简介:摘要目的探讨基于二代测序的植入前单体型分析在遗传性感觉和自主神经病4型(hereditary sensory and autonomic neuropathy Ⅳ,HSAN Ⅳ)出生缺陷阻断中的应用价值。方法纳入1个HSAN Ⅳ家系,采用高通量测序和Sanger测序相结合的方法对NTRK1基因进行突变分析,通过构建TrkA表达载体对突变进行致病性预测。对活检的囊胚滋养层细胞进行全基因组扩增,选择致病基因上下游数十至数百个单核苷酸多态性位点作为连锁遗传标记,通过基于二代测序的植入前单体型分析完成植入前遗传学检测。结果先证者NTRK1基因存在复合杂合突变,包括新发现的移码突变(c.963delG; p.Val321-Valfs*149)和已报道的错义突变(c.850+1G>A),新突变可导致编码蛋白截短与功能失调,其母亲和父亲分别为上述突变携带者。经植入前遗传学检测,活检的2个囊胚中1个携带母方致病基因,1个受累。选择携带母方致病基因的胚胎进行移植,未获妊娠。结论本研究是我国NTRK1基因突变行植入前遗传学检测的首例报道,新发现的c.963delG突变丰富了NTRK1基因的突变谱,同时为阻断单基因遗传病出生缺陷的发生提供有效的预防手段。
简介:目的介绍一种社会性别确定为女性的两性畸形病人的阴道成型方法,并评估其疗效。方法我院1993年~2007年共收治女性假两性畸形病人8例,社会性别为女性的男性假两性及真两性畸形病人3例,年龄2~19岁,均表现为阴蒂肥大或男性外阴女性化,术前均经泄殖腔造影了解尿道与阴道的发育情况,术中进行保留海绵体背侧神经血管束的海绵体切除、阴蒂整形术,均行大小阴唇整形,对Ⅱ~Ⅲ型女性假两性畸形病人同时进行阴道成形。结果全组均顺利康复,随访1个月~14年,11例阴蒂均存活,在功能及外阴美观上都取得了满意疗效。结论保留血管神经的阴蒂退缩成型术可同时完成阴道及大、小阴唇的整形,保留了阴蒂的全部功能,改善了阴部外观,是社会性别为女性的两性畸形病人的较好整形手术,也可以作为男性转换成女性的一种整形手术。
简介:
简介:摘要目的探讨在非体外循环下冠状动脉旁路移植术(OPCABG)术后心脏自主神经功能变化与术后心房颤动的关系。方法本研究为回顾性研究,选取2021年2月—11月北部战区总医院心血管外科行冠状动脉旁路移植术(CABG)的516例患者,收集患者临床基础资料和围术期动态心电图全部窦性心博RR间期的标准差(SDNN)指标资料。男380例,女136例,年龄(62.97±8.36)岁,年龄范围为35~80岁,根据OPCABG术后患者是否发生心房颤动将其分为心房颤动组(n=140)与非心房颤动组(n=376)。根据心率变异性SDNN下降的严重程度,分析自主神经功能下降程度和术后心房颤动的发生关系。结果两组患者体质量指数、左室射血分数(LVEF)值、Killip分级、心功能美国纽约心脏病协会(NYHA)分级、心肌梗死次数比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。术前129例患者SDNN>100 ms,95%CI:60.43~103.49;术后5例患者SDNN>100 ms,95%CI:43.68~72.34,两者比较差异有统计学意义(P<0.001)。术后共511例患者SDNN低于正常值,根据术后是否发生心房颤动将其分为术后心房颤动组(n=137)及窦性心律组(n=374)。术后心房颤动组术后SDNN值[(60.71±13.48)ms]与窦性心律组术后SDNN值[(56.33±13.22)ms]比较,差异有统计学意义(P<0.001)。根据SDNN的范围,分为SDNN中度下降组(50~100 ms)与SDNN重度下降组(<50 ms)。中度下降组心房颤动发生率[29.5%(105/356)]高于重度下降组心房颤动发生率[20.6%(32/155)],差异有统计学意义(P=0.039)。结论OPCABG术后患者早期自主神经功能下降,自主神经功能下降和房颤发生的关系是非线性的,SDNN中度下降时下术后心房颤动更容易发生。
简介:【摘要】目的:探究文拉法辛和艾司西酞普兰对抑郁症患者临床疗效、心率变异性及自主神经功能的影响。方法:选取 2018年 9 月至 2019年
简介:乳腺癌的发病率以惊人的速度上升,严重威胁着全世界女性的健康。在美国,每100位女性中约有12人会患乳腺癌[1]。在中国,乳腺癌占全身恶性肿瘤的比例也高达7%~10%[2]。在这种大环境下,研究自然聚焦在乳腺癌的治疗和疗效上。以外科手术为主的综合治疗已成为国内外大部分学者公认的标准乳腺癌治疗模式,其中腋窝淋巴结清扫术仍是其不可或缺的部分[1]。随着人们生活及医疗水平的提高,乳腺癌手术不断进行改良,以期给患者带来高质量的术后生活。但不管选用何种术式,不少患者仍抱怨术后腋窝及上臂内侧出现不同程度的感觉异常。国内外学者通过大量研究发现术中损伤或切断肋间臂神经(intercostobrachialnerve,ICBN)与这一现象的发生有关,笔者复习相关文献综述如下。
简介:目的研究远端胃癌根治术中保留迷走神经的可行性、安全性和优越性.方法入选无迷走神经直接侵犯的进展期胃癌患者60例,随机分两组:保留迷走神经组(保迷组,n=30)和传统术式组(传统组,不保留迷走神经,n=30),分别宴施保留逃走神经的胃癌根治术及传统的胃癌根治术、对比观察两种不同术式在手术时间、术中失血量、淋巴结清扫程度、围手术期并发症发生率和住院期间患者恢复情况方面的差异.结果(1)保迷组平均手术时间较传统组长(P<0.05);但后15例患者,平均手术时间与传统组相比,差异无统计学意义(P>0.05).(2)保谜组与传统组术中平均失血量无统计学差异(P>0.05).(3)保迷组清扫淋巴结的总个数及不同站别的个数与传统组相比,均无统计学差异(P>0.05).(4)保谜组患者围手术期并发症较传统组无明显增加(P>0.05).(5)保迷组术后进食后不适感发生率较传统组低(P<0.05).(6)随访过程中保迷组胆囊病变、胆石症和腹泻发生率均低于传统组(P<0.05).结论对无迷走神经直接侵犯的进展期胃癌患者,行保留谜走神经胃癌根治术能达到与传统术式相同的根治要求.与传统术式相比,保留迷走神经胃癌根治术术后患者胆汁返流、胆囊病变、腹褥及进食后不适症状发生率低.