简介:目的:对1个法布里病(Fabry病)患者及其家系进行调查,分析其临床表现、实验室检查、α-半乳糖苷酶A(alpha-galactosidaseA,α-GalA)检测和基因突变,并对照文献复习,以提高医师对法布里病的认识。方法:对1例法布里病先证者及其家系成员共21人进行家系调查,登记基本资料,同时行血尿常规、血生化、外周血粒细胞α-GalA活性和基因检测以及眼科、耳听力、头颅MRI、经颅多普勒超声、心电图、超声心动图、肺功能等相关系统检查,α-GalA活性检测采用底物荧光法,基因检测采用PCR直接测序法。结果:①21例家系成员中检测出11例法布里病患者;②患者的临床表现及辅助检查结果无特异性表现;③外周血粒细胞α-GalA活性检测结果异常者有6例,GLA基因突变11例;④不同基因突变导致的法布里病患者的临床表现不同;⑤首次在一个法布里病家系中发现2个不同位点的基因突变,9例突变位于7号外显子(1098delC),2例突变位于4号外显子(596T〉C,p.V199A);611例法布里病患者中经典型患者生活质量受影响较大,而迟发型者生活没有任何影响。结论:1法布里病在该家系成员中发生率高(11/21),因此对于法布里病先证者一定要进行家系调查,可早期发现家族中的患者;2法布里病患者的临床和实验室检查均缺乏特异性表现,但该病可累及多个系统,故应加强对临床表现为多系统受累患者的筛查;3α-GalA活性异常多存在于经典型的法布里病患者中,而迟发型患者该检测结果常正常,因此诊断法布里病的金标准为基因检测,尤其是对于女性杂合子更重要;4法布里病患者因基因突变位点不同而导致临床表现不同;5法布里病父不传子,发现父子同时患病的异常情况时一定要寻找可能的原因,最终明确病因;6经典型法布里病患者的生活质量受影响明显。
简介:1.湖北省荆门市第一人民医院肾内科湖北荆门448000;2.湖北省荆门市妇幼保健医院湖北荆门448000科研项目荆门市科技局计划引导项目(2013YD22)通讯作者黎峰,男,大学,副主任医师.摘要腹膜透析作为一种新型的居家治疗形式,具有方便、简单;治疗持续,状态稳定,对身体的伤害较小;可以提高患者的疾病自我管理能力和生活质量,减少并发症,延长患者的生存时间.通过团队建设、患者的健康教育及培训考核、医务人员为患者提供教育、出院后的管理,使农村和偏远地区的患者可以在家中进行持续治疗,减轻直接和间接疾病的经济负担;同时缓解门诊血透日益增长的压力.因此一体化护理不仅能改善患者的健康状况,给予患者更高质量的生活,也确保了腹透患者护理工作的连续性.关键词基层医院;腹膜透析;一体化管理