简介:摘要目的对遗传性乳腺癌卵巢癌(HBOC)患者的临床特点进行分析。方法对90例HBOC患者的发病年龄、两癌发病间隔、病理类型、分期、家族史和生存期等进行分析。观察患者2,5年生存率,分析影响预后的因素。结果90例HBO患者的中位生存期为47个月,卵巢癌的中位发病年龄为52岁。在39例双原发癌中,两癌发病间隔≥60个月的患者20例,占51.3%。在90例卵巢癌中,浆液性腺癌最常见,有54例(60.0%)。III、IV期患者70例(77.8%)低分化者54例(60.0%)。结论HBOC患者的卵巢癌发病年龄比散发者早,多数为晚期低分化,病理类型以浆液性腺癌为主,肿瘤分期和分化程度是影响患者预后的因素。对于乳腺卵巢双原发癌患者,卵巢癌的临床特点是影响其预后的主要因素。HBOC患者患卵巢癌后的中位生存期与散发性卵巢癌相似。
简介:摘要目的探讨遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(HBOC)患者乳腺超声影像及病理学特征。方法回顾性分析山西省肿瘤医院2012年1月至2021年4月收治的HBOC患者12例,所有患者经术前穿刺或手术标本病理诊断证实为浸润性乳腺癌,其中3例为乳腺癌和卵巢癌双原发。对患者的临床、乳腺超声影像及病理学资料进行分析总结。结果HBOC超声影像表现为形态规则8例,边界清楚9例,无毛刺征10例,无钙化10例,后方回声增强10例;最大血流速度(0.21±0.09)m/s,血管阻力指数0.72±0.17,纵横比≤1者8例。12例HBOS患者中,浸润性导管癌9例,伴有髓样特征的乳腺癌3例;组织学分级:Ⅱ级7例,Ⅲ级5例;分子分型:Luminal B型2例,人表皮生长因子受体2(HER2)型4例,三阴性型6例。3例卵巢癌及乳腺癌双原发患者组织学类型均为高级别浆液性癌。结论HBOC是一类具有特殊遗传学背景的肿瘤性疾病,超声及病理表现具有一定的特征,超声医师应提高对该病的认识,注意询问病史及家族史,降低误诊率,提高诊断率。
简介:摘要目的探讨BRCA基因致病性突变表型在遗传性乳腺癌-卵巢上皮性癌(卵巢癌;HBOC)综合征与散发性卵巢癌(SOC)患者中的差异。方法本研究为探索性研究,纳入标准是2018年11月至2019年12月山西省肿瘤医院收治的284例未经选择(指连续性病例)的卵巢癌患者,行高通量DNA测序,测序范围包括BRCA1和BRCA2基因全编码区、外显子-内含子连接区、非翻译区、启动子区。收集BRCA基因致病性突变的卵巢癌患者,进行突变位点分析,比较HBOC综合征与SOC患者BRCA基因致病性突变表型的差异。结果(1)284例卵巢癌患者中,BRCA基因致病性突变者77例,突变率为27.1%(77/284),其中BRCA1基因突变率为19.7%(56/284)、BRCA2基因突变率为6.7%(19/284)、BRCA1/2基因共同突变率为0.7%(2/284)。284例卵巢癌患者中,73例HBOC综合征患者的BRCA基因致病性突变率为43.8%(32/73),显著高于211例SOC患者的突变率[21.3%(45/211);χ2=13.905,P<0.01];其中,BRCA1基因突变率HBOC综合征患者高于SOC患者[分别为87.5%(28/32)、62.2%(28/45)],BRCA2基因突变率HBOC综合征患者低于SOC患者[分别为6.2%(2/32)、37.8%(17/45)],分别比较,差异均有统计学意义(P均<0.05)。77例BRCA基因致病性突变患者中,75例患者为1个位点突变,2例为多个位点突变(包括1例同时2个位点突变、1例同时3个位点突变),共有突变位点80个,突变类型以移码突变(55.0%,44/80)和无义突变(31.2%,25/80)为主。(2)73例HBOC综合征患者中,存在BRCA基因致病性突变者32例,其中突变发生于BRCA1基因者28例,主要位于BRCA1基因外显子11和24(分别为9、7例);而突变发生于BRCA2基因者仅2例,均位于BRCA2基因外显子11;另有2例为多个位点突变。211例SOC患者中,存在BRCA基因致病性突变者45例,其中突变发生于BRCA1基因者28例,主要位于BRCA1基因为外显子11和24(分别为15、2例);突变发生于BRCA2基因者17例,主要位于BRCA2基因外显子11(11例)。(3)本研究新发现BRCA基因致病性突变位点34个,其中位于BRCA1基因20个,包括1个位点位于内含子6,为301+1G>A,其余19个位点位于外显子,为283_286delCTTG、68_69delAG、132C>T、514_547+3del37、742delA、1126_1129delAATA、1196delA、1352_1364del、1465G>T、2171delC、2341G>T、3359_3363delTTAAT、4085_4086ins11、4161_4162delTC、4165_4166delAG、4258G>T、4338_4339del8insAGAA、4468G>T、4783delA;位于BRCA2基因14个,包括1个位点位于内含子7,为631+1G>A,其余13个位点位于外显子,为2648delT、2914A>T、2950_2951insG、4357+1G>A、5054C>T、5257A>T、5291_5292insTC、5913delT、3593delA、6091_6092insA、6135_6136delTT、7452delT、9097_9098insA。重复突变共有28例,均位于BRCA1基因,其中位点5470_5477del8重复6次,981_982delAT重复3次,这两个位点可能是卵巢癌患者的始祖突变。结论HBOC综合征患者的BRCA基因致病性突变率显著高于SOC患者;HBOC综合征患者的BRCA基因致病性突变位点好发于BRCA1基因外显子11和24,而SOC患者主要发生于BRCA1基因外显子11和24以及BRCA2基因外显子11。BRCA1∶5470_5477del8、BRCA1∶981_982delAT两个位点可能是中国卵巢癌患者的始祖突变,新发现的BRCA基因致病性突变位点34个,丰富了中国人群BRCA基因突变谱。
简介:摘要:目的 分析研究乳腺癌癌前病变及早期乳腺癌诊断与治疗。方法 选择本院 2015 年 5 月 ~2018年 5月收治的 60例 BC癌前病变以及早期 BC患者作为实验对象;抽签法分组后明确各组诊断方法; A1组( 20例):选择超声 +X线完成疾病诊断; A2组( 20例):选择超声方法完成疾病诊断; A3组( 20例):选择 X线完成疾病诊断;对比应用效果。结果 A1组 BC癌前病变以及早期 BC患者诊断准确率( 95.00%)明显高于 A2组( 75.00%)以及 A3组( 70.00%),差异有统计学意义( P< 0.05)。结论 早期浸润性乳腺癌推荐保乳根治术 +术后放疗、酌情化疗和 /或内分泌治疗,可以避免致残性的手术 ,获得好的生活质量及长期存活。
简介:摘要卵巢癌是全球第三大常见的妇科恶性肿瘤,死亡率居妇科恶性肿瘤之首。阶段式评估、诊断和治疗对于正确管理该疾病非常重要。整合妇科肿瘤学、医学肿瘤学、病理学和放射学等学科方法对改善预后至关重要。肿瘤细胞减灭术达到无肉眼残留(R0)是主要的治疗手段,其次是辅助化疗。检测可能影响治疗的基因突变是所有上皮性卵巢癌的治疗标准。几乎所有卵巢癌都会复发,复发性卵巢癌的治疗仍存争议,需要对最新疗法开展广泛审查,以平衡疗效以及治疗对患者生活质量的影响。多聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂、贝伐单抗和/或同源重组缺陷药物的维持治疗应用越来越广泛,免疫疗法的发展进一步改变了治疗靶点。
简介:目的探讨草酸铂为主的化疗对上皮性卵巢癌的疗效及毒副作用。方法回顾性分析了2000年5月1日至2002年12月31日收治的39例上皮性卵巢癌使用草酸铂的资料。结果39例患者中30例可评价疗效,其中初治患者9例,复发患者21例。初治者的近期疗效为PR88.9%(8/9)。复发患者中铂敏感者的有效率为55.6%(5/9),其中CR22.3%(2/9),PR33.3%(3/9);铂耐药者的有效率为PR16.7%(2/12)。7例有效的复发者中,2例CR患者的无瘤缓解期分别为12个月和15个月,5例PR患者的中位缓解期为4个月。感觉神经毒性的发生率为15.4%(6/39),骨髓抑制23.0%(9/39),肾脏毒性5.1%(2/39),胃肠道反应25.6%(10/39)。结论草酸铂为主的化疗对铂耐药或铂敏感的复发卵巢癌均有一定的疗效;用于卵巢癌的一线化疗亦有较好的近期疗效,其毒性作用一般可耐受。
简介:美国一项研究发现,腹痛和腹胀等与卵巢癌相关的症状,通常在确诊前数月就会出现。这表明,采用适当的检测办法可以及早确诊卵巢癌,从而及时进行治疗,减少死亡。根据路透社报道,加利福尼亚大学研究人员调查了大约1900名卵巢癌患者的情况,记录了这些患者的症状模式和诊断过程,并对6000名乳腺癌患者和1.1万名无癌女性做了类似研究。他们发现,与乳腺癌患者和无癌女性相比,卵巢癌患者更易出现代表性症状,最显着的就是这些患者在确诊前半年都出现了腹痛和腹胀。研究人员在10月出版的美国《癌症》杂志上报告说,目前一般诊断做法是利用腹腔造影、盆腔造影以及CA125检测来确诊卵巢癌,时间一般在确诊前3个月内。研究人员指出,盆腔造影和CA125检测分别或者并用比其他手段更准确,有助于更早确诊,医生应考虑让有上述卵巢癌代表陆症状的女性及早做盆腔造影和CA125检测,以便及早治疗。