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常染色体显性遗传视网膜色素变性的相关基因研究概况

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摘要视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)是一种发病机制尚未完全明确的遗传性疾病,其在遗传和表型上具有较大的异质性.其中常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomadominantretintispigmentosa,ADRP)占RP的20%～25%,目前发现至少有19个致病基因,其中11个已被克隆.本文将就ADRP的相关致病基因的研究进展作一综述.

DOI kwjvop8q47/213998

作者庄文娟 ;盛迅伦

机构地区不详

出处《国际眼科杂志》 2004年5期

关键词视网膜色素变性常染色体显性遗传 ADRP 致病基因相关基因研究概况

分类 [医药卫生][眼科]

出版日期 2004年05月15日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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来源期刊

国际眼科杂志

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