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核纤层蛋白病性心肌病1例

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摘要摘要LMNA基因突变会导致核纤层蛋白结构改变，进而通过多种机制导致一系列疾病，主要表现为多系统早衰，具体可表现为扩张型心肌病、心律失常、代谢异常（如脂肪萎缩、胰岛素抵抗和高甘油三酯血症）、听力受损以及脊柱侧弯等。该文报道1例LMNA R349W突变患者，具有核纤层蛋白病的一系列典型表现。

DOI 3j7nm5mgd1/6656877

作者芦阳田庄

机构地区中国医学科学院　北京协和医学院　北京协和医院内科，北京　100730,中国医学科学院　北京协和医学院　北京协和医院心内科，北京　100730 中国医学科学院　北京协和医学院　北京协和医院国际医疗部，北京　100730

出处《中华心血管病杂志》 2022年10期

关键词心肌疾病核纤层蛋白病先天性部分性脂肪萎缩

分类 [医药卫生][]

出版日期 2022年12月13日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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来源期刊

中华心血管病杂志

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