简介：摘要目的探讨法布里病（AFD）累及心脏的临床及心脏MR（CMR）特征。方法回顾性纳入2018年1月至2021年3月阜外医院经基因检测或病理确诊的AFD患者8例（AFD组），其中男3例、女5例，年龄26~60（50±11）岁；同时纳入性别、年龄匹配的肥厚型心肌病（HCM）患者16例（HCM组）和健康对照者16名（正常组）作为对照，HCM组中男6例、女10例，年龄27~68（46±15）岁，正常组中男6名、女10名，年龄26~59（51±11）岁。收集患者的临床基线资料及CMR图像。采用CVI42软件分析CMR图像，并自动生成相应的参数。采用单因素方差分析或Kruskal-Wallis检验比较3组间参数值的差异，两组间比较采用独立样本t检验、Fisher确切概率法或Mann-Whitney U检验。结果AFD组临床和心电图表现与HCM组相比，除合并肾功能不全差异有统计学意义外，余表现差异均无统计学意义（P均>0.05）。AFD组的CMR显示5例为对称性或大致对称性增厚，3例为非对称性增厚；钆对比剂延迟强化（LGE）示5例患者出现心肌强化，以多发、肌壁间强化为主，部分呈局部、心内膜下强化。HCM组的CMR显示14例患者以非对称性室间隔增厚为主、伴或不伴左心室壁其他部位的增厚，2例表现为左心室中远部的增厚；LGE示14例患者出现心肌强化，表现为肥厚心肌内局灶性或斑片状强化，以室间隔右心室插入部局灶性强化多见，部分表现为左心室中远段心内膜下强化。AFD组、HCM组和正常组3组间比较显示，左心房前后径和左心室最大室壁厚度、左心室心肌质量指数（LVMI）、初始T1值组间差异具有统计学意义（P均<0.001），但左心房前后径和左心室最大室壁厚度在AFD组和HCM组间差异无统计学意义（P>0.05）。AFD组的LVMI较正常组和HCM组均增加（P<0.05）。T1 mapping示AFD组的初始T1值［（1 177.4±46.0）ms］显著低于正常组［（1 244.5±34.3）ms］和HCM组［（1 278.8±41.6）ms］，差异具有统计学意义（F=13.10，P<0.001）。结论AFD与HCM的临床表现相似，当临床怀疑AFD时，影像学检查应首选CMR检查，特别是T1 mapping技术可以为AFD的诊断提供重要价值。

简介：   摘要:目的分析一例以蛋白尿为主要表现的法布里病的临床特点、诊断和酶治疗方案。方法回顾性收集和分析患者的临床资料，通过实验室检验、影像学检查及肾穿刺活检术，并采用基因测序方法对患者进行x染色体基因α-半乳糖苷酶（GLA）检测，结果经基因检测证实为Fabry疾病。结论 本病的诊断需结合临床表现、实验室检查、组织病理（心脏、肾脏、皮肤）检查、酶活性及家族史综合判断,确诊依靠基因检测金标准，并对法布里病的诊断及治疗进行探讨。

简介：随着激光技术的发展,干涉被广泛的应用在许多领域,其中法布里-珀罗干涉仪因其结构特点,以及能够产生可见度较高的细锐干涉条纹的特点,在干涉的应用中发挥着重要作用.对于法布里珀罗干涉仪的结构原理和应用原理的分析为其更为深入的应用提供了理论支持.

简介：目的：对1个法布里病（Fabry病）患者及其家系进行调查,分析其临床表现、实验室检查、α-半乳糖苷酶A（alpha-galactosidaseA,α-GalA）检测和基因突变,并对照文献复习,以提高医师对法布里病的认识。方法：对1例法布里病先证者及其家系成员共21人进行家系调查,登记基本资料,同时行血尿常规、血生化、外周血粒细胞α-GalA活性和基因检测以及眼科、耳听力、头颅MRI、经颅多普勒超声、心电图、超声心动图、肺功能等相关系统检查,α-GalA活性检测采用底物荧光法,基因检测采用PCR直接测序法。结果：①21例家系成员中检测出11例法布里病患者;②患者的临床表现及辅助检查结果无特异性表现;③外周血粒细胞α-GalA活性检测结果异常者有6例,GLA基因突变11例;④不同基因突变导致的法布里病患者的临床表现不同;⑤首次在一个法布里病家系中发现2个不同位点的基因突变,9例突变位于7号外显子（1098delC）,2例突变位于4号外显子（596T〉C,p.V199A）;611例法布里病患者中经典型患者生活质量受影响较大,而迟发型者生活没有任何影响。结论：1法布里病在该家系成员中发生率高（11/21）,因此对于法布里病先证者一定要进行家系调查,可早期发现家族中的患者;2法布里病患者的临床和实验室检查均缺乏特异性表现,但该病可累及多个系统,故应加强对临床表现为多系统受累患者的筛查;3α-GalA活性异常多存在于经典型的法布里病患者中,而迟发型患者该检测结果常正常,因此诊断法布里病的金标准为基因检测,尤其是对于女性杂合子更重要;4法布里病患者因基因突变位点不同而导致临床表现不同;5法布里病父不传子,发现父子同时患病的异常情况时一定要寻找可能的原因,最终明确病因;6经典型法布里病患者的生活质量受影响明显。

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简介：跟朋友去网红餐厅打卡,服务员送来菜单,我说:“点单人A餐吧,看起来清爽。”朋友射来一个凛冽的眼神,指着B餐说:“单人B餐才好吃吧,看着香脆可口。”听到这儿,我把正准备点餐的手指抽了回来,犹豫半天到底点哪种。就在这时,服务员笑着说:“一份A,一份B嘛,分着吃。”一语惊醒梦中人,就这么定了!服务员下单,离开,没多久又回来告诉我们,A餐B餐刚刚沽清……我们都希望自己做的决策能得到最好的结果,因此反复权衡利弊,举棋不定,但很多时候,充分地考虑往往只会带来一无所获的结局。

简介：摘要肾小球足细胞胞质内大量髓样小体是法布里病（Fabry disease）的标志性病理表现。上述病变由非基因突变引发时往往被称为法布里病样变（Fabry disease-like changes）。既往有关于羟氯喹、氯喹及胺碘酮等药物引发法布里病样变的报道。本文将报告1例IgA肾病伴有法布里病样变的患者，经血管紧张素受体阻断剂（ARB）及中药汤剂治疗后，尿蛋白明显减少，肾功能稳定。

简介：摘要目的分析法布里病患儿的临床特点及使用酶替代药物治疗基本情况。方法对2014年1月至2020年7月间浙江大学医学院附属儿童医院确诊的4例法布里病患儿的临床资料、实验室检查、基因变异及治疗进行回顾性分析。临床观察其酶替代药物阿加糖酶β治疗的效果。结果4例患儿（男2例、女2例）年龄12.4（6.0~16.8）岁，临床表现各异，其中肢端疼痛1例、少汗2例、尿崩1例，均有左心室肥厚和尿检异常，但均未发现典型皮疹及听力异常。4例患儿均结合临床症状、体征、家族史，通过α-半乳糖苷酶A酶活性、基因检测结果明确诊断。共检出3个GLA基因错义变异 c.424T>C（p.C142R）、c.335G>A（p.R112H）和c.644A>G（p.N215S）。其中前2个变异为经典型法布里病患者变异位点，后者多表现为迟发型但亦有经典型的报道。例1使用阿加糖酶β用量为每次1 mg/kg静脉泵注，每2周用药1次。患儿诉用药后疼痛强度有缓解，少汗症状得到改善。患儿在最初的2个月输注阿加糖酶β过程中未发生严重不良反应，在输注阿加糖酶β 3次后24 h尿蛋白升至1 015.6 mg，未予处理，1周后复查降至正常。结论法布里病在儿童期临床表现多样，需要多学科联合协同诊断并探讨酶替代治疗的时机，阿加糖酶β治疗患儿短期严重不良反应少见。

简介：某种程度讲,匈牙利作家艾斯特哈兹·彼得的《赫拉巴尔之书》也就是美国艺术家安狄·沃霍尔的《布里洛盒子》。安狄·沃霍尔(AndyWarhol)是已过世的美国艺术家,上个世纪八十年代来过中国,

简介：摘要：动物布病和人间布病是一组由嗜血杆菌引起的疾病，可通过接触感染动物或食用受感染动物患者来源的食物而传播给人类。本文将重点探讨预防动物布病和人间布病的措施和方法，以确保公众的健康和安全。

简介：每年的11月，英国的布里奇小镇都会如期举办一次世界性的吹牛大赛，比赛规定：每位参赛者最多有5分钟大吹大擂的时间，评委根据其想象力、表现力和厚脸皮程度加以评分，选出最终的获胜者——世界吹牛大王。

简介：摘要目的分析法布里病（Fabry disease，FD）患者临床表现特点、酶替代治疗疗效及不良反应。方法收集2020年6月至2021年9月山东第一医科大学附属省立医院确诊的FD患者的临床资料，回顾性分析患者的临床表现、实验室检查、基因突变类型、酶替代治疗疗效及不良反应。结果16例FD患者入选本研究，其中经典型12例，迟发型4例，临床表现各异。与迟发型组患者比较，经典型组患者发病年龄较轻（P=0.001），血浆α半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性较低（P=0.016）；脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇（Lyso-GL-3）水平较高（P=0.030）。经典型组[（13.50±10.08）年]和迟发型组[（10.75±7.27）年]患者延迟诊断时间均较长。7例接受规律酶替代治疗6次的患者血浆Lyso-GL-3水平较治疗前显著下降（P=0.018），5例患者疼痛缓解。3例不规律酶替代治疗患者症状加重；1例患者在规律酶替代治疗期间仍有脑卒中发作。阿加糖酶β和α用药均未发生严重不良反应。结论酶替代治疗可有效降低FD患者血浆Lyso-GL-3水平，缓解临床症状，安全性较好，但疗效具有剂量依赖性，临床获益需要更长时间的观察和随访。酶替代治疗要求患者依从性较好，且能接受长期规律治疗。

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简介：新的一年又来啦，在这里，兴趣数学的小编们祝贺大家新年快乐，吉祥如意。男的越长越帅，女的越长越俊……总之呢，小编们是想对一直默默支持我们的各位同学，表达我们直诚的祝福哦。

简介：我们每天都在面临选择。出去玩，市内还是郊区吃饭，川菜还是湘菜；出行，走哪条路线，和谁一起去…“最佳决策”常常把我们弄昏了头。

简介：在举世瞩目的伊拉克大选中，受什叶派宗教领袖西斯塔尼支持的政治联盟“伊拉克团结联盟”获得了超过半数的席位，成为最大的赢家。58岁的贾法里尤其引人注目。

简介：<正>在伸出海湾蓝色海水中的小岬角上,今天可以见到一座煤矿的地面建筑的残迹。红砖上抹了白石灰的一座座高大的烟囱,耸立在一个个凋败的机器棚顶上,棚里给铁锈侵蚀的机器一动也不动地坐落在柱石上。活塞早已不在汽缸中来回抽动了,巨大飞轮象是陷在遭到岁月剥蚀的矿山废料堆中似的停止了转动。在那更高处,井架俯临浩渺无垠的大海,它那