Citrin蛋白缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症1例的护理

Citrin蛋白缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症1例的护理

黄银儿曹群

黄银儿曹群(浙江大学医学院附属儿童医院浙江杭州310003)

【中图分类号】R473.72【文献标识码】B【文章编号】1672-5085（2012）33-0292-02

【摘要】本文阐述了Citrin蛋白缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症的概念及临床表现，加强病情观察及饮食指导，做好家长心理护理，预防患儿低血糖、感染及出血发生，出院后认真做好随访工作，对本病的良好转归具有重要意义，为今后临床实践提供了基础。

【关键词】Citrin肝内胆汁淤积护理

Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NeonatalIntrahepaticCholestasiscausedbyCitrinedeficiency，NICCD，MIM#605814）是近年来新发现的一种以肝脏损害为突出临床表现的遗传代谢病，缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症[1]。NICCD多于生后数月内发病，临床常表现为出生体重偏低、黄疸、肝大、和(或)淡黄色大便、和(或)不能耐受空腹等症状，实验室检查多有高胆红素血症、肝功能异常、低蛋白血症、甲胎蛋白明显升高、凝血时间延长、低血糖、贫血以及血氨升高等改变。多数患儿临床表现和实验室检查指标在1岁左右自然缓解，相当一部分预后不良。有部分发展严重的肝功能不全需要肝移植，甚至发展成CTLN2[2]。应加强对NICCD患儿的随访和治疗。本科室接收1例，经过医护人员的精心治疗及护理，及后期的随访，患儿实验室及体重等各项指标基本正常，取得了较满意的效果。现报告如下。

1一般资料

1.1病例：患儿，男，1M10D。因发现皮肤巩膜黄染38天于2011年8月23日入院。患儿生后第2天开始出现皮肤巩膜黄染，无发热，时有吐奶，无白陶土样大便等。曾在当地医院口服中药退黄（具体不良），黄疸稍消退后反复，效果不理想。为进一步治疗来我院就诊，入院时查体：体温37.3℃，脉搏130次/分，呼吸32次/分，血压80/50mmHg，反应欠佳，前囟平，颈软，全身皮肤及巩膜中重度黄染，双足背略水肿，呼吸平，双肺呼吸音粗，未及明显干湿罗音，心前区可闻及2级收缩期吹风样杂音，腹略膨隆，肝肋下1cm，脾未及，四肢肌张力可，生理反射引出，四肢末梢温。

1.2辅助检查：瓜氨酸、甲胎蛋白及血氨均明显升高，低蛋白血症，凝血功能异常，SLC25A13基因测序初步结果第17号外显子缺失；第16、18号外显子可能缺失（待定），心超、心电图、胸片、MRCP未提示明显异常，骨髓常规：增生性贫血骨髓象。

1.3治疗：入院后予思美泰及优思弗利胆，美能护肝，维生素K1肌注3天，血浆输注1次，小施尔康补充多种维生素，同时停母乳，改无半乳糖和强化中链脂肪酸的配方奶喂养。经上述治疗10天，患儿黄疸较前消退，双下肢无水肿，各项实验室指标较前好转后出院。嘱继续门诊随诊，各项发育指标基本正常。实验室检查如下见表1：

2护理

2.1病情变化

由于患儿血浆PT及APTT延长，纤维蛋白原降低为0.46g/L（参考值1.8-4.0g/L），故注意观察患儿面色、神志变化，加强监测生命体征，随时查看有无血尿及血便，正确记录出血量，早期发现失血性休克，及早采取抢救措施。密切观察有无颅内出血的先兆，如小婴儿前囟饱满、烦躁不安或嗜睡，喷射性呕吐，头痛，抽搐等，及时组织抢救。嘱家长静脉穿刺及肌注后延长按压时间，剪短指甲，同时避免碰撞，防止出血。经输注血浆及维生素K1肌注3天后，血浆PT及APTT恢复正常，纤维蛋白原升至0.92g/L，较前好转。

2.2饮食护理

本病治疗以饮食控制为主，告知长期饮食治疗的重要性。发病过程中的一个关键环节是胆汁淤积导致脂溶性维生素和脂肪酸肠道吸收不良，所以要减少饮食中的长链脂肪酸，代之以不依赖胆汁吸收的中链脂肪酸，同时注意补充维生素A、D、E、K等脂溶性维生素。半乳糖也会加重肝脏负担，应减少摄入。大量碳水化合物或者静脉应用甘油和果糖制剂都可以加重NICCD病情，甚至可以导致严重的脑水肿，而临床实践中发现富含蛋白质和脂肪的食物具有改善症状的效果[3]。告知要停母乳喂养，改换豆奶粉喂养，或添加中链甘油三酯的配方奶，无乳糖或高脂高蛋白低碳水化物饮食。

2.3心理护理

家长对患儿黄疸长期不退，再加因遗传缺陷导致该疾病发生，故心理压力较大。应向家长说明病情发展趋势及预后，经饮食控制后1岁左右患儿病情大多数能自行缓解，使其对疾病的恢复充满信心。

2.4低血糖观察及护理

citrin蛋白的缺乏不能将天冬氨酸转运至细胞质，而天冬氨酸减少将使草酰乙酸不能正常合成，造成细胞质中还原型烟腺氨腺嘌呤二核苷酸（NADH）/烟腺氨腺嘌呤二核苷酸升高，进而抑制了糖酵解和糖异生，造成低血糖和半乳糖蓄积。故必须勤巡视病房特别在午夜后及清晨，尤其对进食少、腹泻患儿加强观察。发现有低血糖症状立即予进食或口服10%葡萄糖5-10ml（kg•次）或予静滴。该患儿住院第三天清晨出现低血糖发作，表现为精神软、面色苍白、出冷汗、无抽搐，即测血糖为1.9mmol/L，立即予口服配方奶后缓解。因患儿不能耐受空腹，需要频繁喂养[2]，告知家长多餐饮食（1-2小时喂养1次），可预防低血糖发生，经宣教后患儿未出现低血糖症状。

2.5低蛋白血症的观察及护理

患儿面和足部出现水肿，有特异性皮损，开始为红斑，压之能消退，随之发生小的暗紫色斑，边界清，高于周边皮肤，压之不褪色，表面发亮，触之有蜡样感，之后变成干燥、棕色或黑色斑，上有裂纹。好发于受压部位，如粗隆、膝、踝、肩、肘和躯干受压处，亦可发生在潮湿部位，如尿布区，以后不规则布于全身，呈剥脱性皮炎样表现。告知家长给患儿穿棉质衣服，勤换内衣，勤擦身，保持皮肤及床单位清洁干燥，减少探视，接触患儿前后勤洗手，预防感染。

2.6用药护理：（1）优思弗作用：利胆、降低胆汁酸的毒性，保护肝细胞膜，免疫调节作用，抑制细胞凋亡，用药期间可能会皮肤过敏、头痛、头晕、便秘、胰腺炎和心动过速等[4]，严格按医嘱用药，同时密切观察药物副作用。（2）血浆输注：应用血制品前先与患儿做好解释工作，严格无菌操作，双人核对，输注前15分钟速度要慢，之后适当加快，注意观察不良反应：如发热、荨麻疹、过敏性休克发生。

3小结

出院时对该患儿做了充分饮食指导及宣教工作，遵医嘱用药，不可擅自停药或减药，告知定期复查，并进行了半年多的随访的工作。该患儿出院1个月时黄疸渐退，出院3个月完全消退，生长发育基本正常。

参考文献

[1]宋元宗,牛饲美晴,盛建胜,镊岛斡雄,小林圭子.Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症家系SLC25A13基因突变研究[J].中华儿科杂志,2007,45(6):404-412.

[2]邢雅智,邱文娟,叶军,韩连书,许姗姗,张惠文,高晓岚,王瑜,顾学范.Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症临床和SLC25A13基因突变的研究[J].中华医学遗传学杂志,2010,27(2):180-181.

[3]樊春,刘丽,陈耀勇.Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症研究进展[J].国际儿科学杂志,2009,36(3):306-308.

[4]刘娓娓,沈锡中.熊去氧胆酸临床应用进展[J].世界药物杂志,2003,11(4):213-216.