简介：目的探讨逆向工程技术在乳房整形再造中的临床应用价值。方法应用逆向工程技术对56例乳房整形患者进行了三维数字化模型重建、计算机辅助测量分析、仿真手术模拟和快速原型技术制作乳房实体模型，再根据三维模型提供的直接信息，制定合理有效的治疗措施。结果应用逆向工程技术实现了计算机辅助的乳房整形手术模拟，制定量化、个性化的手术方案。术后乳房整形美容效果：50例为优，6例为良。结论逆向工程技术为乳房整形和再造提供了一种新的技术手段和具体指导．

简介：目的探讨高通量测序平台的无创基因检测技术应用于产前诊断的可行性。方法选择2012年4月到2013年5月在广东省妇幼保健院产前诊断中心就诊,孕龄12~32周的3711例单胎妊娠高危孕妇,记录临床指征、年龄、孕周等数据。采用高通量测序平台的无创产前基因检测技术对其外周血游离胎儿DNA进行分析。检测结果为高危的孕妇行羊膜腔穿刺或脐血穿刺术进行胎儿染色体核型分析。结果3711例孕妇中游离胎儿DNA高通量基因测序技术检测出74例染色体高风险胎儿,羊水/脐血核型分析证实其中59例为染色体异常,分别为41例21-三体和8例18-三体,4例13-三体,5例性染色异常,1例其他常染色异常,1例21-三体和7例其他染色体异常证实为假阳性。结论利用高通量测序平台的无创产前基因检测技术可快速、准确地检测出胎儿13、18、21染色体非整倍体异常,其敏感性、特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。但是对于其他染色体异常准确性还有待技术完善来进一步提高,对于染色体微缺失、微重复的检测也日益受到众多专家学者的关注,这也是我们以后研究的方向之一。

简介：产前筛查作为预防先天缺陷儿出生的一种风险预测手段,结合产前诊断,能有效诊断胎儿是否患有某种遗传性疾病或先天性疾病。风险性评估软件是预测胎儿罹患唐氏综合征等疾病的风险率,纳入软件中的参数分析值在预测中有至关重要的作用。本文就产前筛查中风险性评估软件的各参数进行综述。

简介：目的探讨传统血清学筛查、超声筛查及HTS检测应用于染色体非整倍体产前检测的检测效率,评价HTS及联合筛查对胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度和特异度及临床可行性。方法收集2013年1月1日至2013年12月31日进行HTS检测的低龄孕妇资料1612例。本研究以核型分析为金标准,血清学筛查高风险、超声筛查异常或HTS检测阳性者在知情同意基础上进行核型分析。其余病例随访至胎儿出生后。结果血清学筛查、超声筛查、HTS对低龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度分别为65%（13/20）、24%（6/25）、92%（23/25）,特异度分别为42.52%（608/1430）、91.50%（1442/1576）、99.56%（1569/1576）,阳性预测值分别为1.56%（13/835）、4.29%（6/140）、76.67%（23/30）。超声联合血清学筛查、超声联合HTS的检测灵敏度分别为68%（17/25）、96%（24/25）,特异度分别为40.55%（647/1576）、91.24%（1438/1576）,阳性预测值分别为1.78%（17/954）、14.81%（24/162）。结论HTS检测T21、T18的灵敏度高、假阳性率低,而且HTS可以检测13、X、Y染色体非整倍体等目前血清学筛查无法检测的染色体疾病,因此HTS检测应用于胎儿染色体非整倍体的产前筛查具有临床可行性;与血清学筛查、超声筛查相比,HTS检测效率较高,且无孕周限制,可避免因较高假阳性而造成的不必要的侵入性产前诊断;相比于超声联合血清学筛查,超声联合HTS具有更高的灵敏度、更低的假阳性率,可以缓解产前诊断工作的压力。

简介：耳聋是人类最重要的残疾之一,随着人类基因组计划的完成以及分子遗传学的发展,人们不仅认识到一半以上的耳聋是由遗传因素导致的(重点的耳聋突变基因包括GJB2、SLC26A4、线粒体DNA等),而且意识到耳聋基因检测在预防和阻断遗传性耳聋的重要作用,因此人们纷纷致力于耳聋基因的功能研究,检测方法以及预防策略的研究。

简介：目的探讨新辅助化疗联合间隔减瘤术（neoadjuvantchemotherapyfollowedbyintervaldebulkingsurgery,NACT/IDS）在晚期卵巢癌中的临床应用价值。方法回顾性分析上海交通大学附属瑞金医院2000年6月至2013年1月109例IIIc和IV期晚期卵巢癌患者资料,将53例直接行肿瘤减灭术（primarydebulkingsurgery,PDS）患者纳入PDS组,将56例行NACT/IDS患者纳入NACT/IDS组,比较两组的生存率及围手术期情况。结果两组患者术后总生存率（overallsurvival,OS）和无病进展期（progression-freesurvival,PFS）比较差异均无统计学意义（P〉0.05）。NACT/IDS组手术切除率（53.6%）明显高于PDS组（43.4%）（P〈0.05）;NACT/IDS组手术出血量、术后恢复、并发症的发生情况优于PDS组（P〈0.05）。结论NACT/IDS增加了手术切除率,减少了手术创伤,术后生存率与PDS无明显差异。在Ⅲc期和Ⅳ期卵巢癌患者,并非强调直接行PDS,NACT/IDS是有效的治疗方法。

简介：目的观察改良中药热奄包法对寒凝血瘀型原发性痛经患者的干预疗效。方法选择2015年3月至2016年2月在四川省人民医院中医妇科诊断为寒凝血瘀型原发性痛经患者100例,按照随机数字表法分为对照组和观察组各50例,对照组给予中药热奄包,观察组实施改良中药热奄包法。两组均干预3个月经周期,干预前后采用视觉模拟评分（visualanaloguescale,VAS）表和痛经症状量表（menstrualsymptomscale,COX）进行评分,同时观察比较两组患者干预后的不良反应发生情况。结果干预后两组患者VAS评分和COX评分均显著下降,差异有统计学意义（P〈0.05）,且观察组评分下降更为明显（P〈0.05）;干预中两组患者均未出现明显不良反应和并发症。结论改良中药热奄包法干预寒凝血瘀型原发性痛经疗效确切,优于中药热奄包法,可作为原发性痛经的优选干预方案。

简介：<正>1原文题目及摘要MRIandultrasoundfusionimagingforprenataldiagnosisObjectiveAcombinationofmagneticresonanceimaging(MRI)imageswithrealtimehighresolutionultrasoundknownasfusionimagingmayimproveprenatalexamination.Thisstudywasundertakentoevaluatethefeasibilityofusingfusion

简介：目的对比研究超声Ominiview技术联合VCI技术在早孕期胎儿筛查标准切面获得中的应用.方法以2016年3月至2017年2月期间于本院行常规产前超声筛查的470例孕妇为对象,分别应用二维超声扫查、Ominiview技术和Ominiview联合VCI技术获取其早孕期筛查的各标准切面,对比这3种方法所获得切面的合格率和NT值的差异,并对数据进行统计学分析.结果应用Omniview联合VCI技术的方法所获取切面的合格率明显要高于另外两种方法,此结果具有统计学意义（P〈0.001）,而3种方法测得NT值则无明显统计学差异.结论Omniview联合VCI技术能够显著提高早孕期胎儿筛查标准切面获取的合格率,明显减少检查时间.

简介：目的探讨中孕期及晚孕早期规范化产前超声标准切面在各级医院推广的临床应用价值。方法2014年7月至2016年6月哈尔滨市红十字中心医院超声科医生对选定的哈尔滨市9家医院超声医生不定期来本院超声科进修学习产前超声筛查技术。将培训前后的胎儿畸形检出情况进行对照分析。结果（1）推广规范化胎儿筛查标准切面图后,各医院筛查人数增加,较推广前增加比率35.8%~121.7%[（125-92）/92~（1459-658）/658]不等;（2）推广标准切面图后筛查出的畸形种类明显增多,且涵盖的内容更全面。结论选定的9家医院应用规范化超声标准切面进行胎儿筛查,减少了漏诊,降低了出生缺陷率及围产儿死亡率,具有重要的临床价值和意义。

简介：临床上经常可以观察到组织学类型、临床分期，甚至激素受体状态都相同的乳腺癌患者，采用同样的治疗方案，治疗反应和预后却常有很大差异。这说明乳腺癌是一类高度异质性的肿瘤。目前学者们认为，这种现象是由于肿瘤的分子差异所致，但在临床上一直没有很好的对策。肿瘤分子病理学的发展以及由此产生的乳腺癌基因筛选技术，为解决这一问题提供了希望。本文综述乳腺癌相关基因及其表达产物检测对临床治疗的影响。

简介：总结我院综合重症监护室（ICU）通过树立人性化护理理念,实施人性化关怀的各项措施,提高医务人员整体素质,减轻病人心理负担。

简介：目的：探讨试管婴儿先兆流产患者采用人性化护理措施进行干预的效果。方法：随机选取我院2010—2012年收治的60例试管婴儿先兆流产患者，分成观察组与对照组，对照组采用常规护理措施进行干预，观察组在对照组基础上采用人性化护理措施进行干预，对比两组患者的SAS评分与满意程度。结果：观察组患者的SAS评分明显低于对照组患者，护理满意程度明显高于对照组，组间数据对比具有统计学差异（P〈O．05）。结论：试管婴儿先兆流产患者采用人性化护理措施进行干预，能够有效提高患者的护理满意度，并且降低患者的SAS评分，具有极大的临床意义。

简介：时间-空间相关成像技术（spatio-temporalimagecorrelation,STIC）是胎心临床评估的一个新进展,这个功能提供了一个简单的方法来获取胎心的四维图像和数据。检查者可通过平移旋转获取复杂诊断所需要的所有标准切面,该成像技术近年来逐步应用于胎儿心脏疾病的筛查和诊断。其临床优势在于能较准确地检出产前胎儿心脏的异常结构,在筛查先天性心脏病和心血管畸形等方面的特异性高。目前STIC技术在胎儿心脏疾病筛查和诊断中的临床应用价值,已逐步得到国内外临床医生的认可。本文拟对国内外有关STIC技术应用于胎儿心脏检查中的临床研究进行综述。

简介：乳腺癌远处转移是导致患者死亡的主要原因。迄今为止，我们虽然对乳腺癌的转移机制有所了解，但仍有众多问题尚未解决。研究乳腺癌转移机制这一医学难题，有助于掌握肿瘤演进过程，防治乳腺癌转移。转移相关基因和蛋白是转移发生的内在分子基础，所谓转移相关基因是一族功能上能够促进或阻断肿瘤转移潜能而不影响肿瘤细胞生长、增殖的基因。乳腺癌转移过程不仅伴随着增殖相关分子和转移相关分子之间的程序性互动，而且也受到细胞微环境、宿主因素、免疫调控等多元影响。近年来，通过应用消减杂交、

简介：根据《全球出生缺陷报告》,全球每年出生遗传相关出生缺陷婴儿近800万,占出生总人数6%;其中300多万遗传性出生缺陷患儿在5岁前夭折,另外约300万将终身带病。94%以上患儿、95%以上死亡病例来自低等和中等收入国家。现已发现7000多种遗传或部分遗传性出生缺陷;遗传性病因可分为染色体病(含基因组病)、单基因病和多基因病。其中,严重遗传病占严重出生缺陷的80%,常为致愚、致残、致死性,且难以治疗、预后差,给家庭和社会造成极大的负担,严重影响人口素质。因此,严重遗传病的预防和早期诊断具有重要的意义。

简介：产前诊断是预防出生缺陷的有效手段。几十年来,对产前筛查高风险人群进行产前样本的染色体核型分析,从而检测胎儿的染色体异常是最主要的产前诊断手段。近年来发展的高分辨率的基因芯片技术逐渐被应用于产前诊断并显示了更高的诊断能力。基因芯片的固有设计原理使得该技术在产前基因组变异检测中存在着优势和不足,检出的大量基因组结构变异数据也带来临床意义解读与遗传咨询等挑战。本文概述了基因芯片技术对于产前染色体结构变异检测的优缺点,并着重探讨了基因芯片在产前诊断实际应用过程中的关键问题。

简介：无论是对米非司酮（Mifepristone）药理学机制或是其他实验研究，其目的均是旨在和临床密切结合，提供临床解决疾病与治疗干预的关键问题。基础研究的深入为临床提供了一条新思路，如抗粘附、抗侵袭、抗血管形成以及芳香化酶抑制剂，环氧化酶抑制剂，抗孕激素，抗糖皮质激素作用等都为“靶向治疗”带来了生机。

简介：随着超声医学的迅猛发展,新技术的出现为胎儿超声心动图诊断带来了革命性的变化-从结构筛查到功能评估,显现出更加广阔的应用前景,具有代表性的有全方位M型超声心动图、组织多普勒超声心动图、斑点追踪、时间-空间成像等,本文就新技术在胎儿心脏功能评价方面的应用进展进行综述.

简介：目的应用微阵列比较基因组杂交技术（aCGH）对移植前胚胎进行染色体遗传学筛查,建立胚胎染色体非整倍体检测方法。方法对冷冻囊胚、对照质控品先进行全基因组扩增,然后再继续aCGH检测。结果4个冷冻囊胚中1个染色体正常,另外3个染色体异常,对照质控全部检测出。结论应用全基因组扩增以及aCGH技术,对囊胚成功进行了植入前遗传学筛查,能够全面评估胚胎染色体的非整倍体情况,为复发流产患者提高生殖成功率提供重要依据。