简介：摘要目的明确一例发育迟缓患儿染色体拷贝数变异的性质和来源，分析其与表型的相关性。方法应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP array)技术以及G显带染色体核型分析对患儿及其父母进行检测。结果SNP array分析显示患儿在10p15.3区存在1.2 Mb的微缺失，18p11.21-pter区存在15 Mb的重复，其父母未见染色体拷贝数异常。G显带核型分析结果显示患儿的10号染色体存在结构异常，其父亲染色体核型为46，XY，t(10；18)(p15；p11.2)，其母亲核型未见异常。结论患儿10号染色体的结构异常源自其父携带的t(10；18)平衡易位，其核型为46，XX，der(10)t(10；18)(p15；p11.2)pat。10p15.3区微缺失和18p11.21-pter区重复是导致患儿异常表型的原因。

简介：无

简介：摘要目的探讨产前对16p11.2微缺失/微重复综合征具有提示意义的临床表型，提供产前诊断和产前遗传咨询的依据。方法回顾性分析3992例接受染色体微阵列分析的孕妇16p11.2核心易感区chr16: 29.6～30.2 Mb (BP4-BP5)和chr16: 28.8～29.0 Mb (BP2-BP3) (GRCh37/hg19)的拷贝数变异情况，对变异携带胎儿的产前临床表现、家系调查和随访结果进行分析。结果在样本中共检出9例胎儿携带16p11.2核心易感区微缺失/微重复，发生率为0.23%。2例胎儿产前超声可见骨骼系统畸形；5例胎儿可见各类超声软指标异常，其中NT增厚和心室光斑/回声灶各2例，4例胎儿母亲同时检出血清学筛查高风险；此外还有2例孕妇仅因高龄就诊检出胎儿为携带者，但未见胎儿有任何异常。结论16p11.2微缺失/微重复可在包括胎儿超声结构畸形、孕妇血清学筛查高风险、高龄妊娠等产前诊断指征人群中检出。当明确胎儿携带16p11.2核心易感区微缺失/微重复时，应进一步重点关注其骨骼系统和心血管系统的超声表现，结合家系分析进行产前咨询。

简介：摘要目的明确2例畸形流产患儿染色体拷贝数变异，分析引起2p15-p16.1缺失综合征畸形表型的相关基因以及关键区域。方法应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)技术对畸形流产儿全基因组拷贝数目进行检测，并用计算机软件及生物信息学方法进行分析。结果CMA检测到2例患儿的染色体2p15-16.1区段有约255 kb的DNA拷贝数变异，2例患儿表型符合2p15-p16.1微缺失综合征遗传特征，缺失区域包含XPO1和USP34基因。结论2p15近端73 kb的片段(chr2: 61 659 957～61 733 075, hg19)可能是引起2p15-p16.1微缺失综合征畸形表型的关键区域之一，XPO1和USP34为该缺失综合征的候选基因。

简介：摘要目的应用基因组光学图谱技术诊断染色体结构异常，为染色体结构异常导致的疾病提供可靠、实用的诊断方法。方法应用染色体核型分析技术、基因组光学图谱技术和拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)技术对1例患者染色体异常进行诊断与验证。结果患者核型分析结果为16号染色体可能为未知结构异常或16号染色体与其他染色体相互易位，基因组光学图谱技术和CNV-seq分别诊断和验证为染色体16p11.2-p12.2区杂合性缺失。结论基因组光学图谱技术可以作为染色体结构变异检测与诊断的新型技术。

简介：摘要目的分析1例生长受限胎儿的遗传学病因。方法应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)技术对胎儿进行全基因组拷贝数变异分析(Copy number variants, CNVs)。对检测到的CNVs应用实时荧光定量PCR(real-time fluorescent quantitative PCR，qPCR)进行验证。结果CMA结果提示为：arr[hg19]Xp11.4p11.3(41 125 677-43 880 590)×1，即胎儿为女性，且Xp11.4p11.3区域杂合缺失2.76 Mb。父母CMA结果均正常，确认该缺失为新发变异；qPCR结果提示缺失区域内的CASK基因杂合缺失，与CMA结果相符。结论Xp11.4p11.3区域内2.76 Mb的杂合缺失可能是胎儿生长受限的原因。CMA技术可作为产前诊断排除致病性CNVs的有效工具。

简介：摘要目的分析8例16p11.2微缺失胎儿的临床资料和遗传学检测结果，探讨其宫内的表型特征与基因型的关系。方法应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)对8例胎儿进行检测，并分析其16p11.2微缺失产前超声的特点。结果SNP-array检测结果显示8例胎儿均有16p11.2区域的拷贝数(copy number variations, CNVs)缺失，其中6例胎儿存在500 ~ 600 kb的典型缺失，2例胎儿在16p11.2末端区域存在约220 kb的非典型性缺失。4例胎儿表现为脊柱异常，2例存在左侧脑增宽，1例表现为脑积水，1例表现为肺动脉瓣狭窄伴关闭不全。除3例胎儿的父母拒绝家系验证外，5例胎儿的16p11.2区域的CNVs的缺失均为新发变异。结论16p11.2微缺失胎儿的超声特征表现不一，胎儿宫内的表型特征与基因型有一定关联。

简介：无

简介：[摘要]目的 探讨CMA在胎儿侧脑室增宽中应用价值，为临床遗传咨询提供指导价值。方法 患者孕25+5周，因“超声提示胎儿双肾盂分离（左侧7mm、右侧4mm）、侧脑室宽度（左侧10mm、右侧8.6mm）”于2021年1月12日在宁夏回族自治区银川市妇幼保健院产前诊断中心进行遗传咨询， 知情同意后抽取胎儿羊水，采用G显带染色体核型分析技术和染色体微阵列芯片技术（chromosomal microarray，CMA），进行遗传学分析和产前诊断。结果 胎儿羊水样本CMA测序结果为：arr[GRCh37]16p13.11(15049829_16258367)x1，提示胎儿16号染色体p13.11处存在约1.21Mb缺失，为致病性拷贝数变；通过父母的CMA溯源，父亲未检测到样本16p13.11存在片段缺失，但检测到7号染色体上意义不明的拷贝数重复，表型正常；母亲检测未见异常，表型正常。经产前诊断遗传咨询后，本例孕妇及家属选择自愿终止妊娠。结 论 对于产前超声提示侧脑室增宽的胎儿应建议CMA检测，进而发现更多染色体异常，指导预后，利于优生。

简介：摘要目的探讨16p12.2拷贝数变异的产前超声和遗传学诊断。方法回顾性分析2017年1月至2021年12月在福建医科大学附属福州市第一医院行产前诊断的7例16p12.2微缺失/重复胎儿的产前诊断指征、产前超声表现、染色体核型、遗传学分析、变异溯源、妊娠结局及出生后随访情况等。对数据进行描述性统计分析。结果3例为产前超声结构异常，包括多发畸形、室间隔缺损及唇腭裂各1例；其余4例为涉及心脏和肾脏的软指标异常。7例胎儿染色体核型分析均未见异常。单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP array）检测结果显示，4例16p12.2（远端）微缺失病例缺失的片段大小为381.7～542.4 kb，均包含OTOA、METTL9和IGSF6等3个在线人类孟德尔遗传数据库（Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM）基因；另3例16p12.2（近端）微缺失/重复的片段大小为484.0～701.7 kb，均包含UQCRC2、CDR2、EEF2K和POLR3E等4个OMIM基因。7例16p12.2微缺失/重复病例中，5例（例1、2、4、5、6）变异遗传自表型正常的母亲/父亲，其中3例（例2、4、5）足月分娩，出生情况正常；2例（例3、7）拒绝行家系验证。例3足月分娩，3个月行室间隔缺损修补术，随访至18个月未见明显异常。结论16p12.2区域微缺失/重复胎儿产前缺乏特异性表型。OTOA基因是16p12.2远端区域异常关键基因。家系比对有助于减少不必要的主动终止妊娠。

简介：摘要目的探讨1例生长、智力发育迟缓、语言功能障碍患儿的遗传学病因。方法采集患儿及其父母的外周血样，进行常规G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP array)检测，同时对患儿母亲行羊水穿刺，进行胎儿染色体核型分析及SNP array检测。结果患儿及其父母的染色体核型均未见异常。SNP array检测提示患儿染色体16p11.2区存在761.4 kb缺失(chr16：29 428 531-30 190 029)，其母亲染色体15q13.3区存在444.4 kb重复(15q13.3：31 999 631-32 444 042)，父亲未见异常。患儿缺失区涉及16p11.2微缺失综合征相关区域，且表型与之相符。患儿母亲的15q13.3区微重复遗传自其表型正常的父亲。产前诊断胎儿染色体核型未见异常，SNP array检测提示胎儿携带15q13.3微重复。结论患儿所携带的16p11.2微缺失为新发变异，涉及16p11.2微缺失综合征相关区域，且表型与之相符，16p11.2微缺失可能为其致病原因。

简介：无

简介：

简介：

简介：摘要对2018年10月郑州大学第一附属医院儿科诊治的1例发作性运动诱发性运动障碍(PKD)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，男，13岁，临床表现为体位改变时出现短暂运动不能，表现为头转向一侧、颈后仰、摇头、摆动，双手紧抱于胸前，双足尖着地，足底麻木、疼痛。基因检测：染色体16p11.2(chr16：29594293-30189789)位置存在约595.5 kb杂合缺失。相关文献详细报道的16p11.2微缺失患儿表现为PKD者有8例。16p11.2微缺失是引起PKD的另一基因表现形式。对于PKD患儿的遗传评估中应注意16p11.2微缺失的筛查。

简介：摘要目的分析1例5p微缺失伴6q微重复患儿临床表型与基因组拷贝数变异(copy number variants，CNVs)的关系。方法应用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)对患儿进行全基因组CNVs筛查，分析临床表型与CNVs的关系。结果患儿主要表现为足月小样儿，哭声低弱伴吸气性喉鸣，小下颌，流涎，四肢肌张力低下，无吸允动作，左侧隐睾等异常。SNP-array检测结果发现患儿chr5p15.33p15.31区域发生8.3 Mb片段缺失，该区域包含SDHA、TERT等33个OMIM基因；此外还发现该患儿chr6q25.3q27区域发生11.6 Mb片段重复，为临床致病性拷贝数变异。结论5p微缺失合并6q微重复可能是该患儿的主要致病原因。

简介：摘要目的对6例9p24区微缺失的胎儿进行产前诊断与遗传学分析。方法回顾性分析2018年1月至2020年1月因血清学唐氏综合征筛查高风险/临界高风险就诊于河南省人民医院遗传咨询门诊6例孕妇的遗传学检测资料。采用常规G显带和微阵列比较基因组杂交（array comparative genomic hybridization，aCGH）技术检测胎儿羊水及其父母的外周血，对检出的拷贝数变异致病性采用美国医学遗传学与基因组学学会（American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG）评分标准进行分级。对结果进行描述性分析。结果6例胎儿孕中期超声检查均未发现异常。G显带分析结果显示，6例胎儿及其父母染色体核型分析均未见异常。aCGH检测结果显示，6例胎儿在9p24区存在1 019~6 001 kb染色体缺失，涉及DMRT1、SMARCA2和DOCK8等疾病相关基因；其中例3胎儿的缺失遗传自无临床表型父亲，其他胎儿染色体缺失为新发突变。参考ACMG分级指南，例1~2、5~6胎儿检出微缺失为致病性/可能致病性，例3和4胎儿检出微缺失为临床意义未明。经遗传咨询后，例1~2、5~6孕妇及家属选择终止妊娠；例3和4选择继续妊娠，出生后半年随访婴儿发育良好。结论9p24区微缺失胎儿产前缺乏特异性表型，DMRT1和SMARCA2可能为该区域关键基因。

简介：摘要目的探讨染色体16p11.2微缺失相关癫痫的临床及遗传学特点。方法收集首都医科大学附属北京儿童医院2018年1月至2021年1月收治的癫痫患儿中发现16p11.2微缺失者10例的病例资料，回顾性总结分析其临床表现、基因变异情况、随访情况及预后。结果10例患儿中男5例、女5例，癫痫起病年龄为4.5（4.1，5.0）月龄。癫痫发作类型中，7例为局灶性发作伴泛化，2例为全面性发作，1例为强直发作及痉挛发作。9例发作有丛集性，3例发生癫痫持续状态。脑电图发作间期7例为局灶或多灶性癫痫样放电，3例为界线性或无明显异常。头颅磁共振成像1例多小脑回畸形，1例侧脑室旁白质软化，3例脑白质髓鞘化延迟，余5例脑实质无明显异常。随访0.5~3.5年，患儿口服1~3种抗癫痫药物。存在脑发育畸形的1例仍有抽搐，余9例发作控制，末次发作的年龄为8（6，12）月龄。6例癫痫发病前即存在智力、运动发育落后，随访中7例不同程度发育落后，3例发育正常。7例患儿行全外显子组测序，2例行全基因组拷贝数变异检测，1例行全基因组测序；10例患儿的16p11.2缺失长度为525~951 kb不等，均完整包含PRRT2基因；6例为新生变异，1例遗传自母亲，其母幼儿期有抽搐史，3例未验证变异来源，其父母均无相关表型。结论16p11.2微缺失相关癫痫与该区域的PRRT2基因杂合缺失有关，表型较重，常存在发育性癫痫性脑病。对于病因考虑遗传性因素但二代测序结果阴性的患儿，应重视拷贝数变异的检测。

简介：新鲜苦瓜经加工处理制成苦瓜液,滤酒时添加到滤酒管道中,添加比例为800g/m3,糖化、发酵和10°P啤酒生产工艺同.

简介：无