耳聋基因诊断及其在遗传性耳聋预防和阻断中的应用研究-中国期刊网

摘要耳聋是人类最重要的残疾之一,随着人类基因组计划的完成以及分子遗传学的发展,人们不仅认识到一半以上的耳聋是由遗传因素导致的(重点的耳聋突变基因包括GJB2、SLC26A4、线粒体DNA等),而且意识到耳聋基因检测在预防和阻断遗传性耳聋的重要作用,因此人们纷纷致力于耳聋基因的功能研究,检测方法以及预防策略的研究。

1罗勤. 重视遗传性耳聋的基因诊断.公共卫生与预防医学,2017-05.
2中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组,全国防聋治聋技术指导组. 遗传性耳聋基因筛查规范.文化科学,2021-03.
3冯杏琳,申华,李彬,罗素霞,刘丹,董瑞丽,葛瑶,何继林,张玉洲,张东红. 遗传性耳聋基因检测及临床分析.医药卫生,2021-07.
4张晴. 遗传性耳聋基因芯片检测及其临床意义.中西医结合,2018-05.
5杨志峰1，刘立翠1，王霞1. 遗传性耳聋基因筛查在预防出生缺陷防控中的临床研究.临床医学,2023-06.
6熊文萍;王秋菊. 胚胎移植前遗传学诊断及在遗传性耳聋中的应用.耳鼻咽喉科,2015-02.
7袁永一;戴朴;黄德亮. GJB6基因突变与遗传性耳聋.耳鼻咽喉科,2005-04.
8朱韵倩,周文浩. 听力筛查及基因检测在遗传性耳聋诊疗中的应用进展.医药卫生,2021-11.
9冯永 ;贺定华 ;夏昆 ;贺楚峰 ;梅凌云. 角皮病致病基因GJB4在遗传性耳聋中的研究.耳鼻咽喉科,2005-04.
10李玲;麦明琴;曾玉坤;饶腾子;丁红珂;刘玲. 36例遗传性耳聋的产前诊断分析.妇产科学,2015-01.

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