简介：摘要Norrie病是一种以视网膜发育不良和先天性或婴幼儿视力丧失为特征的X连锁隐性遗传性疾病。位于X染色体上的NDP基因突变可影响其编码的蛋白(norrin)cystine-knot结构域中关键的二硫键形成，从而呈现Norrie病临床表现，包括假神经胶质瘤样视网膜发育不良和晶状体后纤维增生等眼部表现，以及听力丧失、认知行为障碍和癫痫发作等眼外表现。产前诊断、早期视网膜激光光凝及玻璃体切除手术干预可在一定程度上改善Norrie病患者的病程。(国际眼科纵览，2021, 45: 437-442)

简介：AIM:ToInvestigatethegeneticfindingsandphenotypiccharacteristicsofaChinesefamilywithNorriedisease（ND）.METHODS:MoleculargeneticanalysisandclinicalexaminationswereperformedonaChinesefamilywithND.MutationsintheNorriediseasepseudoglioma（NDP）geneweredetectedbydirectsequencing.Haplotypeswereconstructedandcomparedwiththephenotypesinthefamily.Evolutionarycomparisonsandmutantopenreadingframe（ORF）predictionwerealsoundertaken.RESULTS:TwofamilymemberswithocularmanifestationswerediagnosedwithND.Nosignsofsensorineuralhearinglosswereobservedineitherpatient,whileoneofthemshowedsignsofmildmentalretardation.AnovelheterozygousmutationintheNDPgene,c.-12delAAT,wasdetectedinbothpatients.ThemutationandthemutationbearinghapiotypecosegregatedwiththeNDphenotypeinmalesandwastransmittedfromtheirmothersand/orgrandmothers（Ⅱ:2）.ThemalewithoutNDdidnotharborthemutation.Themutationoccurredatthehighlyconservednucleotides.DRFfinderpredictedthatthemutationwouldleadtotheproductionofatruncatedproteinthatlacksthefirst11N-terminalaminoacids.CONCLUSION:Anovelmutation,c.-12delAATintheNDPgene,wasidentifiedinaChinesefamilywithND.ThismutationcausedNDwithoutobvioussensorineuralhearingloss.Mentaldisorderwasfoundinonebutnottheotherpatients.Theclinicalheterogeneityinthefamilyindicatedthatothergeneticvariantsandepigeneticfactorsmayalsoplayaroleinthediseasepresentation.

简介：结蛋白肌病(desminmyopathy)为一种罕见的肌病,由Editrom于1980年首先报告。家族性病例多见,亦可见散发性病例,多呈常染色体显性遗传。现将本病的有关问题综述如下。1临床表现和诊断临床可见骨骼肌无力,以远端明显。也可出现心肌传导阻滞,心律失常,限制性心肌病心衰。Vajsar等报告2例首先出现心肌病,数年后出现缓慢进行性肌无力。心脏异常可见心律失常如奔马律、心肌肥厚、充血性心衰。某些病人可见发声困难、吞咽困难或心肌病,还可有肠道吸收不良、肠麻痹、小肠蠕动性降低等。血清酶学检查如肌酸激酶、乳酸脱氢酶正常。心电图可见T波倒置、房室传导阻滞等。超声心动图可见左心室收缩力下降。胸部B超或CT检查可见心脏扩大。EMG示肌原性损害。

简介：低密度脂蛋白受体相关蛋白（low-densitylipoproteinreceptor-relatedprotein,LRP）系低密度脂蛋白受体（LDLR）家族中的一员，属内吞性受体，能与多种配体结合发挥其病理生理学效应。文章就该蛋白基本特征、与胆固醇代谢、动脉粥样硬化和AB沉积的关系及其基因多态性与疾病的相关性进行了综述。

简介：摘要LMNA基因突变会导致核纤层蛋白结构改变，进而通过多种机制导致一系列疾病，主要表现为多系统早衰，具体可表现为扩张型心肌病、心律失常、代谢异常（如脂肪萎缩、胰岛素抵抗和高甘油三酯血症）、听力受损以及脊柱侧弯等。该文报道1例LMNA R349W突变患者，具有核纤层蛋白病的一系列典型表现。

简介：患者男,82岁,面部、躯干浸润性红斑伴痒1月余来院就诊.组织病理示：真皮毛囊上皮水肿,黏液池形成,毛囊内及周围少量淋巴细胞浸润.阿新蓝染色（＋）.免疫组化示：CD3（＋）、CD4（＋）及UCHL-1（＋）.诊断为毛囊粘蛋白病向嗜毛囊性蕈样肉芽肿转化.

简介：10年前,我女儿左手腕上长出蚕豆大小的包块,逐年增加,至今已长到二十几粒,一直无痛感。左上肢从左腕屈侧到腋窝有较多的呈带状分布的皮色斑块,中等硬度,边界清楚,部分呈环状,活动。

简介：

简介：摘要目的研究糖尿病肾病尿蛋白与尿微量蛋白检验结果并进行分析。方法将240例糖尿病患者的尿蛋白与尿微量蛋白的检验结果与正常人进行比较。结果糖尿病患者的尿微量蛋白含量要比健康人群高。结论想要早期发现并诊断糖尿病要进行检测尿微量蛋白，这是诊断的重要指标。

简介：摘要目的研究分析糖尿病肾病尿蛋白与尿微量蛋白检验结果之间的关系。方法此次研究的对象是选取2011年9月-2012年6月来笔者所在医院就诊的90例糖尿病患者，其中男51例，女39例，年龄39～71岁。另选健康体检者90例为对照组，其中男50例，女40例，年龄38～72岁，对其相关指标进行统计和分析。结果观察组尿蛋白阳性占21.11%；尿微量蛋白阳性占57.78%，两者比较差异有统计学意义（P<0.05）。而对照组中未见阳性人群。观察组阳性人群上述各指标均明显高于观察组阴性人群和对照组（P<0.05）。结论在糖尿病肾病的早期诊断中，尿微量蛋白检测具有积极的临床意义。

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简介：摘要慢性肾脏病(CKD)是一种进行性全身性疾病，在肾病患儿中很常见。随着病程的进展，患儿逐渐出现继发性甲状旁腺功能亢进症、肾性骨营养不良、异位钙化、心血管疾病及生长发育迟缓、肾脏纤维化等类似衰老的表现。Klotho基因与人类衰老密切相关。Klotho蛋白高表达于肾脏，是CKD矿物质和骨代谢的关键调节因子，并具有抗衰老、抗血管钙化、调节生长发育、抗纤维化等多种功能。CKD患儿早期，血和尿Klotho蛋白水平均下降。补充外源性Klotho蛋白或激活内源性Klotho蛋白的产生可减轻CKD的肾脏纤维化、改善矿物质和骨代谢、减轻血管钙化并延缓CKD的进展。现从Klotho基因和蛋白的基本特性、Klotho蛋白的生物学功能及其在血管钙化、CKD矿物质骨病和CKD患儿生长发育中的作用进行综述。

简介：

简介：慢性肾脏疾病（chronickidneydisease,CKD）已经成为一个全世界范围内的公共健康问题，由于其患病率高、病死率高和医疗费用昂贵，CKD的防治性措施越来越受到重视。在过去的70多年中，低蛋白饮食一直被认为可减轻尿毒症症状，改善代谢异常，控制高血压，延缓CKD进展，推迟开始透析时间，而受到广泛倡导。近年来，随着CKD低蛋白饮食治疗的研究越来越深入，人们对低蛋白饮食治疗的有效性及安全性也有了新的认识。

简介：一、营养治疗对慢性肾脏病的意义限制蛋白质饮食是治疗慢性肾脏病（CKD）、特别是慢性肾衰竭的一个重要环节。在施行低蛋白饮食、尤其极低蛋白饮食治疗时，为防止营养不良，建议给患者同时补充复方a-酮酸制剂或必需氨基酸制剂。但是，已有研究表明，补充复方a-酮酸制剂在延缓肾损害进展上疗效优于必需氨基酸制剂。

简介：骨桥蛋白（osteopontin，OPN）是一种具有多种功能的分泌型钙结合磷酸化糖蛋白，又称为早期T淋巴细胞活化因子1（earlyTlymphocyteactivation1，Eta-1）或分泌型磷酸蛋白。1979年Senger等首次报道一种转化特异性分泌蛋白与肿瘤的关系．称之为转化相关性磷酸蛋白。后来Franzen等从骨组织中分离出一种磷酸蛋白，其特性与Senger等发现的磷酸蛋白相似．因其介导骨基质矿化和重吸收过程而被命名为骨桥蛋白。以后相继在多种组织细胞中均发现OPN的表达和分泌，并参与多种生命现象。现在认为，在局部炎症中，它是免疫细胞募集及启动Th1细胞免疫的关键细胞因子。

简介：摘要目的分析糖尿病肾病（DN）患者检测尿微量白蛋白（mAlb）和尿蛋白临床价值。方法选取2016年6月—2018年6月间本院门诊部检查的DN患者76例患者作为观察组，同时选取同期在本院门诊部体检的健康者70例作为对照组，观察两组mAlb、尿蛋白的检测结果，记录其mAlb、尿蛋白阳性率，并行统计分析。结果观察组患者尿液内mAlb、尿蛋白含量均高于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）；观察组患者mAlb和尿蛋白阳性率均高于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论DN患者检测mAlb与尿蛋白可为其临床诊断提供重要参考依据，有利于患者及时发现并进行治疗干预，临床使用价值较高。

简介：摘要目的研究分析糖尿病肾病尿蛋白与尿微量蛋白检验结果之间的关系。方法此次研究的对象是选取2014年9月-2016年6月来笔者所在医院就诊的90例糖尿病患者，将其临床资料进行回顾性分析，其中男51例，女39例，年龄39～71岁。另选健康体检者90例为对照组，其中男50例，女40例，年龄38～72岁，对其相关指标进行统计和分析。结果观察组尿蛋白阳性占21.11%；尿微量蛋白阳性占57.78%，两者比较差异有统计学意义（P<0.05）。而对照组中未见阳性人群。观察组阳性人群上述各指标均明显高于观察组阴性人群和对照组（P<0.05）。结论在糖尿病肾病的早期诊断中，尿微量蛋白检测具有积极的临床意义。

简介：心脏型肌球蛋白结合蛋白C(cMYBPC)不仅参与正常肌小节和肌丝的组装,稳定肌小节的结构,而且通过磷酸化等调节横桥循环参与肌肉的收缩和舒张包括.编码肌小节结构蛋白的基因突变是家族性肥厚型心肌病的主要致病原因,其中编码cMYBPC的基因是肥厚型心肌病的最为常见的致病基因之一,本文就cMYBPC以及编码基因的结构、功能以及致病基因型、表型和可能的致病机制进行了较全面的阐述.