简介：摘要目的对1个X连锁隐性遗传精神发育迟滞Claes-Jensen型家系进行KDM5C基因变异分析，明确其致病原因。方法采集先证者及其父母兄弟共5人外周血，进行全外显子测序，Sanger测序验证。结果测序结果提示先证者为KDM5C基因第11外显子c.1565C>T(p.Ser522Phe)半合子错义变异，Sanger测序验证其两兄长也为c.1565C>T(p.Ser522Phe)变异的半合子，母亲为c.1565C>T(p.Ser522Phe)变异杂合子，父亲未检测到KDM5C基因变异。c.1565C>T(p.Ser522Phe)变异引起患儿及其两兄长精神发育迟滞、癫痫、身材矮小、小头畸形，母亲有轻度认知障碍和学习困难。KDM5C基因第11外显子c.1565C>T(p.Ser522Phe)变异是一种未见报道过的致病变异。结论KDM5C第11外显子c.1565C>T变异是本患儿家系的致病原因。

简介：摘要目的对1例表现为全面发育落后的患儿进行临床和实验室检查以及高通量测序分析，以明确其遗传学病因。方法应用二代目标区域捕获测序技术对先证者进行遗传病疾病相关基因的检测，对可疑变异位点进行保守性及致病性预测，并进行先证者及其父母和妹妹的Sanger测序验证。结果基因检测示先证者KDM5C基因存在c.150G>T和c.150＋1G>T半合子变异，其母亲和妹妹携带c.150G>A和c.150＋1G>T杂合变异。c.150＋1G>T变异为未报道过的新变异，该变异引起剪切位点的改变，生物学软件预测具有致病性。结论KDM5C基因的c.150＋1G>T半合子变异引起Claes-Jensen型X连锁精神发育迟滞，可能是患儿的遗传学病因。新变异的检出丰富了KDM5C基因的变异数据库。

简介：摘要例1　男，5岁8月龄，因"生后发育迟缓"就诊，基因检测结果显示患儿存在KDM5C基因新生错义变异（c.1596G>C, p. Lys532Asn）。例2　男，3岁1月龄，因"发现发育落后2年余"就诊，基因检测结果显示KDM5C基因新生无义变异（c.4402G>T, p.Glu1468*）。结合患儿临床表现及分子遗传学检测结果，2例患儿均诊断为X连锁智力障碍-Claes-Jensen综合征。

简介：摘要回顾性分析2019年4月郑州大学第一附属医院儿科诊断的1例DDX3X基因突变引起X连锁精神发育迟滞102型患儿的临床资料。患儿，女，2岁3个月，因"发育迟缓1年余"就诊，利用二代测序技术进行全外显子检测，结果显示DDX3X基因13号外显子存在c.1463G>A杂合突变，属于新发突变。中国人群尚无DDX3X基因突变患者报道，国外文献共检索到8篇相关病例报道，患儿均有不同程度精神发育迟滞。因此对不明原因的精神发育迟滞患者(尤其是女性)，需警惕DDX3X基因突变的可能。

简介：摘要目的分析一例IQSEC2基因变异引起X连锁精神发育迟滞患儿的临床表型和基因变异情况，为该病的诊断提供参考。方法运用靶向捕获二代测序技术(next generation sequencing，NGS)检测患儿基因变异情况，结合临床特点进行诊断。结果患者表现为全面发育迟缓，其中精细运动发育落后和语言能力发育落后更显著，临床怀疑精神发育迟滞。基因检测结果提示患儿IQSEC2基因c.1861dup杂合变异，父母未发现变异。结论IQSEC2基因c.1861dup变异引起蛋白功能改变是导致患儿X连锁精神发育迟滞的原因，本研究结果扩充了IQSEC2变异图谱，为类似患者的诊疗提供参照。

简介：摘要目的分析1例DDX3X基因变异所致X连锁精神发育迟滞患儿的临床特征和基因检测结果。方法采用全外显子组测序和Sanger测序分别进行变异检测和家系验证，同时对DDX3X基因变异患者的临床资料进行文献复习。结果患儿携带DDX3X基因的一个杂合新发变异NM_001193416.3：c.1332_1333delCT(p.Leu445Serfs*19)，其父母均未携带相同变异。结论确诊了1例DDX3X基因变异所致的X连锁精神发育迟滞患儿，扩大了DDX3X基因的变异谱，为患儿的临床诊断和家系的产前诊断提供了参考。

简介：摘要目的总结分析USP9X基因变异致限于女性型X-连锁综合征型智力障碍99型(MRXS99F，OMIM：300968)的临床及基因型特点，提高临床医师对该病的认识。方法对2020年3月(例1)和2020年6月(例2)南京医科大学附属儿童医院收治的2例MRXS99F患儿的临床资料及基因型进行分析，并查阅国内外数据库相关文献，总结该病的临床特征及基因变异特点。结果2例患儿分别为6月龄(例1)及5岁(例2)，均表现为神经运动发育迟缓。例1同时表现为身材矮小、皮肤色素分布不均、特殊面容、肌张力低下、反复呼吸道感染、喉软骨发育不良、房间隔缺损、喂养困难、听力异常及脑发育不良；例2脑电图异常。全外显子组测序技术检测显示，2例患儿分别携带USP9X基因变异：c.6972+1G>A和c.6437C>T，2种变异均未见于大型人群数据库及既往文献中报道，为罕见变异。全球共4篇文献报道了22例USP9X基因变异致MRXS99F病例，结合本研究共24例。既往22例患儿临床表现多特殊面容(20/22例)；均有智力低下并运动和语言发育迟缓；22例基因变异类型均为新生变异。结论在国内首次报道该病的临床特点，USP9X基因功能缺失变异导致的MRXS99F主要表现为精神运动发育迟滞、语言障碍、特殊面容合及多种先天性畸形等，对于不明原因的发育迟缓、特殊面容且并多种先天畸形患儿，应尽早行高通量测序等遗传学检测明确病因。

简介：摘要：目的 观察综合护理模式下对精神发育迟滞伴精神障碍患者认知能力改善情况、心理状态、生活质量的影响。方法 选取2019年12月-2020年12月于我院进行治疗的80例精神发育迟滞伴精神障碍患者为主要实验对象，随机分为实验组40例以及对照组40例。实验组给予综合护理模式干预，对照组给予传统护理治疗。观察两组患者认知能力改善情况、前后心理状态，生活质量发生情况，评估疗效与有效性。结果 实验组认知能力改善情况、不良心理状态评分，生活质量评分指标明显优于对照组，差异显著（p＜0.05）。结论 临床精神发育迟滞伴精神障碍患者的护理方式，综合护理模式可作为优先选择，疗效显著，且无明显不良反应。

简介：早在1910年，Olsder报道1例男性青年患者反复发作心绞痛，死后尸体解剖却发现其冠状动脉正常，当时并未引起人们的足够重视直到1967年，Likoff等首先报道一组有典型劳累型心绞痛。心电图运动试验阳性而冠状动脉造影正常的女性患者，才引起临床重视。1973年，Kemp等首先将此征候群命名为X综合征。1991年，Cannon等经过多年的研究和观察提出“X综合征”的主要特点是冠状微小动脉异常。因此建议称为“微血管性心绞痛”。诊断标准为：有典型劳累心绞痛、运动实验阳性（ST段缺血型压低〉0．1mv）、左室功能及冠状动脉造影正常、麦新碱激发试验阴性，或临床上捧除冠状动脉痉挛。

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简介：摘要IL1RAPL1基因是X连锁非特异性精神发育迟滞(X-linked nonspecific mental retardation，MRX)的相关基因之一，但其致病机制至今尚未完全明确。IL1RAPL1基因编码的白细胞介素1受体辅助蛋白样1(interleukin-1 receptor accessory protein like 1，IL1RAPL1)是一个定位于突触后膜的突触黏附分子，位于该基因的突变可导致编码的蛋白缺失或者产生功能障碍。IL1RAPL1蛋白参与调节树突的形成，并介导IL-1β分子在树突形态上的活性。该文主要总结了IL1RAPL1蛋白的突触和神经元功能最新研究进展，并概括了已发现的与精神发育迟滞(mental retardation，MR)和孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)相关的部分基因突变，从而为临床诊断及治疗提供依据。

简介：摘要目的探讨工作中精神发育迟滞患者的护理措施。方法临床工作中对精神发育迟滞患者的观察。结果护理对精神发育迟滞患者的康复至关重要。结论提出相应的护理措施，使精神发育迟滞患者得到更好的康复而回归社会，重新开始生活。

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简介：摘要目的研究精神发育迟滞的诊断和治疗方法。方法采取已知病因者即予对症治疗、合并癫痫者，需在教导、训练中，配以抗癫痫治疗并控制癫痫发作、脆性X综合征可给予叶酸治疗、病因已明确，精神发育迟滞又伴癫痫者，可予抗癫痫药如卡马西平或丙戊酸钠等、非医学措施、健康教育等治疗措施。

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简介：近年来随着法制建设的日益完善，法律知识逐渐普及，加以公、检、法部门的慎重办案，精神发育迟滞者的被害及违法行为和法律问题，在司法精神医学鉴定中占有很重国要的地位，本文统计了我院2009年精神发育迟滞的司法鉴定资料做一分析讨论。

简介：摘要精神发育迟滞是一组以智力发育障碍为突出表现的疾病。国外曾经有过许多与精神发育迟滞的同义词，诸如精神薄弱、精神残障、精神低能、智力薄弱、精神幼稚病等。本文旨在探讨精神发育迟滞的临床诊断及治疗。

简介：摘要目的通过观察和分析精神发育迟滞患儿脑电图（EEG）的表现，探讨脑电图检查对精神发育迟滞的诊断意义。方法回顾性分析55例临床确诊为精神发育迟滞患儿的EEG改变。结果精神发育迟滞脑电图有背景脑波频率偏慢，弥漫性高幅δ波或θ波，睡眠纺锤波改变，痫样放电及持续性低电压，异常率73%。结论EEG客观反映了精神发育迟滞患儿的脑功能情况，对儿童精神发育迟滞具有重要的诊断价值。