简介：摘要回顾性分析2019年4月郑州大学第一附属医院儿科诊断的1例DDX3X基因突变引起X连锁精神发育迟滞102型患儿的临床资料。患儿，女，2岁3个月，因"发育迟缓1年余"就诊，利用二代测序技术进行全外显子检测，结果显示DDX3X基因13号外显子存在c.1463G>A杂合突变，属于新发突变。中国人群尚无DDX3X基因突变患者报道，国外文献共检索到8篇相关病例报道，患儿均有不同程度精神发育迟滞。因此对不明原因的精神发育迟滞患者(尤其是女性)，需警惕DDX3X基因突变的可能。

简介：摘要目的分析一例IQSEC2基因变异引起X连锁精神发育迟滞患儿的临床表型和基因变异情况，为该病的诊断提供参考。方法运用靶向捕获二代测序技术(next generation sequencing，NGS)检测患儿基因变异情况，结合临床特点进行诊断。结果患者表现为全面发育迟缓，其中精细运动发育落后和语言能力发育落后更显著，临床怀疑精神发育迟滞。基因检测结果提示患儿IQSEC2基因c.1861dup杂合变异，父母未发现变异。结论IQSEC2基因c.1861dup变异引起蛋白功能改变是导致患儿X连锁精神发育迟滞的原因，本研究结果扩充了IQSEC2变异图谱，为类似患者的诊疗提供参照。

简介：摘要目的分析1例DDX3X基因变异所致X连锁精神发育迟滞患儿的临床特征和基因检测结果。方法采用全外显子组测序和Sanger测序分别进行变异检测和家系验证，同时对DDX3X基因变异患者的临床资料进行文献复习。结果患儿携带DDX3X基因的一个杂合新发变异NM_001193416.3：c.1332_1333delCT(p.Leu445Serfs*19)，其父母均未携带相同变异。结论确诊了1例DDX3X基因变异所致的X连锁精神发育迟滞患儿，扩大了DDX3X基因的变异谱，为患儿的临床诊断和家系的产前诊断提供了参考。

简介：摘要目的对1例表现为全面发育落后的患儿进行临床和实验室检查以及高通量测序分析，以明确其遗传学病因。方法应用二代目标区域捕获测序技术对先证者进行遗传病疾病相关基因的检测，对可疑变异位点进行保守性及致病性预测，并进行先证者及其父母和妹妹的Sanger测序验证。结果基因检测示先证者KDM5C基因存在c.150G>T和c.150＋1G>T半合子变异，其母亲和妹妹携带c.150G>A和c.150＋1G>T杂合变异。c.150＋1G>T变异为未报道过的新变异，该变异引起剪切位点的改变，生物学软件预测具有致病性。结论KDM5C基因的c.150＋1G>T半合子变异引起Claes-Jensen型X连锁精神发育迟滞，可能是患儿的遗传学病因。新变异的检出丰富了KDM5C基因的变异数据库。

简介：摘要IL1RAPL1基因是X连锁非特异性精神发育迟滞(X-linked nonspecific mental retardation，MRX)的相关基因之一，但其致病机制至今尚未完全明确。IL1RAPL1基因编码的白细胞介素1受体辅助蛋白样1(interleukin-1 receptor accessory protein like 1，IL1RAPL1)是一个定位于突触后膜的突触黏附分子，位于该基因的突变可导致编码的蛋白缺失或者产生功能障碍。IL1RAPL1蛋白参与调节树突的形成，并介导IL-1β分子在树突形态上的活性。该文主要总结了IL1RAPL1蛋白的突触和神经元功能最新研究进展，并概括了已发现的与精神发育迟滞(mental retardation，MR)和孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)相关的部分基因突变，从而为临床诊断及治疗提供依据。

简介：摘要目的对1个X连锁隐性遗传精神发育迟滞Claes-Jensen型家系进行KDM5C基因变异分析，明确其致病原因。方法采集先证者及其父母兄弟共5人外周血，进行全外显子测序，Sanger测序验证。结果测序结果提示先证者为KDM5C基因第11外显子c.1565C>T(p.Ser522Phe)半合子错义变异，Sanger测序验证其两兄长也为c.1565C>T(p.Ser522Phe)变异的半合子，母亲为c.1565C>T(p.Ser522Phe)变异杂合子，父亲未检测到KDM5C基因变异。c.1565C>T(p.Ser522Phe)变异引起患儿及其两兄长精神发育迟滞、癫痫、身材矮小、小头畸形，母亲有轻度认知障碍和学习困难。KDM5C基因第11外显子c.1565C>T(p.Ser522Phe)变异是一种未见报道过的致病变异。结论KDM5C第11外显子c.1565C>T变异是本患儿家系的致病原因。

简介：摘要目的探讨工作中精神发育迟滞患者的护理措施。方法临床工作中对精神发育迟滞患者的观察。结果护理对精神发育迟滞患者的康复至关重要。结论提出相应的护理措施，使精神发育迟滞患者得到更好的康复而回归社会，重新开始生活。

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简介：摘要目的研究精神发育迟滞的诊断和治疗方法。方法采取已知病因者即予对症治疗、合并癫痫者，需在教导、训练中，配以抗癫痫治疗并控制癫痫发作、脆性X综合征可给予叶酸治疗、病因已明确，精神发育迟滞又伴癫痫者，可予抗癫痫药如卡马西平或丙戊酸钠等、非医学措施、健康教育等治疗措施。

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简介：近年来随着法制建设的日益完善，法律知识逐渐普及，加以公、检、法部门的慎重办案，精神发育迟滞者的被害及违法行为和法律问题，在司法精神医学鉴定中占有很重国要的地位，本文统计了我院2009年精神发育迟滞的司法鉴定资料做一分析讨论。

简介：摘要精神发育迟滞是一组以智力发育障碍为突出表现的疾病。国外曾经有过许多与精神发育迟滞的同义词，诸如精神薄弱、精神残障、精神低能、智力薄弱、精神幼稚病等。本文旨在探讨精神发育迟滞的临床诊断及治疗。

简介：摘要目的通过观察和分析精神发育迟滞患儿脑电图（EEG）的表现，探讨脑电图检查对精神发育迟滞的诊断意义。方法回顾性分析55例临床确诊为精神发育迟滞患儿的EEG改变。结果精神发育迟滞脑电图有背景脑波频率偏慢，弥漫性高幅δ波或θ波，睡眠纺锤波改变，痫样放电及持续性低电压，异常率73%。结论EEG客观反映了精神发育迟滞患儿的脑功能情况，对儿童精神发育迟滞具有重要的诊断价值。

简介：摘要目的探讨精神发育迟滞的临床治疗方法及预防。方法选取临床精神发育迟滞患者24例的临床治疗及预防方法进行分析。结果经临床治疗后治愈17例，好转3例，缓解3例，无效1例。结论对现已明确病因的精神发育迟滞，如碘缺乏病、苯丙酮尿症、唐氏综合征、胎儿乙醇中毒等，开展一级预防。早期发现，早期诊断，早期干预，应用医学、社会、教育和职业训练等综合措施，使患儿的社会生活能力得到发展。

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简介：【摘要】目的：研究精神发育迟滞患儿的康复治疗。方法：选择本院 2018年 7月至 2019年 7月间收治的精神发育迟滞患儿 46例作为分析对象，采用双盲法将其分为常规组和试验组，常规组 23例、试验组 23例。其中常规组患儿行常规治疗，试验组患儿行康复治疗。对比二组患儿 IQ评分、语言功能、自理动作、社会适应性。 结果：常规组的IQ评分相较于试验组明显更低，试验组患儿语言功能、自理动作、社会适应性明显优于常规组，差异显著（ P<0.05），具有统计学意义。 结论：对精神发育迟滞患儿行康复治疗能够提高患儿IQ评分。增强患儿语言功能、自理动作、社会适应性，值得广泛应用。

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