心脏型肌球蛋白结合蛋白C与肥厚型心肌病-中国期刊网

摘要心脏型肌球蛋白结合蛋白C(cMYBPC)不仅参与正常肌小节和肌丝的组装,稳定肌小节的结构,而且通过磷酸化等调节横桥循环参与肌肉的收缩和舒张包括.编码肌小节结构蛋白的基因突变是家族性肥厚型心肌病的主要致病原因,其中编码cMYBPC的基因是肥厚型心肌病的最为常见的致病基因之一,本文就cMYBPC以及编码基因的结构、功能以及致病基因型、表型和可能的致病机制进行了较全面的阐述.

1邹玉宝;王继征;孙凯;王东;王志民;吴亚杰;蒋雄京;周宪梁;惠汝太;宋雷. 心脏型肌球蛋白结合蛋白CG416S突变导致肥厚型心肌病.内科学,2013-02.
2邹玉宝;王继征;宋雷;王志民;于晖;张芊;张伟丽;惠汝太. 心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因18443A／G多态对肥厚型心肌病心肌肥厚程度的影响.内科学,2005-06.
3王继征;邹玉宝;孙凯;王怡璐;王志民;高硕;周宪梁;惠汝太;宋雷. 心脏肌球蛋白结合蛋白C基因1811518116insGCAGG突变导致肥厚型心肌病特点分析.内科学,2012-01.
4罗晓亮;吴桂鑫;张沫;王丽梅;王虎;王继征;宋雷;袁建松;乔树宾;邹玉宝. 心脏β-肌球蛋白重链1382位氨基酸不同突变导致肥厚型心肌病表型研究.内科学,2019-01.
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6郑小菊;王东;宋莹;邹玉宝;王继征;惠汝太;宋雷;赵鹏. β肌球蛋白重链基因Asn391Thr突变导致家族性肥厚型心肌病的基因型与临床表型分析.内科学,2014-02.
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