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简介：【摘要】目的 研究紫杉醇对SOX2表达的影响及敲低SOX2表达后紫杉醇对A549的促凋亡作用。方法：①RT-PCR检测mRNA的表达；②MTT法检测细胞的增殖率；③激光共聚焦检测细胞的蛋白定位及蛋白表达变化等；④构建干扰表达siRNA-SOX2载体；⑤western blot检测蛋白表达。结果与结论：①紫杉醇抑制肺癌A549细胞增殖率；②紫杉醇对SOX2干细胞因子表达影响不明显；③干扰SOX2表达后促进紫杉醇诱导A549细胞凋亡。

简介：【摘要】目的 研究紫杉醇对SOX2表达的影响及敲低SOX2表达后紫杉醇对A549的促凋亡作用。方法：①RT-PCR检测mRNA的表达；②MTT法检测细胞的增殖率；③激光共聚焦检测细胞的蛋白定位及蛋白表达变化等；④构建干扰表达siRNA-SOX2载体；⑤western blot检测蛋白表达。结果与结论：①紫杉醇抑制肺癌A549细胞增殖率；②紫杉醇对SOX2干细胞因子表达影响不明显；③干扰SOX2表达后促进紫杉醇诱导A549细胞凋亡。

简介：摘要目的观察SOX2在乳腺癌组织中的表达，并分析其与临床病理特征的相关性关系。方法采用免疫组化法检测SOX2在乳腺癌组织、癌旁组织及乳腺良性病变组织中的表达。结果SOX2在乳腺癌组织、癌旁组织及乳腺良性病变组织中的表达阳性率分别是77.8%、11.1%和0%，乳腺癌组织SOX2表达阳性率明显高于癌旁组织及乳腺良性病变组织(P<0.05)；SOX2阳性表达在淋巴结转移、临床分级、组织学分级、雌激素受体状况等方面具有显著差异性(P<0.05)，而在年龄、绝经状况、肿瘤大小等方面无显著差异性(P>0.05)。结论SOX2可能成为评价乳腺癌预后的重要分子生物学标记，有成为乳腺癌治疗新靶点的潜力。

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简介：目的：研究巢蛋白（Nestin）和SOX2在皮肤恶性黑色素瘤中的表达及临床意义。方法：选取2010年1月-2013年1月我院收治的恶性黑色素瘤21例患者（研究组）,另选黑色素痣患者21例（对照组）,应用免疫组织化学法检测Nestin和SOX2,并比较两组Nestin和SOX2表达,分析其与患者生存期和转移的关系。结果：研究组Nestin和SOX2阳性表达率显著高于对照组,两组比较差异具有统计学意义（P〈0.05）;Nestin、SOX2阳性的恶性黑色素瘤患者生存期显著低于Nestin、SOX2阴性恶性黑色素瘤患者,两组比较差异有统计学意义（P〈0.05）,Nestin、SOX2阳性的恶性黑色素瘤患者与Nestin、SOX2阴性的恶性黑色素瘤患者转移率比较无统计学意义（P〉0.05）。结论：Nestin和SOX2表达阳性与恶性黑色素有关,且与恶性黑色素瘤的生存期有关。。

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简介：摘要:目的分析血清干细胞转录因子2(SOX2)及蛋白基因产物9.5(PGP9.5)的联合检测鉴别肺小结节良恶性的应用效果。方法选取2017年9月-2018年9月我院收治的67例肺部恶性结节患者为观察组，另以我院同期收治的56例肺部良性结节为对照组，检测并比较两组患者血清SOX2及PGP9.5水平，分析SOX2与PGP9.5联合检测的应用价值。结果观察组患者的SOX2阳性表达率(20.90%)显著高于对照组(2.78%)(P＜0.05)；观察组的PGP9.5阳性表达率(29.85%)显著高于对照组(5.56%)(P＜0.05)；观察组联合检测阳性率(38.81%)显著高于对照组(0.00%)(P＜0.05)；与单一检测比较，两者联合检测敏感度升高。在病理类型中SOX2及PGP9.5阳性检出率显著差异，在患者的年龄、临床分期中PGP9.5阳性检测显著差异(P＜0.05)。结论SOX2与PGP9.5联合检测提高对早期肺小结节良恶性的检出率，有诊断意义。

简介：目的探讨Nanog、Sox2、TFF3在肠型胃癌中的表达及其与肠型胃癌预后的关系。方法回顾性分析60例肠型胃癌患者的临床资料,应用免疫组化法检测Nanog、Sox2、TFF3在肠型胃癌患者中的表达情况,分析其表达情况与患者临床病理特征及预后的关系。结果60例肠型胃癌患者中,Nanog高表达者38例（63.3%）、TFF3高表达者33例（55.0%）,Sox2低表达者35例（58.3%）。单因素分析结果显示,Nanog、TFF3、Sox2的表达情况与肠型胃癌患者的肿瘤浸润深度、淋巴结转移情况及TNM分期有关（P﹤0.05）,与肠型胃癌患者的年龄、性别、肿瘤部位无关（P﹥0.05）。多因素分析结果显示,Nanog、Sox2、TFF3的表达情况与肠型胃癌患者的无病生存期和总生存期有关,同时具有Nanog高表达、TFF3高表达、Sox2低表达的肠型胃癌患者预后最差。结论Nanog、Sox2、TFF3可成为评价肠型胃癌患者预后的生物标志物,联合检测更利于判断肠型胃癌患者的预后。

简介：摘要：目的：分析结肠腺瘤和结肠癌组织中的Sox2以及CD133的表达水平相关性，并总结有效的临床应用途径。方法：选择2024年1月-4月期间诊治的结直肠癌患者的癌组织50例列为研究组，同时选择健康人群的结肠腺瘤组织50例列为对照组，借助免疫组化方法检测两组组织中的Sox2以及CD133的表达水平，分析两者中的相关性。结果：CD133、SOX2在结肠癌组织与结肠腺瘤组织之间的表达差异存在统计学意义（P＜0.05）；CD133、SOX2的表达在浸润深度、淋巴转移、TNM分期、复发转移之间的差异，存在统计学意义（P＜0.05），与年龄、性别、分化程度无关（P＞0.05）；CD133、SOX2共表达之间不存在统计学意义（P＞0.05）。结论：CD133、SOX2在结肠癌组织中的表达阳性率高于结肠腺瘤组织，而且两者的表达与结肠癌的发生以及进展程度有相关性，因此能够作为判断结肠癌侵袭、淋巴转移以及预后的指标之一。

简介：摘要目的对2例中国云南地区Ⅱ型Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome type 2，WS2)患儿进行耳聋基因筛查，探讨其分子生物学致病原因。方法对先证者及家系成员进行病史采集、体格检查、听力学评估及颞骨CT检查。获取外周血提取基因组DNA，采用第二代测序方法对406个耳聋基因编码区的全部外显子及部分内含子和启动子进行检测，对先证者及其父母进行变异位点的Sanger测序验证分析。结果2例患者临床表现为双侧极重度感音神经性聋，双侧虹膜异色，诊断为WS2，二代测序分别检出SOX10基因杂合变异(c.698-2A>C；c.346C>G(p.Q116E))，根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG)指南判定为致病性变异，家系内均为自发突变。二代测序结果经Sanger测序证实。结论本研究在中国人群中发现2个SOX10基因变异位点(c.698-2A>C；c.346C>G)，丰富了该基因变异的临床表型。

简介：SOX是近年来备受关注的一类与早期胚胎发育有关的基因家族,研究发现SOX基因的异常改变可作为促癌或抑癌基因参与诸多肿瘤的发生发展,子宫内膜癌中也存在SOX基因的异常改变。由于肿瘤发生机制的复杂性和SOX基因作用的多样性,SOX基因在子宫内膜癌(EC)进展中的作用可能不同,本文就SOX基因在EC的研究进行综述。

简介：摘要目的通过对1例先天性感音神经性聋合并白化病、虹膜异色、眼球震颤及髓鞘发育异常的综合征患儿进行临床特征分析及基因学检测，分析探讨该综合征的临床特征及病因学特征。方法2018年1月，对该患儿进行详细的病史采集，系统的听力学检查、眼科学检查及神经系统检查，分析其临床特征，并进一步开展包括染色体核型分析、常见耳聋基因检测和已知127个耳聋基因检测在内的基因学检测。结果本研究检测到SOX10基因的一个新的突变位点，c.336G>T/p.Met112Ile，经过致病性分析考虑为致病突变，患儿父母基因检测均未发现该突变，考虑该突变可能为患儿的新发突变。其临床特征分析结果考虑为PCW综合征。结论本研究发现SOX10基因的一种新的突变位点，丰富了该基因突变图谱，并进一步进行临床特征分析，丰富了该基因突变患者的临床表型特征，为该类患者的临床诊断及基因诊断提供参考。

简介：目的通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ型（WS4）散发病例患儿的分子遗传学病因,丰富该致病基因突变谱,为WS4遗传咨询提供新的证据,并对该综合征相关的SOX10基因所有无义突变进行文献回顾和总结。方法收集一个WS4患儿的详细临床资料,签署知情同意书后获取血样,对包括SOX10、EDNRB、EDN3在内的172个先天性巨结肠及综合征相关基因进行二代测序,并用聚合酶链反应针对可疑致病突变进行扩增及Sanger测序验证,应用GeneTool软件及生物信息学网站的信息分析数据。结果发现患儿SOX10基因第4外显子存在一杂合无义突变（c.838G〉T,p.E280X）,父母均表现正常且未发现有该突变。结论发现一新的SOX10基因致病突变,丰富了致WS4的SOX10基因突变谱,并为父母提供再生育患儿的风险评估及必要的产前诊断咨询。

简介：[摘 要]  目的 将小鼠Sox2基因、穿膜肽TAT以及小分子泛素样修饰蛋白SUMO融合并转入大肠杆菌中进行表达，最终获得大量具有高效穿膜活性的Sox2蛋白。 方法 利用PCR技术扩增得SUMO-TAT融合基因，并插入到pET-3c载体。再通过扩增获得小鼠Sox2基因，将其与pET3c-SUMO-TAT基础载体连接，构建得重组表达载体pET3c-SUMO-TAT-Sox2，然后转化到Rosseta(DE3)表达菌中，经IPTG诱导表达，使用Ni-NTA亲和层析进行分离纯化。 结果 成功构建了pET3c-SUMO-TAT-Sox2原核表达载体，经终浓度为1 mmol /L的IPTG诱导4 h后表达约为57kDa的融合蛋白，以包涵体形式存在，Western Blotting检测显示良好特异性，经300 mmol/L咪唑洗脱可获得纯度较高的SUMO-TAT-Sox2融合蛋白。 结论 得到大量带有穿膜肽TAT的融合蛋白Sox2，为今后利用重编程因子融合蛋白诱导体细胞重编程为iPS细胞奠定基础。

简介：目的探讨宫颈癌WNT信号通路与干细胞相关基因SOX-2传导通路蛋白在宫颈癌组织中的表达意义。方法选择浙江省永康市第一人民医院病理科收集的正常子宫颈组织标本20例（对照组）、宫颈鳞癌组织标本40例（宫颈癌组）,检测两组标本的SOX-2、β-catenin、C-myc的表达并进行比较。结果宫颈癌组的SOX-2、C-myc、β-catenin高表达率分别为82.50%、7.50%、80.00%,均显著的高于对照组的15.00%、22.00%、15.00%（P〈0.05）。宫颈癌组织中SOX-2、C-myc、β-catenin的阳性高表达与肿瘤组织的分化程度具有一定的关系（P〈0.05）。结论宫颈癌组织中的SOX-2、C-myc、β-catenin高表达率显著的高于正常宫颈组织,SOX-2、C-myc、β-catenin高表达与宫颈癌的分化程度具有一定的关系。

简介：摘要目的对1例Lamb-Shaffer综合征患者进行基因变异分析，明确其可能的遗传学病因。方法对患者进行全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)，应用Sanger测序进行验证。结果WES结果显示患者SOX5基因存在c.1495delA(p.Thr499Glnfs*5)杂合变异，父母均未携带此变异，为新发变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，该变异判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。结论SOX5基因c.1495delA(p.Thr499Glnfs*5)变异可能是该Lamb-Shaffer综合征患者的遗传学病因。

简介：摘要目的探索SOX13基因来源的环状RNA hsa_circ_0004777的特征分析及功能预测。方法探究了hsa_circ_0004777的基本特征，包括验证反向剪接位点，RNase R消化实验，细胞内RNA的胞质胞核分布，蛋白翻译潜能的预测。此外，使用生物信息学方法，预测hsa_circ_0004777结合的微小RNA（microRNA，miRNA）以及miRNA的靶基因，并且构建了circRNA-miRNA-mRNA的网络图。再对预测到的miRNA的靶基因进行基因本体论（gene ontology，GO）功能富集分析和信号通路富集分析。结果hsa_circ_0004777的形成是由SOX13基因第4号外显子反向剪接至第2号外显子，hsa_circ_0004777能抵抗RNase R处理，主要分布在细胞质。生信预测hsa_circ_0004777通过作为hsa-miR-1225-3p、hsa-miR-637、hsa-miR-139-5p、hsa-miR-145-5p、hsa-miR-384、hsa-miR-660-5p、hsa-miR-942-5p、hsa-miR-331-3p这8个miRNA的海绵来发挥作用；hsa_circ_0004777潜在结合的8个miRNA的靶基因在对聚合酶Ⅱ启动子转录的正调控、DNA模板、骨骼肌细胞分化等生物过程显著富集。结论成功探索了SOX13基因来源的环状RNA hsa_circ_0004777的特征，并且从circRNA-miRNA-mRNA网络图中预测了它的功能，为进一步研究hsa_circ_0004777奠定了基础，也为更深入研究SOX13提供了思路。

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