简介:摘要目的比较不同严重程度认知障碍组别脑内扩张血管周围间隙(enlarged perivascular spaces,EPVS)的差异,分析EPVS与认知功能的相关性。材料与方法纳入48例主观认知下降者(subjective cognitive decline,SCD),43例遗忘型轻度认知障碍者(amnestic mild cognitive impairment,aMCI),44例阿尔茨海默症(Alzheimer disease,AD)者以及43例认知功能正常(normal control,NC)的中老年人,行多项神经心理学测试及3.0 T多模态磁共振检查,在基底节区、半卵圆中心层面对EPVS计数并进行4级评分。用Kruskal-Wallis检验、Kolmogorov-Smirnov Z检验分析整体及组间差异,应用Spearman相关分析及偏相关分析与认知功能的相关性。结果AD组半卵圆中心评分(3.18±0.58)明显高于SCD组评分(2.60±0.64)(P<0.01)、aMCI组评分(2.77±0.81)(P<0.05)、NC组评分(2.56±0.77)(P<0.01)。控制年龄、性别、受教育年限后,偏相关分析结果显示,半卵圆中心EPVS与简明精神状态量表(mini-mental state examination,MMSE)及蒙特利尔认知评估基础量表(montreal cognitive assessment-basic,MoCA-B)评分显著负相关(r=-0.30、-0.37,P=0.000),与华山版听觉词语学习测验(auditory verbal learning test- Huashan version,AVLT-H)延迟回忆及再认得分显著负相关(r=-0.241,P=0.002;r= -0.275,P=0.000),与波士顿命名测试(boston naming test,BNT)评分显著负相关(r= -0.257,P=0.001)。基底节区EPVS与各项神经心理测试评分均无相关性。结论AD患者脑内半卵圆中心EPVS增多,半卵圆中心EPVS与整体认知功能、记忆、语言功能负相关。
简介:【摘要】我们学校数学教研组中的“项目”就是教研组中的各项开展的活动,教师认领后做好项目并与组内成员进行交流学习。檀溪校区数学教研组秉承“传承经典经验,推动教师发展”的理念,围绕“项目认领制”,分“三约”教研、“经典”传承、“师徒”双向认领三部分展开数学组的教研活动。
简介:摘要目的探讨已建立的二代测序技术进行人全外显子组测序项目对变异的检出性能。方法对4例实验室能力比对验证样本和4例已知结果样本进行全外显子组检测,分析点变异和插入缺失变异,从检测准确度、检测灵敏度、检测特异性、精密度和可报告范围等方面进行性能评估。数据质量控制以目标区域覆盖率、捕获特异性和平均深度为基础。结果数据输出量大于8G,实现了目标序列区域99.7%以上的覆盖率,捕获特异性86%以上,平均测序深度100×以上,Q30大于90%,对SNV的检出率达100%,50 bp以下Indel检出率达100%。结论本标准操作在验证范围内对变异的检出能力达到应用的要求。
简介:摘要:从我国的八九十年代开始,国内许多地方开始了一系列的课改,在一系列的深化改革中,处于义务教育的小学阶段,得到了的很大重视,特别是数学科目,更是广泛引起社会的重视。因此当下对小学数学的教研活动的探索与发展,非常重要,通过开发和改善教研活动,更能调动起学生与教师的积极性,特别是让学生不再觉得数学是一门枯燥的学科,更有兴趣去接触它。但是我国教育资源倾斜严重,在发展城市,政策与资金下达的都比较快速,因此开展教研活动很容易,但是在偏远贫困地区,因为资源的缺乏,往往不能按照理想化的步骤去进行,甚至完全不能开展,让贫困地区的学生不能得到更好的教育。本文主要阐述了如何更有效的开展小学数学教育的教研活动,让学生们更有兴趣的去学习数学,让老师们更亲近的和学生们一起学习一起交流。
简介:摘要近年来转录组学快速发展,成为探索生殖细胞和人类早期胚胎发育机制的重要手段,其中单细胞测序技术的出现更具有里程碑意义。在生殖细胞水平,卵母细胞中RNA的稳定对于受精后胚胎的发育具有重要意义;同时多项研究表明精子中存在着复杂的RNA分子调控系统,可能与精子异常密切相关。精卵结合后,受精卵的激活和分化发育涉及多个基因适时的激活和转录表达,为后期着床进行铺垫。最新的技术能够同时对同一细胞进行多层面检测,也深入揭示了甲基化与转录、遗传之间的关系。而随着“无创”概念深入人心,囊胚培养液的检测愈发受到重视,其中多个转录因子被证实与胚胎发育相关,有可能成为优质胚胎新的评价体系。
简介:摘要慢性肾脏病(CKD)是主要公共问题之一,肾功能是评估CKD严重程度指标之一。肾功能与遗传因素相关,基因组学特别是全基因组关联性研究(GWAS)为研究复杂疾病的遗传背景提供了有力手段。自2009年以来,针对肾功能的GWAS不断涌现,队列规模从上万人到上百万人,已经识别数百个相关基因位点,精细定位、组织定位和功能注释等分析方法筛选出可能的相关基因,同时全表型组关联研究、遗传风险评分等则为基因型与表型的关联提供线索,孟德尔随机化等新的手段从基因层面找出肾功能与其他表型之间的因果关系,进一步的功能研究为全面认识肾功能的生理病理机制研究提供众多线索。本文通过对基因组学在肾功能中的研究进行综述,为保护肾功能的治疗新靶点提供理论参考。