简介:摘要目的回顾7例Danon病患者的临床资料,分析探讨Danon病的临床特征。方法对2008年4月至2021年7月在中国医学科学院北京协和医院就诊的7例Danon病患者的病历资料进行回顾和总结,其中6例经编码溶酶体膜相关蛋白2(lysosomal associated membrane protein-2,LAMP-2)基因突变检测确诊为Danon病,1例经临床病理诊断确诊为Danon病。本文对7例患者的临床表现、生化指标、心电图、心脏超声、骨骼肌及心肌活检和基因检测结果进行分析,同时进行随访。结果7例患者中男性6例,平均就诊年龄(15.4±3.5)岁,平均随访时间(27.7±17.0)个月。临床以心肌肥厚(6/7)、肌力下降(2/7)和学习成绩差(3/7)为主要表现,心电图以预激综合征(6/7)、左心室肥厚(7/7)为特征,超声心动图常提示心肌肥厚(6/7),随着疾病发展出现左心室扩张及收缩功能下降(1/7)。其中6例患者骨骼肌肌肉活检结果符合自噬空泡性肌病。3例行心内膜下心肌活检,结果可见心肌细胞大量糖原沉积伴自噬体形成。6例患者行编码LAMP-2基因检测,结果均发现错义突变。随访期间,1例患者于确诊4年后因高度房室传导阻滞行植入型心律转复除颤器植入术,其余患者均无死亡及心血管事件住院。结论Danon病以肥厚型心肌病、骨骼肌病和智力障碍三联征为临床特点。预激综合征是常见的心电图表现,骨骼肌和心肌病理活检可见自噬空泡形成,编码LAMP-2基因检测突变分析可帮助疾病确诊。
简介:旅游是文化与经济双向互动的一种活动,尤其是我国的旅游业发展更是离不开相关旅游资源的重要推动,而旅游文学作为人文社会资源的一个方面,是促进我国旅游资源开发的一个重要部分。旅游文学就是旅行者以文字语言的形式,将旅游中的见闻与感受记录下来,它主要目的是为了描绘自然景观的壮丽秀美,社会风貌的地广物博,以及各民族的风土人情等内容。现存的诸多旅游文学作品记录和吸纳了大量旅游景观的知识信息、自然科学以及名人生活逸事等,对我国的旅游业发展和旅游文学的研究提供了大量的信息与资源。本文首先分析了旅游文学的审美特征,其次探讨了旅游文学的语言特征,最后阐述了旅游文学的再现特征。
简介:弗雷德里克·肖邦(1810—1849)是世界著名的波兰钢琴家兼作曲家,也是十九世纪具有代表性的属于先进的浪漫派作曲家,自十七世纪以来曾有过诸多作曲家兼键盘乐器的演奏家,但是很少有人象肖邦这样作为一个第一流的钢琴家又全心全意地把自己奉献给了钢琴音乐的创作,他一生致力于钢琴音乐的创作,他所写的全部音乐作品无一例外都必须有钢琴,在这个方面他的成就可以说是空前的,这也是与他的天性最接近的创作领域,他以诗一样的语言极大限度地发挥了钢琴的表现力,创作了一系列体裁多样的、具有深刻思想感情的、形式丰富而完美的钢琴作品,正如俄罗斯钢琴家鲁宾斯坦所说:“肖邦是钢琴的诗人、灵魂”。