首页 > 《中华医学遗传学杂志》 > 2020年08期 > 线粒体基因组变异同神经退行性疾病的关系

线粒体基因组变异同神经退行性疾病的关系

在线阅读下载PDF 导出详情

摘要摘要神经退行性疾病为一组不明原因的中枢及周围神经系统慢性进行性损害性疾病，包括阿尔兹海默病、帕金森病、肌萎缩侧索硬化症、额颞叶痴呆等，其发病主要与老龄化、遗传及环境等因素有关。越来越多的证据表明，线粒体功能障碍与神经退行性疾病的发生密切相关，其中线粒体基因的点变异、插入缺失变异以及拷贝数变异等扮演着重要的角色。本文就近年来线粒体基因变异与神经退行性疾病发病的相关研究进行综述，以期为这类疾病的发生机制、诊断及新药研发提供思路。

DOI g4qezno748/4757772

作者倪婕王俊岭

机构地区中南大学湘雅医院神经内科，长沙　410008,中南大学湘雅医院神经内科，长沙　410008；中南大学医学遗传学研究中心，长沙　410078；神经退行性疾病湖南省重点实验室，长沙　410078

出处《中华医学遗传学杂志》 2020年08期

关键词线粒体基因变异阿尔兹海默病帕金森病肌萎缩侧索硬化症

分类 [医药卫生][]

出版日期 2020年08月15日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）