简介：摘要骨硬化症是一种罕见的遗传性骨代谢疾病，以骨吸收障碍导致的骨量及密度增加为主要特征，任何涉及破骨细胞成熟或功能的异常突变均会导致骨硬化症的发生。临床上，常染色体显性遗传骨硬化症Ⅱ型(autosomal dominant osteopetrosis type Ⅱ，ADO-Ⅱ)的患病率高于其他类型骨硬化症，病变可累及内分泌、骨骼、血液、神经、耳鼻喉、口腔等全身多系统，其疾病进展隐匿，容易被忽视，尚没有确切的治疗方案。本文总结了2例ADO-Ⅱ型患者的临床特点、检查资料和诊治过程，分析该病的全身多系统症状、发病机制及治疗原则，以提高对ADO-Ⅱ型患者管理及治疗的认识。

简介：摘要Charlevoix-Saguenay常染色体隐性痉挛性共济失调(ARSACS)是一种由SACS基因变异所致的早发罕见的神经变性疾病。SACS基因位于染色体13q11区，编码sacsin蛋白，后者在运动系统的神经、尤其是小脑浦肯野细胞中高度表达。本文总结了sacsin蛋白的结构和功能异常导致ARSACS的机制，为该病的研究提供参考。

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简介：摘要目的探讨环状染色体在儿童生长发育期的发生率，分析其临床表型和遗传学特征。方法选取2015年1月至2021年8月因生长发育异常就诊的儿童7 574例，采集其外周血样进行G显带染色体核型分析。结果在7 574例患儿中，共检出12例环状染色体，检出率为0.16%，具体包括1例r(6)、2例r(9)、2例r(13)、1例r(14)、2例r(15)、1例r(21)以及3例r(X)。12例患儿均存在不同程度的表型异常，包括生长发育迟缓、智力低下、肢体畸形、先天性心脏病等。在具有相同断裂位点的2例r(9)患儿和2例r(15)患儿中，各有1例仅表现为生长发育迟缓，其余2例则合并r(9)有特殊面容、复杂先天性心脏病等。携带r(X)的患儿具有Turner综合征的部分表现。结论环状染色体是导致儿童生长发育及智力异常的重要原因，其临床表型复杂多样，临床医师应仔细采集这类患儿的病史，并尽早完善染色体检查以明确诊断。

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简介：【摘要】目的：探讨染色体微阵列分析在检测自然流产胚胎染色体异常中的应用效果。方法：本次研究主要对自然流产的女性进行样本收集，收集本院2020年7月-2022年9月期间的样本共计768例，对胚胎绒毛组织实施染色体微阵列分析进行检测。结果：检测出胚胎染色体异常共计336例，异常率为43.75%，数目异常占比63.39%，染色体结构异常占比36.61%；大于35岁的孕妇染色体异常率更高，其中孕妇自然流产孕周在12周以内更易出现流产情况（P＜0.05），流产次数与胚胎染色体异常不存在统计学差异（P＞0.05）。结论：应用染色体微阵列分析技术实施自然流产胚胎检测，能够为临床病因分析提供重要指导，值得推广使用。

简介：摘要目的探讨1例嵌合型4号环状染色体患儿核型的成因、临床表型及发病机制。方法选取2020年2月15日于滕州市妇幼保健院就诊的1例嵌合型4号环状染色体患儿为研究对象。收集患儿的临床资料，对其进行外周血染色体G显带核型分析、染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH)检测，并对文献进行回顾。结果患儿为足月小样低体重儿，具有特殊面容、动脉导管未闭、室间隔缺损。外周血染色体核型为mos 46，XY，r(4)(p16.3q35.2)[259]/45，XY，-4[25]/47，XY，r(4)(p16.3q35.2)，+r(4)(p16.3q35.2)[8]/46，XY，der(4)del(4)(p16.3)inv(4)(p16.3q31.1)[6]/46，XY，dic？r(4；4)(p16.3q35.2；p16.3q35.2)[4]/48，XY，r(4)(p16.3q35.2)，+r(4)(p16.3q35.2)×2[3]/46，XY，r(4)(p1？q2？)[2]；CMA检测结果为arr[GRCh37]4p16.3(68 345-2 981 614)×1；FISH检测结果为45，XY，-4[12]/45，XY，-4×2，+mar1.ish r1(4)(WHS-，D4Z1+)[1]/46，XY，-4，+mar1.ishr1(4)(WHS-，D4Z1+)[73]/46，XY，-4，+mar2.ishr2(4)(WHS-，D4Z1++)[1]/47，XY，-4，+mar1×2.ishr1(4)(WHS-，D4Z1+)×2[4]/46，XY，del(4)(p16.3)．ish del(4)(p16.3)(WHS-，D4Z1+)[9]。结论患儿的4号环状染色体为新发变异，在胚胎发育过程中产生了多种细胞系，形成同源嵌合体。4号环状染色体综合征临床表型多变，与其本身的不稳定性、是否存在嵌合体核型、是否伴有缺失/重复及其范围等有关。

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简介：摘要随着基因检测技术的日益成熟和检测成本的逐年下降，基因诊断逐渐成为诊断神经遗传病的终极手段。由于神经遗传病具有高度的临床变异性和遗传异质性，临床医生在基因诊断过程中经常面临各种困境。文中针对这些困境提出相应对策，建议神经遗传病领域的专家不仅要熟悉神经遗传病的临床、遗传、致病基因及基因检测技术的特点，从而制定最合理的基因检测方案，还要学会正确分析和解读基因检测结果，避免漏诊和误诊。

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简介：摘要:目的 分析胎儿先天性心脏病相关特点，同时梳理先天性心脏病与染色体异常存在的联系关系。方法 选择回顾性方式挑选2017年1月至2022年1月因存在高危因素进入我院就诊的108例胎儿的临床资料，全部胎儿都接受染色体核型分析，其中有100例胎儿进行染色体微阵列分析。结果 选择的108例CHD胎儿中，检测出染色体存在异常的胎儿80例(74.1%)，其中染色体并非整倍体的胎儿61例，存在性染色体异常问题2例，染色体结构存在异常胎儿11例(10.2%)，致病性拷贝数变异摊儿(CNV)6例(5.6%)。简单型胎儿CHD43例，复杂型胎儿CHD65例，简单型CHD染色体异常的检出率要超出复杂型CHD(93.0%vs61.5%，P＜0.01);CHD合并心外畸形胎儿共计73例，无心外畸形胎儿共计35例，合并出现心外畸形染色体异常胎儿的检出率要比无心外畸形胎儿高出一些(P＜0.01);简单型CHD合并心外畸形胎儿染色体异常其在检出率上超于复杂型的CHD无心外畸形(P＜0.01)。结论 胎儿CHD经常会伴随出现伴染色体异常问题，合并心外畸形的情况下染色体异常率显著提升，选择CMA可以及时找出额外的CNV，能够让CHD的遗传病因诊断率得到提升，能够推动临床医生针对CHD病因以及预后完成适宜的遗传咨询。

简介：摘要目的探讨1例CHAMP1基因变异所致常染色体显性智力障碍40型(MRD40)患儿的临床表型和遗传学特征。方法选取2019年10月至2020年9月于郑州大学第一附属医院就诊的1例MRD40型患儿为研究对象。采集患儿的临床资料，用低深度高通量全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)和全外显子组测序(WES)对其进行遗传学分析，并回顾文献报道的CHAMP1基因变异所致MRD40病例的临床表型和遗传学特征。结果患儿，女，11月龄，表现为全面发育迟缓合并特殊面容。CNV-seq检测未见异常，WES结果提示其携带CHAMP1基因c.1908C>G(p.Y636*)新发杂合变异。连同12篇文献报道的33例患儿，除发育迟缓、智力障碍外，大多存在肌张力减退(94.1%)、说话和/或行走时间延迟(85.2%，82.4%)及眼部异常(79.4%)。共检出CHAMP1基因变异26个，大多为功能缺失变异，位于第3外显子且为新发。结论CHAMP1基因c.1908C>G(p.Y636*)杂合变异可能是本例患儿的致病原因。对于全面发育迟缓/智力障碍、肌张力减退伴特殊面容的患儿，应尽早进行基因检测以明确病因。

简介：　　摘要：本文探讨了医学检验在儿童遗传病筛查中的应用，突出了其在早期诊断和疾病管理中的重要性。儿童遗传病，作为一种对个体健康和社会福祉产生深远影响的疾病类别，要求精确和及时的诊断方法。文章首先介绍了常用的医学检验技术，如基因测序和生物标志物分析，这些技术在提高筛查准确性和早期诊断方面发挥着关键作用。接着，通过具体案例分析，展示了这些技术在实际临床应用中的效果，强调了它们在提高患者生存率和生活质量方面的潜力。此外，本文还讨论了这些技术在临床应用中遇到的挑战，如成本效益问题和伦理考虑。最后，提出了对未来研究方向的建议，强调了持续创新和技术改进在儿童遗传病筛查中的重要性。本研究的目标是为医学专业人员和研究者提供关于医学检验技术在儿童遗传病筛查中应用的深入理解，从而为患者提供更好的诊断和治疗方案。

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简介：摘要目的探讨1例Pallister-Hall综合征(PHS)患儿的临床特点及遗传学病因。方法选取2020年6月2日于南方医科大学珠江医院就诊的1例PHS患儿为研究对象。对患儿进行全外显子组检测，对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果基因检测提示患儿携带GLI3基因(NM_000168)c.3320_3330delGGTACGAGCAG(p.G1107Afs×18)杂合变异，其父母均未携带相同变异。结论GLI3基因c.3320_3330delGGTACGAGCAG(p.G1107Afs×18)移码变异可能是患儿的遗传学病因。对于以下丘脑错构瘤、中心性多指(趾)畸形为主要特征的患儿，应考虑PHS并进行GLI3基因的变异检测。

简介：摘要目的分析中枢神经系统(CNS)异常胎儿的染色体微阵列分析(CMA)结果并追踪其妊娠结局，探讨CMA在CNS异常胎儿中的病因学诊断价值。方法选取2014年6月~2020年12月因超声提示CNS异常至南京鼓楼医院产前诊断中心的636例胎儿为研究对象。根据超声表型，将CNS异常的胎儿分为脑室扩张组(n＝441)、脉络丛囊肿组(n＝41)、颅后窝池增大组(n＝42)、全前脑组(n＝15)、胼胝体发育不全(ACC)组(n＝22)及其他异常组(n＝75)；此外，根据是否合并CNS以外的异常，将胎儿分为孤立性(n＝504)及非孤立性(n＝132)CNS组。收集胎儿的产前样本(羊水/穿刺绒毛/脐血)或流产组织，提取基因组DNA，进行CMA检测，并电话随访妊娠结局。结果共纳入636例CNS异常胎儿(包含89例流产组织)，随访547例。CMA异常检出率为11.48%(73/636)。全前脑组、ACC组、脉络丛囊肿组、颅后窝池增大组、脑室扩张组、其他异常组的检出率分别为80%(12/15)、31.82%(7/22)、19.51%(8/41)、14.29%(6/42)、7.48%(33/441)、9.33%(7/75)。与孤立性CNS异常组相比，非孤立性CNS异常组的检出率显著偏高(6.35% vs. 31.06%)(32/504 vs. 41/132)(χ2 ＝ 62.867，P<0.001)。随访结果显示，CMA异常的52例胎儿中，1例发育正常，其余均已引产。CMA未见异常的434例胎儿中，377例活产(6例发育迟缓，其余均正常)，57例引产；非孤立性CNS异常胎儿的不良妊娠结局率显著高于孤立性CNS异常胎儿(26.56% vs. 10.54%)(17/64 vs. 39/370)(χ2 ＝ 12.463，P<0.001)结论CNS异常的胎儿应通过CMA检测以明确遗传学病因。CMA未见异常的胎儿大多预后良好，但仍有出现神经系统异常表型的可能。合并其他结构异常的CNS异常胎儿的不良妊娠结局风险升高。

简介：摘要：医学遗传学是一门基础与临床密切相关的桥梁学科，在医学遗传学教学中采用染色体核型分析与教学相结合的方法，能够有效激发学生的学习积极性，培养学生的自我学习能力，提高其综合思考、分析诊断能力，从而更好地达到医学遗传学的学习目的。

简介：摘要：产前超声检查在诊断胎儿染色体异常方面具有广泛的应用。本文通过综合研究和分析相关文献，总结了超声检查在产前诊断胎儿染色体异常中的应用现状和进展。超声检查可以通过评估胎儿的形态、结构和生长情况，提供诊断染色体异常的重要信息。此外，超声检查还可以检测一些与染色体异常相关的结构性异常，如心脏畸形和脊柱畸形，进一步提高了诊断的准确性。