简介:摘要目的探讨不明原因新生儿惊厥的致病性基因突变和临床特点。方法选择2016年7月至2019年12月北京儿童医院新生儿中心收治的不明原因惊厥患儿进行回顾性分析,入选患儿均应用疾病基因靶向二代测序技术进行癫痫基因测序分析,并且临床资料完整。收集患儿临床表现、发作类型、辅助检查、治疗及预后等情况,对基因突变患儿的临床表型特点进行分析。结果共纳入49例不明原因惊厥患儿,其中23例存在明确致病性基因突变,男12例,女11例,起病时间1.0(0.2,2.0)d,生后0~1 d起病14例(60.9%),2~7 d起病7例(30.4%),>7 d起病2例(8.7%)。3例(13.0%)存在癫痫家族史。发作类型以强直发作(11/23,47.8%)、痉挛发作(6/23,26.1%)最常见。脑电图异常表现以暴发抑制和(或)高峰失律(15/23,65.2%)、存在明确痫样放电(3/23,13.0%)、低电压(3/23,13.0%)最常见。共发现致病性基因突变10个,其中KCNQ2基因突变最常见(12/23,52.2%),其次为STXBP1基因突变(3/23,13.0%)。23例患儿中的14例(14/23,60.9%)需要2种以上抗癫痫药物才能控制症状。随访时间1~36个月,随访期间发作缓解10例(10/23,43.5%),发作减少6例(6/23,26.1%),仍有4例(4/23,17.4%)在随访期间症状不能控制,其中3例(3/23,13.0%)放弃治疗后死亡。结论基因突变引起的新生儿惊厥发病早,KCNQ2基因突变最常见。对于不明原因的新生儿惊厥患儿可通过基因检测明确潜在致病突变,有助于临床疾病分型、治疗方案选择以及遗传咨询。
简介:【摘要】新生儿疾病筛查是指利用先进化的实验室检测,对新生儿存在危害严重的先天性、遗传性、代谢性疾病进行早期诊断,以便早期开展治疗,避免疾病对机体内器官功能造成损伤,影响新生儿智力、体力发育障碍,疾病严重时也会威胁新生儿生命安全。因此,本文通过了解近年来临床新生儿疾病筛查方法,对近年来的研究进展进行分析总结,以期提升新生儿疾病筛查效果。
简介:【摘要】目的 分析视频脑电图监测新生儿惊厥状态的护理。方法 选取我院收治的惊厥状态新生儿 66例作为本次的观察对象,选取时间为 2018年 4月至 2019年 7月间, 所有新生儿均并接受视频脑电图监测,并将其随机分成两组,其中 33例接受常规护理,并命名为参照组,其余 33例接受优质护理,并命名为实验组,对比这两组的护理效果。结果 从新生儿神经行为测定评分正常率上看,实验组明显优于参照组,差异显著( p<0.05);从家属对护理的满意度上对比,统计学处理结果显示( p<0.05),差异显著。结论 对视频脑电图监测新生儿惊厥状态实施优质护理具有较高的临床应用价值,值得推广应用。
简介:摘要目的分析新生儿皮下脂肪坏死临床特点,以提高对该病的认识。方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院新生儿科2012年7月至2018年6月临床诊断的5例新生儿皮下脂肪坏死患儿的临床资料、实验室检查、治疗及转归。结果5例患儿中男2例,女3例,均为足月儿,均有围生期缺氧史。5例均出现皮下硬结,出现时间为日龄3~26 d,消失时间为出生2~6个月。5例病理均支持新生儿皮下脂肪坏死的诊断。2例监测血钙升高,其中1例血钙峰值为3.63 mmol/L,腹部B超提示肾钙质沉着,给予水化、含钙量低的配方奶喂养、呋塞米静点治疗后血钙进行性升高,给予地塞米松静脉滴注后血钙降至正常,监测肾功、尿常规正常。1例血钙峰值为3.03 mmol/L,仅给予低钙配方奶喂养,血钙逐渐降至正常,不伴肾钙质沉着。结论新生儿皮下脂肪坏死是自限性疾病,但可出现高钙血症等并发症,严重引起肾钙质沉着症,需要监测血钙水平至少至出生后6个月。
简介:【摘要】目的: 研究分析新生儿病房家庭参与式护理的应用价值。 方法: 选取 2019 年 1 月 -2020 年 1 月内收治的住院新生儿 100 例,采用随机分组的方式, 50 例作为对照组在病房治疗的时候进行常规护理,剩余 50 例作为实验组采用病房家庭参与式护理,对比两组新生儿的生长发育情况以及家长的新生儿知识掌握情况。 结果: 不同护理方式实施后,实验组新生儿的生长发育情况更好,家长的知识掌握程度更高,对比对照组具有统计学意义( P<0.05 )。 结论: 新生儿病房家庭参与式护理能够为患儿营造一个适合的生长环境,生长发育得到有效护理干预,同时新生儿家长对于新生儿的相关知识掌握程度更好,相关技能更熟练,利于出院后新生儿的健康生长,值得推广使用。