简介：摘要DICER1综合征于1996年首次报道，是1种罕见的基因遗传性疾病，由于DICER1基因突变导致机体易患各种良恶性肿瘤，主要为多发结节性甲状腺肿、胸膜肺母细胞瘤、囊性肾瘤、卵巢Sertoli-Leydig细胞瘤、睫状体髓质上皮瘤、子宫颈胚胎型横纹肌肉瘤、分化型甲状腺癌等，其发病机制是由于编码核糖核酸内切酶的DICER1基因发生突变，从而导致微小RNA的合成与表达障碍，诱发肿瘤。目前，国内对该疾病鲜有报道，国外对该疾病也尚未形成完整的诊疗标准，临床上极易造成误诊和漏诊。本文对DICER1综合征的遗传基础、相关肿瘤的临床表现、诊断、治疗、监测和管理进行文献综述。

简介：无

简介：【 摘要】： 目的 观察 分析坐浴 1号对痔疮术后疼痛及水肿的影响。方法 选择我院 2018 年 9 月 -2019 年 8 月收治的 痔疮术后患者 110 例作为本次的研究对象， 将其 随机分为两组： 对照组和治疗 组，每组各 55 例患者 。对照组采用 1‰高锰酸钾坐浴，治疗 组病人坐浴 1号坐浴。分析两组患者 术后不同时间段 疼痛、水肿情况 。结果 与治疗前比较，两组治疗后不同时间段疼痛评分及水肿评分均明显降低，差异有统计学意义（ P < 0.05 ）。治疗组患者治疗后不同时间段疼痛评分及水肿评分均明显低于对照组相同时间段，差异有统计学意义（ P < 0.05 ）。 结论 坐浴 1号可以显著改善 痔疮术后患者的 疼痛、水肿情况 ，具有在临床上大力推广及应用的价值 。

简介：摘要 : 目的：通过对 1例主要表现为呕吐的 MMA血症患儿的护理，探讨对此病的护理体会。方法：选择 1例山西白求恩医院儿科收治的患儿，予患儿进行一般护理、病情观察、用药护理、饮食护理、心理护理、出院指导等相应的护理。结果：经过 7天的治疗及护士的精心护理，复查尿液、铁蛋白、血气分析及血氨基酸浓度后，患儿病情好转，出院。

简介：摘要目的探讨GABRA1基因变异相关癫痫患儿的临床表型特点。方法收集2016年3月至2019年7月在北京大学第一医院儿科就诊的癫痫患儿，并通过靶向捕获二代测序发现GABRA1基因变异的11例患儿（男4例、女7例），回顾性总结其临床表现、脑电图及头颅影像学特点。结果11例患儿中，10例为新生变异，1例为遗传性变异。2例患儿携带相同的变异，6例患儿携带国际未报道的新变异。癫痫起病年龄8（3~14）月龄，其中1岁内起病10例，1岁后起病1例。癫痫发作类型多样，其中局灶性发作10例，全面性强直-阵挛发作3例，肌阵挛发作3例，痉挛发作2例。有5例患儿具有多种发作类型。9例发作有热敏感特点，其中6例因发热诱发癫痫持续状态。2例具有光敏感特点。11例患儿脑电图显示背景异常5例，发作间期有异常放电6例。所有患儿的头颅磁共振成像均未见明显异常。9例患儿有不同程度的发育落后。临床诊断为Dravet综合征5例，婴儿痉挛症2例，不能分类的早发癫痫性脑病1例，其余3例为局灶性癫痫。11例患儿末次随访年龄为8月龄~12岁，8例癫痫发作已缓解6个月~8年，其中1例已停用抗癫痫药物。结论GABRA1基因变异中新生变异较遗传变异常见，其导致的癫痫多数在婴儿期起病，癫痫发作类型多样，局灶性发作最为常见。多数患儿发作预后好，但普遍发育落后。

简介：摘要：总结1例TACE术后脊髓损伤的中西医康复护理。重点是加强病情观察，及时发现患者脊髓损伤，一旦发现患者出现脊髓损伤，按医嘱做好药物治疗的护理，给予心理护理同时促进患者功能康复。本例患者经过治疗与中西医康复护理，神经系统症状逐渐恢复后出院。

简介：【摘要】报告 1例酒精性谵妄合并吸入性肺炎的护理经验。护理要点包括环境准备，生活护理，安全护理，饮食护理，呼吸道管理，心理护理，五天后谵妄症状消失，呼吸道症状缓解，二十天后患者病情稳定出院。

简介：摘要A1型短指/趾症(brachydactyly type A1)是首例被记载的常染色体显性遗传病，患者以中节指/趾骨变短、并可能与远节指/趾骨融合为主要特征，迄今为止全球已发现100多个家系。本文对A1型短指/趾症的临床表现、发病机制、诊断标准、治疗方案等进行了总结，旨在提高中国医务工作者对该病的诊断水平，并对患者的临床管理提供建议。

简介：摘要目的探讨血管生成素1(Ang-1)在瘢痕成熟过程中的表达。方法取雌雄不限的新西兰大白兔，体重均>2.0 kg，在每只兔子双侧耳腹侧中部相同位置制造瘢痕模型，观察瘢痕的大体形态，并分别在创面上皮化后1、2、4、8、12周切取兔耳瘢痕组织标本。在上皮化12周瘢痕组织标本收集后，于兔耳腹侧正常皮肤处收集正常皮肤组织，分别液氮保存行HE染色及Western印迹观察兔瘢痕的组织学变化及Ang-1在瘢痕成熟过程中的表达。结果瘢痕成熟过程中，瘢痕Ang-1表达趋势是先升高，自上皮化后1周0.22±0.04至上皮化后2周最高0.29±0.11；之后逐渐降低，上皮化后4周0.12±0.06，上皮化后8周0.05±0.01，至上皮化后12周最小0.00±0.00，接近正常皮肤Ang-1表达0.05±0.01，差异有统计学意义(P<0.05)。HE染色观察到瘢痕的变化表现为瘢痕的表皮层及真皮层逐渐增厚，至上皮化后4周左右最厚，细胞排列密集，以后瘢痕逐渐变薄，细胞密度进一步降低。结论Ang-1在瘢痕中表达的变化趋势与瘢痕形态的变化趋势大致相似。Ang-1在瘢痕成熟过程中可能起重要作用。

简介：摘要目的对1例亲代表型正常但反复妊娠骨骼发育异常胎儿(可疑成骨不全)的家系进行遗传学分析，探讨胎儿的发病原因。方法对胎儿标本及亲代DNA进行全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)，针对WES检测到的阳性位点进行Sanger测序验证。采集提取丈夫精液与单精子DNA，对致病位点进行PCR扩增并Sanger测序。结果WES检测到胎儿COL1A2基因c.1378G>A(p.G460S)杂合变异，为致病变异，夫妻双方外周血DNA均未检测到该变异。精液DNA检测到该位点野生型与变异型序列，在15个精子中有4个检测到该位点变异。结论为1例骨骼发育异常的胎儿明确了成骨不全的遗传学诊断。亲代的生殖腺嵌合是该家系反复妊娠骨骼发育异常胎儿的原因。在临床遗传咨询过程中，对于表型和和基因型均正常但反复生育或妊娠相同异常表型后代的案例，需要考虑到生殖腺嵌合的可能原因。

简介：一、病情摘要

简介：【摘要】 目的 对1例高度疑似新冠肺炎患者从入急诊科到入院确诊的护理过程进行总结。方法 2020年1月24日我科收治一名高度疑似新冠肺炎患者，临床表现无发热、咳嗽、乏力，CT显示磨玻璃影，至1月31日逐渐加重并确诊。对在此期间的患者收治环境、环境消毒、患者及个人防护、基础护理和心理护理进行总结。结论 无症状的疑似患者在确诊前应按确诊流程进行收治，做好患者的防护和医务人员个人防护至关重要。

简介：摘 要 目的 总结 1例卵巢恶性肿瘤 术后切口脂肪液化患者的伤口护理。方法 通过正确评估患者的伤口情况、全身情况，合理的选择伤口敷料，在合适的时间进行免缝拉合。结果 经过换药患者伤口肉芽生长良好,伤口明显缩小。结论 术后伤口脂肪液化患者的伤口护理需要正确评估和综合评价，运用合理的方法和措施能促进患者的伤口愈合。

简介：【摘要】 报告了1例糖尿病合并酮症酸中毒患者的护理。护理要点包括：病情监测，胰岛素泵护理，低血糖监测，心理护理，健康宣教，出院指导。通过专业护理帮助患者恢复健康且指导患者进行社区慢性病随访。

简介：摘要目的观察基质细胞衍生因子-1(SDF-1)对体外培养的大鼠毛囊角质细胞增殖的影响。方法2019年6月至2020年1月，采用免疫荧光检测大鼠毛囊角质细胞(购自中国赛百慷生物有限公司)标志物角蛋白14(K14)的表达量。细胞计数试剂盒(CCK-8)检测0、5、10、25、50 μg/L浓度SDF-1作用大鼠毛囊角质细胞24 h后，10、25 μg/L浓度SDF-1作用大鼠毛囊角质细胞48 h后，及10、25 μg/L浓度SDF-1加入50 nmol/L趋化因子受体-4(CXCR4)拮抗剂普乐沙福(AMD3100)作用大鼠毛囊角质细胞24 h后毛囊角质细胞增殖；5-乙炔基-2’-脱氧尿苷(EdU)标记法分别检测对照组(0 μg/L SDF-1)，25 μg/L SDF-1组，25 μg/L SDF-1＋50 nmol/L AMD3100组作用大鼠毛囊角质细胞24 h后毛囊角质细胞增殖。组间比较采用t检验。结果细胞免疫荧光显示95%以上细胞K14染色呈阳性。CCK-8检测结果显示与0 μg/L浓度SDF-1(103.04±0.99)比较5 μg/L浓度SDF-1对细胞增殖活性无明显影响(100.67±4.59，t＝0.905，P>0.05)，差异无统计学意义，10、25、50 μg/L浓度SDF-1促进毛囊角质细胞增殖(111.44±4.95、124.59±2.08、125.11±0.48，t10＝3.221，P10<0.05；t25＝8.624，P25<0.01；t50＝8.464，P50<0.01)，差异有统计学意义。与浓度为25 μg/L比较，SDF-1浓度为10 μg/L促增殖作用减弱(t＝5.043，P<0.01)，差异有统计学意义，浓度为50 μg/L促增殖作用无明显变化(t＝0.199，P>0.05)，差异无统计学意义。10、25 μg/L浓度的SDF-1作用48 h(98.26±5.24、112.39±2.30)与作用24 h(111.44±4.95、124.59±2.08)比较其促增殖作用减弱(t10＝3.167，P10<0.05；t25＝6.816，P25<0.01)，差异有统计学意义。10、25 μg/L浓度SDF-1加入50 nmol/L AMD3100作用毛囊角质细胞24 h后，毛囊角质细胞增殖明显受到抑制(84.20±1.06、98.51±0.92，t10＝9.325，P10<0.01；t25＝19.900，P25<0.01)，差异有统计学意义。EdU检测结果进一步验证SDF-1具有促进毛囊角质细胞增殖作用(SDF-1组：38.59±0.33，对照组：22.45±2.59，t＝10.700，P<0.01)，AMD3100可抑制SDF-1促增殖作用(22.12±1.96，t＝10.700，P<0.01)，差异有统计学意义。结论SDF-1在10～50 μg/L浓度范围内对体外培养的大鼠毛囊角质细胞有促进增殖作用，且该增殖作用能被AMD3100抑制。

简介：摘要目的在1例具有广谱中和活性的慢性HIV-1感染者(DRVI01)血浆样本中，分析潜在的中和抗体特异性。方法查找已知的HIV-1广谱中和抗体(bNAbs)的关键氨基酸位点，分析DRVI01来源不同时间点的膜蛋白序列。对存在频繁变异的关键氨基酸位点进行回复突变，比较突变前后的假病毒与自体血浆中和敏感性的差异，推测可能存在的bNAbs。结果在DRVI01来源的6个时间点155条膜蛋白序列中，查找存在频繁突变的10类bNAbs的关键氨基酸位点，其中gp41融合肽、gp120/gp41交界面两类bNAbs的关键氨基酸位点存在较多的变异。对这些位点回复突变后，后一个时间点及同一时间点的自体血浆，对大部分突变株病毒的中和能力明显增强。结论具有广谱中和活性的HIV-1感染者(DRVI01)体内，可能存在与gp41融合肽类及gp120/gp41交界面类bNAbs的中和特异性。

简介：摘要 :[目的 ] 研究探讨失独家庭晚期癌症患者的舒缓护理。 [方法 ]:通过总结 1例失独老人癌症患者的舒缓护理经验 ,探讨构建医院主导、社会支持和多元协助参与，对患者进行身心灵社全方位照护的舒缓护理模式。 [结果 ]通过舒缓团队一个月的针对性个案护理后， 患者躯体上的不适得到有效缓解，心理状态得到了明显的改善；生前遗愿以实现；最终在医护人员和家属的陪伴下以较少的痛苦走完了人生的最后旅程。

简介：

简介：［摘要］目的 探讨我科对这例感染金黄色葡萄球菌 (MRSA)病人实施的护理措施。方法 通过对这例病人进行严格消毒隔离制度，加强病房环境卫生的管理，重视营养支持和合理使用抗生素。结果 经过医务人员积极治疗及精心护理，严密控制各个环节，采取有效措施，预防和控制耐药菌感染的传播。结论 对这例金黄色葡萄球菌 (MRSA)感染的病人实施早期诊断、早期治疗，制定有效的护理措施，防止在医院内交叉感染的发生。

简介：