简介：遗传性血小板减少症是一类以血小板减少为特征的罕见疾病。近几十年来,尽管该疾病的分子发病基础研究取得了显著进展,如发现大部分患者存在异常表达的基因,然而,其病理生理机制目前仍不十分清楚,诊断也较为困难。本文结合文献和我们的实践经验,对遗传性血小板减少症的分类、临床表现以及实验室血小板计数和形态学的特点作一综述,以助于提高临床医师和检验医师对该类疾病的诊断。

简介：答：由于如今癌症的发病率高和诊断技术的进步，常在一家几代人中相继、甚至有同时被发现患有癌症的情况。因此癌症的遗传问题引起人们的关注。传统的说法是癌症不是遗传性疾病。当然并非绝对，比如大肠癌有一部分是由大肠息肉症演变而来。而这大肠息肉症中有的是遗传的，

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简介：目的：探讨检测血浆抗凝血酶（AT）活性（A）、血浆抗凝血酶（AT）抗原（Ag）、蛋白S（PS）、血浆蛋白C（PC）以及D-二聚体等凝血易栓指标对诊断遗传性抗凝血酶缺陷症的临床价值。方法：选择42例抗凝血酶缺陷症患者作为疾病组,再根据PS、PC水平将疾病组进一步分为单纯AT缺乏组、AT联合PS缺乏组、AT联合PC缺乏组和AT、PS、PC全缺乏组;同时选择60名健康查体人员作为健康对照组。用发色底物法检测两组AT∶A、PC及PS活性;用免疫比浊法检测两组AT∶Ag及血浆D-二聚体浓度水平。采用独立样本的t检验比较各组间差异。结果：AT缺陷症组AT∶A和AT∶Ag水平明显减低,与健康对照组比较差异有统计学意义（t=-11.68,t=-6.118;P〈0.01）;AT联合PS、PC缺乏患者的PS、PC水平明显减低,与健康对照组比较差异有统计学意义（t=-9.397,t=-3.065;P〈0.01）;AT缺陷症组患者血浆D-二聚体水平明显增高,与健康对照组比较差异有统计学意义（t=4.358,P〈0.01）。结论：AT缺陷是静脉血栓栓塞性疾病的主要遗传性危险因素,检测其相关凝血指标有助于疾病的早期诊断,为临床提供诊疗依据,对预防静脉血栓栓塞症（VTE）的发生起到预警作用。

简介：摘要目的分析遗传性球形红细胞增多症(HS)的诊断、治疗。方法收集重庆医科大学附属儿童医院1996年1月—2008年6月33例HS住院患儿资料，分析其遗传背景、临床特征、实验室检查及诊疗经过。结果男女发病比例2.301.0；平均发病年龄6.20岁。家族史阳性17例(51％)，实验室检查示重度贫血7例(21.9％)。网织红细胞升高33例(100％);外周血涂片球形红细胞易见26例(78.8％)，红细胞脆性试验阳性率90.9％(30/33例)。脾切除24例，部分脾动脉栓塞6例。结论新的实验室检测方法结合传统的检测方法可提高诊断率，脾切除、部分脾动脉栓塞对HS有效。

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简介：在耳科门诊，经常有患者问到这样一些问题：“为什么我们听力正常，生下来的孩子是聋哑？”“为什么孩子打了一针庆大霉素就再也听不到声音？”“听力障碍的人之间婚配后能否生出听力正常的后代？”……回答这些问题，要从耳聋基因谈起。

简介：据我国因泌尿系统疾病住院儿童的部分回顾性调查资料显示，在慢性肾衰竭住院患儿中，先天／遗传性肾脏疾病所占的比例高达30％左右。遗传性肾脏疾病临床表现不一定都有特异性或者有典型表现，在疾病早期往往难以发现，容易漏诊误诊，且多无有效的治疗方法。这些疾病或可导致患儿死亡，或可贻害小儿终生，最终进展至慢性肾衰竭，进入终末期肾病（ESRD），给患儿家庭带来沉重的精神和经济负担。

简介：摘要总结了3例遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症患者的护理。认为此病护理要点主要包括加强心理护理，密切观察疾病出血倾向，针对性做好各部位出血的防护与治疗护理工作，加强宣教，从而保证治疗效果，提高生存质量。

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简介：摘要目的讨论遗传性出血性毛细血管扩张症诊治。方法对遗传性出血性毛细血管扩张症进行诊治。结论需反复输血者，注意预防乙型肝炎。有双盲试验证明预防性用雌性激素可以减少严重出血者输血需要。大多病人需长期使用铁剂，以补充粘膜反复出血所丧失的铁，某些患者需消化道外补铁。

简介：摘要遗传性血管性水肿是一种少见常染色体显性遗传性疾病，以反复性自限性组织水肿为特点。2010年以来，HAE的治疗和管理发生了重大转变，本文对这方面做一综述。

简介：摘要目的观察采用部分脾栓塞术治疗遗传性球形红细胞增多症（HS）的远期疗效。方法选取2005年9月到2006年8月收治的24例遗传性球形红细胞增多症患者为研究对象，均采取部分皮栓塞术予以治疗，观察治疗效果。结果①术后随访1个月，结果显示患者的血红蛋白、红细胞均显著高于治疗前（P＜0.05）；②术后随访5-7年，仅3例复发，复发率为12.50％。结论采用部分脾栓塞术治疗遗传性球形红细胞增多症，可取得良好的远期疗效，值得推广。

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简介：摘要目的讨论遗传性神经病的诊临床表现与鉴别。方法根据患者临床表现结合病史与检查结果进行诊断并鉴别。结论临床表现进行性湿、痛、触觉和深感觉消失，腱反射消失，足趾有溃疡，通常在受压部位，可有感觉性共济失调。

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