放射工作人员染色体畸变研究现状

放射工作人员染色体畸变研究现状

郭新峰

淄博市职业病防治院，山东 淄博255000

染色体畸变是指染色体结构、数目或基因的改变。根据其发生部位可分为核染色体畸变和非核染色体畸变。核染色体畸变是指以染色体断裂、缺失、倒位、易位、重复等为特征的各种染色体数目或结构异常，包括缺失和易位，常发生于受照后的早期，可导致严重的出生缺陷。非核染色体畸变是指细胞在分裂时出现非整倍体等形态学异常，包括小片段染色体异常（silent chromosome mutation, SCM）和大片段染色体异常（large silent chromosome mutation, LSM）。本文就国内外对放射工作人员染色体畸变研究的现状进行综述。

关键词：低剂量电离辐射；　放射工作人员；　染色体畸变

一、染色体畸变与辐射防护

辐射防护就是采用各种防护措施，使人体受到的辐射剂量降至最低，从而保障人体健康。在辐射防护中，对放射工作人员进行定期体检和职业健康检查是十分重要的一项措施，因为体检能够发现受检者是否存在着遗传缺陷或染色体畸变。染色体畸变与遗传缺陷密切相关，因此对于从事放射性工作的人员，进行定期体检和职业健康检查是非常必要的。通过对受检者的检查和诊断，可以发现受检者是否存在染色体畸变以及其畸变程度。在辐射防护中，有计划地进行放射卫生管理是十分重要的一项措施。由于目前对染色体畸变与辐射防护研究的不足，许多放射卫生防护措施尚不能达到应有的效果。因此，目前加强对染色体畸变与辐射防护研究具有十分重要的意义[1]。

二、遗传因素

研究表明，遗传因素是引起染色体畸变的重要原因[2]。Xu[3]等通过对131I射线照射后人群进行全外显子组测序，发现放射可引起人的染色体畸变，但剂量、个体差异、地域和种族间有较大差异。通过对放射工作人员及其家庭成员进行全基因组测序，发现了一些新的基因变异，其中以SLC30A13、EMP2、FADS2和 NPRK基因的变异最为常见。通过对辐射照射后人群进行全基因组测序，发现与染色体畸变相关的基因突变频率较高。通过全基因组关联分析，发现在辐射暴露人群中与染色体畸变相关的单核苷酸多态性（SNPs）频率显著高于对照组，提示遗传因素可能是辐射导致染色体畸变的原因[3]。

三、致突变因素

突变是指细胞由于基因或染色体的改变而产生新的基因型，或染色体发生畸变，形成新的遗传单位。根据致突变因素在辐射损伤中的作用机制和作用强度，可将辐射致突变因素分为物理致突变因素（电离辐射）和化学致突变因素（如染色体畸变）两大类。物理致突变性指射线作用于 DNA时产生的热损伤或电离辐射引起 DNA分子结构改变所致的突变；化学致突变性指射线作用于 DNA时产生的化学损伤所致的突变。

四、遗传与环境因素的相互作用

目前对遗传与环境因素的相互作用，在国际上尚未形成统一认识，在国内，由于缺乏对遗传因素与环境因素的综合作用进行研究的机构，因此在遗传与环境因素的相互作用方面存在诸多问题[4]。目前多数研究只是对某一方面进行单一作用或某一种因素作用的评价。已有研究发现，环境因素与遗传因素之间存在相互作用。研究报道[5]在我国辐射剂量>3 mSv的环境工人外周血淋巴细胞染色体畸变发生率高于剂量<3 mSv的环境工人。研究发现[6]，在低剂量辐射环境中，染色体畸变与 DNA损伤程度呈负相关；高剂量辐射环境中，染色体畸变与 DNA损伤程度呈正相关。以上研究提示，遗传因素和环境因素之间的相互作用可能对染色体畸变的发生起着重要的作用。

五、基因多态性与染色体畸变的关系

基因多态性是指在同一种个体中，由于遗传因素的影响而表现出的一种表型差异。基因多态性是指由某一基因的不同等位基因组成，每个等位基因在不同个体间具有的等位变异，每个等位基因对个体发生遗传效应的影响不同。研究发现[7]，放射工作人员的 SCM和 LSM与 DNA损伤修复基因PBRM1和PBRM2中的多态性密切相关。在受照后1年内，放射工作人员中PBRM1多态性频率较高，而在受照后2年内，其携带者的 SCM和 LSM发生率显著高于非携带者。而且，在已发现的多种PBRM1和PBRM2多态性位点中，只有一个位点与放射工作人员发生 SCM有关，且该位点位于1号染色体短臂上[8]。

六、常见致突变基因的分布

目前已发现的致突变基因有200多个，其中最常见的有GADD45A、GADD45B、 TERT、CHY12、HIST1A2、HIST4及HIST1A等，均为肿瘤基因，与肿瘤发生密切相关，在一定程度上可预测某些肿瘤的发生。其中GADD45A、GADD45B和CHY12已被广泛报道为与细胞周期阻滞和细胞凋亡有关的基因，而 TERT和HIST1A2被认为与细胞凋亡相关。另外，在一些肿瘤中，有部分基因与肿瘤发生有关。目前已报道的致突变基因主要有5种：胸腺嘧啶合成酶（TH）、表皮生长因子受体（EGFR）、B-肉瘤病毒（BV）和白血病病毒（LVV）

[9]。

七、小结与展望

染色体畸变是遗传和环境因素相互作用的结果，是目前公认的辐射致出生缺陷的重要原因之一。目前对放射工作人员染色体畸变的研究已取得了一定的进展，但仍存在一些问题，如放射工作人员的染色体畸变研究主要集中在动物实验上，对人体染色体畸变方面的研究相对较少；由于国内目前尚无关于职业人群染色体畸变研究的文献报道，所以目前我国对于放射工作人员染色体畸变方面的研究仍处于起步阶段，随着科技发展和对职业人群健康影响的深入研究，以及职业人群对职业病危害因素检测和评价手段的提高，相信我国对于放射工作人员染色体畸变方面的研究将会有进一步的发展。

参考文献

[1]欧红玲, 艾文超, 王岩, 等. 电离辐射生物标志物研究与应用进展[J]. 中国药理学与毒理学杂志, 2024,38(01):70-78.

[2]夏超一, 胡金妹, 黄灵, 等. 放射工作人员染色体畸变率及微核率研究的meta分析[J]. 职业与健康, 2015,31(20):2755-2758.

[3]夏超一, 胡金妹, 黄灵, 等. 放射工作人员染色体畸变率及微核率研究的meta分析[J]. 职业与健康, 2015,31(20):2755-2758.

[4]赵俊鹏, 王玉君, 李欣颖, 等. 真核细胞微核及染色体畸变检测技术概况[J]. 中国工业医学杂志, 2019,32(01):37-40.

[5]孙艺哲, 罗永斌, 凃娜. 空勤人员宇宙辐射职业危害的研究进展[J]. 环境与职业医学, 2022,39(03):337-342.

[6]商秀丽, 赵俊鹏, 赵阳, 等. 我国真核细胞微核及染色体畸变在不同领域的检测进展[J]. 医学动物防制, 2020,36(09):863-866.

[7]王平, 吕玉民. 染色体畸变指标作为辐射生物剂量计在国内的发展与展望[J]. 中国卫生检验杂志, 2019,29(15):1919-1920.

[8]刘冰, 高志丹, 陈晨, 等. 淋巴细胞微核与染色体畸变检验技术综述[J]. 西南国防医药, 2021,31(01):69-71.

[9]于贵新, 王姿欢, 毕洁, 等. 染色体畸变检测的生物安全防护与管理[J]. 职业与健康, 2017,33(17):2442-2444.