简介：目的探讨高通量测序平台的无创基因检测技术应用于产前诊断的可行性。方法选择2012年4月到2013年5月在广东省妇幼保健院产前诊断中心就诊,孕龄12~32周的3711例单胎妊娠高危孕妇,记录临床指征、年龄、孕周等数据。采用高通量测序平台的无创产前基因检测技术对其外周血游离胎儿DNA进行分析。检测结果为高危的孕妇行羊膜腔穿刺或脐血穿刺术进行胎儿染色体核型分析。结果3711例孕妇中游离胎儿DNA高通量基因测序技术检测出74例染色体高风险胎儿,羊水/脐血核型分析证实其中59例为染色体异常,分别为41例21-三体和8例18-三体,4例13-三体,5例性染色异常,1例其他常染色异常,1例21-三体和7例其他染色体异常证实为假阳性。结论利用高通量测序平台的无创产前基因检测技术可快速、准确地检测出胎儿13、18、21染色体非整倍体异常,其敏感性、特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。但是对于其他染色体异常准确性还有待技术完善来进一步提高,对于染色体微缺失、微重复的检测也日益受到众多专家学者的关注,这也是我们以后研究的方向之一。

简介：目的：分析探讨护理干预对白血病骨髓抑制期患者肛周感染发热的影响。方法：选取40例白血病骨髓抑制期患者作为研究对象，按照数字抽签法将其随机分为研究组与对照组，每组20例，研究组患者行系统的护理干预，对照组患者仅行常规护理，比较两组患者肛周感染发热的发生率。结果：研究组肛周感染发热并发症的发生率为5.0%，对照组发生率为30.0%，研究组患者肛周感染发热并发症发生率明显低于对照组（P〈0.05），组间比较差异有统计学意义。结论：对白血病骨髓抑制期患者行系统的护理干预可以提高患者的机体免疫力，降低肛周感染发热并发症的发生率，提升患者生活质量。

简介：由《中华乳腺病杂志（电子版）》编辑部和第三军医大学西南医院共同主办的第四届全国乳腺微创手术学习班暨学术研讨会定于2011年9月23～26日在重庆市召开。会议将邀请国内经验丰富的乳腺微创外科专家作学术讲座并进行手术录像演示。为促进乳腺微创外科技术的广泛交流，大会组委会还面向全国征集乳腺微创外科方面的研究论文。

简介：<正>本文发表在2012年的《ClinicalChemistry》上。目前,通过对母体血浆DNA的深度测序可以确定胎儿的遗传基因组和突变基因组,这项技术在许多单基因遗传疾病的无创性产前诊断(NIPD)中有重要应用。在此过程中,相关单倍体剂量(RHDO)分析是十分关键的一步,即通过父母的SNP深度测序数据推断出母体外周血中胎儿的单倍型。临床上筛选致病基因位点时,RHDO的靶向应用可能会减少数据分析的成本及复杂性。因此,

简介：<正>本文发表在2011年2月的《PrenatalDiagnosis》上。本文以回顾性队列研究的方式,来探索预测短宫颈的模型。研究对象为800例随机选择的孕妇。于11～13+6周、16～19周、20～24周时行经阴道超声测量宫颈长度(cx1,cx2,cx3)。20～24周宫颈长度(cx3)≤15mm定义为短宫颈。其结果为cx1结合既往有早产分娩史的孕妇,对20-24周短宫颈具有

简介：由北京大学人民医院、《中国妇产科临床杂志》社联合北京大学第一医院、北京大学第三医院定于2012年10月18日至22日举办第八届北京大学女性盆底重建与妇科微创手术研讨会（国家卫生部继续教育项目I类学分8分）,本届会议主题为明确各种盆底手术适应证,手术并发症的防治、术后疗效评价及术后生活质量评价。

简介：<正>本文于年发表在2011的《NatureMedicine》杂志上。使用甲基化DNA免疫沉淀(MeDiP)与realtime定量PCR相结合可以得到胎儿染色体剂量的评价,这可以通过对胎儿特异的特异性甲基化区域(DMR)的分析无创地进行。通过测定存在于母体外周血的对胎儿特异的DMR样本甲基化比例完成了21-三体无创的产前诊断。这种对胎儿特异的甲基化比例的应用对14个21-三体与26个正常案例给出了正确的诊断。

简介：目的探讨超声引导下麦默通（Mammotome）真空微创旋切术在非扪及性乳腺病灶中的诊治价值。方法对58例96处非扪及性乳腺病灶进行高频超声引导下Mammotome（8G）微创旋切术。结果96处非扪及性乳腺病灶均被成功切除。其中乳腺纤维腺瘤76处，乳腺腺病16处，1处为乳腺导管内乳头状瘤，2处为导管原位癌，1处为乳腺浸润性导管癌。9处可疑病灶均明确诊断。每个病灶平均旋切切除12次。每例患者平均手术时间15min。3例并发皮下淤血。结论超声引导下Mammotome（8G）微创旋切术是非扪及性乳腺病灶首选的诊治方法，病灶切除彻底，创伤小，对可疑病灶能及时明确诊断，对良性疾病兼具治疗作用。

简介：目的探讨传统血清学筛查、超声筛查及HTS检测应用于染色体非整倍体产前检测的检测效率,评价HTS及联合筛查对胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度和特异度及临床可行性。方法收集2013年1月1日至2013年12月31日进行HTS检测的低龄孕妇资料1612例。本研究以核型分析为金标准,血清学筛查高风险、超声筛查异常或HTS检测阳性者在知情同意基础上进行核型分析。其余病例随访至胎儿出生后。结果血清学筛查、超声筛查、HTS对低龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度分别为65%（13/20）、24%（6/25）、92%（23/25）,特异度分别为42.52%（608/1430）、91.50%（1442/1576）、99.56%（1569/1576）,阳性预测值分别为1.56%（13/835）、4.29%（6/140）、76.67%（23/30）。超声联合血清学筛查、超声联合HTS的检测灵敏度分别为68%（17/25）、96%（24/25）,特异度分别为40.55%（647/1576）、91.24%（1438/1576）,阳性预测值分别为1.78%（17/954）、14.81%（24/162）。结论HTS检测T21、T18的灵敏度高、假阳性率低,而且HTS可以检测13、X、Y染色体非整倍体等目前血清学筛查无法检测的染色体疾病,因此HTS检测应用于胎儿染色体非整倍体的产前筛查具有临床可行性;与血清学筛查、超声筛查相比,HTS检测效率较高,且无孕周限制,可避免因较高假阳性而造成的不必要的侵入性产前诊断;相比于超声联合血清学筛查,超声联合HTS具有更高的灵敏度、更低的假阳性率,可以缓解产前诊断工作的压力。

简介：目的探讨长效和短效促性腺激素释放激素激动剂（gonadotropin-releasinghormoneagonist,GnRH-a）在卵巢储备低下患者行体外受精-胚胎移植（invitrofertilization-embryotransfer,IVF-ET）长方案周期中的应用及对临床结局的影响。方法回顾性分析2013年全年珠海市妇幼保健院生殖中心使用长方案超排卵治疗的卵巢储备低下患者IVF-ET周期112例,根据使用不同剂型的GnRH-a,分成GnRH-a短效组（80例）和长效组（32例）。对两组间垂体降调节效果、促排卵过程中激素水平、促性腺激素（gonadotropins,Gn）使用时间、剂量及IVF-ET结局进行比较。结果短效组人绒毛膜促性腺激素（Humanchorionicgonadotropin,HCG）日黄体生成素（luteinizinghormone,LH）为（2.46±1.29）IU/L,孕酮（Progesterone,P）为（2.02±0.65）nmol/L,Gn使用天数为（11.56±1.7）d;长效组HCG日LH为（1.56±2.46）IU/L,P为（2.55±1.14）nmol/L,Gn使用天数为（13.03±1.91）d,两组比较差异有统计学意义（P〈0.05）。短效组种植率32.98%（31/94）,临床妊娠率48.14%（26/54）;长效组种植率22.92%（11/48）,临床妊娠率为37.50%（9/24）,两组比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论短效GnRH激动剂长方案对垂体抑制作用较弱,可能增加卵巢储备低下患者行IVF-ET的胚胎种植率和临床妊娠率。

简介：目的：应用负压引流术与外固定架相结合对合并患有严重软组织损伤的小腿骨折患者实施急诊治疗的临床效果进行研究。方法：将我院收治的80例合并患有严重软组织损伤的小腿骨折患者随机分为对照组和治疗组，平均每组40例。采用常规外科手术方案对对照组患者实施治疗；采用负压引流术与外固定架相结合对治疗组患者实施治疗。结果：治疗组患者小腿骨折合并严重软组织损伤病情治疗效果明显优于对照组；小腿功能恢复正常时间和治疗方案实施总时间明显短于对照组。结论：应用负压引流术与外固定架相结合对合并患有严重软组织损伤的小腿骨折患者实施急诊治疗的临床效果非常明显。

简介：目的探讨临床上钳刮术前应用米非司酮配伍米索前列醇终止l2～14周妊娠的临床效果。方法选取110例自愿要求引产的l2～14周妊娠妇女,分为两组,观察组口服米非司酮2天后阴道后穹隆放置米索前列醇400μg;对照组在术前行羊膜腔内注射利凡诺100mg。记录用药时间、宫缩发动时间、胎儿胎盘娩出时间等。结果两组流产率比较差异具有显著性（P〈0.05）;术后两组在子宫出血、胎盘胎膜残留方面差异有显著性（P〈0.05）,宫颈撕裂发生无显著性差异（P〉0.05）。结论行钳刮术前应用米非司酮配伍米索前列醇终止l2～14周妊娠,具有流产率高、胎盘胎膜残留率少、子宫出血发生率少等优点,克服了单一钳刮术所致的不良结局,以及利凡诺羊膜腔内引产穿刺困难的缺点,值得临床上进一步推广和应用。

简介：国家继续教育Ⅰ类项目“2009年全国乳腺微创手术学习班暨学术研讨会”定于2009年10月23～26日在重庆市第三军医大学西南医院召开。会议将邀请全国在乳腺、甲状腺微创外科有丰富经验的专家作学术讲座并进行手术或录像演示。

简介：

简介：目的探讨11-13（＋6）周中孕期早期NT值与胎儿心脏畸形和染色体异常之间的相关性。方法回顾性分析2012年1月至2015年3月怀孕11-13（＋6）周的3218例孕妇临床资料,根据NT值将孕妇分为≥3.5mm组（149例）和〈3.5mm组（3069例）,对两组胎儿于11-13（＋6）周检测NT值,分析NT值与胎儿心脏畸形和染色体异常的相关性。结果NT值≥3.5mm组的胎儿心脏畸形和染色体异常及两者兼异常的概率明显高于NT值〈3.5mm组（P〈0.05）。结论NT值异常与胎儿心脏畸形和染色体异常之间有明显的相关性,NT值检测对早期诊断胎儿心脏畸形和染色体异常有重要的临床使用价值。

简介：目的对新生化颗粒联合米非司酮配伍米索前列醇对14-26周中期妊娠引产的效果进行分析评价。方法选取2010-2013年间甘肃省人民医院240例孕14~26周要求终止妊娠妇女的资料,按不同的引产和给药方式分为A、B、C、D四组,每组各60例。A组：口服米非司酮100mg×2d,第3天阴道放置及舌下含化米索前列醇各200μg,1次/3h,期间冲服新生化颗粒2袋/次,3次/d至产后3d;B组：首日顿服米非司酮200mg,其余同A组;C组：首日顿服米非司酮200mg,第3天晨阴道放置米索前列醇400μg,随后每隔3h口服400μg,最多4次;D组：常规依沙丫啶羊膜腔穿刺注射引产术。比较4组引产成功率、不良反应发生率、引产时间、阴道出血量、月经复潮时间等指标。结果4组引产方式总成功率分别为98.3%、96.7%、96.7%、95.0%,差异无统计学意义（P〉0.05）。C组不良反应发生率最高,A组恶心呕吐发生率（1.7%）低于B组（11.7%）,D组疼痛率最高（45%）（P〈0.05）。A、B组米索前列醇用量、引产时间、阴道出血量低于C组（P〈0.05）,D组引产时间最长,阴道出血量最多（P〈0.05）。结论米非司酮分次口服配伍米索前列醇舌下、阴道联合给药,同时辅以新生化颗粒冲服的引产方法,引产时间更短,米索前列醇用量、阴道出血、疼痛率及不良反应更少。

简介：组蛋白脱乙酰基酶抑制剂是一类新的抗肿瘤药物，可以通过过乙酰化热休克蛋白90（HSP90），从而下调HER2表达。OSU-HDAC42是一种新型的口服类以生物利用性丁酸苯酯为基础的组蛋白脱乙酰基酶抑制剂。在2009年的美国ASCO年会上，Weng等报道了题名为“TheantitumoreffectsofOSU—HDA（A2，anovelhistonedeacetylaseinhibitor，inHER-2-positivebreastcancer”的研究。该研究分析了OSU-HDAC42对于HSP90和HER-2的作用。该研究对象为BT474、SKBR3、MDA-MR-231和MCF-7乳腺癌细胞系，检测指标包括细胞活性、细胞周期、凋亡、HER-2表达与磷酸化以及HSP90的乙酰化水平。结果：经过72h治疗后，