简介：3型Stargardt病（STGD3，MIM600110）是一种常染色体显性遗传的早发性黄斑营养不良性疾病，是一种单基因遗传性疾病。目前为止，已知的STGD3致病基因为极长链脂肪酸延长酶4基因（ELOVL4）。ELOVIA是位于内质网上的一种调节极长链饱和及多不饱和脂肪酸生物合成的限速缩合反应中不可或缺的膜蛋白。作为一种遗传性疾病，STGD3目前仍无有效治疗方法。然而，饮食补充极长链多不饱和脂肪酸可能是治疗STGD3的一种可行疗法。对STGD3基因及致病机制的研究可能将有助于发现STGD3的有效治疗方法及进一步了解其他遗传性视网膜变性疾病和更复杂的年龄相关性黄斑变性。

简介：喉异物在呼吸道异物中发生率很低，郭运凯等统计其发生率为4．1％，但其危害极大，若不及时治疗很容易引起患者死亡。我科1991年1月至2006年12月收治呼吸道异物346例，其中喉异物5例，发生率为1．4％，误诊3例，现报告如下。

简介：<正>笔者曾遇罕见食管异物3例,报道如下:例1男性,23岁,犯人。追捕时企图自杀吞服水泥块二十分钟,由当地民警于1995年6月23日押赴来院,入院时患者流涎,吞咽疼痛,进食困难,颈部压痛,食管钡透示:食管上段巨大异物。当日下午急诊全麻气管插管行食管镜下异物取出术,用13mm×18mm×350mm横径最粗的食管镜沿右侧梨状窝进入食管入口见异物位于食管上端,除上方与食管壁有一裂隙外,其余均与食管壁嵌顿,用常规方法不能取出异物。临时制成一长约50cm,直径0.5cm的

简介：目的研究转录因子扭曲基因（Twist）在喉鳞癌（LSCC）中的表达及其通过对上皮型钙黏附蛋白（E-cadherin）、神经型钙黏附蛋白（N-cadherin）的作用在判断肿瘤的生物学行为方面的意义。方法采用免疫组织化学SP法及反转录聚合酶链反应（RT-PCR）方法检测49例喉鳞癌及20例癌旁组织中Twist、E-cadherin和N-cadherin基因的表达情况。结果Twist在喉癌组织中的阳性表达率（61.22%）明显高于癌旁组织（25%）（P〈0.01）；Twist在喉癌组织中的mRNA相对表达量（0.93±0.39）明显高于癌旁组织（0.57±0.24）（P〈0.01）；Twist在喉癌中蛋白及mRNA表达均与淋巴结转移、临床分期相关，而与肿瘤病理学分级、临床分型及年龄无关。在mRNA及蛋白水平，Twist与E-cadherin，N-cadherin与E-cadherin的表达均呈负相关；Twist与N-cadherin均呈正相关。结论Twist在喉鳞癌中过度表达,可能通过分别上调N-cadherin和下调E-cadherin的表达，进而在喉鳞癌的浸润、转移过程中发挥重要作用。

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简介：近年来国外在开角型青光眼遗传学方面的研究已取得显著进展,已确定了许多染色体位点与开角型青光眼发病有关,并且进行了相关基因的定位与克隆,以及其突变位点的分析,本文就开角型青光眼相关基因的研究进行综述.

简介：近10年来，聋病相关基因定位克隆取得迅猛发展。耳聋作为一种单基因遗传病，基于聋病大家系应用位置候选基因策略是首选的定位克隆方法。连锁分析是定位单基因疾病的一种遗传统计学方法，其依据是重组和交换原理。在定位区域内，根据基因的表达模式或编码蛋白的功能，选择候选基因进行突变筛查，探寻导致耳聋的分子病理机制。

简介：<正>刎颈伤多为开放性创伤,常伴有喉软骨或气管环的破裂、缺损、以及颈部大血管的损伤等。如不紧急抢救,常可因窒息或出血性休克而死亡或遗留严重后遗症。本文报告成功救治刎颈伤患者3例如下。

简介：<正>病例报告例1女,2岁6月。受凉后咳嗽、气促4天于1993年4月26日入院。当日中午呼吸困难加重,呈Ⅲ°吸入性呼吸困难,口唇发绀。追问病史,家长回忆患儿5天前吃杨梅后曾呛咳,当时无发绀。颈胸正侧位X线摄片显示声门区有椭圆形中等密度影,约0.8cm×1.0cm。疑为气管异物,急诊行支气管镜检查术,见声门下气管腔后壁有灰白色半圆

简介：先天性白内障临床中并不少见,是造成儿童视力障碍的重要原因。先天性白内障的手术时机选择,术后视力的矫正,屈光误差的矫正及预测,术后弱视的治疗,以及其发病的高危因素和可能的致病基因等,一直是眼科界关注的焦点内容。本文从临床研究及基因研究两方面综述先天性白内障的研究进展。

简介：青光眼以进行性视网膜神经节细胞（RGCs）的丢失及其轴突变性为特征，其临床表现为典型的视神经萎缩和视野缺损。因此，延缓或阻止RGCs凋亡的神经保护性措施应作为主要治疗手段。本文通过补充神经营养因子，调控线粒体功能，抑制细胞凋亡通路和毒性作用等几个层面，对基因治疗在RGCs抗凋亡和促进存活作用的最新研究进展进行综述。

简介：目的：探讨线粒体膜电位（△ψm）、Caspase3在As2O3诱导ACC-2细胞凋亡中的作用。方法：进行ACC-2细胞培养,将As2O3建立不同药物浓度梯度（0,1.0,2.0,4.0,8.0μmol/L）分别作用于ACC-2细胞,用Rh123染色,流式细胞仪检测8.0μmol/LAs2O3作用前、后（24h）,ACC-2细胞的线粒体膜电位（△ψm）变化;用多功能酶标仪进行Caspase3活性检测。结果：空白对照组ACC-2细胞内Rh123荧光强度最强,8.0μmol/LAs2O3处理组ACC-2细胞内Rh123荧光强度减弱,其差异有显著性（P〈0.05）;随着As2O3药物浓度的增高（0,1,2,4,8μmol/L）,ACC-2细胞的Caspase3酶活力单位逐渐增加。结论：As2O3作用于ACC-2细胞,可通过降低线粒体膜电位从而引起细胞凋亡。随着As2O3药物浓度的增高,ACC-2细胞的Caspase3酶活力单位逐渐增加,Caspase3被激活,细胞可发生不可逆转的凋亡过程。

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简介：目的探讨增殖相关基因Ki-67和凋亡相关基因Bax、Bcl-2在喉癌中的表达和临床意义.方法采用免疫组织化学SP法检测存档石蜡标本喉鳞状细胞癌50例、不典型增生36例、喉正常黏膜10例中Ki-67、Bax、Bcl-2的表达.结果Ki-67在以上三组的表达率分别为52%、50%、10%,Ki-67在喉癌的表达率明显高于喉正常黏膜(P＜0.05),Ki-67在不典型增生中的表达率明显高于喉正常粘膜(P＜0.05),Bcl-2在以上三组表达率分别为44%、11%、0%.Bcl-2在喉癌组表达明显高于不典型增生和正常黏膜组(P＜0.05),Bax在以上三组表达率分别为76%、77%、78%、80%,各组之间差异无显著性.结论1.随着上皮细胞增殖活性增强,Ki-67表达增加,提示ki-67与喉癌的发生、发展有关,对表达增强者,应作进一步检查.2.Bcl-2检测结果,对鉴别喉部良、恶性病变有参考意义.

简介：目的探讨听神经瘤误诊为眼科疾病的临床因素。方法对2004．5-2005．5首诊于我科的听神经瘤病例误诊情况进行回顾性分析。结果由于该病情发展缓慢,早期症状为非特异性;临床眼科医生对此病认识不足;缺乏系统、针对性检查等是导致误诊的主要原因。结论临床眼科医师应了解此病临床特点及眼科可能出现的体征,全面、细致检查是减少误诊有效方法。

简介：视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)是一种发病机制尚未完全明确的遗传性疾病,其在遗传和表型上具有较大的异质性.其中常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomadominantretintispigmentosa,ADRP)占RP的20%～25%,目前发现至少有19个致病基因,其中11个已被克隆.本文将就ADRP的相关致病基因的研究进展作一综述.

简介：<正>功能性鼻内窥镜手术主要开放各种原因引起的鼻窦窦口的阻塞,改善引流,对蝶筛窦病变引起的头痛,治疗效果明显,现报道如下。

简介：目的探讨批量白内障复明手术中眼内炎的防治方法。方法回顾性分析我院2007～2010年完成的1174例贫困白内障患者复明手术中3例并发眼内炎的患者的治疗过程和结果。结果1174例贫困白内障患者复明手术中3例并发眼内炎,发病率为0.26%。经过结膜下及玻璃体腔注射万古霉素,2例感染被控制,视力分别恢复到0.12和0.2,1例眼球萎缩。结论批量白内障复明手术需要医生术前严格筛查病人,严格掌握手术适应症;提高手术技能,缩短手术时间;发生眼内炎后应积极救治,及时行玻璃体腔注射抗菌素,尽早行玻璃体切割术,以挽救患者的视力。

简介：AIM:ToinvestigatetheroleofBrn-3bindifferentiationprocessofstemcellsderivedfromretinalMiillercellsintotheganglioncell.METHODS:ThepassageculturemethodofMiillercellsfromretinaofnewbornSpragueDawleyratswascarriedoutbyrepeatedincompletepancreaticenzymedigestionmethod.Thecellsweredetectedbyfluorescenceactivatedcellsorter(FACS),immunohistochemistrytechnologyandreversetranscription-polymerasechainreaction(RT-PCR)todeterminethepurity.Thethirdpassageofcellswasinducedintheserum-freededifferentiationmedium.TheexpressionofthespecificmarkersKi-67andnestinofretinalstemcellswasmeasuredbyRT-PCRandWesternblot.Thecellproliferationofretinalstemcellswasdetectedby5-Ethynyl-2’-deoxyuridine(Edu)staining.Thecellswererandomlydividedinto5groupsasfollows:groupA:Brn-3bsiRNAgroup;groupB:Brn-3bcontrolsiRNAgroup;groupC:pGC-Brn-3b-greenfluorescentprotein(GFP)group;groupD:pGC-GFPgroup;groupE:controlgroup(withoutanyhandling).ThepurifiedMullercellswereculturedfor3-7d,then,thepercentageofganglioncellswascountedbyimmunofluorescencestaining.RESULTS:FACSdemonstratedthepurityofretinalMullercellswasmore97.44%.Afewsphericalcellspheresappeared.Immunofluorescencestainingshowedthatstemcellswithinthesphereswerepositiveforretinalstemcell-specificmarkersnestin(redfluorescence,92.94%±6.48%)andKi-67(greenfluorescence,85.96%±6.04%).Meanwhile,RT-PCRanalysisshowedcellspheresintheculturetohaveexpressedabatteryoftranscriptscharacteristicofstemcellssuchasnestinandKi-67,whichwereabsentintheMullercells.WesternblotanalysisfurtherconfirmedtheexpressionofnestinandKi-67inthecellspheresbutnotintheMullercells.Edustainingshowedmostofthenucleiwithinthecellsphereswerestainedred(82.80%±6.65%),suggestingthenewcellsphereshadthecapacityforeffectiveproliferation.ThestatisticsresultshowedthedifferencebetweenBrn-3bsiRNAgroupand