简介：无

简介：摘要目的探讨16p12.2拷贝数变异的产前超声和遗传学诊断。方法回顾性分析2017年1月至2021年12月在福建医科大学附属福州市第一医院行产前诊断的7例16p12.2微缺失/重复胎儿的产前诊断指征、产前超声表现、染色体核型、遗传学分析、变异溯源、妊娠结局及出生后随访情况等。对数据进行描述性统计分析。结果3例为产前超声结构异常，包括多发畸形、室间隔缺损及唇腭裂各1例；其余4例为涉及心脏和肾脏的软指标异常。7例胎儿染色体核型分析均未见异常。单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP array）检测结果显示，4例16p12.2（远端）微缺失病例缺失的片段大小为381.7～542.4 kb，均包含OTOA、METTL9和IGSF6等3个在线人类孟德尔遗传数据库（Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM）基因；另3例16p12.2（近端）微缺失/重复的片段大小为484.0～701.7 kb，均包含UQCRC2、CDR2、EEF2K和POLR3E等4个OMIM基因。7例16p12.2微缺失/重复病例中，5例（例1、2、4、5、6）变异遗传自表型正常的母亲/父亲，其中3例（例2、4、5）足月分娩，出生情况正常；2例（例3、7）拒绝行家系验证。例3足月分娩，3个月行室间隔缺损修补术，随访至18个月未见明显异常。结论16p12.2区域微缺失/重复胎儿产前缺乏特异性表型。OTOA基因是16p12.2远端区域异常关键基因。家系比对有助于减少不必要的主动终止妊娠。

简介：摘要目的探讨1例特殊面容合并多发畸形患儿的遗传学病因并分析其与临床表型的相关性。方法选取2020年11月4日因"孕妇胎膜早破、双胎妊娠(双绒毛膜双羊膜囊)、妊娠期糖尿病"于孕34+6周自然分娩出生的1例患儿作为研究对象，应用常规G显带方法分析患儿的染色体核型，再用高通量测序法分析患儿拷贝数变异(CNVs)的情况。结果患儿为男性，顺产出生，表现为特殊面容、尿道下裂、隐睾、四肢肌张力低等。患儿染色体核型为46，XY，del(3)(p26)，高通量测序结果提示染色体3p26.3-p25.3 (60 000-9 860 000)存在约9.80 Mb的缺失，共涉及33个蛋白编码基因。结论3p26.3p25.3缺失可能是患儿的致病原因，需对其进行持续随访，提高生存质量。

简介：摘要目的对1例超声影像提示左足足内翻的胎儿进行遗传学分析，探讨其染色体拷贝数变异与临床表型的相关性。方法选取2020年10月14日于台州医院就诊的1例5p缺失综合征胎儿为研究对象。采集胎儿的羊水及其父母的外周血样，进行G显带核型分析，应用拷贝数变异测序(CNV-seq)检测胎儿染色体的微缺失与微重复，进一步用荧光原位杂交(FISH)技术进行家系验证。结果胎儿及其父母的G显带核型分析均未见明显异常，CNV-seq发现胎儿5号染色体存在23.12 Mb的拷贝数缺失，7号染色体存在21.46 Mb的拷贝数重复，FISH进一步验证胎儿母亲为隐匿性t(5；7)(p14.3；q33)携带者，胎儿的拷贝数变异遗传自母亲。结论CNV-seq联合FISH技术能有效诊断出隐匿性5p缺失综合征，避免患儿的出生，为产前遗传咨询提供理论依据。

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简介：摘要目的探讨2例3p缺失综合征患者的临床表型及遗传学特点。方法选取分别于2021年11月、2020年10月至浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传门诊就诊的2例3p缺失综合征患者为研究对象，其中患者1为胎儿。收集二者的临床资料，采集患者1母亲的羊水样本30 mL，患者2的外周血样5 mL，进行G显带染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)检测。结果患者1主要临床表现为左侧胸腔积液，患者2表现为智力低下、原发不孕。二者G显带染色体核型分别为46，XY，del(3)(p25)和46，XX，del(3)(p25)。SNP-array显示其均在3p26.3p25.3区存在杂合缺失，缺失片段分别为9 369 kb和9 404 kb，且均涉及CNTN4、CNTN6、OXTR、CHL1和SRGAP3等21个OMIM基因，患者2的缺失还涉及SETD5基因。患者1父母经遗传咨询后选择了终止妊娠。结论本研究确诊了2例3p缺失综合征患者，3p26.3p25.3杂合缺失可能为其临床表型的遗传学病因。上述发现丰富了该综合征的临床表型谱。

简介：摘要目的明确1例智力低下、语言发育迟缓及自闭症患儿的遗传学病因。方法选取2019年6月30日于泉州市妇幼保健院就诊的1例罕见8p部分缺失伴重复患儿为研究对象。采集患儿及其父母的外周血样，进行G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测。结果患儿核型为46，XX，dup(8p？)，其父母均未见明显异常。SNP-array检测显示患儿染色体8p23.3p23.1区存在6.8 Mb的片段缺失，8p23.1p12区存在21.8 Mb的片段重复，上述拷贝数变异均为新发，并判断为致病变异。结论患儿的临床表型与染色体8p部分缺失重复相关，SNP-array检测对智力低下的患儿的诊断具有一定的价值。

简介：【摘要】：miR -10a-5P已被证明是一种新的癌基因，研究发现与多种恶性肿瘤的发生发展有关，有望成为一种新的肿瘤标志物在多种癌症的早期筛查、临床靶向治疗、预后评估等方面发挥作用。本文通过回顾总结miR -10a-5P在多种恶性肿瘤中的研究进展，进而讨论其潜在的临床价值。

简介：摘要本文报道1例以多数牙先天缺失伴前牙反为临床表现的患者，其父母临床表型未见异常，采用二代测序技术对先证者及其父母进行致病基因鉴定，测序结果显示先证者携带WNT10A基因的杂合突变c.791G>T；p.Cys264Phe，家系鉴定证实该错义突变遗传自母亲。对该家系的临床和遗传资料进行分析，讨论先证者的临床治疗并深入理解WNT10A突变在先天缺牙致病机制中的作用。

简介：摘要：从目前的油田开发效果来看，存在着部分油田开采区频繁出现出现低效型滞留井平面开采工作不均衡等问题，导致油田挖潜效果不达预期，本文结合SW10P9井组工作经验，对井间示踪技术的工作原理展开探究，继而围绕井间均衡压驱溴离子示踪剂应用路径展开讨论。

简介：摘要：高层建筑是现代城市发展的标志，其建造过程中需要使用不同的建材和施工工艺来保证工程的效率和质量。模板作为高层建筑结构体系中极其重要的施工工具，直接关系到建筑的结构和外观质量。传统木模板因其重量大、施工周期长、易受潮等缺点正被新材料所替代，铝合金模板则以轻质、耐用、易于加工、稳定性和承载力高、可重复使用等特点被广泛应用于高层建筑施工中。本文重点探析了铝模板施工工艺，旨在为提高工程效率、保证建筑质量提供指导。

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简介：【摘要】页岩气属于非常规的天然气资源，我国在页岩气勘探、开发方面近年取得了重大突破，储量丰富的页岩气资源有助于缓解长期以来的能源短缺矛盾，推动新型能源体系建设进程。本文简述了国内页岩气资源的开采现状、所存问题，提出打破技术设备瓶颈、控制勘探开采成本、开展对深层及非海相页岩气等项目的攻关研究等策略，意在推进页岩气这种清洁能源早日成为国内常规能源的替代品。

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简介：摘要：目的：研究在下颌磨牙区牙齿缺失患者治疗期间采用微创种植牙技术的临床疗效。方法：在2021年1月~2023年1月期间收治的下颌磨牙区牙齿缺失患者中选取84例分两组，对照组采用牙龈翻瓣口腔种植术，研究组采用微创种植牙技术，记录并对比疗效。结果：研究组术后康复用时均更短；研究组术后牙齿美观度评分更高；研究组治疗后的咀嚼功能水平更好（P<0.05）。结论：微创种植牙技术的引入与应用可以充分提升下颌磨牙区牙齿缺失患者治疗效果，其对于患者口腔健康的改善具有良好的促进作用。

简介：【摘要】目的 分析列腺癌诊断中采用血清miR-141-3p,IL-35,IL-10联合诊断法的价值。方法 本次研究选取的对象共64例，均为我院收治的疑似前列腺癌患者，将其设为观察组，以细胞创次活检病理结果作为金标准，其中前列腺癌有34例（前列腺癌组）、良性前列腺癌病变有30例（良性前列腺病变组），选取本院33例同期体检的健康人群作为对照组。对三组患者血清miR-141-3p、IL-35、IL-10定量联合前列腺癌与良性前列腺病变检测的诊断价值。结果 前列腺癌组与良性前列腺病变组血清miR-141-3p、IL-35、IL-10水平显著高于对照组，差异显著（P＜0.05）；前列腺癌组血清miR-141-3p、IL-35、IL-10水平显著高于良性前列腺病变组，差异显著（P＜0.05）；相比单个检测的诊断效率，三者联合检测显著更优，三者联合检测前列腺癌的灵敏度、特异度高于良性列腺病变。结论 血清miR-141-3p、IL-35、IL-10联合诊断法能提高前列腺癌的诊断有效率，其值得推广使用。

简介：  摘要：经济的发展离不开对矿产资源的开采，但是无序的开采工作很容易导致矿难的发生，矿区的安全生产已经成为近些年社会大众关注的焦点。很多矿难事故的是由透水事故导致的，其主要原因在于在前期矿区设置的时候并没有对采矿区进行充分的地质调查，尤其是水文条件的调研不充分，导致一些安全隐患存在。本文将针对矿区水文地质勘探所存在的问题进行讨论和分析，就不同岩层的划分进行具体的讲述，针对水文地质勘探过程中应当注意的问题以及对应的改进措施