人全外显子组测序IDT捕获探针的性能验证-中国期刊网

摘要摘要目的探讨已建立的二代测序技术进行人全外显子组测序项目对变异的检出性能。方法对4例实验室能力比对验证样本和4例已知结果样本进行全外显子组检测，分析点变异和插入缺失变异，从检测准确度、检测灵敏度、检测特异性、精密度和可报告范围等方面进行性能评估。数据质量控制以目标区域覆盖率、捕获特异性和平均深度为基础。结果数据输出量大于8G，实现了目标序列区域99.7%以上的覆盖率，捕获特异性86%以上，平均测序深度100×以上，Q30大于90%，对SNV的检出率达100%，50 bp以下Indel检出率达100%。结论本标准操作在验证范围内对变异的检出能力达到应用的要求。

1刘菲菲,孙明明,胡昌明,欧小华,赵薇薇. 三种人全外显子组捕获探针的性能比较.医药卫生,2020-08.
2李建峰,田光磊,李大村,潘慧,张文桐,刘井达,赵亮,李冬梅. 先天性巨指(趾)症全外显子组测序分析.医药卫生,2022-12.
3高雪;管李萍;王国建;黄莎莎;戴朴. 全外显子组测序确定TMC1致聋新突变.耳鼻咽喉科,2015-03.
4铁晓玲,陈小聪,刘黎礼,雷海虹,王琼. 全外显子测序和基于外显子的CNV分析对发育迟缓儿童的诊断价值.医药卫生,2022-12.
5全外显子组测序技术在产前诊断中的应用协作组,娄桂予,侯巧芳,杨科,郭梁洁. 全外显子组测序技术在产前诊断中应用的专家共识.医药卫生,2022-12.
6马茜,贾红艳,常青林,王乙迪,梁祎,王丹,张冉冉,焦永红. Möbius综合征的临床特征及全外显子组测序研究.医药卫生,2022-12.
7柳星宇,朱俊霞,赵玉鸣. 少汗性外胚层发育不良患者全外显子组测序分析.医药卫生,2022-12.
8黎璐珊,符芳,李茹,喻秋霞,王丹,雷婷缨,邓琼,张雯雯,杜坤,杨昕,韩瑾,甄理,潘敏,张丽娜,黎福成,张永玲,景象一,李东至,廖灿. 全外显子组测序技术在先天性结构异常胎儿中的应用.医药卫生,2021-09.
9司锘,潘博,杨庆华,赵延勇,张晔,蒋海越. 应用全外显子组测序技术进行小耳畸形核心家系新生突变分析.医药卫生,2021-03.
10魏豪,颜景斌(审校者). 全外显子组测序技术在新生儿遗传病诊断中的应用.医药卫生,2021-03.

人全外显子组测序IDT捕获探针的性能验证

来源期刊

相关推荐

同分类资源更多

相关关键词

人全外显子组测序IDT捕获探针的性能验证

来源期刊

相关推荐

同分类资源 更多

相关关键词

同分类资源更多