简介:摘要目的探索可能影响肾脏衰老的相关基因,并验证时钟基因Arntl在衰老肾脏中的表达变化。方法通过全转录组测序鉴定C57BL/6雄性24月龄小鼠(衰老组)和3月龄小鼠(年轻组)的差异表达基因,并通过生物信息学方法分析其所富集的生物学通路及关键蛋白。应用实时荧光定量PCR和Western印迹验证Arntl的mRNA及蛋白表达量。结果(1)全转录组测序结果显示在C57BL/6衰老组小鼠及年轻组小鼠中共筛选出119个显著差异表达基因。差异表达基因主要富集于节律过程、昼夜节律、基因表达的昼夜调控等生物学过程(均P<0.001)。蛋白质互作网络分析结果显示,Nfil3、Hspa8、Arntl、Hlf、Rorc、Per3、Npas2等是差异表达基因中的关键蛋白。时钟基因Arntl、Nfil3、Npas2、Per3在衰老组及年轻组小鼠之间的mRNA表达差异(均P<0.05)与测序结果一致。(2)相较于C57BL/6年轻组小鼠和SAMR1快速老化小鼠,Arntl蛋白表达量在衰老组小鼠和SAMP8快速老化小鼠肾脏组织中均有下降趋势。结论时钟基因及其参与的昼夜节律生物学通路可能在肾脏衰老过程中发挥重要作用。Arntl在衰老肾脏中表达量有下降趋势。
简介:摘要目的观察双频双脉冲激光碎石治疗输尿管结石的临床效果与安全性。方法回顾性分析2011年10月~2012年10月在我院应用双频双脉冲激光碎石术治疗的98例输尿管结石患者临床资料。结果本组98例输尿管结石中一次性碎石成功90例,成功率为91.8%;其中输尿管上段成功率为82.9%(29/35)、中下段合并另一侧多发结石成功率为96.9%(64/66);一次性碎石成功者碎石时间为20~60min;平均40min;碎石失败者均改开放手术取石。术后90例患者均有不同程度的血尿,给予对症处理1~5d后尿液变清;术后无感染、输尿管穿孔、狭窄、膀胱损伤等并发症发生。结论双频双脉冲激光碎石术治疗输尿管结石具有手术时间短、对软组织损伤小、恢复快且并发症少等优点,是一种功能单一、操作简单、安全有效的碎石方法。
简介:摘要目的探究不同硬膜外导管设计和脉冲速率对脉冲压力的影响。方法对国内常用的12种硬膜外导管联合5种脉冲速率(120、240、360、480、600 ml/h)进行体外测压(峰值压力及脉冲平均压力)。通过Pearson相关性分析比较脉冲速率与脉冲平均压力的关系,并比较不同设计两种硬膜外导管在不同脉冲速率下脉冲平均压力的差异。结果不同硬膜外导管和脉冲速率总共产生60种组合,共进行180次测压。峰值压力变化范围为1.81~14.84 psi。12根导管的脉冲速率和脉冲平均压力呈高度线性正相关(r>0.8,P<0.05)。末端封闭导管在各脉冲速率下所产生的脉冲平均压力均高于末端开孔导管(P<0.001);20 G导管在各脉冲速率下所产生的脉冲平均压力均高于19 G导管(P<0.05);钢丝加强导管在各脉冲速率下所产生的脉冲平均压力均高于无钢丝加强导管(P<0.05)。结论脉冲平均压力与脉冲速率呈正相关,细管径、末端封闭、钢丝加强型的导管设计会增加脉冲平均压力,在使用较高脉冲速率(>360 ml/h)时,应使用粗管径的硬膜外导管以降低报警风险。
简介:Osteopontin(OPN),多功能的glycoprotein,有在vitro在肿瘤有不同角色的三个抄本。OPN抄本是否在vivo在肿瘤进程有不同函数,是不清楚的。有免疫力的导出房间的OPN能支持肿瘤形成,这被报导了。我们建议导出肿瘤的OPN可以便于的一个假设由影响有免疫力的房间区别和功能的肿瘤免疫者逃跑。在这研究,我们构造了OPN抄本和transfected的lentiviral表示向量他们进MCF-7房间线。有OPN抄本的MCF-7房间transfected被注入裸体老鼠的腋窝,并且肿瘤生长被监视。结果证明所有OPN抄本支持了本地肿瘤形成,而是那在抄本之中没有重要差别。我们也调查了coculturing单核白血球肿瘤房间与肿瘤上层清液在单核白血球区别上表示的OPN的效果。我们与OPN相比发现OPN-cupregulatedCD163层次--andOPN-b;然而,任何一个都没抄本影响HLA医生和CD206层次。所有OPN抄本显著地禁止了TNF-α;并且由单核白血球提高了IL-10生产。而且,我们发现了OPN抄本的overexpression显著地upregulatedTGF-β;1并且由肿瘤房间的MCP-1生产。用抵销抗体和recombinantcytokines,我们发现由肿瘤房间的OPNoverexpressed调整TNF-α的生产;并且由单核白血球的IL-10部分经由MCP-1和TGF-β;1分别地。一起,我们的结果证明OPN抄本没在vivo在乳癌形成有不同角色。我们也证明OPN经由TGF-β调整单核白血球的其他的激活;1并且MCP-1,它可以为肿瘤代表另外的机制免疫者逃跑。
简介:摘要胆道结石是消化系统常见疾病,目前主要治疗手段有外科手术、内镜下介入治疗等,但部分困难结石临床上仍面临挑战。双频双脉冲激光碎石术因其安全、高效等特点,是解决困难结石的有效方法。双频双脉冲掺钕钇铝石榴石激光是目前被国家药品监督管理局批准的可用于胆道结石碎石的激光技术,但其适应证、导入方式和操作规范等问题尚未形成共识。为此,国家消化系统疾病临床医学研究中心(上海)、中国医师协会内镜医师分会和中华医学会消化内镜学分会特邀国内消化、内镜与外科等相关领域专家,在参考国内外文献的基础上,经过充分讨论形成本专家建议,以期为国内规范开展胆道结石激光碎石提供指导和参考。
简介:目的评价U-100双频双脉冲激光经输尿管镜粉碎上段输尿管结石的疗效.方法回顾性分析85例采用U-100双频双脉冲激光碎石器经输尿管镜治疗的上段输尿管结石患者的临床资料.结果一次碎石成功率为88.2%(75/85).平均手术时间35(15~60)min,平均激光工作时间2.8(1~5)min.碎石后平均15(7~28)d结石排净.其中,5例因结石被息肉包裹或其远端输尿管紧闭而直接伸进光纤行盲目碎石,有4例获得成功.10例一次碎石失败的原因为:结石冲入肾盂6例,插镜失败2例,碎石不完全2例.无一例发生输尿管穿孔、感染等并发症.结论U-100双频双脉冲激光能迅速高效地粉碎上段输尿管结石,对正常输尿管壁无损伤.
简介:摘要胆道结石是消化系统常见疾病,目前主要治疗手段有外科手术、内镜下介入治疗等,但部分困难结石临床上仍面临挑战。双频双脉冲激光碎石术因其安全、高效等特点,是解决困难结石的有效方法。双频双脉冲掺钕钇铝石榴石激光是目前被国家药品监督管理局批准的可用于胆道结石碎石的激光技术,但其适应证、导入方式和操作规范等问题尚未形成共识。为此,国家消化系统疾病临床医学研究中心(上海)、中国医师协会内镜医师分会和中华医学会消化内镜学分会特邀国内消化、内镜与外科等相关领域专家,在参考国内外文献的基础上,经过充分讨论形成本专家建议,以期为国内规范开展胆道结石激光碎石提供指导和参考。
简介:摘要17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17-OHD)是一种罕见疾病。回顾性分析2018年3月至2019年2月在河南省人民医院收治的2例患者的临床资料及进行突变基因分析。结果显示,2例46,XY的临床表型为女性的17-OHD患者,腹腔镜性腺探查见腹股沟、髂窝处呈灰黄、灰红色的未发育睾丸,给予切除行病理均示癌变。CYP17A1基因测序显示,分别为c.1247G>A/c.1427T>C、c.985_987delTACinsAA/c.1306G>A复合杂合突变。提示我们对于高血压、低血钾、肾上腺腺瘤样增生伴46,XY性腺发育异常的患者,应考虑到17-OHD可能,以期早期诊治,避免误诊误治及发育不良睾丸恶变。
简介:摘要目的分析17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)的临床及CYP17A1基因突变特征。方法收集2014年3月至2019年12月首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科收治的6例17OHD患儿的临床资料、实验室检查结果、CYP17A1基因突变情况,统计同期所有先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的类型及数量。总结17OHD的临床特征及发病比例。结果6例患儿来自5个家庭,年龄1岁6个月~15岁,其中46,XX 2例,46,XY 4例;社会性别均为女性。临床表现中高血压3例(50.0%),低血钾4例(66.7%),阴唇包块1例(16.7%)。46,XY者性腺发育为睾丸;46,XX者子宫卵巢发育不良。实验室检查:8 AM皮质醇降低,为0.62~5.93 mg/L;促皮质素(ACTH)升高5例,为84~271 ng/L,1例ACTH正常(58 ng/L)的患儿行ACTH激发试验后皮质醇峰值仅为1.75 mg/L;6例均孕酮升高而17羟孕酮低下;睾酮、雌二醇减低,黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)升高。肾上腺CT均示轻度增生。在114例同期诊断CAH患儿中,17OHD占5.3%,发病率居第2位。CYP17A1基因突变分析显示2例患儿p.Y329fs (c.985_987delTACinsAA)纯合突变;2例同胞患儿为p.Y329fs及外显子1-7缺失的复合杂合突变;1例患儿为p.Y329fs及p.R416C(c.1246C>T)的复合杂合突变;1例患儿p.L465P (c.1394T>C)纯合突变。p.L465P (c.1394T>C)首次见于中国人群。结论在CAH中,17OHD并不少见,对于女性外观的儿童低钾血症、高血压及性腺功能低下者警惕17OHD存在。p.Y329fs为中国儿童17OHD热点突变;p.L465P (c.1394T>C)为中国人群新发突变,其丰富了中国人CYP17A1基因突变谱系。
简介:对假性血小板计数减少1例分析如下。1病历摘要男,72岁。因脑血栓住进神经科,做溶栓前常规检测,凝血分析(APTT、PT)结果正常,WBC5.1×10^9/L,Hb152g/L,PLT35×10^9/L,血小板减少。了解该患者无出血症状,连验3d血小板始终在(30~40)×10^9/L,临床不敢用药溶栓,转入肾内科,骨穿,骨髓象未见异常,血液涂片后发现血小板呈聚集状态,改用末梢采血,生理盐水稀释法。计数后,血小板计数正常,为200×10^9/L,反复几次血小板均在正常范围内。因此诊断该患者为EDTA依赖性假性血小板减少症,此事引起患者不满,后经过解释,才未发生纠纷。患者可以正常的进行药物溶栓。
简介:摘要目的分析趋化因子单核细胞趋化蛋白-1(MCP1)基因多态性、循环水平与乳腺癌的关联性。方法采用病例对照研究设计,纳入820例病理学诊断为乳腺癌的患者为病例组,同期到医院进行常规健康体检的年龄和居住地与病例组匹配的900名健康者为对照组。孟德尔随机化分析采用三个广泛关注的MCP1基因功能性单核苷酸多态性(SNP)位点rs1024611、rs2857656和rs4586构建工具变量,分析趋化因子MCP1循环水平与乳腺癌的关联性。结果MCP1 rs1024611(OR=1.26,P=0.002)、rs2857656(OR=1.23,P=0.006)和rs4586(OR=1.23,P=0.003)与乳腺癌风险增加显著相关。SNP rs1024611(β=1.194,P<0.001)、rs2857656(β=1.221,P<0.001)和rs4586(β=1.137,P<0.001)的罕见等位基因与MCP1循环水平呈正相关。病例对照研究显示,MCP1循环水平每增加23.7 pg/ml,乳腺癌风险增加0.25倍;MR分析显示,MCP1循环水平的每增加23.7 pg/ml,乳腺癌风险增加0.20倍。结论MCP1基因多态性与乳腺癌风险增加显著相关,MCP1循环水平升高增加乳腺癌的发病风险,MCP1可作为乳腺癌早期预测的生物学标志物。