简介：摘要目的探讨21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征胎儿的超声表现。方法本研究为回顾性研究选取北部战区总医院妇产科2018年1月至2020年12月收治的51例行羊水穿刺确诊的胎儿染色体数目异常的早中期孕妇，年龄(29.4±3.4)岁，年龄范围为26~40岁，其中21三体综合征34例，18三体综合征12例，13三体综合征5例，对其早中孕期超声检查临床资料进行回顾性分析。结果21三体综合征主要以单纯软指标异常为主，其中NT增厚为典型特征。18三体综合征以心脏结构畸形为典型特征，可合并其他系统畸形。13三体综合征全部表现为多系统畸形。结论产前超声筛查胎儿软指标及结构畸形有助于提高胎儿染色体异常的检出率，减少染色体异常患儿出生率，实现优生优育。

简介：摘要目的探讨13-顺式维A酸(13-cis RA)对神经母细胞瘤(NB)细胞衰老的调控作用及机制。方法NB细胞株分为空载体对照组、CCCTC结合因子(CTCF)过表达组、随机干扰组、CTCF干扰组，筛选稳定过表达、敲低CTCF的亚克隆细胞株；二甲基亚砜(DMSO)、13-cis RA分别处理空载体对照组、CTCF过表达组前后，采用实时定量PCR、Western blot法检测瘤细胞中CTCF及靶基因的转录水平和蛋白表达变化；噻唑蓝(MTT)比色分析法检测细胞增殖活性；β-Gal原位染色法检测细胞衰老程度的改变。组间比较采用t检验。结果13-cis RA能抑制NB细胞增殖活性，促进细胞衰老；CTCF在NB中显著高表达；CTCF过表达组端粒酶逆转录酶(TERT)表达高于对照组(5.32±0.07比1.00±0.02，t＝57.17，P<0.05)、Pescadilo 1的表达高于对照组(3.93±0.06比1.00±0.01，t＝47.76，P<0.05)，细胞增殖活性增强，细胞衰老被抑制；在CTCF干扰组，TERT的表达低于对照组(0.35±0.04比1.00±0.01，t＝18.26，P<0.05)、PES1表达低于对照组(0.36±0.05比1.00±0.01，t＝13.46，P<0.05)，细胞增殖活性降低，细胞衰老增多；13-cis RA处理后，瘤细胞中CTCF表达下调，回补CTCF表达水平能逆转13-cis RA对NB细胞增殖和衰老的调控作用。结论13-cis RA能下调转录因子CTCF的表达，抑制衰老相关基因TERT、PES1的表达，促进NB细胞的衰老。

简介：摘要21-三体综合征是最常见的染色体非整倍体异常，部分胎儿在宫内死亡，存活患儿表现为智力发育迟缓合并其他畸形，该病给患儿家庭及社会带来了巨大负担。目前，针对该病尚无有效的治疗措施，对其进行早期筛查是实现早期干预的重要环节。近年来，随着超声的快速发展，孕11+0~13+6周胎儿超声检查已成为产前超声的重要研究方向。笔者就近年来孕11+0~13+6周超声在筛查21-三体综合征胎儿的研究进展进行综述，涉及各超声指标包括胎儿颈项透明层厚度、多个颜面轮廓指标(包括鼻前软组织厚度、鼻骨、鼻前软组织厚度与鼻骨长度的比值、前额空间比、额前空间距离、额上颌角、上颌-鼻根-下颌角、额鼻角、颜面轮廓线)、静脉导管、三尖瓣血流等的测量方法及意义等方面，旨在为孕11+0~13+6周21-三体综合征的筛查提供参考。

简介：摘要目的分析产前诊断的21三体胎儿的临床资料，科学指导孕妇采用合理的产前筛查及产前诊断方案。方法抽取2018年4月至2020年3月郑州大学第三附属医院产前诊断中心产前诊断检出的21三体胎儿132例，分析其病史资料、产前筛查情况、产前诊断指征、超声检查和产前诊断结果。结果132例孕妇产前诊断的指征依次为超声异常65例(49.2%，65/132)、无创DNA产前筛查21三体高风险44例(33.3%，44/132)、血清学筛查高风险18例(13.6%，18/132)、高龄3例(2.3%，3/132)及21三体胎儿孕育史2例(1.5%，2/132)。100例孕妇(75.8%，100/132)有胎儿超声异常表现，分别为软指标异常(70%，70/100)、结构异常(20%，20/100)和其他异常(10%，10/100)。软指标异常中最常见的为胎儿颈部透明层增厚(31例)，胎儿结构异常中最常见的为心血管结构异常(10例)。48例孕妇行中孕期血清学筛查结果显示，21三体高风险28例(58.3%，28/48)，临界风险11例(22.93%，11/48)，低风险9例(18.8%，9/48)。结论21三体胎儿的主要高危因素为高龄、产前筛查高风险、超声异常和既往21三体胎儿孕育史，因此做好产前病史采集，合理选择产前筛查方案，综合孕妇各方面情况考虑其风险因素，有助于提高产前诊断率。

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简介：摘要目的探讨双胎妊娠11~13+6周胎儿超声指标在筛查双胎先天性心脏畸形中的临床价值。方法采用回顾性队列研究方法，在首都医科大学附属北京妇产医院(2012年1月至2016年12月)和石家庄市第四医院(2014年1月至2018年12月)建档病例中，筛选出双胎之一或双胎发生心脏畸形的病例作为心脏畸形组，并将同时期正常分娩的双胎胎儿作为对照组，对两组11~13+6周超声的颈项透明层(NT)厚度、头臀长(CRL)、绒毛膜性、受孕方式，以及双胎间NT差异、CRL差异、NT差异≥20%发生率、CRL差异≥10%发生率等超声数据进行对比分析。结果①心脏畸形组共30例(其中双胎之一心脏畸形者27例，两胎儿均心脏畸形者3例)，对照组共1 906例。②一胎或两胎NT值≥第95百分位及NT值≥第99百分位在心脏畸形组中发生率明显高于对照组(20.00%比2.20%，P<0.001；10.00%比0.63%，P＝0.002)，二者筛查心脏畸形的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.589、0.549；心脏畸形组CRL差异高于对照组(P＝0.018)，CRL差异≥10%在心脏畸形组中发生率高于对照组(26.67%比12.70%，P＝0.024)，CRL差异≥10%发生率筛查心脏畸形的AUC为0.570；两组间NT差异、NT差异≥20%发生率、受孕方式及绒毛膜性差异无统计学意义(均P>0.05)。③以双胎NT值≥第95百分位及NT值≥第99百分位发生率、CRL差异≥10%发生率、NT差异≥20%发生率为指标进行多因素Logistic回归分析发现，双胎NT值≥第95百分位及NT值≥第99百分位发生率均是双胎心脏畸形发生的危险因素(OR＝1.095、105.778，95%CI＝4.311~28.558、16.984~658.796)。结论妊娠11~13+6周超声发现一胎或两胎NT值增厚、两胎儿间CRL差异≥10%，提示双胎发生心脏畸形的风险增加；NT值≥第95百分位及NT值≥第99百分位是双胎发生心脏畸形的危险因素。

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简介：摘要目的探讨超声测量孕11~13+6周胎儿脑干(BS)宽度、脑干-枕骨(BSOB)宽度及BS与BSOB比值(BS/BSOB)对胎儿颅后窝病变的诊断价值。方法随机抽取2018年3月至2021年11月于首都医科大学附属北京妇产医院建档的11~13+6周正常单胎胎儿209例(对照组)，于颜面正中矢状切面上测量BS宽度、BSOB宽度，计算BS/BSOB，分析三者与头臀长(CRL)的相关性。采用组内相关系数(ICC)对30例正常胎儿进行观察者内和观察者间的一致性检验。回顾性分析同期诊断的颅后窝异常胎儿14例(异常组)，包括颅后窝囊性病变(cPFM)10例，开放性脊柱裂(OSB)4例，比较异常组与对照组BS宽度、BSOB宽度及BS/BSOB的差异。结果对照组BS宽度和BSOB宽度显示率为100%，BS宽度、BSOB宽度与CRL呈线性相关(r＝0.867、0.794，均P<0.001)，BS/BSOB与CRL无明显相关性，BS/BSOB为0.75(0.71，0.79)。BS宽度及BSOB宽度的观察者内和观察者间的一致性好(ICC＝0.877、0.846和0.939、0.895)。对照组与异常组相比，BSOB宽度和BS/BSOB差异有统计学意义(均P<0.05)。其中，除1例单纯性小脑蚓部发育不良外，9例(90%)cPFM胎儿的BSOB宽度大于对照组胎儿的第95百分位数，4例(100%)OSB胎儿的BSOB宽度小于对照组胎儿的第5百分位数；除1例单纯性小脑蚓部发育不良外，9例(90%)cPFM胎儿的BS/BSOB值均小于对照组的第5百分位数，4例(100%)OSB胎儿的BS/BSOB均大于第95百分位数。结论早孕期超声测量胎儿BS宽度和BSOB宽度是可行的，具有良好的可重复性。胎儿BSOB宽度和BS/BSOB异常对颅后窝异常具有提示作用。单纯性小脑蚓部发育不良的早孕期颅后窝超声可无异常表现。

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简介：摘要目的分析1例产前诊断的嵌合型13q倒位重复的形成机制，探讨其基因型与表型的对应关系。方法分别于孕23周和孕32周抽取胎儿羊水和脐带血样，联合应用G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列和荧光原位杂交技术对其进行检测，并复习相关文献。结果胎儿的核型最终被确定为47，XY，+inv dup(13)(q14.3q34)/46，XY。孕妇于40周生育一男婴，除鼻梁处有一红斑(血管瘤)外，暂未发现其他异常。结论嵌合型13q倒位重复病例应充分考虑其新着丝粒的位置和嵌合比例，为遗传咨询和风险评估提供参考。

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简介：【摘要】目的：探讨超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体异常中的价值。方法：将2020年5月到2022年3月在我院进行产检的70例孕妇分别作为研究时间与研究对象，对其实施超声检查胎儿颈项透明层厚度，观察胎儿染色体异常情况，同时对颈项透明层厚度与胎儿染色体异常关系进行分析。结果：经统计分析发现，在70例孕妇中，共有4例胎儿存在染色体异常情况，检出率为5.71%。颈项透明层厚度与胎儿染色体异常存在正相关。结论：超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体异常中的运用具有较高的价值。

简介：摘要目的探讨染色体13q22.1-13q31.3缺失患儿的临床特征、染色体核型分析及染色体微阵列技术(CMA)检测结果。方法选择2019年2月12日，于泉州市妇幼保健院·儿童医院康复科诊治的1例确诊为染色体13q22.1-13q31.3部分缺失的5个月龄男婴为研究对象。对本例男婴的染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测结果进行回顾性分析。以"13q"或"13q22"或"13q31"和"缺失"等为中、英文关键词，在万方数据知识服务平台、中国知网及PubMed等数据库中，对有关13q22.1-13q31.3缺失患者的研究文献进行检索。文献检索年限设定为2002年6月至2022年6月。本研究遵循的程序符合泉州市妇幼保健院·儿童医院伦理委员会规定，并获得该伦理委员会批准(审批文号：2020-31)。结果①本例男婴染色体核型为46，XY，del(13)(q32)，SNP-array检测结果为染色体13q22.1-13q31.3存在19.5 Mb缺失，缺失片段内含在线人类孟德尔遗传(OMIM)的MIR17HG (609415)、POU4F1(601632)和EDNRB (131244)等30个基因。根据本例男婴临床表型及查询相关数据库，其染色体13q22.1-13q31.3缺失被判读为致病性染色体拷贝数变异(CNV)。②文献复习结果：根据本研究设定的检索策略，共计检索到4篇相似区段染色体缺失研究相关英文文献，纳入研究患儿为4例，其分别为染色体13q21.1-13q31.1缺失(男性，确诊时年龄为13个月)，13q21.32-13q31.1缺失(男性，确诊时年龄为20岁)，13q22q31缺失(男性，确诊时年龄为9岁)，13q22.2-13q31.1缺失(女性，确诊时年龄为1岁)。结论本例男婴的染色体13q22.1-13q31.3部分缺失为国内首次报道，尚需进一步明确13q近端缺失与临床表型的关系。CMA技术有助于进一步明确染色体缺失片段长度及位置。

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简介：摘要目的分析产前诊断羊水细胞中胎儿性染色体异常的构成情况。方法回顾2017年1月到2020年12月在湖南省妇幼保健院行孕中期羊膜腔穿刺术的12 164例孕妇的临床资料，对其中确诊为性染色体异常胎儿的染色体核型和染色体微阵列分析等遗传学检测结果进行描述性统计分析。结果（1）在12 164例孕妇中，检出387例（3.2%）胎儿性染色体异常，包括351例染色体核型异常和36例性染色体微缺失/微重复。（2）以无创产前检测性染色体高风险为指征的性染色体异常占比最高（74.2%，287/387），之后依次为其他超声异常（8.5%，33/387）、唐氏综合征筛查高风险（7.0%，27/387）、高龄（4.7%，18/387）、不良孕产史（3.3%，13/387）和颈项透明层增厚或颈部淋巴水囊瘤（2.3%，9/387）。（3）351例染色体核型异常包括数目异常（257例，73.2%）、嵌合体（66例，18.8%）和结构异常（28例，8.0%）。染色体数目异常以47,XXY［46.7%（120/257）］最多，嵌合体以45,X/46,XX［48.5%（32/66）］最多，结构异常以X染色体缺失［39.3%（11/28）］最多。36例性染色体微缺失/微重复中，15例（41.7%）为致病性，7例（19.4%）为良性，14例（38.9%）临床意义未明。15例致病性拷贝数变异的片段大小［M（min~max）］为1.68 Mb（0.37~9.20 Mb），其中14例为X染色体微缺失/微重复。9例微缺失中的7例为Xp22.31区域缺失。结论羊水性染色体异常主要为性染色体数目异常，另有部分为嵌合体和染色体结构异常。

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简介：摘要目的探讨胎儿冠状椎体裂的影像学表现，评价MRI及超声对胎儿冠状椎体裂诊断的效能，分析胎儿冠状椎体裂的转归。方法回顾性收集2019年9月至2021年6月山东大学附属山东省立医院产前超声疑诊椎体畸形且行MR检查诊断为冠状椎体裂胎儿40例，排除5例引产和14例失访胎儿，最终纳入21例产后行MRI复查的胎儿，孕周为25~34（29.1±2.6）周，男19例、女2例。胎儿脊柱MRI序列包括磁敏感加权成像（SWI）、T2-真实稳态进动快速成像（True-FISP）。分析胎儿冠状椎体裂的MRI征象和转归，对SWI、T2-True-FISP和超声的图像质量进行主观评分，采用Friedman检验和Wilcoxon符号秩检验比较评分的差异。计算SWI、T2-True-FISP和超声对胎儿冠状椎体裂的诊断准确度，三者间比较采用Cochran检验，组间两两比较采用修正McNemar检验。结果冠状椎体裂单发10例、多发11例，单纯累及腰椎16例、单纯累及胸椎2例、同时累及胸腰椎3例。矢状面SWI均可见椎体上纵行条状或点片状高信号，横断面见横行裂隙样高信号，将椎体分为前后两部分，19例前方体积大于后方。SWI、T2-True-FISP及超声的图像质量评分分别为4（3，4）、2（2，2）、2（2，2）分，总体差异有统计学意义（χ²=34.24，P<0.001），两两间比较SWI的图像质量优于T2-True-FISP序列和超声（Z=-4.04，P<0.001；Z=-4.11，P<0.001），T2-True-FISP序列和超声的图像质量评分差异无统计学意义（Z=-0.58，P=0.388）。SWI、T2-True-FISP及超声诊断冠状椎体裂的准确度分别为100%（21/21）、66.7%（14/21）、47.6%（10/21），SWI的诊断准确度优于T2-True-FISP和超声（χ²=5.14，P=0.008；χ²=9.09，P<0.001），T2-True-FISP和超声诊断准确度差异无统计学意义（χ²=0.75，P=0.194）。21例胎儿出生后MRI随访显示冠状椎体裂均消失，其中1例伴脊髓空洞症，1例伴脂性终丝。结论MRI尤其SWI序列对胎儿冠状椎体裂具有重要诊断价值，胎儿冠状椎体裂生后均消失，从影像学角度佐证其为正常的生理变异。