简介:摘要1例57日龄患儿主诉"食纳欠佳伴皮肤黄染1个月余",主要临床表现为喂养困难、低血糖、代谢性酸中毒、高乳酸血症、胆汁淤积、转氨酶异常等,基因测序示TRMU基因c.96delAG及c.1081C>G变异导致的婴儿线粒体肝病。给予熊去氧胆酸、还原性谷胱甘肽和L-半胱氨酸等药物治疗,2个月后肝功能改善,患儿1岁时肝功能基本恢复正常。
简介:摘要目的探讨线粒体融合蛋白2(Mfn2)在环孢素A(CSA)引起的慢性肾损伤中的作用及可能的机制。方法制作慢性CSA肾病大鼠模型,将大鼠分为溶剂对照组、CSA模型组和正常对照组。分别检测各组大鼠血肌酐及尿蛋白水平。光镜检查观察肾小管间质损伤情况。电镜观察肾小管上皮内线粒体结构改变,Western blot检测肾组织Mfn2蛋白的表达。结果CSA模型组造模2、4周血肌酐和尿蛋白水平较正常对照组和溶剂对照组均明显升高(P<0.05)。CSA模型组肾小管间质损伤明显,肾小管上皮细胞内可见线粒体肿胀变形,脊消失。CSA模型组2、4周肾组织Mfn2蛋白的表达明显降低,与正常对照组和溶剂对照组相比差异有统计学意义(P<0.05);与2周模型组比较,4周组Mfn2蛋白的表达进一步减少(P<0.05)。结论Mfn2可能在CSA引起的肾小管上皮细胞损伤中发挥重要作用。
简介:目的探讨小儿线粒体脑肌病的MRI表现及误诊原因.方法搜集自1996-01~2000-12经MRI检查,病理及实验室检查证实的小儿线粒体脑肌病16例进行回顾性分析.结果16例脑内病灶均表现为多发对称性略长T1长T2信号,其中单纯脑深部灰质受累9例,大脑皮质和深部灰质同时受累4例,2例灰白质同时受累,1例单纯白质受累.误诊10例,其中临床误诊4例,CT误诊4例,MRI误诊2例.结论多样化的MRI表现是小儿线粒体脑肌病的影像学特点,当小儿脑内深部灰质出现多发对称性异常信号,并能除外感染、梗塞、肝豆状核变性及神经中毒等其他疾病时,要考虑线粒体脑肌病的可能,影像与临床结合是减少误诊的措施.
简介:摘要该文报道1例线粒体A3243G突变合并ABCC8基因突变的糖尿病患者,其糖尿病发病较早,消瘦明显,无明显听力受损,首次基因筛查提示ABCC8基因突变,考虑ABCC8-MODY,后因其儿子出现糖尿病且未合并该位点突变,对患者及其儿子再次行基因筛查,提示患者为线粒体A3243G突变合并ABCC8突变。该病例提醒临床医师在工作中要注重非典型线粒体糖尿病与青少年起病的成人型糖尿病的鉴别。
简介:摘要目的探索母系遗传糖尿病线粒体基因突变的临床观察。方法通过采用PCR-RELP、DNA技术直接测序对人体中14个糖尿病线粒体基因突变的准基因筛查,调查对象分别为39例母源性糖尿病(第一组)50例父源性糖尿病(第二组)和40例兄弟姐妹患糖尿(第三组)病患者,48例无糖尿病家族遗传史患者(第四组)。结果通过检测发现并未检测出被调查者中基因排序的A3243等3个排位点上发生突变。发现第一组和第三组中共5例发生基因突变,而父源性和无糖尿病遗传基因患者并未发现同位突变。结论3243bp基因突变与糖尿病有其共分离的关系,且呈现类型为胰岛素依赖型糖尿病和非胰岛素依赖型糖尿病。
简介:本文通过对东北粗皮蛙29个样本线粒体DNA控制区和细胞色素b基因部分序列分析,探讨其遗传多样性和种群遗传结构。PCR扩增和测序结果,获得587bp的线粒体DNA控制区序列和895bp的细胞色素b基因序列。合并线粒体DNA序列分析,共定义14个单倍型,16个变异位点,单倍型多样性(H)为0.704,核苷酸多样性(π)为0.001,平均核苷酸差异数为1.438,表明东北粗皮蛙遗传多样性较低。分子变异分析(AMOVA)结果表明,种群内变异占全部遗传变异的98.13%,群体间没有遗传分化(FST=0.0187),因此应加强对东北粗皮蛙野生种群的保护。
简介:摘要在衰老过程中,机体保持健康的能力和外界的压力之间的平衡机制被破坏,机体恢复健康的能力下降,这将会使生物逐渐衰老,虚弱,最终导致死亡。然而,目前无法得知衰老究竟是何时以及如何开始的。转录网络和染色质状态的变化可能是衰老过程中状态衰退的主要原因,基因组发生这种表观遗传的改变化不仅改变衰老状态的基因的表达,而且还会影响细胞功能及其抗逆性,从而促进衰老进程。目前认为转录和染色质网络的失调是衰老的关键组成部分。了解与年龄有关的表观基因组变化可能会对老龄化是如何开始的及其进展提出新的见解,并引导开发新疗法,从而延缓甚至逆转衰老和年龄相关疾病。