简介：摘要目的探讨早孕期产前筛查和彩超检查在胎儿13-三体产前诊断中的作用，分析其临床价值。方法选取2014年10月到2016年8月期间来我院产检检出的13-三体综合征胎儿48例产妇作为研究对象，所有入选研究对象均进行产前介入性诊断，对其孕早期筛查和彩超检查进行分析。结果48例产妇在孕早期通过筛查有25例出现异常，其中9例接受绒毛活检术，10例接受羊膜腔穿刺术，6例接受脐血穿刺术；1例为夫妇双方α地中海贫血基因携带者，于孕早期行绒毛活检术提示13-三体综合征高风险。胎儿染色体核型分析显示单纯型13-三体综合征的有43例，嵌合型13-三体综合征的有5例。25例孕早期筛查结果异常的产妇进行彩色彩超检查，异常表现主要为.NT增厚的有11例，胎儿淋巴水囊瘤的有5例，脐膨出的有4例，鼻骨缺失或者发育不良的有3例，胎儿双手姿势异常的有2例子，胎儿无脑的有1例。结论早孕期产前筛查有助于13-三体综合征的高风险诊断，产前筛查联合超声检查对13-三体综合征服的产前诊断具有重要意义。

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简介：摘要目的探讨21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征胎儿的超声表现。方法本研究为回顾性研究选取北部战区总医院妇产科2018年1月至2020年12月收治的51例行羊水穿刺确诊的胎儿染色体数目异常的早中期孕妇，年龄(29.4±3.4)岁，年龄范围为26~40岁，其中21三体综合征34例，18三体综合征12例，13三体综合征5例，对其早中孕期超声检查临床资料进行回顾性分析。结果21三体综合征主要以单纯软指标异常为主，其中NT增厚为典型特征。18三体综合征以心脏结构畸形为典型特征，可合并其他系统畸形。13三体综合征全部表现为多系统畸形。结论产前超声筛查胎儿软指标及结构畸形有助于提高胎儿染色体异常的检出率，减少染色体异常患儿出生率，实现优生优育。

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简介：摘要目的探讨1例13三体胎儿产前绒毛染色体核型分析假阴性结果的原因及其可能的形成机制。方法对1例产前超声提示胎儿多发结构畸形而绒毛染色体核型分析为46，XY的病例，进一步行羊水穿刺进行荧光定量PCR(quantitative fluorescence PCR，QF-PCR)、染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)，以及孕妇外周血胎儿非整倍体的无创产前筛查(non-invasive prenatal testing，NIPT)。应用QF-PCR对引产后的胎盘及胎儿组织进行常见非整倍体检测。结果羊水QF-PCR、染色体核型分析及CMA结果均显示胎儿核型为47, XY, ＋13，并且NIPT提示13三体高风险。终止妊娠后胎盘和胎儿组织的QF-PCR结果提示，胎盘母体面及胎儿面右侧为正常核型(XY)和13三体的嵌合体；而胎盘胎儿面(脐带中央区/上/下/左侧)、脐带、羊膜及胎儿肌肉组织为13三体，提示为胎盘嵌合体。结论绒毛染色体核型分析可能受到胎盘嵌合体的影响而出现假阴性的结果。当绒毛染色体核型与胎儿超声异常表型或NIPT结果不一致时，应考虑羊水或脐血穿刺联合应用多种细胞与分子遗传学技术，以验证绒毛活检结果，降低绒毛染色体核型分析假阴性或假阳性的干扰。

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简介：<正>1临床资料1.1一般资料病例1,孕妇26岁,G1P0,孕19+2周,产前筛查提示21三体高风险。病例2,孕妇29岁,G1P0,孕18+3周,产前筛查提示21、18三体及NTD(神经管缺陷)低风险,但free-β-HCG中位倍数(MOM)异常增高,为11.09。病例3,孕妇39岁,高龄,G2P0。1.2胎儿经腹部超声检查及诊断1.2.1病例1双顶径5.0cm,股骨长3.7cm,胎儿头颅内大脑镰部分缺如,单一脑室,丘脑融合,上

简介：摘要目的探讨13-顺式维A酸(13-cis RA)对神经母细胞瘤(NB)细胞衰老的调控作用及机制。方法NB细胞株分为空载体对照组、CCCTC结合因子(CTCF)过表达组、随机干扰组、CTCF干扰组，筛选稳定过表达、敲低CTCF的亚克隆细胞株；二甲基亚砜(DMSO)、13-cis RA分别处理空载体对照组、CTCF过表达组前后，采用实时定量PCR、Western blot法检测瘤细胞中CTCF及靶基因的转录水平和蛋白表达变化；噻唑蓝(MTT)比色分析法检测细胞增殖活性；β-Gal原位染色法检测细胞衰老程度的改变。组间比较采用t检验。结果13-cis RA能抑制NB细胞增殖活性，促进细胞衰老；CTCF在NB中显著高表达；CTCF过表达组端粒酶逆转录酶(TERT)表达高于对照组(5.32±0.07比1.00±0.02，t＝57.17，P<0.05)、Pescadilo 1的表达高于对照组(3.93±0.06比1.00±0.01，t＝47.76，P<0.05)，细胞增殖活性增强，细胞衰老被抑制；在CTCF干扰组，TERT的表达低于对照组(0.35±0.04比1.00±0.01，t＝18.26，P<0.05)、PES1表达低于对照组(0.36±0.05比1.00±0.01，t＝13.46，P<0.05)，细胞增殖活性降低，细胞衰老增多；13-cis RA处理后，瘤细胞中CTCF表达下调，回补CTCF表达水平能逆转13-cis RA对NB细胞增殖和衰老的调控作用。结论13-cis RA能下调转录因子CTCF的表达，抑制衰老相关基因TERT、PES1的表达，促进NB细胞的衰老。

简介：摘要目的探讨妊娠中、晚期超声筛查胎儿染色体三体的临床价值。方法随机选取我院妊娠中、晚期经产前诊断染色体有异常指征的1693例孕妇，进行羊水穿刺术检查染色体核型，比较高龄孕妇组、唐氏高危组及超声异常组染色体三体的检出率。结果经过羊水穿刺术检查染色体核型，有1246例孕妇成功进行羊水穿刺术检查，其中高龄孕妇组有534例，检测染色体三体的有4例，检出率为0.74%；唐氏高危组有679例，检测染色体三体的有11例，检出率为1.62%；超声异常组有33例，检测染色体三体的有4例，检出率为12.1%，各组间对比，差异具有统计学意义（P<0.05）。结论妊娠中、晚期进行超声筛查能够提高胎儿染色体三体的检出率，对三体胎儿的检出具有重要的临床价值。

简介：摘要21-三体综合征是最常见的染色体非整倍体异常，部分胎儿在宫内死亡，存活患儿表现为智力发育迟缓合并其他畸形，该病给患儿家庭及社会带来了巨大负担。目前，针对该病尚无有效的治疗措施，对其进行早期筛查是实现早期干预的重要环节。近年来，随着超声的快速发展，孕11+0~13+6周胎儿超声检查已成为产前超声的重要研究方向。笔者就近年来孕11+0~13+6周超声在筛查21-三体综合征胎儿的研究进展进行综述，涉及各超声指标包括胎儿颈项透明层厚度、多个颜面轮廓指标(包括鼻前软组织厚度、鼻骨、鼻前软组织厚度与鼻骨长度的比值、前额空间比、额前空间距离、额上颌角、上颌-鼻根-下颌角、额鼻角、颜面轮廓线)、静脉导管、三尖瓣血流等的测量方法及意义等方面，旨在为孕11+0~13+6周21-三体综合征的筛查提供参考。

简介：摘要目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)对于筛查胎儿21、18、13号染色体三体及基因组拷贝数变异(copy number variation，CNV)的价值。方法选取40 628例单胎孕妇作为研究对象，利用高通量测序以及生物信息学分析对母体血浆中的胎儿游离DNA进行检测，为高风险孕妇提供介入性产前诊断，对低风险孕妇进行电话随访。结果最常见的检测指征依次为血清学筛查临界风险、血清学筛查高风险以及高龄。共检出21、18、13号三体高风险257例(分别为170、49、38例)，其中227例接受了介入性产前诊断，分别确诊122例、28例、10例，阳性预测值(positive predictive value，PPV)分别为81.33%(122/150)、65.12%(28/43)、29.41%(10/34)。低风险人群随访发现2例18-三体假阴性。同时NIPT检出21、18、13号染色体CNV共46例(分别为15、16、15例)，其中37例接受了介入性产前诊断，分别确诊5、3、5例，PPV分别为41.67%(5/12)、25%(3/12)、33.33%(5/15)。在假阳性样本中意外发现2例其他染色体CNV。结论NIPT检测指征中血清学筛查高风险组染色体异常率较其他组高，达52.02%。NIPT对于筛查胎儿21、18、13三体具有极高的敏感度和特异度，对于筛查胎儿CNV的准确性尚有待提高。作为一项筛查手段，NIPT具有较高的临床应用价值，但存在假阳性与假阴性结果，须做好检测前后的遗传咨询工作。

简介：摘要目的探讨胼胝体的解剖结构，血供以及胼胝体梗死的临床表现及影像特点。方法对13例胼胝体梗死患者的临床资料进行回顾性分析。结果胼胝体因解剖位置，结构及血供的特点同时因往往合并其他部位梗死而体现出复杂多样的临床表现。结论临床上对于缺乏特异性、表现复杂的缺血性脑卒中要警惕胼胝体梗死，及早诊断及时治疗，而取得较好疗效。

简介：摘要目的分析产前诊断的21三体胎儿的临床资料，科学指导孕妇采用合理的产前筛查及产前诊断方案。方法抽取2018年4月至2020年3月郑州大学第三附属医院产前诊断中心产前诊断检出的21三体胎儿132例，分析其病史资料、产前筛查情况、产前诊断指征、超声检查和产前诊断结果。结果132例孕妇产前诊断的指征依次为超声异常65例(49.2%，65/132)、无创DNA产前筛查21三体高风险44例(33.3%，44/132)、血清学筛查高风险18例(13.6%，18/132)、高龄3例(2.3%，3/132)及21三体胎儿孕育史2例(1.5%，2/132)。100例孕妇(75.8%，100/132)有胎儿超声异常表现，分别为软指标异常(70%，70/100)、结构异常(20%，20/100)和其他异常(10%，10/100)。软指标异常中最常见的为胎儿颈部透明层增厚(31例)，胎儿结构异常中最常见的为心血管结构异常(10例)。48例孕妇行中孕期血清学筛查结果显示，21三体高风险28例(58.3%，28/48)，临界风险11例(22.93%，11/48)，低风险9例(18.8%，9/48)。结论21三体胎儿的主要高危因素为高龄、产前筛查高风险、超声异常和既往21三体胎儿孕育史，因此做好产前病史采集，合理选择产前筛查方案，综合孕妇各方面情况考虑其风险因素，有助于提高产前诊断率。

简介：21-三体综合征是一种较常见的新生儿染色体异常疾病．其发病主要是由于患者比正常人多出现了一条21号染色体而造成。随着母体外周血中胎儿有核红细胞、游离胎儿DNA、游离胎儿RNA等不同胎儿遗传物质的发现和基因分析方法的进步．为无创产前筛查和诊断提供了新的途径．开创了无创产前检测胎儿21-三体的一个新时代．本文就目前无创产前检测胎儿21-三体的研究方向、方法途径及其临床应用前景进行归纳和综述。

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简介：【摘要】：目的：分析孕 11～ 13+6周胎儿超声的临床价值 。方法： 采取在 2018年 6 月 2019年 6 月期间出现产前超声异常的胎儿，并进行回顾性 的分析 。 结果：进行正规产检的单胎妊娠的孕妇有 3000 例，经过产前检查发现异常的有 70 例，在 11 周 -13+6 周检查后出现异常的有 50 例，其中有严重畸形的胎儿共 30 例，染色体相关检查 20 例中，有 7 例异常，其中有 2 例核型异常， 5 例 NIPT 阳性，而中晚期检查出 34 例异常胎儿 。结论：通过早期的孕检能够有效的发现胎儿是否出现了异常，还需要结合相关的诊疗指标，尽量做到早诊断早干预早治疗，这样才能保证母婴的健康。

简介：摘要目的分析21-三体综合征的产前超声表现，探讨产前超声在筛查21-三体综合征中的临床价值。方法回顾性分析湖南省妇幼保健院2017年5月至2018年8月经染色体核型确诊为21-三体综合征的200例胎儿的产前超声结果，根据超声指标异常分为孤立性软指标、单纯结构畸形、复杂性超声指标，分析超声软指标、结构畸形与21-三体综合征产前筛查中的关系。结果200例经染色体核型确诊的21-三体综合征胎儿，超声检出异常39例(19.5%，39/200)，包括软指标和结构畸形，其中孤立性软指标、单纯结构畸形、复杂性超声指标的检出率分别为15.5%(31/200)、2.0%(4/200)，2.0%(4/200)。孕早期最常见的软指标为颈部透明层增厚(4/18)，孕中期最常见的软指标为颈后皮肤褶皱增厚(13.19%，24/182)，其次为鼻骨发育不良、三尖瓣反流和羊水过多，均为3例(1.65%，3/182)；孕中期最常见的结构畸形为心血管畸形(3.30%，6/182)。结论产前超声在21-三体综合征的筛查中具有一定价值，但存在局限性，应加强对21-三体综合征超声表现的认识，提高异常指标的检出率，同时应结合血清学筛查、无创基因检测技术等多种手段综合评估，以最大程度提高本病的产前检出率。

简介：摘要目的分析21-三体综合征的产前超声表现，探讨产前超声在筛查21-三体综合征中的临床价值。方法回顾性分析湖南省妇幼保健院2017年5月至2018年8月经染色体核型确诊为21-三体综合征的200例胎儿的产前超声结果，根据超声指标异常分为孤立性软指标、单纯结构畸形、复杂性超声指标，分析超声软指标、结构畸形与21-三体综合征产前筛查中的关系。结果200例经染色体核型确诊的21-三体综合征胎儿，超声检出异常39例(19.5%，39/200)，包括软指标和结构畸形，其中孤立性软指标、单纯结构畸形、复杂性超声指标的检出率分别为15.5%(31/200)、2.0%(4/200)，2.0%(4/200)。孕早期最常见的软指标为颈部透明层增厚(4/18)，孕中期最常见的软指标为颈后皮肤褶皱增厚(13.19%，24/182)，其次为鼻骨发育不良、三尖瓣反流和羊水过多，均为3例(1.65%，3/182)；孕中期最常见的结构畸形为心血管畸形(3.30%，6/182)。结论产前超声在21-三体综合征的筛查中具有一定价值，但存在局限性，应加强对21-三体综合征超声表现的认识，提高异常指标的检出率，同时应结合血清学筛查、无创基因检测技术等多种手段综合评估，以最大程度提高本病的产前检出率。