简介：摘要目的探讨协同刺激分子程序性死亡受体1（PD-1）及程序性死亡受体配体1（PD-L1）在人脑胶质瘤中的表达及其临床意义。方法收集2013年1月至2017年12月长治医学院附属和济医院70例脑胶质瘤术后蜡块标本及35例正常脑组织蜡块标本。采用免疫组织化学SP法检测PD-1、PD-L1在胶质瘤组织及正常脑组织中的表达。分析两者表达与患者临床病理特征之间的关系以及PD-1、PD-L1两者在胶质瘤组织中表达的相关性。结果PD-1、PD-L1在胶质瘤组织中的阳性表达率分别为69%（48/70）、62%（43/70），均高于其在正常脑组织中的阳性表达率[29%（10/35）、31%（11/35）]，差异均有统计学意义（χ2值分别为15.099、8.407，均P<0.05）。高级别胶质瘤中PD-1、PD-L1的阳性表达率分别为81%（30/37）、73%（27/37），均高于低级别胶质瘤中的阳性表达率[55%（18/33）、49%（16/33）]，差异均有统计学意义（χ2值分别为5.699、4.415，均P<0.05）。不同性别、年龄、肿瘤最大径分层患者间PD-1、PD-L1阳性表达率差异均无统计学意义（均P>0.05）。胶质瘤组织中PD-1与PD-L1蛋白的表达呈正相关（r=0.372，P=0.002）。结论PD-1、PD-L1可能在胶质瘤的发生、发展过程中相互作用，有望成为评估胶质瘤发生、发展的生物学新指标。

简介：摘要目的了解在丘北县多个民族的新生儿中，UGT1A1基因变异在病因不明新生儿高胆红素血症中的意义。方法选取云南省丘北县人民医院儿科新生儿室于2017年9月至2018年6月间收治的临床病因诊断不明的新生儿高胆红素血症患儿，收集患儿临床资料，并对UGT1A1基因进行分析。结果共入组患儿100例，其中汉族53例，少数民族47例。全外显子测序发现c.211G>A纯合子13例，杂合子32例。c.211G>A纯合子患儿胆红素值显著高于无此基因位点突变人群，差异具有统计学意义(t＝2.621，P＝0.008)。c.211G>A变异在汉族和少数民族中的发生率接近。新发现5处未报道的UGT1A1基因变异，4处为有害变异。其中19例患儿存在c.1091C>CA杂合变异，且在多个民族中存在，提示这是丘北县常见的UGT1A1基因变异。最常见的c.211G>A和c.1091C>CA变异在汉族和少数民族中发生率差异不明显(P>0.05)。结论c.211G>A和c.1091C>CA变异是丘北县常见的UGT1A1变异，在汉族和少数民族中均有分布。c.211G>A变异在人群中分布率高，其纯合变异与新生儿高胆红素血症发生相关。

简介：摘要目的探讨右颈内静脉置管操作时导管异位并发症的预防措施。方法通过回顾1例右侧颈内静脉带涤纶套双腔导管穿透上腔静脉血管壁误入纵隔腔的患者诊疗情况及复习相关文献。结果通过全胸片、DSA介入造影等检查，明确患者右侧颈内静脉带涤纶套双腔导管穿透上腔静脉血管壁误入纵隔腔。结论使用超声、全胸片、DSA血管造影等检查辅助深静脉置管，可有效提高置管成功率，降低导管异位等并发症。

简介：摘要目的对1例学习困难伴姿势步态异常的患者进行表型及基因型分析，以提供合适的治疗策略和准确的遗传咨询。方法对患者进行详尽的病史询问、体格检查及辅助检查(包括神经心理学检测、头颅影像学检查及骨骼系统X光摄片)。对患者进行全外显子组测序、G显带染色体核型分析以及微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization，aCGH)分析。对其父母应用多重连接探针扩增(multiples ligation-dependent probe amplification，MLPA)分析遗传变异的来源。结果患者除存在明显的皮肤异常(牛奶咖啡斑)外，尚有异常面容、眼部疾病、骨骼畸形、神经系统损害及精神异常等表现。全外显子组测序结果为阴性，G显带核型分析未见异常，而aCGH检测基因组拷贝数变异提示存在17q11.2微缺失，涉及NF1等多个基因。其父母MLPA检测未发现相同的缺失。结论患者的17q11.2微缺失为新发变异，是导致神经纤维瘤病1型微缺失综合征的原因。

简介：摘要目的检测胃癌（GC）患者外周血TWA1 mRNA表达水平，分析其与患者长期预后的关系。方法选择2016年6月至2017年6月于西宁市第二人民医院诊治的97例GC患者，实时荧光定量PCR（RT-PCR）检测外周血TWA1表达量，随访并记录患者无进展生存期（PFS）。受试者工作特征（ROC）曲线判定TWA1 mRNA的阈值，分组比较TWA1 mRNA不同表达患者的PFS情况。Cox回归模型评估TWA1 mRNA水平对GC患者预后的预测价值。结果随访（20.91±5.76）个月，随访率为94.79%（91/94），平均PFS（21.83±5.13）个月。TWA1 mRNA对GC患者PFS判定的曲线下面积为0.781（95% CI：0.687~0.875，P<0.001），截断值为1.27。TWA1 mRNA高表达患者的PFS显著短于低表达患者（χ2=14.415，P<0.01）。淋巴结转移（HR=3.328，95% CI：2.098~5.971，P=0.044）、TNM Ⅲ~Ⅳ期（HR=3.400，95% CI：1.114~4.795，P=0.011）及外周血TWA1 mRNA高表达（HR=7.429，95% CI：1.711~32.263，P=0.007）是影响患者PFS的独立危险因素。结论外周血TWA1的表达与GC患者PFS显著相关，TWA1 mRNA水平对GC患者随访预后情况具有较好的预测价值。

简介：摘要ADAMTS1属于含I型血小板结合蛋白基序的解聚蛋白样金属蛋白酶(A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs，ADAMTS)家族成员，广泛参与生物体内的炎症反应、组织纤维化等病理生理过程。卵巢在女性生殖系统中最为关键，是产生类固醇激素和雌性配子的场所。而ADAMTS1与卵巢功能正常发挥关系密切：ADAMTS1参与卵巢整体形态结构的维持；在卵泡发育阶段，ADAMTS1参与颗粒细胞的功能调控，并介导卵母细胞-颗粒细胞“对话”，对于促进卵母细胞的成熟至关重要；在卵泡发育后期的排卵阶段，ADAMTS1通过裂解多功能蛋白聚糖和聚集蛋白聚糖等细胞外基质，影响卵丘细胞扩展，调控排卵的顺利进行；此外，ADAMTS1对排卵后的黄体生成、功能维持及退化也具有十分重要的作用。ADAMTS1的表达异常也与卵巢功能异常如多囊卵巢综合征、卵巢早衰等密切相关。本文就ADAMTS1参与卵巢功能调控方面做一综述。

简介：【摘要】报告一例手背深Ⅱ度烫伤患者的护理，通过正确伤口评估、合理选择新型敷料，合适包扎，促进伤口快速愈合。结果 经过7天伤口创面的处理，创面完全愈合，减轻了患者的痛苦，增加患者舒适度。结论 烫伤患者必须采取正确的伤口处理方式，采用新型敷料保护创面，使患者尽早恢复正常的社会生活。

简介：[摘要]总结1例结肠癌化疗患者接受整体化护理后对于患者心理状况与依从性影响的护理经验。护理要点如下：做好管道护理，保证引流充分；给予营养支持，增强患者抵抗力；密切观察患者病情，应对病情变化；实施整体护理，给予心理护理，提高治疗依从性；做好出院指导，促使患者更好的融入家庭及社会。经过20天的治疗及护理，患者病情稳定，心态良好，顺利出院。出院后定期随访结果反馈，患者心态平稳，积极配合治疗，病情控制良好。

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简介：摘要沉默信息调节因子2蛋白(Sirtuin)家族是一类依赖于烟酰胺烟嘌呤二核苷酸（NAD+）的去乙酰化酶，家族成员沉默信息调节因子2(SIR2)最早被发现于酵母中。因哺乳动物体内的沉默信息调节因子（SIRT）1与其同源性最高，目前研究最为深入。SIRT1广泛存在于哺乳动物体内，参与机体多种病理生理过程，如DNA损伤修复、炎症反应及氧化应激等。近年来研究发现SIRT1可能通过多种途径参与卵子发生过程，故本文拟对SIRT1在卵子发生中发挥的作用及可能的机制作一综述，为相关疾病治疗提供新思路。

简介：[ 摘要 ] 报告 1 例水光针注射术后继发带状疱疹。患者女， 38 岁，水光针注射术后 11 天，左侧额面部红斑、水疱伴疼痛 5 天。通过对本例的分析总结，对我们今后临床工作中水光针注射术后不良反应的防治有一定意义。

简介：摘要：对称性红斑角化症可 属于临床较为少见的皮肤性疾病，一般认为该病与染色体显性遗传有一定的关联性。我院近 2 年来收治了 6 例患者，检查发现都属于家族史散发病例。这其中，有 1 例发病于 2 岁以后，现进行简单报告。

简介：摘要对1例生长发育迟缓、全身多发畸形Loeys Dietz综合征(LDS)患儿的临床资料、随访数据及遗传学检测结果进行回顾性分析。患儿，男，3岁3个月，不完全腭裂，双手中指痉挛，疝气，膝关节过伸，心脏彩超示主动脉窦部、升主动脉内径扩张，主动脉瓣中度返流。遗传性心血管基因测序分析提示：TGFβR2基因有一个杂合突变，为错义突变。根据基因检测结果，结合患儿临床特征性表型，诊断为LDS 2型。患儿3岁3个月于广东省人民医院行"主动脉瓣，升主动脉置换术(Bentall)＋冠状动脉延长移植(Cabrol)术"，术后恢复良好。本例为我国目前报道的接受Bentall手术治疗的最小患儿。LDS累及全身结缔组织和器官，全身动脉尤其是大动脉受累严重、进展速度快。基因检测与临床症状相结合对LDS鉴别诊断具有重要价值。超声心动图是监测儿童LDS心血管病变进展的重要手段，对手术方式、手术时机的选择具有重要指导意义。4岁以下儿童采用Bentall手术也可取得良好预后。

简介：摘要1型糖尿病（T1DM）是由T淋巴细胞介导的胰岛β细胞特异性免疫损伤而致胰岛素绝对缺乏，进而引起血糖升高。胰岛素替代是目前临床主要的治疗方法，虽能控制高血糖，但不能遏制胰岛功能进行性衰竭，无法有效阻止糖尿病相关并发症的发生。细胞疗法基于T1DM病理生理特征，旨在通过胰岛β细胞替代或再生治疗保护甚至重建内源性胰岛素分泌系统，从而改善疾病进程与预后，是T1DM治疗领域备受关注的研究方向。本文将围绕胰岛移植与多能干细胞在T1DM治疗中的研究现况及发展方向进行论述。

简介：摘要1例63岁女性患者，发热3天入院。胸部CT检查示前纵隔占位，主动脉CTA检查示前上纵隔富血供占位，乳内动脉沿病变前上方绕行，病变与左侧头臂静脉紧密相连。在胸腔镜下完整切除肿瘤，术后病理检查示胸腺淋巴血管瘤。

简介：摘要：诱导肿瘤细胞凋亡是半枝莲抗肿瘤作用的重要机制，总结半枝莲肿瘤细胞凋亡的研究进展，为进一步半枝莲诱导肿瘤凋亡药理机制提供依据。

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