例结直肠癌组织中TXNIP与Kiss-1基因基因的mRNA水平。结果免疫组化和RT-PCR结果均表明在结直肠癌组织中TXNIP基因与Kiss-1基因的表达呈明显正相关性(P<0.05)。在结直肠癌组织中，伴淋巴结转移组、远处转移组和DukesC、D组TXNIP基因阳性表达率低于无淋巴结转移组、无远处转移组和DukesA、B期组(P<0.05)。结论TXNIP基因与Kiss-1基因在结直肠癌组织中的表达可能存在正相关，TXNIP基因可能与结直肠癌转移抑制基因Kiss-1具有相近的生物学功能，对结直肠癌的转移存在抑制作用。

简介：

简介：

简介：

简介：

简介：

简介：摘要目前的一系列研究均表明BMI-1作为癌基因，可能参与恶性血液疾病的发生、发展过程，对于正常及恶性造血干细胞的自我更新能力的维持上起着重要的作用。对于此基因的进一步深入研究，可能为开拓血液恶性疾病新的治疗方法，提高患者的治愈率，延长生存期提供理论依据。

简介：摘要目的了解自贡地区近两年临床分离的金黄色葡萄球菌中耐药基因qacA的携带情况。方法采用CLSI推荐的30mg头孢西丁纸片法进行耐甲西林金黄色葡萄球菌（MRSA）鉴定，采用PCR技术检测qacA基因。结果临床分离的143株金黄色葡萄球菌中65株为MRSA(其中qacA基因阳性率为10.8％)，共有9株qacA基因呈阳性(阳性率为6.3％)。结论自贡地区临床分离的金黄色葡萄球菌中qacA基因携带率低于国外文献报道，与国内文献报道一致。