简介:摘要目的探讨脂蛋白(a)[lipoprotein (a),Lp(a)]水平和老年慢性心肾综合征(cardiorenal syndrome,CRS)的相关性。方法选取2017年12月至2019年10月于河北省人民医院心血管内科住院,年龄≥65岁的老年慢性心力衰竭(chronic heart failure,CHF)患者。根据估算的肾小球滤过率(estimate glomerular filtration rate,eGFR)水平,分为CRS组(eGFR<60 ml·min-1·1.73 m-2)和单纯CHF组(eGFR≥60 ml·min-1·1.73 m-2)。收集患者空腹血液指标、基础疾病情况和心脏超声指标,评估2组患者各临床指标和心肾功能指标[左心室射血分数(left ventricular ejection fraction,LVEF)和eGFR]的相关性,采用多因素logistic回归分析老年CRS的相关因素以及不同基础疾病亚组LP(a)水平和CRS的相关性。结果最终纳入172例研究对象,男性85例(49.4%),年龄79(71,84)岁。其中CRS组88例(51.2%),单纯CHF组84例(48.8%)。CRS组年龄[80(74,84)岁比74(70,82)岁]与LP(a)水平[222.0(112.0,445.3)mg/L比155.0(97.0,348.7)mg/L]均高于单纯CHF组(P<0.05)。在单纯CHF和CRS患者中,Lp(a)水平与LVEF(r=-0.155,P=0.043)、eGFR(r=-0.220,P=0.004)均负相关。对入组人群的2类高发基础疾病(冠心病和高血压)的亚组分析发现,冠心病组Lp(a)水平与LVEF负相关(r=-0.250,P=0.007),高血压组Lp(a)水平与eGFR负相关(r=-0.233,P=0.013)。多因素logistic回归分析结果显示年龄(OR=1.069,95%CI:1.017~1.124,P=0.009)和Lp(a)(OR=3.719,95%CI:1.339~10.326,P=0.012)是CRS的独立正相关因素。不同基础疾病亚组人群的logistic回归分析结果显示Lp(a)在冠心病(OR=3.207,95%CI:1.129~9.108,P=0.029)和高血压(OR=3.054,95%CI:1.086~8.587,P=0.034)亚组人群中是CRS的独立正相关因素。结论血清Lp(a)水平和老年CRS具有正相关性。
简介:摘要目的探讨合并11p缺失综合征的肾母细胞瘤的诊治特点和预后。方法回顾性分析2008年1月至2019年11月北京儿童医院收治的10例经病理证实为肾母细胞瘤合并11p缺失综合征患儿的临床资料。男6例,女4例。平均年龄23.6(13~36)个月。9例因眼部异常于婴儿期确诊虹膜缺如,1例发现肾占位后查体发现眼部异常并确诊虹膜缺如。2例男童合并隐睾。2例男童合并尿道下裂,其中1例诊断为轻度尿道下裂,暂未手术;1例行尿道成形术。余5例未见泌尿生殖系统异常。所有患儿术前均行腹部B超和腹部增强CT检查。B超检查示肾实质内实性占位或可见不均匀回声区。腹部增强CT检查示肾占位直径1.8~12.7 cm,局部不均匀增强回声。肿瘤位于左侧1例,右侧6例,其中右侧肾母细胞瘤伴左侧肾母细胞瘤病2例;双侧3例。7例术前行化疗,分别为双侧肾母细胞瘤3例,单侧肾母细胞瘤合并对侧肾母细胞瘤病1例,单侧肿瘤体积较大超过中线3例。化疗方案分别为长春新碱(VCR)+放线菌素D(ACTD)5例,VCR+ACTD+环磷酰胺(CTX)+多柔比星(DOX)/顺铂(CDDP)+依托泊苷(VP16)和VCR+CTX+DOX各1例。7例单侧肿瘤患儿中,4例行根治性肾切除术,1例行肿瘤剜除术,2例单侧肿瘤合并对侧瘤病患儿行单侧肿瘤剜除术。3例双侧肿瘤患儿中,2例分期行双侧肿瘤剜除术;1例行一侧根治性肾切除术,对侧肿瘤剜除术。结果本组10例术后病理诊断均为肾母细胞瘤。3例术前未行化疗者美国儿童肿瘤协作组(COG)分期Ⅰ期1例,Ⅲ期2例;7例术前化疗者国际儿童肿瘤协会(SIOP)分期Ⅱ期2例,Ⅲ期2例,Ⅴ期3例。术后9例行规律化疗,其中Ⅰ期1例,予DD4A方案(长春新碱+更生霉素);Ⅱ期2例,分别予DD4A、EE4A方案(长春新碱+更生霉素+多柔比星);Ⅲ期3例,分别予EE4A方案1例,DD4A方案2例;Ⅴ期3例,分别予EE4A方案1例,DD4A方案2例。10例平均随访时间为56.4(6~136)个月。9例未见肿瘤复发和转移,1例术后复发再次行瘤灶切除术后6个月死亡。9例术后复查血肌酐和尿肌酐均未见明显异常。10例术后智力筛查结果显示6例智力发育明显落后于同龄儿,4例与同龄儿相比未见明显异常。术后3例行基因检测,结果显示存在11p13及相邻远端基因缺失。结论11p缺失综合征临床罕见,对于新生儿伴随散发性先天性虹膜缺如者应高度警惕11p缺失综合征,通过基因检测可明确诊断。确诊后应行肾脏超声检查以便早期发现肾肿瘤。合并11p缺失综合征的肾母细胞瘤,如条件允许应争取行保留肾脏的肿瘤剜除术,以降低远期发生肾功能衰竭的概率。本病的远期随访尤为重要。
简介:摘要目的探讨一个眼-脑-肾综合征(Lowe综合征)家系基因型与表型的关系,为遗传咨询提供依据。方法应用全外显子测序(whole exome sequencing, WES)结合Sanger技术对先证者及其家系成员进行基因变异分析,对患者临床表型与以往文献比较。结果先证者为一名3岁5个月男性患儿,临床表现为先天性白内障、青光眼,脑发育不良、认知损害,肾功能异常等多发性先天异常。WES检测到OCRL基因发生半合子错义变异NM_000276.3:c.1255T>C (p.Trp419Arg) (GRCh37/hg19),该变异在以往的文献和数据库中未见报道,为新变异。Sanger测序证实该变异遗传自表型正常的母亲,通过对外祖父、外祖母进一步分析证实为新发变异,患儿哥哥体健且未携带该变异,故根据美国医学遗传学与基因组学会/分子病理学协会指南判定为临床致病性,为患儿致病原因。通过与以往报道的Lowe综合征病例进行比较发现,先证者除了表现出Lowe综合征典型临床特征外,还表现出该综合征罕有的表型如先天性喉骨软化、皮脂腺囊肿、反复湿疹、隐睾、低血糖、易怒等。患儿颅脑磁共振成像显示胼胝体发育不良,脑白质偏少,脑发育不全,这在以往文献中未见报道。结论本研究结果扩展了OCRL基因突变谱,丰富了Lowe综合征临床表型,并为家系的遗传咨询提供了依据。
简介:摘要目的总结皮肾穿刺活检术后出血的原因、出血的高危因素及其治疗经验。方法回顾性分析武鸣县人民医院2010年4月—2014年6月共120例B超引导下行肾穿刺活检术的患者临床资料及总结肾穿刺活检术后出血病例的临床特点。结果120例中术后肉眼血尿患者15例肉眼血尿患者经卧床休息,经药物治疗后均在1周内肉眼血尿消失,均转为镜下血尿,3例患者穿刺术后出现大出血,该3例患者术前均有高血压病史,其中1例术前口服糖皮质激素治疗长达3月。结论肾穿刺活检后8h内为出血的高危期,术前高血压病史、较高的血肌酐水平,硬化性肾脏病变、穿刺活检的次数、肾脏缩小是肾活检后大出血的高危因素。
简介:目的探讨肾综合征出血热患者各病期各型胆红素的动态变化规律及临床意义。方法使用美国EKTACHE750XRCAnalyzer生化分析仪对肾综合征出血热患者各病期丙氨酸氨基转移酶(ALT)、总胆红素(TBil)、直接胆红素(DBil)、非结合胆红素(Bu)、结合胆红素(Bc)、δ胆红素(δ—Bil)进行测定。结果与对照组相比,发热期除δ—Bil外.其他指标均相差显著,少尿期ALT、TBil、BM、Bc、DBil变化最大,多尿期患者血清δ—Bil含量最高,恢复期Bu、Bc趋于正常,而ALT和TBil相差显著,δ—Bil和DBil相差极为显著。Bc/Bil全病程呈逐渐下降趋势,Bc/TBil开始逐渐上升在少尿期达到高峰,之后逐渐下降,而δ—Bil/TBil和DBil/TBil在全病程始终呈逐渐上升趋势。结论对肾综合征出血热患者各病期各型胆红素的动态监测有助于肾综合征出血热的诊断、分期及预后判断。
简介:摘要目的探讨分析肾综合征出血热患者的临床特点。方法对2006年1月-2006年12月间在我院进行治疗的21例肾综合征出血热患者的临床资料进行回顾性分析,观察和记录患者的临床表现以及生化检验指标。结果21例患者中,发热21例、头痛14例、多尿期13例、少尿期12例、恶心呕吐12例、腰痛12例、腹痛8例、腹泻8例、皮肤出血6例等;凝血功能异常6例(28.6%);血小板减少患者21例(100%);肝功能损害患者18例(85.7%);肾功能损害患者12例(57.1%);HFRSIgG、IgM全部阳性。结论hFRS多以发热、低血压、出血、肾功能损害等为主要临床表现,结合HFRS病原学或抗体检测进行疾病确诊。
简介:围绝经期综合征(PeripheralMenopauseSyndrome,PMS)系指女性在绝经期前后因卵巢功能衰退引起性激素水平波动或减少而出现的一种以内分泌失调、植物神经功能紊乱为主的综合征候群。常见症状有潮热汗出、情绪不宁、记忆力减退、眩晕耳鸣、心悸失眠、月经紊乱等。本病根据其临床表现及侧重点不同,散见于中医古籍的“郁证”、“脏躁”、“百合病”、“不寐”、“月经不调”、“经断复来”、“年老血崩”等病证中,后将其正式命名为“绝经前后诸证”。随着社会快节奏的发展,其发病率呈逐年上升趋势。现将近年来从肝肾论治PMS的研究综述如下,以期为往后临床治疗提供参考。
简介:摘要肾综合征出血热(HFRS)是一种由汉坦病毒引起的以发热、出血、充血、低血压休克及肾脏损害为主要临床特征的鼠传自然疫源性疾病,人主要通过接触鼠的排泄物、分泌物等方式感染HFRS。HFRS流行特征具有显著的人群差异、地理异质和季节消长特点,这些典型特征与宿主动物栖息环境和人类活动等因素密不可分。全球每年HFRS报告发病人数约15万~20万,我国病例数占全球的70%~90%,是遭受HFRS危害最严重的国家。本文详细综述了我国HFRS流行特征、传播影响因素以及相关生态学研究的模型与方法进展,以期了解我国HFRS的三间分布特征及传播的潜在影响因素,有助于开展HFRS疾病调查监测和预防控制工作。