简介:摘要目的探讨罕见疾病Marsili综合征的临床特征、遗传规律、诊断方法及与其他引起发热症状疾病的鉴别诊断。方法总结2021年2月解放军总医院第八医学中心呼吸与危重病医学科确诊的1例Marsili综合征临床资料,对患者及其父母外周血2万个基因的外显子区进行检测。以“Marsili综合征”,“ZFHX2基因突变”为关键词,检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。此外,又以“先天疼痛不敏感”及“无汗”为关键词检索国内万方数据库并复习有关文献。结果患者女性,23岁,临床表现为反复发热2年余,非甾体类抗炎药退热效果差,伴无汗及对疼痛不敏感,眼角膜反射减弱。患者及其母亲ZFHX2基因突变阳性,先天性无痛无汗症特有的NTRK1基因突变阴性,其父亲ZFHX2基因突变阴性。文献检索发现有关Marsili综合征英文文献2篇,世界范围内仅报告1个家庭中6例Marsili综合征病例,国内尚未见报道。本病临床表现为感觉疼痛、温度及出汗能力减弱或消失;对皮肤烧灼伤和骨折引起的疼痛不敏感,但对头痛、内脏痛、女性患者分娩痛及触觉无异常;角膜反射消失或迟钝;对辣椒素刺激敏感性下降。所有患者ZFHX2基因突变阳性,但未测定NTRK1基因。此外,国内有关先天性无痛无汗症文献4篇,共报告病例34例。Marsili综合征和先天性无痛无汗症虽有一些相同的临床表现,但两者是不同的疾病,且预后完全不同。结论Marsili综合征是一种常染色体显性遗传病,国内外极其罕见。临床遇到不明原因反复发热,使用非甾体类抗炎药效果差,尤其是合并无汗、对疼痛不敏感等临床表现应想到本病的可能性,并进行ZFHX2基因检测。本病为良性疾病,预后良好,尽早明确诊断可避免无效治疗及其不良反应。针对本病目前尚无有效的基因治疗方法。
简介:摘要目的探讨助产士主导的家属陪伴在女性分娩中的应用效果。方法收集2014年8月至2017年8月来我院产科分娩的产妇30例,其中15例产妇接受常规产程护理,作为对照组,15例产妇接受助产士主导的家属陪伴护理,作为观察组,比较两组产妇的分娩时间、分娩方式、产后出血量和护理满意度。结果观察组产妇的产程时间、产后出血量均明显少于对照组,P<0.05;观察组产妇自然分娩率为93.33%,对照组为80.0%,P<0.05;观察组产妇的护理满意度为100.00%,对照组为86.67%,P<0.05。结论助产士指导的家属陪伴式分娩护理可有效缩短产妇分娩的产程,对于降低产后出血量、提高自然分娩率和产妇的护理满意度均具有积极作用,值得推广应用。
简介:摘要七情即喜、怒、忧、思、悲、恐、惊七种情志的变化,属于精神致病因素。在一般情况下,七情是人体对客观外界事务的不同反映,属正常的精神活动范围,不会导致疾病,只有强烈的和长期持续的精神刺激才能影响人体的生理活动,使气血失调,脏腑功能紊乱,导致疾病的发生或加重。
简介:摘要目的为了提高出生人口素质,减少出生缺陷,通过孕前优生健康检查结果进行分析,制定相应的干预措施,从源头上预防出生缺陷的发生。方法选取2014年3月1日—10月30日对符合国家生育政策且计划怀孕的已婚育龄夫妇900例进行免费孕前健康检查。进行体检、评估,针对双方检测结果提供有针对性的健康风险评估和干预措施,并给与优生教育方面的咨询、指导。结果结果900例检查人群中异常占35.76%,男性病史异常例52例,异常率13.47%。女性病史异常37例,异常率7.2%。男性检出疾病23例,检出率5.95%。女性检出疾病47例,检出率9.14%。结论孕前优生健康检查时降低出生缺陷、预防不良妊娠,提高出生人口素质,促进优生优育有着十分重要的意义。
简介:[ 摘要 ] 目的 :分析和探讨 Narcotrend 指数用于七氟烷吸入麻醉深度监测的临床效果。 方法 :选择我院( 2018 年 1 月至 2019 年 10 月)接受气管内插管全麻的眼科眶内手术患者( 300 例)作为研究对象,对所有患者进行 Narcotrend 指数监测,统计患者基础值、插管前、插管后 3 min 、手术切皮后、开放眼眶、停吸七氟烷、拔管前、拔管后 5 min 患者的 NTI 以及平均动脉压、心率和血糖的变化。 结果 :与基础值相比,插管前、插管后 3 minNTI 明显降低,手术切皮后、停吸七氟烷以及拔管前 NTI 值明显升高。 结论 : Narcotrend 指数用于七氟烷吸入麻醉深度监测的临床效果显著,它能指导医生调控麻醉深度,从而更好的协助手术,提升手术效果。
简介:摘要目的研究胎儿四维彩色多普勒超声和胎儿超声心电图对于围生期胎儿畸形筛查中的临床效果。方法回顾分析我院近三年内收治的98例畸形儿的产前超声诊断资料,分析围生期胎儿畸形的种类及诊出率。结果与产后或引产后的结果相比,超声检查对于畸形胎儿的检出93例,检出率为94.90%,漏诊5例,漏诊率为5.10%,其中唇(腭)裂2例、指(趾)畸形2例、心血管畸形1例,各部位漏诊率相比,差异无统计学意义(P>0.05)。不同孕周下,各种胎儿畸形的检出率也不同,除唇(腭)裂、指(趾)畸形、心血管畸形三类畸形出现了漏诊,其他类型检出率与产后或引产后的结果吻合。结论超声检查在围生期胎儿畸形的筛查中意义重大,准确率高,且可在早期即检出胎儿畸形,降低围生期新生儿的死亡率,提高孕妇的家庭生活质量,具有安全、有效、方便的特点,可在临床上广泛推荐应用。
简介:【摘要】目的:主要探讨对于老年肠癌手术患者予以轻度、中度、重度三种不同麻醉深度后对其应激反应的影响。方法:收集我院因肠癌疾病进行手术的老年病患为研究者,其收集起止时间为 2016年 02月至 2017年 04月。从中挑选 99例,按老年病患手术时间的先后等量评分为 3组,即甲组、乙组以及丙组,三组病患的麻醉深度维持 N1指数分别为 D0、 D2、以及 E1,探讨采取不同麻醉深度后对患者促肾上腺皮质激素水平、皮质醇水平以及内皮素 1水平的影响以及高、低血压发生率的比较。结果:( 1)三组病患的促肾上腺皮质激素水平、皮质醇水平差距较小,因而不存在差异性, P> 0.05。( 2)丙组病患在手术结束时以及术后 1天的内皮素 1水平明显高于甲组与乙组,乙组不良发生率低于其他二组,统计得到 P< 0.05。结论:于老年肠癌手术病患中采用 D2麻醉深度维持深度较好,能有效降低术后不良反应发生情况。
简介:【摘要】目的:探讨个体化健康教育用于护理慢性心衰患者护理中的效果。方法:选取2018年2月至2021年2月我院收治的88例慢性心衰患者为研究对象,随机分为对照组(n=44例)和观察组(n=44例)。对照组采用常规护理模式,观察组在此基础上予以个体化健康教育。对2组护理效果进行评估,比较两组慢性心力衰竭患者随访结果、两组患者不良症状发生情况。结果:两组护理后,观察组平均住院次数及天数均低于对照组,死亡次数两组相等(P<0.05);观察组护理后出现呼吸困难、腹胀手肿、身体耐力下降、口唇发绀的总发生率9.09%均低于对照组25.00%(P<0.05)。结论:针对慢性心衰患者,采用个体化健康教育效果显著,减少住院所需天数,降低不良反应的发生,提升患者生命安全,值得推广和应用。