简介:摘要目的探讨长链非编码RNA(long non-coding RNA,lncRNA) SOX21-AS1及SOX21在宫颈癌中的表达及其临床意义。方法收集宫颈脱落细胞学标本共43例,其中正常23例,宫颈癌20例。采用实时定量聚合酶链反应( real-time quantitative polymerase chain reaction,qRT-PCR)检测所有标本中SOX21-AS1及SOX21的表达水平,分析SOX21-AS1及SOX21的表达水平与宫颈癌患者临床病理特征的关系及其对宫颈癌的诊断价值。结果宫颈癌组SOX21-AS1和SOX21的表达水平均显著高于正常对照组,差异有统计学意义(P=0.000)。相关分析显示,SOX21-AS1与SOX21的表达量呈显著正相关(P=0.000)。SOX21-AS1与SOX21的lncRNA表达量均随年龄增大、FIGO分期增高、出现淋巴结转移及浸润深度增加而增高,其中SOX21-AS1表达量与淋巴结转移及FIGO分期增高关系最密切(P=0.001;P=0.025);SOX21表达量与FIGO分期增高关系密切(P=0.027)。与之相反,SOX21-AS1随组织学分级增高表达下降,组间差异有统计学意义(P=0.008)。受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC)分析SOX21-AS1及SOX21表达在宫颈癌中诊断价值,结果显示:二者曲线下面积(area under the curve,AUC)分别为0.911(95%CI:0.826~0.996)和0.946(95%CI:0.879~1.000)(P=0.000);敏感性分别为70%和95%,特异性分别为100%和87%。结论SOX21-AS1及SOX21在宫颈癌中异常高表达,对宫颈癌具有一定的诊断价值,有望成为宫颈癌诊疗新的生物标志物。
简介:EvolutionaryevidencesuggeststhatSox3,amemberofthehigh-mobility-group(HMG)familyoftranscriptionfactors,isanancestralprecursorofSryandisinvolvedinsexdeterminationsimilartoSry.However,thereislimitedinformationregardingtheSOX3geneoftheblackrockfish(Sebastesschlegeli).Inthisstudy,wefirstisolatedSOX3genefromthegonadsofS.schlegelibyhomologycloning.Thefull-lengthofS.schlegeliSOX3(SsSOX3)cDNAwas1386bp,comprisinga906-bpopenreadingframe,whichencodesapeptideshowing93.6%and93.9%homologywiththeSox3proteinsofEpinepheluscoioidesandOryziaslatipe,respectively.ComparisonofthecDNAsequenceoftheSsSOX3genewiththecorrespondinggenomicDNAfragmentrevealedthattheSsSOX3geneconsistsofasingleexon.PhylogeneticanalysisdemonstratedtheevolutionaryrelationshipofSsSOX3withotherknownSOXB1genesinfishandtetrapods.ThepromoterregioncontainsbindingsitesofseveraltranscriptionalfactorsthatmightparticipateintheregulationofSsSOX3expression.Quantitativereal-timePCRanalysisindicatedthatSsSOX3wasexpressedinalltheinvestigatedlarvaldevelopmentalstagesfrom1to35daysafterbirthandthelevelofexpressiongraduallydecreasedasthedevelopmentproceeded.SsSOX3exhibitedsexuallydimorphicexpressioninadultgonads,withhighexpressionintheovarybutlowexpressioninthetestis.InsituhybridizationrevealedthatSsSOX3wasstronglyexpressedinoocytesandfollicularcellsofovariesbutslightlyexpressedingermcellsoftesticulartissues.Therefore,thisstudysuggeststhatSsSOX3playsanimportantroleinoogenesisandovarydifferentiationinS.schlegeli.
简介:[摘 要] 目的 将小鼠Sox2基因、穿膜肽TAT以及小分子泛素样修饰蛋白SUMO融合并转入大肠杆菌中进行表达,最终获得大量具有高效穿膜活性的Sox2蛋白。 方法 利用PCR技术扩增得SUMO-TAT融合基因,并插入到pET-3c载体。再通过扩增获得小鼠Sox2基因,将其与pET3c-SUMO-TAT基础载体连接,构建得重组表达载体pET3c-SUMO-TAT-Sox2,然后转化到Rosseta(DE3)表达菌中,经IPTG诱导表达,使用Ni-NTA亲和层析进行分离纯化。 结果 成功构建了pET3c-SUMO-TAT-Sox2原核表达载体,经终浓度为1 mmol /L的IPTG诱导4 h后表达约为57kDa的融合蛋白,以包涵体形式存在,Western Blotting检测显示良好特异性,经300 mmol/L咪唑洗脱可获得纯度较高的SUMO-TAT-Sox2融合蛋白。 结论 得到大量带有穿膜肽TAT的融合蛋白Sox2,为今后利用重编程因子融合蛋白诱导体细胞重编程为iPS细胞奠定基础。
简介:性决心和性区别是在鱼的重要现象,但是在Takifugu的性决心的机制磨擦ripes糟糕被理解。在我们在T的学习,为DMRT(DMRT1,DMRT2和DMRT3)的基因的表示模式,sox9a和sox9b。rubripestissues与反向的抄写(RT)-PCR察觉被验证。它在睾丸被看那DMRT1expressions,卵巢低得多,并且没有表情在肌肉,血和尾巴鳍被发现。然而,为DMRT2和DMRT3的表情没在上面说的纸巾被发现。sox9a的抄本在肌肉,鳍,卵巢和睾丸,然而并非在血被检测,而sox9bexpression仅仅在卵巢被检测。在T.rubripes性腺的DMRT,sox9a和sox9b的表示模式建议这些基因不能是性特定的。
简介:摘要目的通过对1例先天性感音神经性聋合并白化病、虹膜异色、眼球震颤及髓鞘发育异常的综合征患儿进行临床特征分析及基因学检测,分析探讨该综合征的临床特征及病因学特征。方法2018年1月,对该患儿进行详细的病史采集,系统的听力学检查、眼科学检查及神经系统检查,分析其临床特征,并进一步开展包括染色体核型分析、常见耳聋基因检测和已知127个耳聋基因检测在内的基因学检测。结果本研究检测到SOX10基因的一个新的突变位点,c.336G>T/p.Met112Ile,经过致病性分析考虑为致病突变,患儿父母基因检测均未发现该突变,考虑该突变可能为患儿的新发突变。其临床特征分析结果考虑为PCW综合征。结论本研究发现SOX10基因的一种新的突变位点,丰富了该基因突变图谱,并进一步进行临床特征分析,丰富了该基因突变患者的临床表型特征,为该类患者的临床诊断及基因诊断提供参考。
简介:目的通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ型(WS4)散发病例患儿的分子遗传学病因,丰富该致病基因突变谱,为WS4遗传咨询提供新的证据,并对该综合征相关的SOX10基因所有无义突变进行文献回顾和总结。方法收集一个WS4患儿的详细临床资料,签署知情同意书后获取血样,对包括SOX10、EDNRB、EDN3在内的172个先天性巨结肠及综合征相关基因进行二代测序,并用聚合酶链反应针对可疑致病突变进行扩增及Sanger测序验证,应用GeneTool软件及生物信息学网站的信息分析数据。结果发现患儿SOX10基因第4外显子存在一杂合无义突变(c.838G〉T,p.E280X),父母均表现正常且未发现有该突变。结论发现一新的SOX10基因致病突变,丰富了致WS4的SOX10基因突变谱,并为父母提供再生育患儿的风险评估及必要的产前诊断咨询。
简介:目的探讨宫颈癌WNT信号通路与干细胞相关基因SOX-2传导通路蛋白在宫颈癌组织中的表达意义。方法选择浙江省永康市第一人民医院病理科收集的正常子宫颈组织标本20例(对照组)、宫颈鳞癌组织标本40例(宫颈癌组),检测两组标本的SOX-2、β-catenin、C-myc的表达并进行比较。结果宫颈癌组的SOX-2、C-myc、β-catenin高表达率分别为82.50%、7.50%、80.00%,均显著的高于对照组的15.00%、22.00%、15.00%(P〈0.05)。宫颈癌组织中SOX-2、C-myc、β-catenin的阳性高表达与肿瘤组织的分化程度具有一定的关系(P〈0.05)。结论宫颈癌组织中的SOX-2、C-myc、β-catenin高表达率显著的高于正常宫颈组织,SOX-2、C-myc、β-catenin高表达与宫颈癌的分化程度具有一定的关系。
简介:摘要目的探讨转录因子SOX11在视网膜母细胞瘤(RB)中的表达及与其表达相关的基因和细胞通路。方法在美国国家生物技术信息中心的GEO数据库中下载包含76例RB患者癌组织全mRNA表达谱的公共数据集gse59983。根据15个标记基因表达情况将其分为细胞周期标记基因组(组1)、椎光感受器标记基因组(组2)及视杆光感受器标记基因(组3)。组1、组2、组3分别包含26、4、46例患者。利用R2生物信息平台(http://r2.amc.nl)分析gse59983公共数据集,观察3组患者癌组织中SOX11的表达,同时确定SOX11相关基因。根据基因相关性,绘制聚类热图,通过京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路分析工具、基因注释(GO)分析法对SOX11的相关基因及通路进行初步分析。结果组1患者癌组织中SOX11表达明显高于组2、组3,差异均有统计学意义(P<0.001);组3患者癌组织中SOX11表达明显高于组2,差异有统计学意义(P<0.001)。共检测出与SOX11表达显著相关的基因4524个;其中,正相关基因2139个,负相关基因2385个。筛选SOX11及与其关联性最强的16个基因绘制聚类热图,SOX11与SOX11显著关联基因的聚类形式和原始形式大致相同。KEGG及GO分析结果显示,SOX11相关基因涉及调控有丝分裂细胞周期、细胞凋亡、光感受器细胞发育、光感受器细胞保护等。结论SOX11在不同类型或不同时期RB中的表达存在明显差异,与其表达显著关联基因参与调控细胞周期。
简介:目的SOX-9基因转染大鼠的ADSCs(Adiposestromalcells,ADSCs),诱导其向软骨细胞分化,为软骨组织工程学种子细胞提供新方法。方法分离、培养大鼠的ADSCs,免疫荧光法进行鉴定;SOX-9基因转染ADSCs,对转染后细胞进行筛选;MTT法测定筛选后细胞的增殖活性;RT-PCR、Westernblot对筛选后细胞的表达进行检测。结果成功分离、培养大鼠的ADSCs;细胞表面标志物CD29和CD44表达阳性,CD106和CD34表达阴性;基因转染后细胞的增殖力变强;转染SOX-9的ADSCs在目的基因SOX9、Aggrecan、CollagenⅡmRNA的表达和软骨特异性基质-CollagenⅡ的分泌上明显高于转染空载体组和对照组;结论SOX-9基因转染后ADSCs具有了软骨细胞的表型特征,可以用作软骨组织工程的种子细胞。
简介:摘要目的对2例中国云南地区Ⅱ型Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome type 2,WS2)患儿进行耳聋基因筛查,探讨其分子生物学致病原因。方法对先证者及家系成员进行病史采集、体格检查、听力学评估及颞骨CT检查。获取外周血提取基因组DNA,采用第二代测序方法对406个耳聋基因编码区的全部外显子及部分内含子和启动子进行检测,对先证者及其父母进行变异位点的Sanger测序验证分析。结果2例患者临床表现为双侧极重度感音神经性聋,双侧虹膜异色,诊断为WS2,二代测序分别检出SOX10基因杂合变异(c.698-2A>C;c.346C>G(p.Q116E)),根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南判定为致病性变异,家系内均为自发突变。二代测序结果经Sanger测序证实。结论本研究在中国人群中发现2个SOX10基因变异位点(c.698-2A>C;c.346C>G),丰富了该基因变异的临床表型。