简介：

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简介：摘要许多肾囊肿性疾病与遗传和先天因素有关，如多囊肾、髓质海绵肾、多房性肾囊性变，肾多房性囊肿等。目的讨论先天性肾囊肿性疾病的CT诊断。方法根据CT检查结果进行诊断。结论多囊肾CT表现为双肾增大，肾质内有多发大小不等的低密度区，CT值可与水相似或为高CT值；髓质海绵肾CT能发现亚临床无尿路症状的患者，平扫两肾正常或髓质钙质沉着，典型者呈花束状排列。增强扫描可见钙化周围扩张的收集管内造影剂聚集，造成钙化影增大的假象，从乳头伸向髓质的低密度囊状影代表未显影的扩张肾小管，而增强的条影则代表造影剂在扩张肾小管内的聚集，CT还可显示乳头钙化及其他脓肿并发症等。

简介：摘要目的总结先天性肺囊性疾病的诊断、临床表现、治疗及预后。方法回顾分析在天津市儿童医院2010年1月至2019年3月住院治疗的96例先天性肺囊性疾病患儿（男50例、女46例）的临床表现、影像学检查、病理、治疗及预后。结果96例先天性肺囊性疾病患儿年龄4 d~13岁，86例（90%）患儿因咳嗽发热就诊时发现。先天性囊性腺瘤样畸形40例（42%），手术治疗30例，急症手术2例，死亡1例。肺隔离症12例（13%），手术治疗4例。先天性肺囊肿12例（13%），手术治疗4例。先天性大叶性肺气肿3例（3%），手术治疗1例，1例气胸患儿出院后2个月于外院手术治疗。未明确分类的先天性肺囊性疾病29例（30%），通过肺CT检查不能确诊，考虑"先天性肺囊性疾病"，部分病例与坏死性肺炎很难鉴别，有2例经6、10个月随访肺部病变消失诊断为坏死性肺炎。39例手术治疗患儿中37例恢复良好，无反复下呼吸道感染。结论先天性肺囊性疾病的确诊需依靠影像学及病理检查，多数因呼吸道感染就诊时发现，以咳嗽发热为主要临床表现。诊断后尽早手术治疗，手术预后较好。

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简介：摘要现代普遍使用B超作为常规体检的一部分，发现肝囊肿的机率大约为1%～2%，肝囊肿又可分为寄生虫性和非寄生虫性，前者多见为包囊虫病，后者又可分为先天性、创作性、炎症性和肿瘤性，其中以先天性肝囊肿最为常见，为原发性肝实质性肝囊肿，呈现出单个或多个孤立性肝囊肿，或呈现出多囊性肝囊肿，亦称为囊肝。对无症状的孤立性小囊肿，只需随访做B超复查而无需处理；对于有压迫症状的大囊肿则应予以适当治疗，包括肝囊肿穿辞抽液注药或置管引流和肝囊肿开窗术。

简介：摘要目的对先天性骨髓衰竭性疾病的诊治进行分析。方法检测患者外周血中的染色体畸变和DKC1，TERC，TERT，NOP10，NHP2，TINF2，C16orf57，TCAB1突变基因。结果病例1染色体畸变率增加和病例2特异基因突变（TINF2）确诊。结论提高临床对先天性骨髓衰竭性疾病的认识，有利于该疾病的早期诊断。

简介：摘要目的总结胎儿期肾囊性病的产前遗传学诊断情况，探索先天性囊性肾病产前遗传学诊断的临床可行性及意义。方法纳入2017年6月至2019年9月在河南省人民医院诊断为先天性囊性肾病的25例胎儿。经羊膜腔穿刺术抽取羊水标本，17例仅进行了染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis，CMA）检查，其他8例同时进行了CMA检查及染色体G显带核型分析，其中6例CMA检查及染色体核型检查阴性结果孕妇接受了临床全外显子组测序（whole exome sequencing，WES）分析。结果25例胎儿中，CMA发现致病性拷贝数变异（pathogenic copy number variantion，pCNV）4例，其中17q12染色体微缺失2例，10p15.1p14染色体微缺失1例，4q21.28q22.1染色体微缺失（含PKD2基因）1例，总体pCNV的检出率约为16.0%（4/25）。8例染色体核型分析均未见异常。进行临床全外显子组测序的6例胎儿中，1例发现NPHS1基因c.1440+1 G>A剪切点杂合突变和c.925G>T无义杂合突变，诊断为芬兰型先天性肾病综合征；1例发现PKD1基因c.6878C>T错义杂合突变，诊断为常染色体显性遗传多囊肾；4例未发现明确致病突变。结论CMA和临床全外显子组测序为代表的二代测序技术是先天性肾囊性疾病精确诊断的有效工具。遗传学诊断有助于明确病因，为部分先天性肾囊性病患儿的预后评估、治疗和家庭遗传咨询等提供依据。

简介：光敏感性病是指对紫外线和有时对可见光的异常敏感。光敏感的临床表现多样，包括过度日晒伤反应，水疱、结痂，丘疹样、湿疹样或荨麻疹样瘙痒性的皮疹，罕见为重症光损害伴早期皮肤癌。本文全面综述了先天性和获得性光敏感性疾病，重点介绍全科医师有可能见到的光敏感性疾病。

简介：先天性脊柱裂是最常见的神经管畸形,近些年对脊柱裂的病因研究取得了诸多进展,但是一些复杂类型脊柱裂即使通过手术治疗,术后仍会出现严重的肢体活动障碍和大小便功能障碍等并发症。通过对病因学研究以及孕期B超检查,可以提前预防和早期诊断,有效降低了先天性脊柱裂的出生率。脊柱裂的手术治疗应遵循以下原则:应在保护神经组织的前提下,尽量切除病变组织,最大程度地松解脊髓拴系;应在神经电生理监测下进行,手术前后需要通过泌尿系统B超和尿动力学检查进行评估,对手术后出现的下肢畸形应及时行矫形手术,这样可以提高脊柱裂的总体治疗效果。但目前对于最佳手术年龄、隐匿性脊髓拴系综合征和无症状脊髓拴系的手术指征等尚存在争议。因此,对于先天性脊柱裂患儿,早期诊断、早期治疗,手术前进行全面评估以及术后定期随访,及时处理并发症,能明显提高其总体治疗效果。

简介：摘要目的探讨小儿脊髓纵裂畸形合并脊柱裂、脊髓脊膜膨出、脊髓空洞征、脊髓栓系综合征等的诊断及治疗方法。脊髓纵裂是一种脊髓发育过程异常的一种少见的神经管闭合不全导致的脊髓先天性异常性疾病，表现为脊髓或终丝丝状面上被隔障分开，隔障为骨性、软骨性突起、异位增厚的蛛网膜，本病于1837年有OIIivie发现并命名，正常人群中单发此病的几率少，但在先天性脊柱侧弯、脊柱裂等患者中易合并。方法回顾性对我院近年来手术确诊的有临床症状脊柱脊髓先天合并两个或两个以上畸形患儿13例，全部进行X线片、CT、MRI检查根据临床表现、手术所见进行对照分析。结果13例患儿中有3例患儿中同时并发3种以上畸形术后效果一般，2种以上术后症状明显缓减，2中以下效果明显。结论小儿脊柱、脊髓多发复杂畸形选择X线片、CT、MRI检查及临床表现可较准确诊断，手术治疗是目前较理想的治疗方法，可大部分治愈，部分缓减症状、提高生存质量。

简介：摘要慢性鼻窦炎（先天性）为鼻科常见病、多发病，先天性鼻窦炎单纯的药物治疗效果不理想。其病因、临床表现、预防、检查、治疗方法，临床上多采取手术后配合药物治疗（中西药结合），预防邻近病灶发病，可取得理想的疗效。但先天性耳鼻喉疾病包含在，耳鼻喉疾病可分为四大类耳部、鼻部、喉部、咽部。

简介：据我国因泌尿系统疾病住院儿童的部分回顾性调查资料显示，在慢性肾衰竭住院患儿中，先天／遗传性肾脏疾病所占的比例高达30％左右。遗传性肾脏疾病临床表现不一定都有特异性或者有典型表现，在疾病早期往往难以发现，容易漏诊误诊，且多无有效的治疗方法。这些疾病或可导致患儿死亡，或可贻害小儿终生，最终进展至慢性肾衰竭，进入终末期肾病（ESRD），给患儿家庭带来沉重的精神和经济负担。

简介：目的：为探讨各种影像学检查方法在先天性脊柱畸形诊断价值。方法：52例先天性脊柱畸形病例进行x线平片拍摄、CT扫描、MRI等检查。结果：X线平片、CT检出的52例中：①椎体异常、包括多节颈椎体融合7例；半椎体25例；蝴蝶椎14例；椎体序列旋转畸形14例；②椎体附件椎弓、棘突缺如2例；③椎管内异常、脊髓纵裂畸形21例；④多层螺旋CT三维重建、MPR及椎畸形处，脊髓受压、变细、成角；⑤MRI检出脊髓纵裂畸形7例、脊髓栓系6例、脊髓空洞症3例、脊髓脊膜膨出症2例、伴脂肪瘤6例。11例进行了手术矫治。结论：影像学检查在先天性脊柱畸形的诊断中很有价值，X线平片作为初查；CT作为椎体、椎管内畸形检出首选；MRI检出脊髓原发性、继发性各种合并症必不可少。

简介：1引言先天性脊柱侧凸是在胚胎期脊柱生长发育过程中,脊椎分节不全或/和形成不良所致的一种先天性畸形,由于脊柱两侧的生长发育不平衡而出现侧凸.国内报道先天性脊柱侧凸发病率占脊柱侧凸的3.1%～5.19%.文献统计约25%的病人合并有脊髓异常,30%的存在泌尿、生殖系畸形,10%的有先天性心脏病[1].

简介：目的：探讨先天性脊柱畸形矫形手术治疗策略。方法：通过回顾性分析本院脊柱外科2002年11月至2003年12月期间治疗的10例先天性脊柱畸形患者的临床资料，确定不同患者不同矫形术式的选择。结果：10例患者手术时平均年龄15．2（1～40）岁，平均后凸角度69°（35°～98°），2例行单纯前路矫形植骨融合内固定手术，1例行单纯半椎体切除术，1例后路原位融合内固定术，6例后路矫形植骨融合内固定术，术后畸形矫正率为32．2％。结论：不同年龄、不同分型以及不同的畸形程度，应选择相应的矫形术式。

简介：先天性脊柱裂是神经管闭合不全中占比最多的一类,其临床表现各异,病情轻重不一,同时会累及泌尿系统、肌肉骨骼系统等其他系统,治疗难度和效果千差万别。合理分类和多学科联合治疗一方面可以为先天性脊柱裂个体化治疗提供参考,另一方面也可以最大限度的提升患儿生活质量。多中心协同研究,才最有可能快速取得突破性成果,为全人类战胜这类出生缺陷做出应有的贡献。

简介：【摘要】目的 探讨新生儿先天性代谢性疾病筛查中的护理干预措施应用效果；方法 选择2017年3月至2019年7月间在我院出生的新生儿200例为研究对象，随机分成观察组和对照组，每组以100例，对照组新生儿进行常规疾病筛查，对照组新生儿在筛查中应用护理干预的方式，比较分析对筛查结果的影响效果；结果 观察组新生儿血膜标本的采集率及血膜标本的合格率均显著高于对照组，两组相比差异有统计学意义（P＜0.05）；结论 通过对新生儿先天性代谢性疾病筛查中实施护理干预，能够有效提升新生儿血膜标本的采集率及标本的合格率。