简介：

简介：摘要目的探讨遗传性多发性骨软骨瘤的临床与影像学、流行病学特征，说明该病症的发病特征、发病规律及需要采取的治疗方式。方法回顾分析一家系9例临床及手术证实的遗传性多发性骨软骨瘤的影像资料。结果本病具有阳性家族史，男女均可患有此病，该病特征为长骨的近骺端带蒂或无蒂的带软骨帽的骨性赘生物形成，青春期时可停止生长。结论HME的发病率与男女性别无关，在临床上有随遗传代次的增加而加重的现象。本病易发生于长管状骨干骺端，显对称分布。结合临床和X线可确诊。

简介：摘要目的对遗传性乳腺癌卵巢癌（HBOC）患者的临床特点进行分析。方法对90例HBOC患者的发病年龄、两癌发病间隔、病理类型、分期、家族史和生存期等进行分析。观察患者2，5年生存率，分析影响预后的因素。结果90例HBO患者的中位生存期为47个月，卵巢癌的中位发病年龄为52岁。在39例双原发癌中，两癌发病间隔≥60个月的患者20例，占51.3%。在90例卵巢癌中，浆液性腺癌最常见，有54例（60.0%）。III、IV期患者70例（77.8%）低分化者54例（60.0%）。结论HBOC患者的卵巢癌发病年龄比散发者早，多数为晚期低分化，病理类型以浆液性腺癌为主，肿瘤分期和分化程度是影响患者预后的因素。对于乳腺卵巢双原发癌患者，卵巢癌的临床特点是影响其预后的主要因素。HBOC患者患卵巢癌后的中位生存期与散发性卵巢癌相似。

简介：摘要目的通过对山东省威海地区一个遗传性截瘫家系进行了定位和基因突变的临床特点及遗传方式分析，确定该病的遗传类型及其发生机制。方法经家系调查及临床检查确定疾病类型；通过致病基因微卫星多态位点进行连锁分析。结果该家系的遗传性痉挛性截瘫常染色体显性遗传发现该家系中患者在SPAST基因第15外显子存在一个14bp的缺失突变。结论遗传性痉挛性截瘫家系致病的突变为位于SPG4基因第15外显子的一个14bp的缺失突变所致。

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简介：摘要目的研究遗传性多发性骨软骨瘤（hereditarymultipleosteochondroma,HMO)影像特点。方法分析经病理证实不同年龄、不同部位的56例HMO影像及家族史。结果56例患有HMO疾病患者中，男38例，女18例，其中胫骨及股骨多发，并且对称存在约18例，双手及腕关节次之10例，肱骨为4例，尺桡骨为9例，肋骨3例，骨盆为9例，肩胛骨7例；跟骨部位最少1例。结论遗传性多发性骨软骨瘤是一种常见的骨良性肿瘤，以股骨下端和胫骨上端好发，其次为长骨端，其有典型遗传倾向，瘤骨发生部位具有家族倾向性。

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简介：摘要：目的：从神经电生理、临床特点及基因三方面入手研究遗传性运动感觉神经病Ia的基本特征。方法：选取我院在2018年5月~2022年4月收治的遗传性运动感觉神经病Ia型患者20例，对选中患者进行电生理特征、肌电图、感觉神经传导速度等进行分析，对12例患者进行基因检测。结果：选中的20例遗传性运动感觉神经病Ia型患者感觉神经均未出现反应，8例患者下肢运动神经未作出反应，12例患者运动神经传导速度有减缓迹象，患者肌电图收缩过程中运动电位时限基本相同。12例进行基因检测患者周围神经髓鞘蛋白22基因突变。结论：遗传性运动感觉神经病Ia型患者电生理检测表现出神经性损害，同时运动神经传导速度明显减缓，基因检测和肌电图可作为该疾病诊断的手段，有助于及早发现该疾病。

简介：摘要随着遗传病种类不断增多，遗传咨询成为降低出生缺陷的有效途径。与传统的遗传咨询相比，基因检测手段、系统的医学遗传学理论的发展，大批专业咨询人员的产生无疑使遗传咨询走向具有专业化和深度的舞台，这对提高国民素质有指导性意义。

简介：摘要本文阐述了Citrin蛋白缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症的概念及临床表现，加强病情观察及饮食指导，做好家长心理护理，预防患儿低血糖、感染及出血发生，出院后认真做好随访工作，对本病的良好转归具有重要意义，为今后临床实践提供了基础。

简介：患者，男，51岁，退役军人，因活动后气促半年余，咳嗽、咳痰2mo余入院。患者近半年来无明显诱因感活动后气促，以爬楼时为明显，无发热、胸痛、心悸、咯血，未引起重视。两月来症状加重，伴咳嗽、咳痰，呈阵发性咳，痰呈白色黏液痰，不易咳出，无发热、胸痛、咳铁锈色痰、盗汗，亦无腹痛、水肿、呕吐，伴乏力、体重减轻。曾来我院行胸部CT提示“双肺弥漫性病变”，

简介：摘要目的探讨肺泡蛋白沉积症的CT表现特点，提高对本病的诊断率。方法回顾性分析7例经CT检查并经病理证实的肺泡蛋白沉积症，其中男性5例，女性2例，平均年龄41岁。结果7例均表现为两肺对称或不对称分布弥漫性斑片影和实变影，呈地图样改变。其中6例肺野呈磨玻璃样改变，6例呈铺路石样改变,4例可见支气管充气征。结论PAP是一种罕见的弥漫性肺实质病变，但其CT表现有一定特征性，再结合临床综合分析就可作出可靠的诊断。

简介：自从HIV/AIDS流行以来,欧洲地区大约报告了大约20万AIDS病例。在许多国家,AIDS的发病率在1995年进入了停滞时期,在1996年开始下降,这种趋势一直持续到1997年。下降幅度最大的是男性同性恋者,其次是以注射方式吸毒者及异性恋者。呈现这种下降趋势的主要原因是,

简介：【摘要】目的：本文主要研究毛囊角化疾病的临床特点以及遗传特点。方法：将我国 2010年 -2020年期间报道的毛囊角化病家族系统展开一系列的分析依旧研究，最终分析毛囊角化症的临床特点以及遗传特点。结果：通过本次实验分析研究发现：（ 1）毛囊角化症属于体染色体显性遗传。（ 2）我国患有毛囊角化症疾病的人群，主要的临床表现常以皮脂溢出部位毛囊角化性丘疹为主。（ 3）系谱患有毛囊角化症的报道，比较常见的是一些小系谱，且系谱中的男性以及女性比例不见君等。（ 4）系谱常为不规则的显性。（ 5）同一个系谱中患有毛囊角化症患者的实际表现也存在部分差异。结论：毛囊角化病属于一种高度外显性率的体染色显性遗传疾病，该病的主要临床表现就是毛囊角化性的丘疹病变，且疾病逐渐发展可以合并其他的疾病症状，不同的疾病患者症状表现度也存在着部分差异。

简介：目的研究骨桥蛋白在青年、中年、健康老年人及存在骨质疏松老年人中血清中含量改变,探讨其增龄性变化及在骨质疏松患者中的作用。方法随机单盲法收集太和医院干部病房健康青年、中年、无骨质疏松组老年人及存在骨质疏松老年人血清标本各20份（各组均以骨密度测定结果作为入组标准）,收集所有标本电解质（主要为钙、磷值）、骨密度值,并进行Westernblot法检测其中所有标本中骨桥蛋白的表达。结果青中年组电解质中钙、磷值均正常范围,老年组两组中钙、磷值波动较大,有正常范围亦有明显偏低者,与骨密度值无明显相关性。在Westernblot实验中,骨桥蛋白在健康老年组和患病老年组中呈阳性表达,而在青中年组呈阴性,具有明显统计学意义（P〈0.05）;骨桥蛋白在老年组和骨质疏松老年组之间的表达亦存在统计学差异（P〈0.05）。结论老年组较青中年组中骨桥蛋白量明显增高,提示骨桥蛋白存在增龄性变化。骨桥蛋白含量在骨质疏松老年患者中明显增高,提示骨桥蛋白在人体老化后含量增高,并对骨质代谢造成影响,进而存在某种正向反馈机制,进一步加重骨质疏松症进展。

简介：基因缺陷直接导致了一部分行为异常的形成，对于某些行为障碍的易患倾向性也可以通过遗传物质传递下来。从行为遗传学研究探知遗传因素对于不同行为疾病的影响胜于环境因素影响的程度。确定行为遗传学在抑郁症中的作用。

简介：摘要机体在创伤后，会发生一系列复杂的病理变化，在皮质激素、胰高血糖素、胰岛素等激素和炎性因子、介质等因素的共同作用下会使机体加快对蛋白质的分解与利用，影响蛋白质的合成，出现负氮平衡，发生低蛋白血症。

简介：[目的]进行DS及胎儿某些严重缺陷产前筛查，提高DS检出率，减少产前诊断的盲目性。[方法]用时间分辨荧光免疫分析法及AFP／freeβ-hCG药盒测定孕中期妇女血清AFP、游离β-hCG，并结合孕妇年龄、孕周、体重等，用MulticalcDown’s软件分析，得到该名孕妇怀DS风险率。对于筛查阳性孕妇作遗传咨询或确诊实验。[结果]8595名孕妇中检得Ds5例，阳性病例检出率为83．3％，假阳性率6．0％。其他胎儿异常，包括18-三体2例，18-环状，45，XO，多倍体，无脑儿及胎儿腹壁缺损各1例及23例胚胎坏死。[结论]孕妇血清标记物检测作为筛查DS及胎儿某些严重缺陷具有实效，对提高我国人口素质有积极意义。

简介：摘要目的探讨游戏治疗在孤独症儿童社会性发展缺陷康复护理中所起的作用。方法对28例孤独症儿童在社会性发展缺陷各方面在进行游戏治疗前及治疗后3个月、6个月、9个月、1年进行评估，对结果进行分析。结果治疗1年后孤独症儿童社会性发展各方面能力提高，障碍下降。结论游戏治疗在孤独症儿童社会性发展缺陷中起到了一定的作用，提高了患儿已有的社会能力，塑造没有的社会能力，让患儿更加贴近社会大环境。