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  • 简介:目的评估中国学习困难和正常儿童韦氏儿童智力量表(WISC)测量差异.方法检索PubMed、MDConsult、中图公司免费外文期刊整合库(cnpLINKer)、中国知网和万方生物医学期刊数据库,检索时间从建库至2012年5月.获得中国学习困难和正常儿童WISC测量对照研究,WISC中文版本北京师范大学版(WISC-CR)或湖南医科大学版(C-WISC).提取总智商(FIQ)、言语智商(VIQ)和操作智商(PIQ).应用RevMan5.0软件进行Meta分析,根据异质性结果选择相应效应模型分析,并进行亚组分析.结果23篇文献进入Meta分析,研究实施地均为中国大陆;10篇文献采用WISC-CR,13篇文献采用C-WISC;12篇文献研究现场医院门诊或儿童保健门诊,对照基本来院智力检测正常儿童;13篇文献研究现场学校,对照来自同校或同班同学.①FIQ、VIQ和PIQ异质性检验提示具显著异质性,采用随机效应模型分析.Meta分析结果显示,FIQ、VIQ和PIQWMD分别为-16.23(95%CI:-18.20~-14.25)、-18.90(95%CI:-21.04~-16.77)和-11.92(95%CI:-13.90~-9.94);学习困难显著低于对照(P〈0.00001).②对纳入文献依据诊断方法、研究现场、WISC版本行异质性原因分析,结果显示不能消除异质性.③对VIQ和PIQ各分项进行亚组分析,结果显示VIQ6个分项(常识、类同、算数、词汇、理解、数字广度)和PIQ5个分项(填图、排列、积木、拼图、译码)文献间具显著异质性,采用随机效应模型分析.Meta分析结果显示,学习困难VIQ和PIQ各分项得分显著低于对照(P〈0.001).结论中国大陆学习困难儿童FIQ、VIQ和PIQ低于正常儿童,VIQ延迟发展更明显.VIQ和PIQ各分项中以常识、类同、积木和译码延迟发展更明显.

  • 标签: 儿童 学习困难 智力结构 韦氏儿童智力量表 言语智商 操作智商
  • 简介:目的了解小肠闭锁肠壁平滑肌病理变化特征及病变肠段范围,探讨小肠闭锁术后发生肠动力功能障碍可能机制,小肠闭锁手术切除肠管范围提供参考依据。方法先天性小肠闭锁手术切除小肠标本15例,采用免疫组织化学SP法检测肠壁S-100蛋白和α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)表达情况,并以6例相同年龄,死于与肠道或神经系统无关疾病足月新生儿尸检小肠标本对照,观察小肠闭锁端肠壁平滑肌病理改变及其分布范围。结果闭锁近端肠壁S-100蛋白和α-SMA阳性表达明显低于对照,环肌层明显肥厚;随着远离闭锁盲端,肌层内S-100和α-SMA阳性染色数量或强度逐渐增多或增强,环肌层肥厚程度逐渐减轻。闭锁近端14cm处、远端4cm处病变总体上趋于正常。3例闭锁近端2cm处肠壁环肌层散在分布片灶状、限局性平滑肌空泡样变性,呈α-SMA染色阴性,空泡样变处环肌层变薄。结论小肠闭锁与肠动力密切相关肠壁平滑肌存在明显病理性改变,平滑肌空泡样变可能是肠平滑肌进一步严重损害早期表现,这些变化是小肠闭锁术后发生肠道动力功能障碍原因之一。手术时在患儿小肠长度允许情况下,切除闭锁近端肠管14cm以上,而远端肠管切除4cm,可减少或避免术后肠动力功能障碍发生。

  • 标签: 肠闭锁/先天性 肌动蛋白类/分析
  • 简介:腺样体肥大是儿童鼻咽部最常见疾病之一,是引起儿童睡眠呼吸障碍、鼻窦炎、中耳炎及听力障碍常见原因。通过影像学检查,测量腺样体厚度与鼻咽腔宽度比值(A/N)是临床评价腺样体肥大常用方法之一。该方面研究资料很多^[1-7],但有的学者主张以X线或数字化X线摄影(DR)片测量,有的学者认为螺旋CT(SCT)或MRI评价更为清晰而准确,且存在不同测量方法和评价标准

  • 标签: 数字化X线摄影 腺样体肥大 螺旋CT扫描 睡眠呼吸障碍 影像学检查 MRI评价
  • 简介:目的初步探讨NICU早产儿出生后肠道菌群变化特征及其与败血症关系。方法以复旦大学附属儿科医院NICU住院早产儿研究对象,于出生后第1天采集胎粪,之后于每周龄时或评估败血症时采集粪便样本,直至出院或生后8周。采用Illumina高通量测序技术对粪便样本中所有细菌16SrRNA-V3区进行DNA测序,应用MG-RASTV3.3.6分析和统计样品序列数目、操作分类单元(OTU)数量,分析肠道菌群物种丰度和分布,并进行聚类分析。结果3例早产儿共采集生后1、7、14和21d12份粪便样本,其中5份样本PCR扩增失败,7份样本(例1生后14、21d;例2生后7、21d;例3生后7、14、21d)DNA测序成功进入分析。3例早产儿平均胎龄(31.3±0.8)周,平均出生体重为(1540±144)g。3例生后应用抗生素,其中例1母亲有产前抗生素暴露史;例2在住院过程中发生全身炎症反应综合征。17份样本稀疏曲线表明测序深度充分。物种多样性分析显示OTU值381~608,微生物丰度较高,且与日龄呈正相关,其中例2生后7d样本肠道菌群多样性最低;27份样本共检测到18个菌门,均以放线菌门、拟杆菌门、厚壁菌门和变形菌门优势菌门;变形菌门在例1生后14和21d样本分别占97.52%和49.11%,放线菌门在例2生后7d样本占99.46%;3共检测到172个科,其中63科7份样本共有;相对丰度≥1%科共检测到10个,例2生后7d样本棒状杆菌科占97.90%,21d样本中葡萄球菌科占27.16%;4聚类分析显示,同一研究对象不同时点肠道微生物相似性较高。结论早产儿产前抗生素暴露及出生后早期抗生素暴露可能显著降低肠道微生物多样性,影响正常菌群定植。发展败血症早产儿生后肠道微生物多样性较低,以致病菌占优势肠道微生物区可能与败血症发生相关。

  • 标签: 早产儿 肠道菌群 败血症 高通量测序
  • 简介:目的描述分析神经源性膀胱括约肌功能障碍患儿下尿路尿动力学表现。方法回顾性分析神经源性膀胱括约肌功能障碍(neuropathicbladder-sphincterdysfunction,NBSD)及原发性遗尿症患儿(primarynocturnalenuresis,PNE)尿动力学检查结果,比较种疾病患儿逼尿肌不自主收缩、充盈期逼尿肌压、尿道功能长度(functionalurethrallength,FUL)及最大尿道闭合压(maximumurethralclosurepressure,MUCP)四项指标的差异。应用SPSS13.0统计软件进行分析。结果NBSD和PNE各纳入200例,分别为NBSD和PNE。NBSD患儿中,逼尿肌反射亢进占69.0%,MUCP降低占91.0%,充盈期逼尿肌压升高占65.5%;PNE中,逼尿肌不稳定、充盈期逼尿肌压升高者分别占45.0%、43.5%,MUCP降低者占37.5%,间各项异常率差异具有统计学意义(P〈0.05)。NBSD患儿充盈期逼尿肌压、FUL及MUCP均值依次(35.52±4.38)cmH2O、(1.73±0.13)cm、(42.84±4.54)cmH2O;PNE患儿充盈期逼尿肌压、FUL及MUCP均值依次(17.32±2.42)cmH2O、(3.16±0.17)cm、(83.10±6.99)cmH2O;间各指标差异具有统计学意义(P〈0.05)。结论与遗尿症患儿相比,神经源性膀胱括约肌功能障碍患儿下尿路尿动力学表现异常率偏高,这临床诊治该类疾病提供了一定指导与方向。

  • 标签: 膀胱 神经源性 膀胱疾病 尿动力学 研究
  • 简介:目的探讨孕产妇输血传播病毒(TTV)感染情况及其母婴传播途径.方法采用巢式聚合酶链反应(n-PCR)技术对广州市490例孕产妇静脉血及其新生儿脐血标本进行TTVDNA扩增,对8例孕产妇静脉血及新生儿脐血TTVDNA阳性PCR产物进行克隆和测序.结果87例孕产妇静脉血及12例新生儿脐血检测出TTVDNA,孕产妇TTVDNA阳性率17.8%,母婴垂直传播率13.8%.TTV广州分离株核苷酸序列与日本株同源性853%~98.2%.结论孕产妇TTV感染率较高,TTV可经胎盘传递给胎儿而引起感染.

  • 标签: 输血传播病毒感染 垂直传播 分子流行病学 传播途径 产妇 新生儿
  • 简介:目的研究学龄儿童肥胖与非乙醇性脂肪肝病(nonalcoholicfattyliverdisease,NAFLD)及脂肪代谢紊乱等相关因素关系。方法采用典型整群抽样方法选取北京市海淀区中等水平4所小学和4所中学,在知情同意前提下,从中抽取659名7-18岁肥胖儿童作为肥胖,603名正常体重儿童作为对照,进行问卷、身体测量、腹部B超脂肪肝检查及血清总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平,血清丙氨酸转氨酶(ALT)和天冬氨酸转氨酶(AST)等生化指标检测。超重、肥胖采用中国学龄儿童超重、肥胖BMI筛查标准进行评价;血脂异常判定标准:静脉血清TC≥5.20mmol·L^-1,TG≥1.70mmol·L^-1,HDL-C≤1.03mmol·L^-1,LDL-C≥3.12mmol·L^-1;肝功能异常:静脉血清ALT≥40.0U·L^-1和(或)AST≥45.0U·L^-1;NAFLD诊断依据2003年中华医学会肝脏病学分会脂肪肝和酒精性肝病学公布非酒精性脂肪性肝病诊断标准进行。统计方法包括计量资料描述统计、协方差分析、卡方检验、二分类多因素Logistic回归分析及趋势卡方检验等。结果肥胖有3例未行脂肪肝B超检测,肥胖B超脂肪肝和NAFLD检出率分别为28.0%(184/656)和10.2%(67/656),对照脂肪肝和NAFLD检出率分别为0.3%(2/603)和0.2%(1/603),差异有统计学意义(P〈0.01),肥胖TG、TC、LDL-C水平明显高于对照,HDL-C水平明显低于对照(P〈0.01)。肥胖同时罹患NAFLD时,血脂异常进一步加重,ALT及AST异常也更明显,以ALT升高著;随着肥胖加重,脂肪代谢紊乱及肝功能损害程度逐渐上升。结论肥胖儿童伴发NAFLD较为普遍,单纯性肥胖对儿童肝功能和脂肪代谢等造成危害,随肥胖程度逐渐加重,对中度以上肥胖儿童建议常规进行腹部B超检查。

  • 标签: 肥胖 非乙醇性脂肪肝 血脂紊乱 学龄儿童
  • 简介:目的该实验旨在研究急性肺损伤(ALI)时肺泡Ⅱ型上皮细胞(AEC-Ⅱ)超微结构变化和肺组织表面活性蛋白SP-A含量变化关系,从而探讨ALI发病机制。方法48只Sprague-Dawley幼鼠被随机分为正常对照和ALI。腹腔注射脂多糖(LPS,4mg/kg)建立ALI模型,正常对照注射等量生理盐水。LPS注射后24,48,72h每亚各处死8只大鼠。取左肺下肺组织待透射电镜检查。用Westernblot方法测定肺组织SP-A相对含量。结果ALI24h时,AEC-Ⅱ微绒毛消失。24h及48h时板层小体(lamellarbody,Lb)数量增加,体积增大,密度减低,排空明显增强,呈指环状绕核排列,细胞增生活跃,代谢旺盛。48h时Lb呈巨大空泡样变性。肺组织SP-A含量明显高于对照(24h时ALI6.52±0.62,对照5.02±0.35,P〈0.01;48h时ALI6.65±0.62,对照5.01±0.36,P〈0.01)。72h时Lb破溃,数目明显减少,细胞核形态不规则,部分核边界不清,肺组织SP-A含量下降(ALI3.87±0.50,对照5.22±0.36,P〈0.01)。结论LPS致幼鼠ALI时AEC-Ⅱ和肺组织SP-A变化为时间依赖性,随AEC-Ⅱ损伤程度加重肺组织SP-A由代偿转为失代偿,可能是发生ARDS重要机制之一。

  • 标签: 脂多糖 急性肺损伤 肺泡Ⅱ型上皮细胞 板层小体 肺表面活性蛋白A 大鼠
  • 简介:正常组织生长、重塑、再生以及某些组织异常增殖离不开充足血液供应.而充足血液供应又有赖于足够数量血管形成.所以血管形成与细胞发育、繁殖、分化、迁移、成活有密切关系。早在1971年,Folkman^[1]就提出实体性肿瘤生长与转移需要新生血管支持,它在肿瘤细胞新陈代谢中起着重要作用.从而证实了多种肿瘤形成与转移也与血管形成密切相关。

  • 标签: 抗肿瘤血管生成 促血管生成素 血管形成 正常组织 血液供应 肿瘤细胞
  • 简介:目的建立小鼠支气管哮喘模型,采用T细胞免疫球蛋白黏蛋白分子-3(Tim-3)特异短发夹RNA(shRNA)沉默外周血单个核细胞(PBMCs)中Tim-3表达,探讨Tim-3对辅助性T细胞1(Th1)和Th17细胞分化影响。方法用卵白蛋白(OVA)致敏激发建立哮喘小鼠模型,分离哮喘小鼠PBMCs,用Tim-3特异shRNA片段沉默哮喘小鼠PBMCs中高表达Tim-3基因。Real—timePCR和Westernblot检测Tim-3表达,流式细胞分析技术(FACS)检测Thl和Thl7比例;ELISA检测细胞培养上清液中干扰素-γ(IFN-γ),白介素4(IL-4),和白介素.17(IL-17)水平。结果哮喘小鼠PBMCs中Tim-3mRNA表达明显升高;使用特异Tim-3shRNA沉默哮喘小鼠PBMCs后,沉默PBMCs中Th1细胞比例显著升高,Th17细胞比例显著下降,与阴性对照相比差异有统计学意义(P〈0.01);沉默PBMCs培养上清液中IFN-1明显升高,IL-17明显降低,与阴性对照相比差异有统计学意义(P〈0.05),IL-4水平无明显变化。结论特异Tim-3shRNA有效地沉默了Tim-3表达,Tim-3表达改变影响了T细胞分化。

  • 标签: 哮喘 TIM-3 RNA沉默 T细胞 小鼠
  • 简介:目的探讨血浆或脑脊液中C-X3-C趋化因子配体1(CX3CL1)是否可作为判断中枢神经系统感染指标。方法以2015年12月至2016年5月复旦大学附属儿科医院新生儿病房中疑诊中枢神经系统感染行腰椎穿刺检查新生儿感染,根据临床表现,脑脊液常规、生化和培养结果分为中枢感染亚、败血症亚和非败血症亚。以同一时期复旦大学附属妇产科医院产科病房健康新生儿对照,根据出生体重分为〈2000、~2500、~3000、~3500和〉3500g亚,根据孕周分为〈33、~35、~37、~39和〉39周亚。对照取新生儿在出生后脐带血;感染于急性期或稳定期行腰椎穿刺检查,24h后取静脉血标本。采用Luminex技术检测血或脑脊液标本中CX3CL1水平,比较各组及其亚差异。结果对照69例,感染24例。中枢感染(化脓性脑膜炎)亚8例,败血症亚10例,非败血症亚6例(脑积水2例,泌尿系统感染1例,新生儿惊厥2例、高胆红素血症伴食管气管瘘1例)。对照脐血CX3CL1水平(97.8±13.3)pg·mL^-1,脐血CX3CL1水平在不同体重亚以及不同孕周亚间差异无统计学意义,P〉0.05。CX3CL1水平在感染血浆(95.1±8.2)pg·mL^-1和对照脐血比较差异无统计学意义(P=0.299)。CX3CL1水平感染脑脊液中(210.0±11.9)pg·mL^-1高于血浆,差异有统计学意义(P〈0.001)。感染中枢感染亚、败血症亚和非败血症亚脑脊液CX3CL1水平分别为(243.1±13.3)、(208.2±20.1)和(168.7±20.6)pg·mL^-1,3间差异有统计学意义(P=0.046);中枢感染亚与非败血症亚比较,差异有统计学意义(P=0.016);败血症亚与非败血症亚比较(P=0.180)、中枢感染亚与败血症亚比较(P=0.169),差异均无统计学意义。结论健康新生儿脐带血和感染新生儿外周血CX3CL1表达水平相对稳定

  • 标签: C-X3-C趋化因子配体1 炎症 胶质细胞 中枢神经系统感染
  • 简介:光阴飞度,岁月如歌,转眼间中国当代儿科杂志迎来了15周年华诞。15年风雨历程,中国当代儿科杂志在众多读者、作者和编委悉心呵护下,一步一个脚印,见证了中国儿科事业飞速发展。庆祝中国当代儿科杂志创刊15周年,我刊与中南大学湘雅医院、中国人民解放军医学会儿科分会联合举办庆祝大会、编委会暨当代儿科论坛。本次会议拟定于2013年3月28-31日在湖南长沙召开。大会将邀请国内外著名儿科专家就儿科学各领域热点问题进行专题报告和现场交流。根据专业不同,本次大会共设三个分会场,讲座内容丰富,有很强实用性及指导意义。我们将从本次会议征文中挑选优秀论文进行大会发言,优秀论文将优先在中国当代儿科杂志刊登。与会者将授予全国继续医学教育学分。欢迎广大儿科医护人员及相关科研工作者踊跃投稿,积极参会。

  • 标签: 中国人民解放军医学会 儿科学 征文通知 杂志 论坛 中南大学湘雅医院
  • 简介:1先天性中性粒细胞减少症(CN)定义与分类中性粒细胞减少症是指外周血循环中性粒细胞绝对计数(ANC)减少,新生儿ANC<2.5×109·L-1,~12月龄婴儿ANC<2.0×109·L-1,>1儿童或成人ANC<1.5×109·L-1[1,2]。根据病程分为急性和慢性中性粒细胞减少症。ANC<1.5×109·L-1,并且持续时间>3个月,可诊断慢性中性粒细胞减少症。如ANC<0.5×109·L-1,并且持续时间>3个月,伴有高感染风险或潜在恶变倾向,可诊断严重慢性中性粒细胞减少症。造成慢性中性粒细胞减少症原因包括:骨髓中性粒细胞生成减少、外周中性粒细胞消耗增多(如感染或脾隔离)和中性粒细胞破坏增多(多由自身免疫引起),其中骨髓中性粒细胞生成或释放减少患者更易发生反复感染[3]。严重慢性中性粒细胞减少症包括重型先天性中性粒细胞减少症(SCN)、周期性中性粒细胞减少症(CyN)、免疫介导中性粒细胞减少症和慢性特发性中性粒细胞减少症[3]。CN是由先天性基因缺陷引起以慢性中性粒细胞减少特征遗传异质性疾病。患者外周血循环ANC减少,可呈持续性、间歇性或周期性。根据ANC减少程度,分为重度、中度和轻度(ANC分别为<0.5×109·L-1、~1.0×109·L-1和~1.5×109·L-1)。除血液系统外,还可累及其他系统,包括中枢神经系统、心脏、胰腺、皮肤和肌肉等。与急性中性粒细胞减少症相比,除ANC偏低以外,SCN具有早发反复感染、骨髓粒细胞成熟障碍等特征[1]。

  • 标签: 慢性特发性中性粒细胞减少症 先天性 遗传异质性疾病 外周血循环 粒细胞生成 细胞绝对计数
  • 简介:1质量改进研究及其报告现状随着循证医学发展,应用最佳证据改进临床实践实施科学(Implementationscience)广受关注。质量改进研究是指在真实情境分析基础上,提出研究问题,针对关键问题构建干预措施,在真实情境中应用干预措施,以改进卫生保健中不足,维持长期改进效果,持续促进医疗保健质量。

  • 标签: 质量改进 报告规范 解读 清单 医疗保健质量 干预措施
  • 简介:目的探讨呼和浩特市区儿童肺炎发病季节性及其与气象因素关系,预防和减少儿童肺炎发生提供理论依据。方法以2004年1月至2009年12月5087例呼和浩特市区儿童肺炎住院患儿作为调查对象。应用圆形分布法对肺炎发病进行季节性分析;应用相关分析与多元逐步回归分析调查肺炎发病与各种气象因素之间关系。结果儿童肺炎发病有明显季节性规律,冬春季节多发,高峰在3月份;儿童肺炎发病多于低气温、高气压、降水量少、低湿度、风速偏高气象条件下发生。结论气象因素是呼和浩特市区儿童肺炎发病影响因素,在儿童肺炎预防工作中应充分考虑其发病季节特点。

  • 标签: 肺炎 气象因素 儿童
  • 简介:目的探讨电子胃镜检查在0~3月婴儿安全性及临床应用。方法对177例0~3月有上消化道症状婴儿应用日产奥林巴斯电子胃镜GIF260或GIF230进行检查,65例患儿操作中采用心电监护仪Ⅱ导联全程监视心率、心律、经皮脉搏血氧饱和度。上消化道异物者同时行异物取出术;上消化道出血者发现出血灶并有活动性出血予胃镜下喷洒止血药物止血;胃扭转同时行胃镜下整复;食管狭窄部分可行食管扩张术。结果全部患儿都顺利接受胃镜检查且耐受良好。68例上消化道出血患儿胃镜检查有阳性发现者42例。104例反复呕吐患儿胃镜检查有阳性发现者92例。5例上消化道异物全部经胃镜取出,22例上消化道出血予胃镜下喷洒止血药或电凝止血,3例胃扭转在胃镜下修复。结论婴儿电子胃镜检查安全、直观,是当今诊断婴儿消化道疾病重要技术,值得推广应用。

  • 标签: 电子胃镜检查 安全性 临床应用 小婴儿
  • 简介:目的探讨肺炎患儿维生素A(VA)水平与肺炎严重程度及反复呼吸道感染(RRI)关系,VA水平作为肺炎病情判断及反复呼吸道感染风险预测提供理论基础。方法选取88例3岁以下肺炎患儿研究对象,检测入院时血清VA水平,随访出院后1RRI发生情况。结果88例肺炎患儿血清VA水平0.8±0.3μmol/L,其中维生素A缺乏(VAD)35例(40%,35/88)。重症肺炎血清VA水平低于轻症肺炎(0.7±0.3μmol/Lvs0.9±0.3μmol/L),P〈0.05;VAD检出率高于轻症肺炎(63%vs28%),P〈0.05。随访1年,VAD肺炎RRI发生率高于VA正常(49%vs18%),P〈0.05;但可疑亚临床维生素A缺乏(SSVAD)肺炎与VA正常肺炎、VAD肺炎与SSVAD肺炎之间RRI发生率差异无统计学意义(P〉0.05)。结论肺炎患儿VA水平高低与病情严重程度及反复呼吸道感染发生相关。

  • 标签: 维生素A 肺炎 儿童
  • 简介:多柔比星(doxorubicin)属蒽环类抗肿瘤药物,自1967年发现以来,已广泛用于临床治疗肿瘤性疾病,目前主要用于治疗白血病、淋巴瘤、肺癌及胃癌等多种恶性肿瘤,是最常用抗肿瘤药物之一,但其不良反应除骨髓抑制、胃肠道反应、口腔炎、脱发及静脉炎等外,长期应用还可发生剂量依赖性心脏毒性作用。1970年,Bonadonna等首次报道了多柔比星在抗肿瘤中引发心脏病变,主要为ECG异常,包括心动过速,S—T段下移,T波改变。此后陆续有报道在应用多柔比星治疗过程中出现心肌病、心力衰竭甚至导致患者死亡病例。多年来大量研究证实,多柔比星可引起类似扩张型心肌病样病理生理改变,以及在此基础上发生充血性心力衰竭,且这种改变具有剂量依赖性,从而使其临床应用受到限制。目前,多柔比星心肌病发病机制仍未完全阐明,研究其发病机制至今仍是令人关注热门研究课题之一,且对于指导其临床应用具有重要意义。现将多柔比星心肌病发病机制研究现状综述如下。

  • 标签: 扩张型心肌病 病发病机制 多柔比星 蒽环类抗肿瘤药物 充血性心力衰竭 剂量依赖性
  • 简介:目的提高对高IgD伴周期性发热综合征(HIDS)认识。方法回顾性总结1例儿童HIDS病例临床特征、实验室检查、血清IgD、MVK酶和MVK基因检测结果。结果6岁7个月男孩,2岁起病,呈周期性发作性发热,每2-4周发热1次,每次持续3-7d。发热时伴腹痛,腹泻,关节疼痛,肝脾肿大。发热时未用抗生素经退热对症治疗,体温可恢复正常。发热时WBC、N和CRP升高,热退后可降至正常。免疫接种后有发热和感染史。经全面检查排除感染性、风湿性及血液肿瘤相关疾病。MVK基因分析发现外显子11,c.1129G〉A,p.V377I,杂合型错义突变,外显子9,c.790791insC,p.Leu264fsX12,杂合型插入突变(首次报道新突变)。患儿血清IgD(1084μg·mL^-1)显著高于正常参照值(〈100μg·mL^-1)。MVK酶(23ng·mL^-1)低于正常参照值(50-300ng·mL^-1)。本文病例临床特征典型,HIDS诊断明确。结论婴儿期起病周期性发作性发热,需警惕HIDS可能,免疫接种后发热是重要诊断线索,检测血清IgD和MVK酶水平是重要诊断依据,MVK基因突变可明确诊断。

  • 标签: 高IgD综合征 周期性发热 甲羟戊酸激酶缺陷 自身炎症性疾病