简介：合肥一名严重残疾的男婴毛毛（化名）被怀疑被放弃治疗而导致死亡。虎毒不食子，天下没有哪对父母不爱自己的孩子，李平的放弃显然并非出于其最初意愿，而是因为专家会诊后查出毛毛患有先天性双侧后鼻孔闭锁等疾病，认为孩子难以治愈。此外，毛毛还患有支气管肺炎、呼吸衰竭、早产儿腑损伤。

简介：1先天性中性粒细胞减少症(CN)的定义与分类中性粒细胞减少症是指外周血循环中性粒细胞绝对计数(ANC)减少,新生儿ANC<2.5×109·L-1,~12月龄婴儿ANC<2.0×109·L-1,>1岁的儿童或成人ANC<1.5×109·L-1[1,2]。根据病程分为急性和慢性中性粒细胞减少症。ANC<1.5×109·L-1,并且持续时间>3个月,可诊断为慢性中性粒细胞减少症。如ANC<0.5×109·L-1,并且持续时间>3个月,伴有高感染风险或潜在恶变倾向,可诊断为严重慢性中性粒细胞减少症。造成慢性中性粒细胞减少症的原因包括:骨髓中性粒细胞生成减少、外周中性粒细胞消耗增多(如感染或脾隔离)和中性粒细胞破坏增多(多由自身免疫引起),其中骨髓中性粒细胞生成或释放减少的患者更易发生反复感染[3]。严重慢性中性粒细胞减少症包括重型先天性中性粒细胞减少症(SCN)、周期性中性粒细胞减少症(CyN)、免疫介导的中性粒细胞减少症和慢性特发性中性粒细胞减少症[3]。CN是由先天性基因缺陷引起的以慢性中性粒细胞减少为特征的一组遗传异质性疾病。患者外周血循环ANC减少,可呈持续性、间歇性或周期性。根据ANC减少程度,分为重度、中度和轻度(ANC分别为<0.5×109·L-1、~1.0×109·L-1和~1.5×109·L-1)。除血液系统外,还可累及其他系统,包括中枢神经系统、心脏、胰腺、皮肤和肌肉等。与急性中性粒细胞减少症相比,除ANC偏低以外,SCN具有早发的反复感染、骨髓粒细胞成熟障碍等特征[1]。

简介：摘要目的对先天性耳前瘘管感染进行临床研究以找寻临床最佳治疗途径。方法自2012年11月-2014年12月我院共收治了先天性的耳前瘘管感染的患者共49例，先行检查了可见耳轮脚前的先天性瘘口，观患者周围皮肤是否有红肿、压痛以及隆起跟触之是否有波动感。结果本组49例的患者经上述的治疗后，伤口均发生甲级的愈合，都在7天之后拆线，并随访了半年至5年，其中无一例患者复发。结论本法用于治疗先天性的耳前瘘管感染的效果十分良好，患者的痛苦也比较小，费用较低，是一种有效治疗先天性耳前瘘管感染的方法。而碘伏作为一个新型含碘的灭菌剂，它的主要成分是碘跟表面活化剂的一个不定型的络合物，对于细菌，芽孢以及病毒都有十分强打的杀灭效果，而且用在口腔黏膜中的消毒有异味小，低毒，无刺激，无腐蚀以及无致敏的效果1。

简介：无

简介：摘要目的探讨对先天性心脏病患者实施护理时采用健康教育的方法及效果。方法回顾性分析2013年6月～2014年6月在我院接受治疗的先天性心脏病患者84例，根据护理方法将患者分为人数均等的两组，对照组42例，实施常规护理，观察组42例在常规护理的基础上实施健康教育。比较两组患者及其家属对疾病知识的掌握情况及护理满意度。结果观察组患者及其家属对疾病知识的掌握情况明显优于对照组，差异显著（P＜0.05），有统计学意义。观察组护理满意度明显优于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论在对先天性心脏病患者进行常规治疗及护理的基础上，实施健康教育，能够提高患者及其家属对疾病知识的掌握率，从而提高护理满意度，值得在临床上进一步推广。

简介：

简介：

简介：目的探讨先天性尿道下裂修复围手术期的护理要点。方法40例先天性尿道下裂男性患儿，其中行“阴茎矫直，阴囊纵隔皮瓣修复，一期尿道重建术”29例；行“阴茎矫直，横形包皮岛状皮瓣修复，一期尿道重建术”11例；对其围手术期采取合理、细致护理措施。结果通过这些护理措施的落实，确保了患者顺利康复。结论整体化护理措施及细致病情观察对提高手术成功率有着重要作用。

简介：摘要目的探讨彩色多普勒超声心动图对胎儿先天性心脏病的诊断。方法对疑有胎儿CHD的孕妇650例行胎儿UCG检查。结果检出心脏异常者7例，其中肺动脉狭窄1例，法洛四联症2例，房间隔缺损1例，室间隔缺损2例，完全性心内膜垫缺损1例，经引产尸体解剖或产后复查证实。结论彩色多普勒UCG检查是高危人群产前诊断胎儿CHD的首选方法。

简介：摘要目的探讨产前胎儿心脏超声筛查对胎儿先天性心脏病的诊断及临床应用价值。方法选取2015年1月-2017年12月669例孕妇作为研究对象，所有孕妇均经过胎儿超声心动图检查并进行诊断，对27例产前超声筛查胎儿心脏畸形病例做回顾性分析，进一步证实胎儿心脏超声筛查的重要性。结果产前超声筛查异常病例27例，经过临床证实25例，超声诊断率92.5%，假阳性2例，假阳性率0.74%，漏诊2例。结论产前超声心动图在胎儿先天性心脏病的诊断中具有一定的应用价值，为临床医生的诊断提供合理的参考依据，值得临床推广应用。

简介：●教材分析●本节课所使用教材为人教版义务教育课程标准实验教科书八年级(上)第五单元第二章第二节"先天性行为和学习行为".

简介：无

简介：摘要目的探讨新生儿先天性舌根囊肿的临床特征。方法回顾性分析2013年6月至2019年12月西安市儿童医院新生儿重症监护病房（neonatal intensive care unit, NICU）收治的35例先天性舌根囊肿新生儿的一般情况、临床表现、辅助检查、治疗及预后等资料。采用描述性统计分析。结果（1）35例先天性舌根囊肿患儿中位发病日龄为12.5（0~28） d，中位入院日龄为15（0~28） d。常见临床表现：28例（80.0%）喉鸣，26例（74.3%）吸气性呼吸困难、哭闹及吃奶时加重，23例（65.7%）吐奶、呛奶。（2）35例中，15例（42.9%）患儿入NICU时因呼吸衰竭需紧急气管插管，其中5例气管插管时直接喉镜检查时考虑舌根部肿物，10例气管插管时直接喉镜检查考虑有咽喉部占位，不能明确位置及性质，进一步行床旁电子喉镜检查考虑舌根囊肿；7例（20.0%）因有喉喘鸣伴肺炎迁延不愈行纤维支气管镜时考虑舌根囊肿；余13例均行电子喉镜检查考虑为舌根囊肿。所有患儿均行颈部超声检查仅5例发现舌根部肿物。32例行颈部CT检查，仅2例（6.3%）未发现病变。3例行头颅MRI检查均发现有舌根部囊肿。（3）34例全身麻醉下由耳鼻喉头颈外科医师行支撑喉镜下舌根囊肿等离子融切术；另1例舌根囊肿大，气管插管困难，在直接喉镜下进行第1次穿刺抽液术，生命体征平稳后再进行手术治疗。手术治疗后定期随访，仅1例（2.9%）复发。结论新生儿先天性舌根囊肿症状出现较早，临床表现缺乏特异性。对于有喉鸣、吸气性呼吸困难的患儿，应及时行电子喉镜/纤维支气管镜检查，与颈部CT或MRI检查相结合，尽早明确诊断，及时手术解除梗阻。

简介：1临床资料患者男,18岁。因头面部黑色斑片18年伴头皮色素脱失斑1个月就诊。患者出生时即发现左侧头皮及面部有黑色斑片,黑斑随年龄增长而逐渐增大,黑斑边界清楚,有较粗的毛发,无自觉症状。1个月前在前额发际内的头皮处紧邻黑斑部位出现色素脱失斑，边界清楚，白斑迅速增大，无自觉症状。既往体健，无头痛、癫痫等病史。其父母及妹妹无类似病史。

简介：摘要目的通过先天性白内障手术时机及方法选择，探讨治疗先天性白内障的最佳方案。方法对于来我院治疗的5例(8只眼）先天性白内障患者均采用白内障超声乳化摘除并后房型人工晶状体植入术治疗，术后一周进行视力、双眼立体觉随访。结果术后视力均有提高，＜0.1者(0.04)1眼(4%)，0.1～0.25者4眼（27%），0.3～0.5者1眼（62%），0.6～1.0者2眼（8%）。表现为明显追光、视物清晰、视力提高。结论儿童先天性白内障宜早发现、早诊断、早治疗，以便把握手术时机，并强调随访术后采取积极的光学矫正措施和弱视训练是恢复和巩固远期视力的关键。

简介：摘要 : 先天性巨结肠又称先天性肠无神经节细胞症，是导致儿童便秘及低位不完全肠梗阻的常见外科疾病，发病率为 1/2 000~5 000[1]。大部分患儿可以通过一期巨结肠根治术获得痊愈，随着微创医学的发展和腹腔镜技术的深入应用，经典直肠内拖出手术得到进一步改善，促成了如经肛门巨结肠根治术，或腹腔镜辅助经肛门巨结肠根治术等的应用［ 2］。本文对腹腔镜辅助下先天性巨结肠根治术患儿围手术期护理做一综述，为提高护理质量提供参考。

简介：

简介：摘要目的探讨胎儿严重先天性心脏畸形产前超声诊断价值。方法选取于2010年8月-2015年8月在我院接受检查的胎儿共5420例，均采用彩色多普勒进行超声检查，分析并总结检查结果。结果15例胎儿严重先天性心脏畸形中，产前超声检查中检出率为93.3%，漏诊率为6.7%。结论超声检查应用于胎儿严重先天性心脏畸形产前检查中，具有较高的检出率，能够指导严重先天畸形胎儿的临床治疗，一旦发现胎儿存在心脏畸形应重视其他结构的全面检查，降低漏诊率。

简介：临床资料例1．男，3岁，因怕热无汗、全身毛发稀疏、牙齿发育不全，于2010年5月13日入院就诊。患儿自出生后开始发热，体温最高可达39．7℃。体温随外界温度变化而变化，天气炎热时体温升高明显。患儿出生时头发及眉毛稀少，出牙迟，1岁后开始出牙，恒牙稀，吐字不清，伴口干、无泪。因不明原因发热、

简介：目的探讨成人先天性胆总管囊肿的诊断和外科治疗。方法总结1990年1月-2001年6月成人先天性胆总管囊肿35例的外科诊断和治疗方法。结果成人先天性胆总管囊肿的临床表现均不典型，上腹痛最为多见，B超为首选的检查方法，确诊率较高，有极高的临床价值。本组男8例，女27例，以女性多见，年龄18—65岁。所有病例均行囊肿切除+肝管空肠Roux-en-Y吻合术，效果满意。结论B超为诊断先天性胆总管囊肿的首选方法，囊肿切除+肝管空肠Roux-en-Y吻合术为本病的苜选术式。