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简介：摘要目的探讨胎儿肢体畸形超声筛查的临床价值。方法选取2010年4月至2013年4月我院收治的12763例中孕期胎儿进行产科常规超声及系统超声检查，观察超声检查检出率。结果12763例受检胎儿中共发现肢体异常24例，漏诊5例，肢体畸形检出率为82.75%（24/29）；经引产、生后随访及病理分析，检出畸形者准确率达100%。结论采用连续顺序追踪超声检测法检查中孕期胎儿肢体，可以显著提高肢体畸形检出率，有效阻止肢体畸形儿出生，降低新生儿出生缺陷。

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简介：摘要目的讨论胎儿颈部透明层超声筛查。方法对产妇进行超声筛查，并进行诊断。结论胎儿NT增厚，是染色体异常(尤其是21-三体)、多种胎儿畸形及遗传综合征的常见表现。胎儿病变及不良妊娠结局的流行率随NT厚度的增加而呈指数上升。然而，若胎儿NT介于第95及第99百分位数之间，出生无严重病变的婴儿的机会超过90％；若NT介于3.5～4.4mm则约为70％、NT4.5～5.4mm约50％、NT5.5～6.4mm间为30％、而NT6.5mm或以上则仅为15％。

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简介：随着近些年来的不完全统计，出生缺陷正在成为婴儿死亡的主要原因，新生儿出生缺陷不仅可导致新生儿死亡，而且存活的新生儿也给社会和家庭带来负担。是目前全世界关注的一个重大公共卫生问题。产前超声筛查是一直是临床研究的重要课题，也是目前进行胎儿出生缺陷干预的有效手段之一，以其方便、快捷、可重复操作的优点被广泛应用。近年来，随着科学的进步，超声诊断仪器得到迅速发展,对提高胎儿畸形的发现率，对降低出生缺陷率起到了不可估量的积极作用。但我国国内超声检查标准各地域存在差异，对胎儿畸形的检出率也并不相同。所以，本人根据自身实际的工作经验,结合一些相关的理论知识。就妊娠早中期超声筛查胎儿畸形为主题阐述意见。

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简介：先天性心脏病(congenitalheartdisease,CHD)是胎儿时期心血管发育异常而形成的先天畸形,是导致新生儿及婴幼儿死亡的主要原因之一。我国新生儿先天性心脏病发生率为7‰~8‰,连续多年位于出生缺陷第一位。

简介：摘要目的探讨超声诊断产前筛查胎儿出生缺陷的价值。方法收集我院2014年1月-2015年1月220例孕妇进行产前超声检查，根据新生儿检查结果的，判断胎儿出生缺陷产前筛查超声诊断的应用价值。结果超声检查胎儿存在先天缺陷16例，在胎儿出生后进行检查，有15例畸形胎儿，产前筛查超声诊断的准确率达到93.8%。在胎儿出生后的检查中，单发畸形9例，占60.0%，多发畸形4例，占26.7%，多系统畸形2例，占13.3%。中枢神经系统畸形新生儿6例（40.0%），心血管畸形新生儿5例（33.3%），消化系统畸形新生儿1例（6.7%），颜面部畸形新生儿3例（20.0%）。结论胎儿出生产前筛查超声诊断具有较高的诊断率，值得在临床工作中推广、应用。