简介：摘要目的对1例亲代表型正常但反复妊娠骨骼发育异常胎儿(可疑成骨不全)的家系进行遗传学分析，探讨胎儿的发病原因。方法对胎儿标本及亲代DNA进行全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)，针对WES检测到的阳性位点进行Sanger测序验证。采集提取丈夫精液与单精子DNA，对致病位点进行PCR扩增并Sanger测序。结果WES检测到胎儿COL1A2基因c.1378G>A(p.G460S)杂合变异，为致病变异，夫妻双方外周血DNA均未检测到该变异。精液DNA检测到该位点野生型与变异型序列，在15个精子中有4个检测到该位点变异。结论为1例骨骼发育异常的胎儿明确了成骨不全的遗传学诊断。亲代的生殖腺嵌合是该家系反复妊娠骨骼发育异常胎儿的原因。在临床遗传咨询过程中，对于表型和和基因型均正常但反复生育或妊娠相同异常表型后代的案例，需要考虑到生殖腺嵌合的可能原因。

简介：目的：对虾夷扇贝生殖腺酶解液的凝胶特性进行研究,为虾夷扇贝的综合利用提供研究基础。方法：以雄性生殖腺为原料,采用中性蛋白酶进行酶解,用质构仪和流变仪测定酶解液的凝胶特性,并通过分析氨基酸组成,分子质量变化和脱氧核糖核酸酶（DNase）的作用探讨凝胶形成机理。结果：虾夷扇贝雄性生殖腺经中性蛋白酶（3000U/g蛋白）酶解,随着水解时间的延长,酶解液的硬度、凝聚性和黏附力均显著提高,在3h时可分别达到（80.86±6.87）g,（600.98±91.05）g·s和（28.85±6.17）g。该酶解液在质量浓度50-100mg/mL范围,储能模量G′占主导,显示出弹性特性。随着酶解液质量浓度的增大,G′、损耗模量G″和复数黏度η＊均增大。酶解液具有明显的剪切稀化现象,为非牛顿流体中的塑料流体。虾夷扇贝雄性生殖腺中含有脯氨酸、亮氨酸、丙氨酸等疏水性氨基酸,酶解后高于14.3ku的条带明显降解,通过DNase处理可明显降低酶解液的凝胶性。结论：虾夷扇贝雄性生殖腺酶解液的凝胶特性可能与疏水性氨基酸和脱氧核糖核酸有关。

简介：以扁玉螺为材料，运用透射电镜技术，对其生殖腺进行了电镜超薄制片，染色后在透射电镜下观察获得了’良好清晰的细胞超微结构图像。

简介：SCF(stemcellfactor,干细胞因子)是由小鼠第10号染色体sl基因位点编码的多功能生长因子(Zsebokin等,1990),又名肥大细胞生长因子.SCF的受体c-kitR是由显性白斑基因(dominantwhitespotting,wlocus)编码的酪氨酸激酶受体,又名原癌基因受体(proto-oncogenereceptor).以往,对SCF/c-kitR的大量研究集中于其对造血系统、神经系统的调节,表明SCF/c-kit不但通过Ras/Raf-1/MAP、JAK/STAT、Src家族信号传导途径调节造血细胞、免疫细胞的生成和功能发挥,还是神经-内分泌-免疫网络中调控因子的一员.近年来,大量的体内外研究显示,SCF/c-kitR和外界环境的其它因子相互作用,共同调控着生殖腺的发生和发育,本文就SCF/c-kit在此过程中的表达和作用进行综述.

简介：本试验以N.bomycis作对照,对SCM6感染蚕的生殖腺（?、?）采用临时装片和石蜡切片对生殖腺内容物进行了详细观察.结果表明:SCM6可侵染蚕的生殖细胞.但侵染生殖细胞的频度较低.

简介：摘要目的报告一个生殖细胞嵌合致SCN2A突变的同胞患孤独谱系障碍/发育迟滞的家系。方法收集先证者及其父母的临床资料，进行基于二代测序技术(next generation sequencing, NGS)的全外显子检测，确定致病突变，对先证者及其父母、同胞哥哥进行Sanger测序验证。进一步对父母样本进行数字PCR(droplet digital PCR，ddPCR)检测，验证患儿父母是否存在低比例的生殖细胞嵌合。结果先证者及其同胞哥哥均存在SCN2A c．605+1G>A杂合新生突变，结合其临床表型及遗传方式，判断SCN2A为其致病基因，强烈提示亲代生殖细胞嵌合，ddPCR检测结果证实父亲为表型正常的生殖细胞低比例嵌合(0.233%)携带者。结论生殖细胞嵌合可导致SCN2A突变的同胞患孤独谱系障碍/发育迟滞。在对生育有SCN2A新生突变的患儿父母进行遗传咨询时，父亲生殖细胞嵌合应该被认为是重要的遗传方式之一。ddPCR检测有助于发现极低比例的生殖细胞嵌合。

简介：摘要异位涎腺是指除正常涎腺部位以外区域存在的涎腺组织，最常发生于外耳道与锁骨内侧连线附近的区域，发生于泌尿生殖系统极罕见。本文回顾性分析1例睾丸扭转患者，行睾丸切除术，术后病理检查发现异位涎腺。此类患者一般无症状，若无瘘管通向皮肤或黏膜表面，临床较难发现。本病确诊依靠术后病理检查。对于异位涎腺，无论位置如何，均需手术治疗。

简介：摘要子宫腺肌病是育龄妇女常见的疾病，是导致不孕的重要原因之一。本文拟针对子宫腺肌病合并不孕患者的诊治难点，基于子宫腺肌病与不孕的关系、子宫腺肌病对辅助生殖助孕结局的影响，分别从子宫腺肌病合并不孕患者的辅助生殖助孕指征与时机、预处理方案、促排卵方案、胚胎移植策略等方面阐述观点。

简介：摘要子宫腺肌病是妇科良性疾病，却是导致育龄期妇女不孕及发生不良妊娠结局的重要原因之一。已有部分研究报道了妊娠合并子宫腺肌病可导致早产等不良妊娠结局的发生，但目前妊娠合并子宫腺肌病孕妇的产科管理仍未引起足够的重视。本文聚焦子宫腺肌病并发不孕患者通过辅助生殖技术妊娠后的围产期管理难点（高危产科），包括子宫腺肌病对妊娠不良结局的原因及影响，风险因素的评估，建立妊娠风险评分系统（量表）或风险预测模型等问题做综述。

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简介：背离传统生育孩子的方法没有什么新的内容。代孕、性别选择和辅助授精都已经被实践过，或至少被策划过。然而，新生殖技术的广泛采用意味着现在有更多的方法拥有一个家，并且这些方法越来越普遍。

简介：杜甫律诗创作往往突破常规语式的规范，“中律而不为律所缚”，在广泛汲取总结前人艺术经验的基础上对律诗语言形式作出了可贵的探索。语词超常嵌合就是这种探索的体现。本文从感知方式、结构形式及审美功能等方面对此作了探讨。

简介：生殖美学是从人体生殖系统细胞结构水平来系统性分析、研究、阐述女性特有肤质感美丽真谛的一门新兴学科。它采用的技术手段、方法，以及基础理论来自《细胞美容学》、《细胞生物学》、《胚胎学》等其它自然科学。

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简介：生殖是生物生命活动的重大事件,繁衍种族的协奏曲,在自然选择的推波助澜下,演化得十分精彩。不说精子同卵子结合的奇妙,就动物生殖前戏的表演,也情节生动得令人赞叹。

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简介：社会经济上扬带来的健康意识觉醒,让大健康的产业边际也随之扩大。不过,巨大的商业机会下,也潜藏着危机。当健康产业产品、服务日益趋同,竞争白热化越来越明显时,健康产业服务商该如何另辟蹊径寻找出路呢？定制化服务或许是一个机会。在大健康产业范畴中,相比保健品、护肤品和彩妆等大宗用品,生殖健康用品因其私密性的特征,在推介场合、产品体验、

简介：摘要目的探讨原发于前列腺的生殖细胞肿瘤的病理学特征及临床处理方法。方法收集复旦大学附属肿瘤医院2016年1月和9月收治的前列腺原发性生殖细胞肿瘤2例，对其病理学资料、临床处理及随访情况进行回顾性分析。结果患者年龄分别为41岁和32岁，临床表现为下尿路梗阻及排尿不畅症状，影像学提示前列腺巨大占位。前列腺穿刺活检组织学2例肿瘤均表现为小蓝圆细胞形态，浸润性生长，肿瘤背景中夹杂少量小淋巴细胞。免疫组织化学染色提示肿瘤细胞SALL4、OCT3/4、CD117和胎盘碱性磷酸酶（PLAP）标记均为阳性，而前列腺特异性抗原（PSA）、雄激素受体（AR）和突触素均阴性。此外，例1呈现特征性的广谱细胞角蛋白（CKpan）核旁点状阳性模式，可能误诊为上皮来源。体格检查及影像学检查均未查见其他器官肿瘤，综合形态学及免疫组织化学结果，诊断为前列腺原发性精原细胞瘤，随后共进行了6个周期的博来霉素、依托泊苷和顺铂联合化疗，例1随访获得了完全缓解；例2随访肿瘤复发进展且伴肿瘤标志物甲胎蛋白升高，后续根治标本最终诊断为混合性生殖细胞肿瘤。结论前列腺原发性生殖细胞肿瘤罕见，病理学上可表现为小蓝圆细胞形态学特征，合并免疫组织化学CKpan核旁点状阳性染色模式可能成为诊断陷阱。前列腺生殖细胞肿瘤的临床处理策略需结合病理诊断及肿瘤标志物综合评估。