简介：目的观察思连康联合茵栀黄治疗母乳性黄疸的疗效。方法85例母乳性黄疸息儿随机分为两组：对照组42例，采用苯巴比妥药物治疗；观察组43例．给予思连康联合茵栀黄药物治疗。结果观察组在胆红素下降速度及有效率方面均优于对照组，差异有统计学意义。结论思连康联合茵栀黄治疗母乳性黄疸疗效快，无毒副反应。

简介：目的探讨Down综合征患儿的睡眠结构和基本睡眠参数的特点。方法选取10例Down综合征患儿为Down组,采用染色体核型检查进行Down综合征的诊断,其中男7例,女3例,年龄中位数8岁2个月;选取声带小结患儿14例及突发性耳聋6例患儿为对照组,其中男12例,女8例,年龄中位数8岁9个月。两组患儿均接受整夜多导睡眠图监测,按中华医学会耳鼻咽喉科学分会制定的儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）诊疗指南（草案）中的标准进行呼吸事件的定义和OSAHS的诊断,阻塞性呼吸暂停指数（OAI）每小时≤1次或呼吸暂停低通气指数（AHI）每小时≤5次,最低血氧饱和度（LSaO2）≥0.92可以排除OSAHS。应用Mann-WhitneyU和精确概率检验,比较Down组和对照组的睡眠结构,并进行睡眠期LSaO2、OAI、AHI、脑电醒觉反应指数及睡眠期肢体运动事件指数的比较。结果①两组间在年龄、性别和体重指数等差异无统计学意义（P〉0.05）;②Down组和对照组比较,快动眼睡眠比例减少,且差异有显著统计学意义（Z=-2.6,P=0.009）;③睡眠期LSaO2较对照组显著下降（P〈0.05）,OAI、AHI及睡眠期肢体运动事件指数Down组较对照组显著升高（P〈0.05）;④10例Down综合征患儿中有6例符合OSAHS诊断,6例中有5例为男性。结论Down综合征患儿存在睡眠呼吸紊乱,应使用多导睡眠检测的方法尽早发现睡眠呼吸紊乱的问题。

简介：目的通过分析重症病毒性脑炎患儿非惊厥性癫持续状态（NCSE）的临床特征、诊断和治疗,提高对NCSE的认识。方法回顾性分析2012年6月至2014年9月广州市妇女儿童医疗中心神经内科诊断为重症病毒性脑炎NCSE的病例。结果19例重症病毒性脑炎NCSE连续病例进入本文分析,男5例。脑炎起病年龄（7.2±3.9）岁;Glasgow评分（8.6±1.9）分;脑炎起始与NCSE起始间隔4~70（19.4±20.9）d;昏迷中癫持续状态（SEC）4例,复杂部分发作持续状态4例,不典型失神发作持续状态1例。2病因包括病毒性脑炎8例,病毒性脑炎抗癫药物调整1例;9例前驱均有惊厥,其中3例伴惊厥性癫持续状态。39例临床发现主要有口面部或肢体微小抽动、认知障碍、孤独症样行为等。4VEEG发作期主要以背景活动变慢,伴δ、θ、β、棘节律,或棘慢波持续发放为特征。54例SEC患儿予麻醉药联合多种抗癫药物治疗,发作平均持续42.8d;5例非SEC患儿予多种抗癫药物治疗,其中3例发作平均持续9d,1例抗癫药物调整所致NSEC发作持续4个月。61例自动出院失访,1例死亡,余7例随访3个月至2.5年;6例VEEG均有不同程度的发作期或发作间期脑电异常,1例正常;1例神经学功能正常,5例有不同程度认知下降伴继发性癫,1例持续植物状态伴继发性癫。结论口面部或肢体运动现象、认知及行为改变为重症病毒性脑炎患儿NCSE临床特征;发作期脑电波形变异大,棘节律可能是重症病毒性脑炎患儿NCSE的独特形式;抗癫治疗及起效时间与NCSE类型相关。

简介：目的探讨肾上腺素（Epi）对内毒素（脂多糖，LPS）致大鼠炎症性肝损害的保护作用及其作用机制。方法50只SD大鼠随机分为5组（每组各10只）：对照组：静脉滴注生理盐水2．4mL·kg^-1·h^-1；LPS组：静脉注射LPS6mg·kg^-1后，静脉滴注生理盐水2．4mL·kg^-1·h^-1；低、中和高剂量Epi组：静脉注射LPS6mg·kg^-1后，分别静脉滴注Epi0．12、0．3和0．6μg·kg^-1·min^-1。在LPS注射前、注射后2和6h3个时点取血，检测血清ALT、AST、TNF-α、IL-1β和IL-10水平，并在6h时点观察肝脏的组织病理学改变。结果LPS组注射LPS后2、6h血清AST和ALT水平较对照组显著升高。同时血清TNF-α、IL-1β和IL-10水平亦较对照组显著升高（P〈0．05）。病理检查结果示：LPS组肝窦扩张、充血，局灶性肝细胞坏死。高剂量Epi可显著降低血清AST和ALT水平，减轻肝脏病理损伤，并显著可降低TNF-α水平和升高IL-10水平（1）8LPS组，P均〈0．05），但对IL-1β水平无影响。中、低剂量Epi对LPS致炎症性肝损害无明显保护作用。结论Epi可通过抗炎作用减轻LPS诱导的炎症性肝损害。

简介：患儿,男,13个月时,因站立不稳18d,坐不稳10d第1次入我院。否认前驱感染史,运动发育正常。体查：水平眼震,坐不稳,持物震颤,双侧巴氏征阳性。血常规检查示WBC9.3×10^9/L,N0.22,L0.65。腰穿脑脊液常规生化正常。铁蛋白正常（32μg/L），乳酸脱氢酶升高（278．8U／L）。头部MRI正常。双肾及肾上腺超声正常。

简介：目的观察肾炎康复片治疗小儿紫癜性肾炎血尿和蛋白尿的疗效及其安全性。方法选取2015年11月至2016年12月湖南省儿童医院收治的小儿紫癜性肾炎合并血尿和蛋白尿患儿112例,随机分为对照组和观察组各56例。对照组给予抗过敏和对症治疗;观察组在对照组基础上给予肾炎康复片治疗。2周为1个疗程。治疗3个疗程后观察两组临床疗效及不良反应。结果观察组临床总有效率为78.5%(44/56),高于对照组607%(34/56),差异有统计学意义(P<0.05);观察组不良反应发生率为19.64%(11/56),显著低于对照组73.21%(41/56),差异有统计学意义(P<0.05)。结论针对紫癜性肾炎伴有血尿和蛋白尿患儿给予肾炎康复片治疗效果显著,且安全无明显毒副作用。

简介：特发性血小板减少性紫癜（ITP）是儿童时期最常见的出血性疾病之一，结合临床从“热、瘀、虚”3个方面着手对儿童特发性血小板减少性紫癜进行探讨及辨证论治。翟文生教授认为热邪是诱发和加重ITP的始发因素，瘀血贯穿于ITP的始末，虚是ITP的根本原因，故特发性血小板减少性紫癜临床治疗上应虚实并重，祛邪为标，治病求本，同时灵活运用中药的药性，辨证施治，经笔者多年临床观察，疗效确切。

简介：目的提高对妊娠同族免疫性肝病-新生儿血色病(GALD-NH)临床特点的认识。方法对广州市妇女儿童医疗中心诊断的1例GALD-NH患儿的临床表现及尸检病理诊断过程进行回顾性分析,文献复习总结该类患儿的临床特征。结果男,生后第2d发病,肝功能和凝血功能异常,少尿,全身水肿(大量胸腔积液、腹水),血小板减少为主要表现,积极对症治疗无效,生后43d死亡。尸体解剖病理诊断为急性肝功能衰竭,肝外组织(胰腺、甲状腺)铁染色阳性,肝组织膜复合攻击物C5b-9免疫组化阳性,确诊GALD-NH。系统检索中国知网、维普、万方数据库、PubMed和WebofScience数据库,检索时间均从建库至2018年12月20日,12篇英文文献。报道的89例与本文病例合并后共90例NH,表现为胎儿水肿(17例)、羊水少(21例)、宫内发育迟缓(33例),生后出现铁代谢异常(65例)、肝功能衰竭(62例)、凝血机制异常(58例);肝外铁沉着阳性(48例),肝组织C5b-9免疫组化阳性14例;铁螯合剂+抗氧化治疗36例,单纯IVIG治疗4例,单纯换血治疗9例,IVIG+换血治疗20例,肝移植13例;死亡55例,存活35例,随访28例,均预后良好。结论GALD-NH罕见,生后早期发病,以铁代谢异常、肝功能衰竭和凝血机制异常为主要表现,肝外组织铁沉着及肝活检为确诊依据,早期换血+IVIG治疗为病因治疗,病死率高,存活者预后良好。

简介：系统性红斑狼疮(SLE)是自身免疫介导的、以免疫性炎症为突出表现的弥漫性结缔组织病.血清中出现以抗核抗体为代表的多种自身抗体和多系统累及是SLE的两个主要临床特征.SLE是一种高度异质性的疾病,评估SLE疾病严重程度和活动性,制订相应的治疗方案,已日益成为共识.因羟氯喹有抗光敏及稳定溶酶体膜的作用而用于SLE治疗,其不仅对SLE皮损及关节症状有效,还能提高整体疗效,减少皮质激素用量,并可在SLE病情控制,激素减量或停用时作维持用药[1].羟氯喹治疗儿童SLE报道甚少,现将我院2000年5月至2004年5月期间泼尼松联合羟氯喹治疗7例轻型儿童SLE情况报告如下.

简介：1临床资料患儿，男，1岁8个月，甘肃省文县人，因“间断发热1个月，脾肿大半个月”于2009年5月8日人四川大学华西第二医院（我院）。

简介：目的观察低分子肝素钙对过敏性紫癜患儿的治疗效果及用药安全性。方法过敏性紫癜180例患儿按随机数字表法分为对照组57例和观察组123例。观察组分为小剂量观察1组（63例）和中高剂量观察2组（60例）。对照组给予常规口服芦丁片、潘生丁片,静脉滴注西咪替丁、维生素C及葡糖糖酸钙,有腹部和关节症状者给予糖皮质激素。观察组除常规治疗外,观察1组皮下注射低分子肝素钙10U/（kg·d）,观察2组加用静脉滴注低分子肝素钙50～150U/（kg·d）,连用2周,观察8周,随访6个月。观察皮肤紫癜消退时间、腹部、关节症状消退时间、紫癜性肾炎发生率以及凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间。结果观察组与对照组在皮疹、腹部、关节症状消退时间、紫癜复发方面比较差异有统计学意义（P〈0.05）,小剂量低分子肝素钙与中高剂量低分子肝素钙治疗效果基本一致,差异无统计学意义（P〉0.05）;对凝血功能影响组间差异无统计学意义（P〉0.05）。结论应用低分子肝素钙治疗过敏性紫癜疗效良好,能有效降低紫癜性肾炎的发病率,对比普通肝素,对凝血功能无明显影响,应用更安全。

简介：目的了解婴幼儿牛奶和鸡蛋血清特异性IgE（sIgE）检测结果的变化趋向及临床意义。方法回顾性分析复旦大学附属儿科医院4年间临床诊断为过敏性疾病、高度怀疑牛奶和（和）鸡蛋过敏的1—36月龄婴幼儿，考察婴幼儿牛奶与鸡蛋血清sIgE变化趋向时，按月龄分为6组：≤6月龄，-12月龄，-18月龄，-24月龄，-30月龄和-36月龄组。考察不同年龄段不同疾病鸡蛋和牛奶血清sIgE平均水平变化时，按月龄分为≤12月龄和-36月龄两组。使用UniCAP系统检测牛奶和鸡蛋血清sIgE。结果共纳入855例，鸡蛋血清sIgE阳性率为50．1％（396／791），牛奶血清sIgE阳性率为43．0％（324／754）。鸡蛋血清sIgE阳性率在各月龄组均接近50％，≤6月龄组略低；牛奶血清sIgE的阳性率在≤6月龄组较低（31．5％），随月龄的增长而逐渐上升，18个月后达50％左右。湿疹患儿鸡蛋血清sIgE阳性率较高，在≤6月龄组即可检测出较高的阳性率（70．6％），之后阳性率在50％左右，-36月龄组再次达到71．4％；湿疹患儿牛奶血清sIgE阳性率≤6月龄组为20．9％，随月龄增长而升高，-36月龄组达50．0％。喘息性疾病患儿较多，≤6月龄组鸡蛋和牛奶血清sIgE阳性率均较低（16．7％和15．4％），随月龄增长至24月龄升高，之后又降低。肺炎患儿牛奶和鸡蛋血清sIgE在≤6月龄组和-12月龄组阳性率均为30％左右，-24月龄组分别升至55．0％和57．9％，-36月龄组分别升至64．3％和71．4％，随月龄增长肺炎患儿牛奶和鸡蛋血清sIgE阳性率增高。鸡蛋血清sIgE阳性值主要分布于0．59～2．67kU。·L。（第25～75百分位数），5％的患儿sIgE达26．90kUA·L^-1。牛奶血清sIgE阳性值主要分布于0．53～2．19kU·L^-1（第25～75百分位数），5％的患儿sIgE达7．76ku·L^-1。鸡蛋和牛奶血清sIgE水平随月龄变化呈下降趋势，≤6月龄组牛奶血清sIgE均�

简介：目的观察中西医结合治疗儿童过敏性紫癜的临床疗效.方法将126例儿童过敏性紫癜患儿随机分为观察组和对照组各63例,对照组给予西医常规治疗,观察组在此基础上给予中药内服和外洗治疗,观察两组的临床疗效及随访6个月的复发率.结果观察组有效率为98.41％,对照组有效率为85.71％,两组对比差异有统计学意义（P＜0.05）;观察组复发率为3.23％（2/62）,对照组复发率18.52％（10/54）,两组复发率比较差异有统计学意义（P＜0.05）.结论中西医结合治疗儿童过敏紫癜临床效果较好,可明显减少复发,值得在临床推广.

简介：患儿，男，11个月。因“腹胀、发热、未排气、排便1d”入院。起病当日晨起无诱因出现腹胀、发热，体温最高达38．2℃，未排气、排便，伴哭闹、烦躁，无恶心、呕吐等不适症状。在当地医院进行腹部B超检查考虑肠梗阻？遂入我院。入院检查：T37．8℃，精神差，全身浅表淋巴结未触及肿大，咽部充血，双肺呼吸音稍粗，未闻及干湿性哕音。

简介：目的探讨极低出生体重儿动力性肠梗阻的外科干预指征及治疗策略。方法回顾性分析2007年1月至2017年12月上海儿童医学中心收治的10例经手术治疗的极低出生体重儿动力性肠梗阻病例的临床资料。所有患儿均经正规内科治疗（治疗时间17～36d）无效而行剖腹探查术,术中未发现肠道畸形,均行末端回肠造瘘术以及肠活检术。待患儿体重≥5kg时,行二次手术关闭造瘘。收集同时期10例经内科保守治疗成功的肠动力不足、喂养不耐受的极低出生体重儿的临床资料作为对照组,通过各项指标（呕吐次数、胃潴留次数、暂禁食或减少奶量与喂奶次数等）比较手术组和对照组患儿肠动力障碍严重程度的差异。结果手术组患儿肠动力障碍较对照组更严重,内科治疗无效。手术组10例患儿中9例存活,1例死亡。存活的患儿生长发育良好,二期手术关闭造瘘后,7例排便正常,2例有轻度便秘。两次手术病理结果提示患儿肠神经节细胞有逐渐发育成熟的过程。结论对于患有动力性肠梗阻的极低出生体重儿,经内科正规治疗3周仍然无效者,应及时行末端回肠造瘘术。待患儿体重≥5kg时可择期行关闭造瘘术,关造瘘前应充分评估远端肠管是否通畅以及肠神经节细胞发育情况。

简介：目的探讨儿童头面部胚胎性横纹肌肉瘤的临床病理特征及其与预后的关系。方法按2002年国际病理学会的诊断标准收集复旦大学附属眼耳鼻喉科医院病理诊断确诊的头面部胚胎性横纹肌肉瘤病例,并将葡萄状型归入胚胎性的亚型。收集病理及免疫组化切片及临床资料,并请复旦大学附属肿瘤医院病理科软组织专家重新阅读病理片,对发生于儿童头面部的胚胎性横纹肌肉瘤进行临床病理学分析。结果2004~2007年共有18例患儿纳入分析,其中男12例,女6例;发病年龄5个月至18岁,<10岁者12例。临床表现为口、鼻或耳道肿物及鼻塞、声嘶、面瘫等肿瘤占位引起的相应症状和体征。依据美国横纹肌肉瘤研究组的分期标准,临床Ⅰ~Ⅱ期7例,Ⅲ~Ⅳ期11例。CT或MRI显示相应部位膨胀性生长的软组织占位,多伴有骨吸收破坏。术前有5例临床诊断为良性病变。组织病理学上,以出现不同分化阶段的横纹肌母细胞为特征,其中葡萄状亚型4例。行肿瘤完整或大部切除5例,部分切除2例,11例仅行手术探查或鼻内镜活检。随访到10例患儿,其中4例患儿病死,均为临床Ⅲ期,存活的6例均采用了手术结合化疗或放疗的综合治疗;余8例失访。结论儿童头面部胚胎性横纹肌肉瘤为高度恶性的软组织肿瘤,生长迅速...

简介：病例1：患儿,男,4岁,因咳嗽、喘息3d,加重8h入院。病程中伴有发热,体温38.0℃左右。既往有哮喘病史,未系统治疗。入院体查：一般状态差,烦躁不安,呼吸困难,45次/min,鼻翼扇动,三凹征阳性,口唇发绀,右肺呼吸音粗,呼气相明显延长,可闻及高调哮鸣音,心率140次/min,心音有力,肝肋下4cm,四肢肌力及肌张力正常。

简介：目的报告3例肺表面活性蛋白C基因(SFTPC)突变致儿童间质性肺病（chILD）伴家系外显不全的临床特征及基因突变特点。方法总结3例家系外显不全的chILD临床资料和基因检测结果，对SFTPC突变基因型及其临床表型进行文献复习。结果3例患儿均为足月顺产，出生时无异常，在生后2~15月出现咳嗽、气促和发绀，持续不能离氧，CT示弥漫磨玻璃样变伴或不伴囊性变，其中1例有家族史。多予机械通气、肺表面活性物质、类固醇、羟氯喹治疗，2例好转，1例死亡。3例患儿家系测序均检测到SFTPC基因存在致病性杂合错义突变［2例c.218T>C（p.I73T）杂合错义突变，为国外数据库最常见致病突变；1例c.314A>G（p.D105G）杂合错义突变］，各家系均有健康携带者。共检索到报道SFTPC突变致chILD外显不全的文献7篇10例患儿，结合本文3例，13例起病时间从新生儿期至11岁，CT多表现为弥漫性磨玻璃样变，均有长期吸氧史，2例死亡，2例chILD，9例缓解。结论SFTPC突变致chILD在中国汉族人群存在外显不全现象，对这类疾病的临床特点及基因检测结果的认识为早期诊断、干预、预后判断和遗传咨询提供了依据。

简介：目的探讨家庭养育环境对发育性语言障碍（DLD）儿童语言发育和社会情绪的影响。方法采用1-3岁儿童家庭养育环境量表、Gesell发育诊断量表和1-3岁幼儿情绪及社会性发展量表对125例DLD儿童进行测评。130例年龄、性别匹配的语言发育正常的儿童作为对照组。结果DLD组儿童的家庭养育环境中不良环境所占比例显著高于对照组,家庭养育环境中的各领域得分均显著低于对照组（P〈0.05）。DLD儿童的家庭养育环境得分与儿童的语言发育水平（r=0.536,P〈0.01）、社会情绪中的能力域得分（r=0.397,P〈0.01）呈正相关,与社会情绪中的外显行为域、内隐行为域、失调域得分呈负相关（r分别为-0.455、-0.438、-0.390,P〈0.01）。DLD儿童的家庭养育环境对儿童的语言发育水平有直接的影响,也通过社会情绪的中介效应影响儿童的语言发育水平。结论家庭养育环境影响DLD儿童的语言发育和社会情绪;社会情绪在儿童家庭养育环境和语言发育中起部分中介效用。

简介：目的报告1例NRAS基因突变致系统性红斑狼疮（SLE）的临床特征，提高对NRAS基因突变表型谱的认识。方法收集患儿的临床资料，包括病史特点、相关实验室检查和家族史等。采用外显子捕获的方法对患儿及其父母进行全外显子高通量测序，并进行生物信息学分析，通过Sanger测序对高通量测序结果进行验证。进行相关文献复习。结果先证者，男，2.6岁，1岁后反复出现发热、外周血PLT和RBC计数下降；2.6岁时出现皮疹、左膝关节肿痛，有轻度蛋白尿，抗核抗体和抗ds-DNA抗体等多种自身抗体阳性。患儿无明显面容异常，其他脏器无畸形。测序发现NRAS基因c.38G>A（p.G13D）杂合突变，其父母均未携带，为新发突变。Sanger法验证了上述高通量测序结果。c.38G>A突变为已报道的致病性突变。结论本研究显示生殖细胞NRAS基因突变患儿可仅有SLE表型，进一步丰富了NRAS基因突变表型谱。