简介：摘要目的研究1个骨硬化症家系的临床特点和致病基因。方法对1个来自江苏省家系中的6例患者和6名健康家庭成员进行生化指标、骨代谢指标、骨密度检测，并摄胸腰椎正侧位片、颅骨正侧位片、骨盆平片，同时对致病基因低密度脂蛋白受体相关蛋白5(low-density lipoprotein receptor-related protein 5, LRP5)进行Sanger测序，通过SWISS-MODEL网站预测分析LRP5蛋白构象的变化。结果4例成年患者(1例男性和3例女性)身材高大，均出现下颌骨增大，并且在下颚中央可见腭隆凸。4例患者均未发生过骨折。头颅、下颌骨和骨盆摄片可见颅板增厚，蝶鞍扩大，下颌骨增大和长骨骨皮质增厚。所有患者腰椎、股骨颈以及总髋部的骨密度绝对值相对于同年龄同性别人群均显著增高，不同部位的Z值分别为腰椎2～4 (6.31±4.03) SD、股骨颈(6.56±2.36) SD、总髋部(7.19±2.03) SD。基因测序结果表明，6例患者均携带LRP5基因2号外显子p.Asp111Tyr(c.331G>T; D111Y)的杂合突变，而其他家庭成员均为野生型(c.331G>G; D111D)。突变蛋白构象预测结果显示，此突变位于LRP5基因2号外显子的氨基末端，即LRP5蛋白的第一个β螺旋发生区域。结论LRP5基因的D111Y突变导致了以良性骨密度增加为特征的临床表型，不增加骨折风险。此突变可能通过改变LRP5蛋白的空间结构激活下游的Wnt信号通路，从而促进成骨细胞的分化与成熟，导致骨硬化症的发生。

简介：摘要目的探讨自然流产与染色体异常的关系。方法抽取628对自然流产夫妇的1ml肝素抗凝外周静脉血，进行淋巴细胞培养，常规G显带，计算机软件进行核型分析，计数30个核型，异常核型者计数加倍，分析5个核型。结果628对自然流产夫妇中，检出染色体异常86例，异常检出率6.8%（86/1256），其中平衡易位28例（罗伯逊易位4例），9号臂间倒位15例，Y倒位2例，1号和16号次缢痕增加20例，XXX综合征2例，特纳综合征嵌合体1例，小Y6例，随体增加7例，13号和15号短臂增加5例。在86例染色体异常中，男性异常者40例，女性异常者46例，无一对夫妇同时存在染色体异常。结论染色体异常是导致自然流产最重要的原因之一。对于有自然流产史的夫妇，都应进行双方染色体检查，有组于病因的分析和诊断，并为生育指导提供重要的依据。

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简介：摘要目的探讨染色体多态性变异是否可以作为胚胎植入前非整倍体检测（preimplantation genetic testing for aneuploidies，PGT-A）的指征。方法回顾性队列研究分析于郑州大学第一附属医院生殖医学中心2012年1月1日至2021年12月31日期间接受PGT-A解冻移植和体外受精-胚胎移植（in vitro fertilization and embryo transfer，IVF-ET）新鲜移植助孕患者的临床资料。根据夫妇染色体核型，PGT-A周期分为女方染色体多态性变异（女方多态组）、男方染色体多态性变异（男方多态组）及双方染色体多态性变异（双方多态组），同期染色体正常夫妇为对照（染色体正常组）；IVF周期分为女方染色体多态性变异（女方多态组）、男方染色体多态性变异（男方多态组），同期染色体正常夫妇为对照（染色体正常组）；比较组间实验室结果和妊娠结局。结果PGT-A周期中，各组间活检胚胎染色体非整倍体率、解冻移植临床妊娠率、早期流产率、活产率差异均无统计学意义（均P>0.05）。IVF新鲜胚胎移植中，各组间临床妊娠率、早期流产率、活产率差异均无统计学意义（均P>0.05）。IVF助孕后早期流产患者中，女方多态组、男方多态组和染色体正常组流产组织拷贝数变异（copy number variation，CNV）检测异常率分别为26.67%（4/15）、57.89%（11/19）、64.59%（363/562），差异有统计学意义（P=0.010）。结论夫妇染色体多态性变异不影响胚胎非整倍体，同时不影响PGT-A周期和IVF新鲜移植周期妊娠结局，且不增加流产组织染色体异常率。目前无明确证据支持染色体多态性变异可作为PGT-A新指征。

简介：摘要目的探讨羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的运用及意义。方法通过对各类产前诊断指征的5003例妊娠妇女，在知情同意后行羊膜腔穿刺术、羊水细胞培养及胎儿染色体核型分析。结果5003例受检者中，羊水细胞培养成功4996例，成功率为99.86%。其中查出异常染色体核型207例，异常检出率为4.13%（207/5003），性染色体数目异常41例，常染色体数目异常110例，染色体结构异常27例，嵌合染色体29例。结论孕中期羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中很关键。

简介：摘要目的分析探讨染色体多态现象与不良妊娠的关系。方法对1400例存在不良妊娠史的患者进行外周血染色体检查、G显带，同时对其染色体核型进行研究。结果1400例患者中，共计发现有263例患者存在染色体核型异常，异常率为18.79%，其中多态性变异患者为76例，占异常染色体核型总数的28.25%。结论染色体多态性是导致不良妊娠的重要原因之一，因此临床中对生殖异常患者进行染色体检查有着重要的意义。

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简介：【摘要】目的：分析孕中期2205例胎儿羊水染色体核型情况。方法：于2015年2月至2018年2月期间抽取2205例孕中期实施胎儿羊水染色体核型检测的人员，对胎儿染色体异常类型和发生率进行分析。结果：2205例孕妇中，经胎儿羊水染色体核型检测后，结果显示有132例染色体异常人员，占比为5.99%；其中有75例数目异常、有57例结构以上。根据不同产前诊断指征进行统计分组，异常发生率分别为：高龄组8例，占比为6.06%；唐筛高风险组5例，占比为3.79%；超声异常组25例，占比为18.94%；NIPT阳性组89例，占比为67.42%；其他组5例，占比为3.79%。结论：经检查结果分析，依照产前诊断相关指征指导孕妇实施产前诊断，进而有效的预防出生缺陷，使胎儿出生质量提升。

简介：【摘要】目的：分析染色体畸变的放射工作者，工作状态以及疾病情况，从而探讨放射工作行业的防护干预措施。方法：观察了1例本院核医学科的技师，连续两年的染色体畸变和淋巴微核检查的情况，该工作者刚工作时指标无明显异常，工作二年后检测显示双着丝粒体出现变异情况，并对其技师进行病情观察，定期随访。随访一年后诊断显示染色体畸变情况明显，遂住院检查。结果：经临床诊断显示，放射工作者工作期间工作量大，自我防护意识较低，导致出现染色体畸变情况。结论：在放射工作者工作期间，需提高工作者防护意识，加强防护管理，同时提高染色体检测频率，便于提高放射工作中的工作安全性。

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简介：摘要目的探讨1例Pallister-Hall综合征(PHS)患儿的临床特点及遗传学病因。方法选取2020年6月2日于南方医科大学珠江医院就诊的1例PHS患儿为研究对象。对患儿进行全外显子组检测，对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果基因检测提示患儿携带GLI3基因(NM_000168)c.3320_3330delGGTACGAGCAG(p.G1107Afs×18)杂合变异，其父母均未携带相同变异。结论GLI3基因c.3320_3330delGGTACGAGCAG(p.G1107Afs×18)移码变异可能是患儿的遗传学病因。对于以下丘脑错构瘤、中心性多指(趾)畸形为主要特征的患儿，应考虑PHS并进行GLI3基因的变异检测。

简介：目的检索关于Ph染色体阳性成人急性淋巴细胞白血病(Ph+Aall)治疗的文献,以指导临床实践.方法计算机检索MEDLINE(1970～2005.7)和SUMSEARCH(截止2005.7)关于Ph+Aall治疗的系统评价、随机对照试验和临床对照试验.结果未检索到系统评价,检索到1篇随机对照试验和8篇临床对照研究.结果显示,Ph+Aall预后极差,化疗和骨髓移植是治疗此病的两种主要手段;常规化疗效果差,格列卫联合hyper-CVAD的化疗方案有一定的优越性,但骨髓移植仍是目前可望治愈本病的唯一方法.结论格列卫联合hyper-CVAD的化疗方案可提高Ph+Aall的缓解率和无病生存率,但骨髓移植仍是治疗此病的最佳选择.

简介：摘要目的分析MLPA技术在产前快速检测常见染色体非整倍体疾病中的诊断价值和对于染色体部分片段拷贝数变异的诊断价值。材料和方法采用319例羊水标本分别进行MLPA-P095试剂盒检测21、13、18、X和Y染色体的数目并与细胞培养核型分析金标准进行对比。选取其中7例存在染色体部分片段拷贝数变异的标本，提取其父母的外周血DNA行MLPA分析，将羊水标本与父母的MLPA检测结果进行对比。结果4例染色体非整倍体疾病患儿采用MLPA均能明确检出，2例母血污染的标本被误诊为47，XXY综合征。7例存在染色体部分片段缺失/重复的羊水与父母比对后至少与其中一人一致，而父母均不存在临床症状，经解释后患者焦虑情绪有效缓解。结论MLPA技术可以用于产前快速诊断常见染色体非整倍体综合征，但部分片段未根据中国人群多态性进行优化，不能据此判断是否存在染色体部分片段缺失/重复综合征。

简介：摘要目的应用染色体核型和荧光原位杂交法（FISH）检测老年急性髓性白血病（AML）的染色体核型及重排情况。方法选取301例老年急性髓性白血病患者为本次实验对象，均进行细胞形态学分析和染色体核型分析，部分进行FISH检测。结果301例患者中，≥61岁患者复杂核型和单体核型均显著高于40～60岁，分别为复杂核型（17.92%vs5.47%），差异显著（P＜0.01），单体型核型（14.45%vs3.91%），差异显著（P＜0.01）。10例染色体核型正常而FISH检测到异常信号。结论急性髓性白血病患者不同年龄组复杂核型和单体核型的发生率存在明显差异，分布特点与日后诊疗工作具有指导意义。

简介：摘要目的探讨1例无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)辅助报告提示X染色体基因组拷贝数变异(copy number variation，CNV)胎儿的染色体核型。方法采集孕妇的羊水及脐血样本，常规进行G显带染色体分析，用高通量测序检测染色体微缺失/微重复，之后对分裂中期细胞进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)验证。结果孕妇NIPT检测提示21-三体、18-三体、13-三体低风险，但辅助报告提示X染色体数目偏少(45，X)。羊水及脐血细胞染色体核型为46，XX，高通量测序结果为seq[hg19](X)×1，(Y)×2；FISH结果为46，X，ish idic(Y)(q11.23)(SRY++，DXZ1+)；C显带Y染色体两端可见一深染致密和一浅染疏松的着丝粒，异染色质区缺失。胎儿的核型最终被确定为46，X，pus idic(Y)(q11.23)。结论对NIPT辅助报告提示的异常，应采取染色体核型分析结合高通量测序进行确诊，以避免染色体微缺失/微重复综合征患儿的出生。

简介：由邓学东教授主讲，“十二五”国家重点音像出版物中华医学会医师培训工程超声专辑DVD系列光盘《胎儿染色体异常的超声诊断和胎儿畸形的遗传学检查》已出版发行，每盘60元。邮购地址：100710北京东四西大街42号121室，收款人：中华医学超声杂志（电子版）编辑部。

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