简介：摘要色素失禁症(IP)是一种由IKBKG基因突变引起的影响皮肤、牙齿、眼睛和中枢神经系统的X-连锁显性遗传性疾病，95%患者为女性。皮疹是色素失禁症的突出表现和主要诊断依据，而皮肤外损害往往是影响IP预后的因素。近年来更新了色素失禁症的诊断标准，而Sanger测序仍然是检测和分析IKBKG基因突变的金标准。临床上发现IP患者应全面评估，如发现眼视网膜病变和神经系统损害应给予积极治疗。

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简介：摘要肢端发育不全症是一种罕见的常染色体显性遗传病，是由PRKAR1A基因或PDE4D基因突变导致GPCR-Gsα-cAMP-PKA信号通路异常引起，主要表现为骨骼发育障碍，伴或不伴内分泌激素抵抗。诊断需与假性甲状旁腺功能减退症、假假性甲状旁腺功能减退症等相关疾病鉴别，主要是临床诊断，而分子遗传学诊断为金标准。治疗上采取对症治疗。目前尚无报道肢端发育不全症的发病率及流行病学等数据，该文对国内外有关肢端发育不全症的研究现状作一综述。

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简介：摘要色素失禁症(IP)是一种由IKBKG基因突变引起的影响皮肤、牙齿、眼睛和中枢神经系统的X-连锁显性遗传性疾病，95%患者为女性。皮疹是色素失禁症的突出表现和主要诊断依据，而皮肤外损害往往是影响IP预后的因素。近年来更新了色素失禁症的诊断标准，而Sanger测序仍然是检测和分析IKBKG基因突变的金标准。临床上发现IP患者应全面评估，如发现眼视网膜病变和神经系统损害应给予积极治疗。

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简介：摘要目的总结分析儿童肺隔离症并扭转的临床特点。方法回顾性分析2010年11月至2020年11月深圳市儿童医院收治的4例肺隔离症并扭转患儿的临床表现、辅助检查（胸腔B超、胸部增强CT、病理结果）、治疗及转归情况。结果4例患儿中，男女各2例，年龄分别为3岁8个月、6岁9个月、7岁5个月、10岁。4例患儿均为叶外型，左侧2例，右侧2例，均以腹痛为首发症状，后伴有胸痛2例，发热2例，气促喘息1例；4例行胸腔彩超均显示胸腔内软组织团块影，其中2例中量胸腔积液，2例少量胸腔积液，4例行胸部增强CT均显示不强化或轻度强化的软组织团块影，供血动脉显示不清；病理结果均显示肺隔离症并出血坏死；4例均行胸腔镜手术，病情好转出院。结论儿童肺隔离症并扭转常以腹痛为首发或主要症状，伴或不伴胸痛，胸腔超声和CT见胸腔内软组织密度团块影，增强时团块不强化或轻度强化，供血动脉显示不清，手术治疗效果好。

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简介：【摘要】目的：探讨我中心中药协定方治疗不寐症方面的临床疗效。方法：选择2020年1月至12月在我中心诊治的350例不寐症患者，按照入院顺序均分两组，分别采用常规纯西医对症治疗（对照组）和联合我中心中药协定方治疗（观察组），观察并分析两组患者疗效以及治疗前后阿森斯失眠量表（AIS）评分。结果：治疗后，观察组治疗总有效率明显高于对照组，差异有统计学意义（P0.05）；两组治疗后AIS评分较治疗前均有所改善，但观察组AIS评分明显低于对照组，差异有统计学意义（P

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简介：【摘要】随着自闭症儿童教育研究的不断深入，自闭症儿童行为问题矫正的重要性正日渐凸显。通过不断地探索和积累，笔者采用图文沟通策略对自闭症儿童行为问题进行前事控制矫正尝试，如前事训练、行为流程训练、行为正强化等等，取得了一定成效。

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简介：摘要婴儿痉挛症是婴儿期最常见的癫痫性脑病，如不能及时确诊和有效治疗，会造成严重后果和经济负担。脑电图出现高度节律紊乱是婴儿痉挛症的主要特点之一。如何准确可靠地应用脑电图评分方法分析婴儿痉挛症脑电图是重要的临床问题。现总结目前临床常用的脑电图评分系统及其应用，分析各种评分系统的优势和缺陷，为进一步改良脑电图评分系统，更好地发挥脑电图评分在婴儿痉挛症诊断、治疗及预后判断中的作用提供依据。

简介：摘要二氢嘧啶酶(DHP)缺陷症是一种罕见的嘧啶降解代谢障碍性疾病，以二氢嘧啶尿为特征，具有高度的表型异质性，DPYS为其致病基因，全球共有不到40例病例报道，尿气相色谱-质谱可筛查临床可疑的患者，基因测序为该病的主要确诊手段。现对该病的发病机制、临床表现、基因型特点及最新研究进展作一综述。

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